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【培训课件-临床基因组学】_人类染色体的国际命名体制及识别技术-广州医学大学

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《人类染色体》课件

《人类染色体》课件
人类染色体
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单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
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人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX

人类染色体和染色体病教学课件ppt

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遗传咨询的定义和目的
遗传咨询主要包括收集病史、家族史和相关检查结果，进行临床检查和遗传检测，评估疾病风险，提供生育建议，以及制定长期健康管理计划等。
遗传咨询的内容
遗传咨询师通常采用谈话、问卷调查、临床检查、遗传检测和文献查询等方式进行咨询。同时，遗传咨询师还需要了解个体或家庭的需求和关注点，并提供针对性的建议和支持。
根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类
染色体的定义和种类
1
染色体的组成和结构
2
3
人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成
染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分
人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构
染色体复制
在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂
在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂
02
人类染色体异常
染色体结构异常
缺失
染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
染色体研究有助于了解物种遗传多样性和进化历程，为保护生物多样性和生态平衡提供支持。
新技术应用
疾病预防
人类健康
染色体研究的前景与展望
06
教学总基本结构和功能
染色体病的主要类型和特点
染色体数目和形态的变异
染色体病的遗传方式和遗传效应
学生需要掌握的内容
染色体的基本结构和功能

染色体命名体制PPT课件

染色体命名体制PPT课件
第3页/共19页
2. 涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变： 染色体之间用分号（；）间隔。如果发生重排的染色体是性染色体，则把它 置于首位，在其他情况下，最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3), t(2;5)， 但是插入易位则不管是性染色体还是数目小的染色体，受体染色体最先列出， 如ins(5;2)， ins(3;X) 。 涉及三条或者三体以上不同染色体的平衡易位仍遵循上述述原则，即性染色 体或编码最小的染色体写在最前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体， 最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。
第16页/共19页
• 环状染色体（r）:可由一条或多条染色体组成 • 一条染色体衍生的环状染色体只含有一条染色体 • 46,XX,r(7)(p22q36) • 46,XX,r(7)(::p22→q36::) • 由一条以上的染色体衍生的环状染色体可能包含一个或多个着丝粒 • 46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q21q27)——一个着丝粒 • 46,XX,der(1)(::1p36.1→1q23::3q21→3q27::) • 47,XX,+dic r(1;3)(p36.1q32;p24q26.2)——两个着丝粒 • 47,XX,+dic r(1;3)(::1p36.1→1q32::3p24→3q26.2::) • 47,XX,trc r(1;3;12)(p36.1q32;q26.3p24;p12q23)——三个着丝粒 • 47,XX,trc
• 47, XX, +der(1;3)(p10;q10)
• 多了一条由1号染色体的短臂和3号染色体的长臂组 成的衍生体，因此，有两条正常的1号染色体，两 条正常的3号染色体，以及一条der(1;3)。导致的 不平衡是1p和3q三体。

人类染色体PPT优秀课件

人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关

人类染色体及异常PPT课件

人类染色体及异常PPT课件
48
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带

《人类染色体》PPT课件

《人类染色体》PPT课件
无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
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8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
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27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
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6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
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7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
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医学遗传学-染色体病ppt课件

染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
1）染色体不分离（non-disjunction） 细胞分裂时，某些染色体（同源染色
体或两姐妹染色单体）未分离，从而造成 两个子细胞中染色体数目的不均等分配， 形成超二倍体或亚二倍体。
染色体病
a. 减数分裂不分离：
减Ⅰ不分离：
减Ⅰ后期发生同源染色体分离，如果彼 此不分开，而是同时进入一个子细胞， 配子中一半为24条，一半为22条，受 精后形成三体型（2n+1）或单体型 （2n-1）的类型。
染色体病
人类染色体核型模式图
染色体病
1. 分组：分A～G七组
A组：1～3号，最大 中央着丝粒染色体（1、3） 亚中央着丝粒染色体（2）
B组：4～ 5号，次大 亚中央着丝粒染色体 C组：6～12号.X，中等 亚中央着丝粒染色体 D组：13～15号，中等 近端着丝粒染色休 E组：16～18号，小 中央着丝粒染色体（16）
易位
B
四射体 A
C D
（四射体照片）
邻位1分离：
2号和5号衍生染色体
5号和2号衍生染色体
邻位2分离：
2号和2号衍生染色体
5号和5号Leabharlann 生染色体3:1分离： 四射体中三条染色体进入一个配子中，一 条进入另一个配子中

遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt

组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种 特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手 段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染 色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进 化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
20
遗传学实验 2008-3
G显带

人类染色体的国际命名体制及识别技术


正常
缺失
重复
倒位
正常
易位
易位
正常
（一）在正常核型的描述过程中，首先要记录包括性
染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（ ，），随后是性染色体的组成（X/Y）。
46, XX （正常女性）
46, XY （ 正常男性）
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
（二）在描述异常核型时:
1.数目异常
a.性染色体数目异常：直接写出核型中包含的所有性染色体
2. 1960年，在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞 遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的 描述体系——Denver体制。
3. 1963年的伦敦会议。此次会议上一个最重要的成果是正 式批准将人类染色体分为七组，依次用字母A至G标明的分 类方法。
4.1968年染色体显带技术发明。瑞典的Torbjom Caspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染 色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重大 的突破。随后科研工作者们迅速把这些研究扩展到人类染色 体上，并且于1970年发表了第一张显带的人类染色体核型 图。
b.当编号相同的常染色体发生两种或更多结构异常时，按照 异常种类的英文缩写首字母顺序列出异常。
46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13) 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13) ×
46,XY,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2) √
A-G组非显带染色体核型
G显带染色体的识别
G显带染色体识别口诀
A组：1秃2蛇3蝶飘 B组：4像鞭炮5黑腰 C组：6号ｐ似小白脸 7上8下9两条 10号ｑ三深带好 11低来12高 D组：13/4/5一个样 着色深带一二一 E组：16深带连着点 17深带跑得远 18人小肚子大 F组：19中间一点腰 20头重脚底轻 G组：21像葫芦瓢 22头上一点黑 性染色体：Y黑脚，Xｐｑ一担挑

人类染色体和染色体病教学课件ppt


xx年xx月xx日
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CATALOGUE
目录
人类染色体概述染色体疾病的种类与特点染色体疾病的遗传机制染色体疾病的诊断与治疗人类染色体研究的前沿技术人类染色体疾病研究的挑战与未来发展
01
人类染色体概述
染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，由DNA和组蛋白构成，是遗传信息的主要载体。
染色体疾病的特点与危害
03
染色体疾病的遗传机制
遗传因子是决定生物性状的基本单位，它既存在于细胞核DNA上，又存在于细胞质DNA上。
遗传因子
遗传因子可以控制生物性状，具有传递性，不可改变性和可分离性等特点。
遗传因子的特点
遗传因子的概念与特点
染色体数目异常
染色体数目异常是指染色体数目增多或减少，从而引起基因数目的变化。
染色体定义
根据染色体形态、结构和功能，可以将其分为常染色体和性染色体。男性有一对X染色体和一对Y染色体，女性有一对X染色体和一对常染色体。
染色体种类
染色体的定义和种类
染色体组成
染色体由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成。
染色体结构
染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。染色质是DNA和组蛋白的复合体，是遗传信息的主要载体；端粒位于染色体的末端，对维持染色体的稳定性和完整性具有重要作用。
基因组测序技术
基因表达谱
通过检测基因在不同条件下的表达水平，揭示基因与细胞功能之间的关系。
蛋白质组学
研究蛋白质的表达、修饰和相互作用，深入了解细胞内复杂生物过程。
表型组技术
通过建立和利用特定细胞系，研究特定生物学过程和疾病机制。
细胞系
利用细胞培养和组织工程技术，构建仿生生物材料、组织或器官，用于疾病治疗和药物筛选等领域。
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例如45,X[50]/47,XXX[30]/46,X,i(X)(q10)[10]
b.如果两个细胞系克隆数量相等，其中一个是数目异常，另一 个是结构异常，则先描述数量异常的克隆。 例如： 45,X[30]/46,i(X)(q10)[30]
c.异常克隆先于正常克隆 例如： 45,X[10]/46,XX[50]
正常
缺失
重复
倒位
正常
易位
易位
正常
（一）在正常核型的描述过程中，首先要记录包括性
染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（ ，），随后是性染色体的组成（X/Y）。
Ü46, XX （正常女性）
Ü46, XY （ 正常男性）
（二）在描述异常核型时:
1.数目异常
a.性染色体数目异常：直接写出核型中包含的所有性染色体
例如 正常女性核型 特纳综合征核型 超雌综合征核型
46，XX 45，X 47，XXX
正常男性核型 克氏综合征核型 超雄综合征核型
46，XY 47，XXY 47，XYY
b.常染色体(1~22号染色体)数目异常: 增加用“+”，减少用 “-”。 Ü 45,XX,-13 Ü 47,XX,+18 Ü 48,XX,+14,+21
染色体命名的基本原则
常用缩写
del der dic dup i ins inv mar mos p q r rob s t ter
缺失 衍生染色体 双着丝粒染色体 重复 等臂染色体 插入 倒位 标记染色体 嵌合体 染色体短臂 染色体长臂 环状染色体 罗伯逊易位 随体 易位 末端
deletion derivative chromosome dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation satellite translocation terminal,end of chromosome
A-G组非显带染色体核型
G显带染色体的识别
G显带染色体识别口诀
A组：1秃2蛇3蝶飘 B组：4像鞭炮5黑腰 C组：6号ｐ似小白脸 7上8下9两条 10号ｑ三深带好 11低来12高 D组：13/4/5一个样 着色深带一二一 E组：16深带连着点 17深带跑得远 18人小肚子大 F组：19中间一点腰 20头重脚底轻 G组：21像葫芦瓢 22头上一点黑 性染色体：Y黑脚，Xｐｑ一担挑
人类染色体的国际命名 体制及识别技术
【掌握】1.染色体命名原则 2.染色体如何分组，各组包含哪些染色体 3.常用符号缩写
【了解】其余内容
大纲
历史简介 染色体命名的基本原则 非显带染色体的识别 G显带染色体的识别
历史简介
Ü 1.蒋有兴于1955年12月22日在瑞典隆德大学莱文的实验室 发现人类二倍体细胞的染色体数目不是已统治了32年之久的 48，而是46。他根据这一惊人观察结果写成的论文“人类 的染色体数”迅速地被发表在1956年1月26日出版的《遗 传》杂志上，从而开创了人类细胞遗传学的历史。
Ü 6.1976年墨西哥会议。选举了一个有关人类细胞遗传学命 名国际标准委员会。该委员会于1977年在Stockholm召开 会议，发布了“人类细胞遗传学的国际命名体制”，简写为 ISCN(1978)。ISCN包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议 的全部主要决议内容。
7.ISCN1985 ISCN1991 ISCN1995 ISCN2005 ISCN2009 ISCN2013
Ü 5.1971年巴黎会议。50名细胞遗传学家集中在一起，一致 通过了关于人类染色体鉴定的通用体制。1971年的巴黎会 议和1972年的爱丁堡标准委员会会议后，发表了巴黎会议 (1971)的会议报告。在人类细胞遗传学的年鉴中，这个会议 报告具有非常重要的意义。它不仅提出怎样命名单个染色体 ，而且还提出了怎样命名染色体的区和带。
Hale Waihona Puke c.当编号相同的常染色体同时发生数目和结构异常时，先列出 数目异常。
47,XY,+9,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2)
3.嵌合体核型。嵌合体：一个机体身上有两种或两种以上染色 体组成不同的细胞系同时存在。 a.多种克隆均为异常时，按克隆数目由大到小列出,各克隆之间 用"/"分隔。
非显带染色体的识别
识别染色体的三个参数
Ü 相对长度：每条染色体长度/（22条常染色体长度+X染色体 长度）*100%
Ü 着丝粒指数：短臂长度/该染色体总长度*100% Ü 臂率：长臂长度/短臂长度
依据三个参数，将常染色体分为7组
Ü A组：1~3号 Ü B组：4、5号 Ü C组：6~12号 Ü D组：13~15号 Ü E组：16~18号 Ü F组：19、20号 Ü G组：21、22号
Ü 2. 1960年，在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞 遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的 描述体系——Denver体制。
Ü 3. 1963年的伦敦会议。此次会议上一个最重要的成果是正 式批准将人类染色体分为七组，依次用字母A至G标明的分 类方法。
Ü 4.1968年染色体显带技术发明。瑞典的Torbjom Caspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染 色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重大 的突破。随后科研工作者们迅速把这些研究扩展到人类染色 体上，并且于1970年发表了第一张显带的人类染色体核型 图。
b.当编号相同的常染色体发生两种或更多结构异常时，按照 异常种类的英文缩写首字母顺序列出异常。
46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13) 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13) ×
46,XY,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2) √
2.结构异常：
a.首先写出性染色体结构异常，之后按常染色体编号顺序写
出常染色体结构异常。在所有结构异常后面随即列出位点，即 长/短臂的某区某带。
46,X,i(X)(q10),del(18)(p11),inv(9)(p11q13) ×
（未按染色体序号列出）
46,X,i(X)(q10),inv(9)(p11q13),del(18)(p11) √