人类染色体和染色体的识别59页PPT
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人类染色体与染色体病(ppt)
前言
❖ 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它 由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的 作用。
❖ 人类的24种染色体上共载有20000~25000个基因，每 条染色体平均带有1000个以上的基因。
第1节 人类染色体的基本特征
一、人类染色体的数目、形态结构与类型
中期染色体模式图
人类染色体的类型
二、 人类染色体的正常核型
核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全部染色体， 按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。将待测细 胞全部染色体按照丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分 析过程称为核型分析。
核型表示: 染色体总数，性染色体组合 例：４６,ＸＸ ； ４６,ＸＹ
一、染色体畸变的概念
第二节 染色体畸变 二、染色体畸变的原因
三、染色体畸变的类型
一、染色体畸变的概念 在某些条件下，细胞中染色体的形态结构和数目
会发生异常改变，称为染色体畸变。 二、染色体畸变的原因
化学因素：一些药物、农药、工业毒物、食 品添加剂等 物理因素：电离辐射、电磁辐射 生物因素：一些生物类毒素、病毒
1.染色体显带技术
（5）N带 硝酸银染色 随体及核仁组织区（NOR）黑 色银染 NOR可决定其功能活性，具转录活性的NOR被 着色。研究肿瘤细胞及减数分裂等方面。
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
人类染色体与染色 体病(ppt)
（优选）人类染色体与染色体病
染色体和基因PPT幻灯片
➢ 一个染色体（单体）只含有一个DNA分 子。
➢ 人类染色体平均有1.27 ×108碱基对,每个 体细胞的细胞核内含有DNA 6.4 pg。
•47
真核生物染色体的一般形态特征
1 主缢痕（primary constriction）和着丝粒 （ centromere ）
细胞分裂中期的染色体上有一个相对不着色
➢ λ噬菌体的双链DNA有两种形式，一种是 带有切刻的环状分子，切刻部分通过粘 性末端的互补碱基之间的氢键而连接。 另一种形式是两个粘性末端相互分离， 形成线性分子。
➢ λ噬菌体共有48,502碱基对，包装在由蛋 白质组成的头部外壳之中。
•39
➢ λ噬菌体在大肠杆菌体内可以呈环形分 子游离存在于细胞质中，也可以通过整 合酶的作用而整合到寄主染色体上成为 原噬菌体状态，并与寄主染色体一起复 制。这种现象成为溶原化。
•23
•24
•25
➢ 大肠杆菌染色体是由4.2106碱基对组成的 双链环状DNA分子，在DNA结合蛋白质的 作用下压缩成一个手脚架形（scaffold）结 构。
➢ 大肠杆菌染色体形成100个左右的小区 （domain），小区内都是负超螺旋。用微 量的DNAaseⅠ处理时，只能使一小部分 的DNA由超螺旋状态变成松弛状态。
•18
•19
•20
2 原核生物的染色体及其基因
➢ 原核生物的遗传物质以裸露的核酸分子存 在，虽与少量蛋白质结合，但不形成染色 体结构。
➢ 原核生物一般只有一个染色体，即一个核 酸分子（DNA或RNA）。大多数为双螺旋 结构，少数以单链形式存在。这些核酸分 子大多数为闭合环状，少数为线状。
•21
•6
➢ 19世纪60年代，奥地利植物学家格里 戈尔·孟德尔已经通过植物杂交实验提 出了“遗传因子”的概念，并发现了 生物遗传的分离定律和自由组合定律。 然而遗憾的是，这一划时代的发现， 当时并没有引起人们的重视。
➢ 人类染色体平均有1.27 ×108碱基对,每个 体细胞的细胞核内含有DNA 6.4 pg。
•47
真核生物染色体的一般形态特征
1 主缢痕（primary constriction）和着丝粒 （ centromere ）
细胞分裂中期的染色体上有一个相对不着色
➢ λ噬菌体的双链DNA有两种形式，一种是 带有切刻的环状分子，切刻部分通过粘 性末端的互补碱基之间的氢键而连接。 另一种形式是两个粘性末端相互分离， 形成线性分子。
➢ λ噬菌体共有48,502碱基对，包装在由蛋 白质组成的头部外壳之中。
•39
➢ λ噬菌体在大肠杆菌体内可以呈环形分 子游离存在于细胞质中，也可以通过整 合酶的作用而整合到寄主染色体上成为 原噬菌体状态，并与寄主染色体一起复 制。这种现象成为溶原化。
•23
•24
•25
➢ 大肠杆菌染色体是由4.2106碱基对组成的 双链环状DNA分子，在DNA结合蛋白质的 作用下压缩成一个手脚架形（scaffold）结 构。
➢ 大肠杆菌染色体形成100个左右的小区 （domain），小区内都是负超螺旋。用微 量的DNAaseⅠ处理时，只能使一小部分 的DNA由超螺旋状态变成松弛状态。
•18
•19
•20
2 原核生物的染色体及其基因
➢ 原核生物的遗传物质以裸露的核酸分子存 在，虽与少量蛋白质结合，但不形成染色 体结构。
➢ 原核生物一般只有一个染色体，即一个核 酸分子（DNA或RNA）。大多数为双螺旋 结构，少数以单链形式存在。这些核酸分 子大多数为闭合环状，少数为线状。
•21
•6
➢ 19世纪60年代，奥地利植物学家格里 戈尔·孟德尔已经通过植物杂交实验提 出了“遗传因子”的概念，并发现了 生物遗传的分离定律和自由组合定律。 然而遗憾的是，这一划时代的发现， 当时并没有引起人们的重视。
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
人类染色体和染色体的识别
n 每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基因）~2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。
n 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
nR-显带：反G带 nQ-显带：荧光显带，同G显带带纹 nT-显带：末端显带 nC-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
n 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
nR-显带：反G带 nQ-显带：荧光显带，同G显带带纹 nT-显带：末端显带 nC-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
《人类染色体》PPT课件
无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
ppt课件
8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
ppt课件
6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
ppt课件
7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
ppt课件
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
ppt课件
8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
ppt课件
6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
ppt课件
7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
ppt课件
遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种 特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手 段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染 色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进 化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
20
遗传学实验 2008-3
G显带
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
20
遗传学实验 2008-3
G显带
人类染色体与染色体病 ppt课件
体增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染
色体数目少于 46 条的细胞或个体称亚二倍体，多
于 46 条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色
体少了一条（ 2n-1 ），称某号染色体的单体。在
超二倍体中，某对染色体多了一条（ 2n+1），称
某号染色体的三体。
ppt课件 35
ppt课件
36
ppt课件
另一种情况是，合子细胞最初是正常的， 但在以后的某次有丝分裂时发生了丢失或不分
离，这也能导致染色体数目异常。这种异常细
胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系， 并与正常细胞系并存。一个同时存在两种或两 种以上核型的个体称为嵌合体。
例： XXX
46，XX / 47，XX，+21 45 ， X / 46 ， XX / 47 ，
ppt课件 6Fra bibliotek染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物
配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
单倍体(2n=x)：指含有一个染色体组的细胞或
由这样的细胞组成的生物个体。
二倍体 (2n=2x) ：指含有两个染色体组的细胞
或个体。
多倍体 (2n=mx ， m 为≥ 3 的整数 ) ：指含有三个
ppt课件 18
X染色质 A、B、C、D、E 分别为含0、1、2、 、4个X染色质 ppt3 课件
19
Lyon假说
女性体细胞内只有一条X染色体是有活性的； 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚 期）；
X染色体的失活是随机的；
失活是永久的和克隆式繁殖的。
ppt课件
20
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 （20世纪90年代）
色体数目少于 46 条的细胞或个体称亚二倍体，多
于 46 条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色
体少了一条（ 2n-1 ），称某号染色体的单体。在
超二倍体中，某对染色体多了一条（ 2n+1），称
某号染色体的三体。
ppt课件 35
ppt课件
36
ppt课件
另一种情况是，合子细胞最初是正常的， 但在以后的某次有丝分裂时发生了丢失或不分
离，这也能导致染色体数目异常。这种异常细
胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系， 并与正常细胞系并存。一个同时存在两种或两 种以上核型的个体称为嵌合体。
例： XXX
46，XX / 47，XX，+21 45 ， X / 46 ， XX / 47 ，
ppt课件 6Fra bibliotek染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物
配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
单倍体(2n=x)：指含有一个染色体组的细胞或
由这样的细胞组成的生物个体。
二倍体 (2n=2x) ：指含有两个染色体组的细胞
或个体。
多倍体 (2n=mx ， m 为≥ 3 的整数 ) ：指含有三个
ppt课件 18
X染色质 A、B、C、D、E 分别为含0、1、2、 、4个X染色质 ppt3 课件
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Lyon假说
女性体细胞内只有一条X染色体是有活性的； 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚 期）；
X染色体的失活是随机的；
失活是永久的和克隆式繁殖的。
ppt课件
20
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 （20世纪90年代）
【精品课件】人类染色体和染色体的识别
E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
G组：21、22 +Y，最小
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结 构 ， 含 有 TTAGGG 六 核 苷 酸 重 复 延 伸 序 列 ， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。
Y染色质 Y-chromatin
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞 核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称 为Y染色质。
Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧 光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的， 女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。
间期核Y染色质检测：
第八章 人类染色体与染色体病
本章重点内容提示
人类正常染色体的形态结构，分组特征 染色体数目畸变和结构畸变类型 常见染色体病的核型表达
一、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
❖ 核型分析（Karyotype analysis） 通常将 体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国 际上统一的标准进行编号、分组，并对其 数目、形态结构特征进行描述称核型分析。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
人类染色体和染色体的识别共60页文档
人类染色体和染色体的识别
6、法律的基础有两个，而且只有两个……公平和实用。——伯克 7、有两种和平的暴力，那就是法律和礼节。——歌德
8、法律就是秩序，有好的法律才有好的秩序。——亚里士多德 9、上帝把法律和公平凑合在一起，可是人类却把它拆开。——查·科尔顿 10、一切法律都是无用的，因为好人用不着它们，而坏人又不会因为它们而变得规矩起来。——德谟耶克斯
谢谢你的阅读
❖ 知识就是财富 ❖ 丰富你的人生
71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非
6、法律的基础有两个，而且只有两个……公平和实用。——伯克 7、有两种和平的暴力，那就是法律和礼节。——歌德
8、法律就是秩序，有好的法律才有好的秩序。——亚里士多德 9、上帝把法律和公平凑合在一起，可是人类却把它拆开。——查·科尔顿 10、一切法律都是无用的，因为好人用不着它们，而坏人又不会因为它们而变得规矩起来。——德谟耶克斯
谢谢你的阅读
❖ 知识就是财富 ❖ 丰富你的人生
71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非
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❖ 核型分析（Karyotype analysis） 通常将 体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国 际上统一的标准进行编号、分组，并对其 数目、形态结构特征进行描述称核型分析。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散
DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。
G显带
界标 区和带
除G显带外还有：
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢ 正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命 早期
失活是随机的
失活是完全的
失活是永久的和克隆式 繁Байду номын сангаас的
莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性， 另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女 X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
本章重点内容提示
人类正常染色体的形态结构，分组特征 染色体数目畸变和结构畸变类型 常见染色体病的核型表达
一、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体， 比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高， 可显示550~850条带，即高分辨染色体。
高分辨显带
性染色体与X染色体失活
X染色质 X-chromatin
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
❖这种带对每一条染色体来说都是独特的， 可以区分和确认每一条染色体。
显带方法：
G-显带：是最 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用 Giemsa 染 色，镜检、分 析,显示深染和 浅染相间的带 纹。
46, XY
46, XX
常规G-banding使每个单倍体（24条染 色体）都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。
Sister chromatids 随体
端粒
1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，
构成图像。
根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）， 根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体 分为七组：
A组：1~3，大
B组：4、5 大
C组：6~12+X 中
D组：13~15 中
– 男性：46，XY Y染色质为阳性 – 女性：46，XX Y染色质为阴性
X、Y染色质在鉴别一个人的性别上有作用，这种 间期细胞核中染色质的性别差异，称为核性别 （nuclear sex）
一、人类正常核型
❖ 核型（Karyotype）是一个物种所特有的染 色体数目和每一条染色体所特有的形态特 征。
E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
G组：21、22 +Y，最小
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结 构 ， 含 有 TTAGGG 六 核 苷 酸 重 复 延 伸 序 列 ， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。
Y染色质 Y-chromatin
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞 核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称 为Y染色质。
Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧 光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的， 女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。
间期核Y染色质检测：
近 端 着 丝 粒 染 色 体 （ 13 ～ 15 ， 21 、 22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末 端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核 仁。
核型的描述
染色体总数，性染色体
正常男性
46 ，XY
正常女性
46 ，XX
2、染色体显带技术
❖染色体显带：经不同的方法处理染色体， 经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基 因 ） ~2x106bp （ 抗 肌 萎 缩 蛋 白 基 因 ） 。
估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散
DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。
G显带
界标 区和带
除G显带外还有：
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢ 正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命 早期
失活是随机的
失活是完全的
失活是永久的和克隆式 繁Байду номын сангаас的
莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性， 另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女 X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
本章重点内容提示
人类正常染色体的形态结构，分组特征 染色体数目畸变和结构畸变类型 常见染色体病的核型表达
一、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体， 比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高， 可显示550~850条带，即高分辨染色体。
高分辨显带
性染色体与X染色体失活
X染色质 X-chromatin
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
❖这种带对每一条染色体来说都是独特的， 可以区分和确认每一条染色体。
显带方法：
G-显带：是最 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用 Giemsa 染 色，镜检、分 析,显示深染和 浅染相间的带 纹。
46, XY
46, XX
常规G-banding使每个单倍体（24条染 色体）都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。
Sister chromatids 随体
端粒
1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，
构成图像。
根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）， 根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体 分为七组：
A组：1~3，大
B组：4、5 大
C组：6~12+X 中
D组：13~15 中
– 男性：46，XY Y染色质为阳性 – 女性：46，XX Y染色质为阴性
X、Y染色质在鉴别一个人的性别上有作用，这种 间期细胞核中染色质的性别差异，称为核性别 （nuclear sex）
一、人类正常核型
❖ 核型（Karyotype）是一个物种所特有的染 色体数目和每一条染色体所特有的形态特 征。
E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
G组：21、22 +Y，最小
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结 构 ， 含 有 TTAGGG 六 核 苷 酸 重 复 延 伸 序 列 ， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。
Y染色质 Y-chromatin
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞 核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称 为Y染色质。
Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧 光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的， 女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。
间期核Y染色质检测：
近 端 着 丝 粒 染 色 体 （ 13 ～ 15 ， 21 、 22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末 端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核 仁。
核型的描述
染色体总数，性染色体
正常男性
46 ，XY
正常女性
46 ，XX
2、染色体显带技术
❖染色体显带：经不同的方法处理染色体， 经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基 因 ） ~2x106bp （ 抗 肌 萎 缩 蛋 白 基 因 ） 。
估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.