下载文档原格式
骨斑点症影像表现X线检查：示右侧胫腓骨两干骺端可见大小不等的圆形、类圆形高密度影，走形与骨干长轴一致，行X线透视检查示四肢长骨均可见大小不等的圆形、类圆形高密度影。
讨论:骨斑点症是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。
既往文献曾称波—欧综合征、局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。
本病可见于任何年龄，男多于女。
1905年由Stieola首先描述, 1915年Albess-Schonberg报道典型病例, 1916年由Le-doux命为骨斑点症。
本症为常染色体显性遗传疾病[1～2]，这是由于基因突变的结果。
骨斑点症的病理改变是在松质骨内呈现圆形或椭圆形致密骨块,镜下示致密骨块是由多数厚度不等、排列比较规则的骨小梁构成,其边缘逐渐移行于骨松质内。
此种骨小梁较周围骨小梁略厚,排列比较紧密,多数与骨的长轴平行,少数斜行排列。
骨皮质及关节软骨正常。
本病临床上可见于任何年龄,男女发病率无明显差别,常无临床症状,多由其它病症进行X线检查而发现。
生长发育停止后,病变一般不再变化,但有时可消失或出现新病灶。
不需任何治疗,预后良好,不影响发育及生命过程。
骨斑点症具有以下特点: 1.常无临床症状,多为透视检查偶然发现。
2.本病好发于长骨的骨骺、干骺端等松质骨内,也可见于某些扁骨和不规则骨内 ,而膜内化骨和混合化骨的部位常无异常改变[3]。
越靠近关节病灶越密集,且密度越浓；越靠近中心部位密度越浓,边缘部位密度略淡并有不规则透亮带。
病灶可相互融合成片而遮盖正常组织。
3.骨膜及关节软骨不受侵犯,关节间隙光整清晰。
4.病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影, 其走行大部分与骨的长轴一致。
大部分病灶的边缘清晰锐利。
X线检查是发现和诊断本病的主要依据[4]。
X线片主要表现为呈弥漫多发的圆形、类圆形或融合成条状及团块状致密影,位于骨松质内,走行与骨长轴一致,双侧基本对称,大小在0.2～2.0 cm2。
骨斑点症X线表现2例报道刘淑霞;朱春;马震卓【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》【年(卷),期】2012(023)011【总页数】2页(P835-836)【关键词】骨硬化症;放射摄影术【作者】刘淑霞;朱春;马震卓【作者单位】吉化总医院放射科,吉林吉林 132021;吉化总医院放射科,吉林吉林132021;吉化总医院放射科,吉林吉林 132021【正文语种】中文【中图分类】R681;R814.41病例例1，男，49岁，既往健康，因肩部外伤后疼痛而就诊，摄右肩正位片，显示右肱骨近端髓腔内多发斑点状及索条状高密度影，边界清楚、锐利，周围骨皮质无破坏。
后经患者同意，拍摄双侧髋关节、双侧肩关节、双侧腕关节，均显示同样的X线表现（图1a～1c）。
例2，女，46岁，既往健康，因腕部受伤而就诊，摄腕部片显示尺桡骨远端可见多发斑点状影，边缘清晰、锐利，密度较高且均匀，后又摄双手及骨盆均可见多发斑点状及索条状高密度影，以骨的干骺端为显著，长骨干体部斑点状影相对较少见（图2a，2b）。
讨论骨斑点症是一种极为罕见的疾病，又称脆弱性骨硬化或者斑点骨，男女发病无明显差异[1]。
其特点为松质骨内弥漫性斑点状致密影，临床无任何症状，一般为X线检查时偶然发现。
本病好发于骨盆、手足小骨、长骨骨骺及干骺端，脊椎、肋骨、锁骨、肩胛骨、胸骨、颅骨很少累及，长骨干亦极少发病[2]。
骨斑点症的典型X线表现为骨的干骺端及骺的松质骨内具有多发的圆形、椭圆形或条状及不规则状致密影，形态不一，大小不等，粗细索条不一，圆形及椭圆形影小至1～ 2 mm，大至2 cm，索条状影长可达数厘米以上。
病灶走行方向与骨小梁方向基本一致，其形态各异，而部分病灶相互融合或者相融于骨皮质及位于骨皮质内，造成部分髓腔变窄[3]，短骨髓腔内骨皮质缘可呈波浪状增厚，长骨髓腔内无明显变化。
骨轮廓及关节面正常。
耻骨联合处点条状影横向走行，而股骨颈部条状影则与股骨颈应力线走行一致，且条状影走行至股骨头，股骨头下斑点状影则较少。
骨斑点症的X线诊断--附4例报告并文献复习
王恩雨
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2005(012)004
【摘要】目的提高对骨斑点症的影像学认识.方法对4例骨斑点症患者的X线及CT表现进行分析总结,并复习文献.结果4例中男女各2例,年龄20～49岁,其中2例为父子,均因其它原因摄X线片发现骨多发斑点,均无明显相关临床表现,相关实验室检查正常.病变以手足小骨、骨盆、长骨骨骺及骨端好发,一般对称分布,往往以松质骨内0.3～1.5 cm散在多发的圆形或椭圆形致密阴影为表现特征.结论骨斑点症的X线、CT表现具有特征性.
【总页数】3页(P38-40)
【作者】王恩雨
【作者单位】浙江省温岭市第二人民医院放射科,浙江,温岭,317502
【正文语种】中文
【中图分类】R681;R816.8
【相关文献】
1.骨斑点症的X线分析(附5例报告及文献复习) [J], 邱伟江;侯文忠
2.骨斑点症的影像学诊断(附4例报告及文献复习) [J], 吉金钟;王勇;翟跃杰;杨义军;于红光;李红伟;李慧峰
3.蜡流样肢骨硬化合并局部骨斑点症--附1例报告及文献复习 [J], 陈惠恩;叶澄
4.骨斑点症的影像学表现(附6例报告及文献复习) [J], 周万军;殷好治;常建美;刘永
刚;傅晓琴;梁福民
5.LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习 [J], 赵骄;刘丽;章振林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
骨斑点症影像诊断(附1家族4代6例和散发3例报告)于武江;方挺松;程林刚【期刊名称】《中国骨伤》【年(卷),期】2016(029)006【摘要】目的:分析骨斑点症的影像学表现及其诊断要点.方法:回顾性分析9例骨斑点症患者的临床及影像学资料,其中家族性病例6例,散发性病例3例.家族性病例中,男4例,女2例,年龄10～63岁,平均28岁;1例临床表现为左膝关节疼痛、活动受限3年,5例无临床症状.散发性病例中,男2例,女1例,年龄25 ～44岁,平均33.7岁;3例均有明确的外伤史,随访6～12个月.观察9例患者的影像学结果.结果:6例家族性骨斑点症影像学表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的圆形、类圆形的致密结节,大小不一,发好于管状骨的干骺端、骨骺及腕骨、跗骨.3例散发性骨斑点症的影像学表现与家族性病例相仿,6～12个月后复查X线片示病灶无明显变化.结论:骨斑点症的典型影像学特征,如骨内多发斑点状致密灶,边界清楚,双侧基本对称,病灶位于骨端松质内,骨干通常不受累等,对疾病的正确诊断有一定的临床价值.【总页数】4页(P566-569)【作者】于武江;方挺松;程林刚【作者单位】连平县第二人民医院放射科,广东河源517139;佛山市中医院放射科,广东佛山528000;揭阳市骨伤科医院放射科,广东揭阳522000【正文语种】中文【相关文献】1.骨斑点症（附2例家族发病报告） [J], 张孟增;路福志2.骨斑点症的影像学表现(附6例报告) [J], 金贞花;朴文;南元明3.家族性骨斑点症二例报告 [J], 丁来贵;史长征4.骨斑点症影像诊断3例报告 [J], 杨云辉;马志强;单西云;解绍春;雷斌;孙建一5.家族性骨斑点症(附一家族8例报告) [J], 徐荆煌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
关于骨斑点症骨斑点症（Osteopathia Striata）是一种罕见的骨骼疾病，通常是在儿童或早期青春期时诊断出来。
该病被描述为骨骼的纵向阻塞线，通常在肋骨和其他长管形骨骼的外侧表面可见。
该症状通常是由母体染色体异常引起的，但也有其他基因突变可能引起该疾病。
病因骨斑点症的病因目前还不是很清楚。
有些情况下，这种疾病是由母体染色体异常引起的。
这种异常是指与X染色体连锁的某个基因发生突变。
这种现象在男性中很少发生，因为他们只有一个X染色体，而女性则具有两个X染色体，其中一个必须是由母亲传递给他们的。
如果这个X染色体中的基因存在问题，那么就会引起骨斑点症。
此外，也有一些其他的基因突变可能会引起骨斑点症。
这些基因突变通常是在胚胎期发生的，可能导致骨骼方向和形状的改变。
症状骨斑点症的症状是非常明显的，包括：•长管状骨骼上的横向纹理，通常在肋骨外侧表面可见。
•拇指非常宽，也许不寻常地长度。
•身材过高或过低。
常见的骨骼症状包括：•长管骨骼的畸形。
•关节发育异常。
•延迟行走或其他发育迟缓。
还可能包括：•环形白内障和视网膜发育异常。
•耳道和牙齿方面的异常（如牙齿缺失或结构异常）。
人们还可能会有其他神经发育异常或智力残疾。
治疗骨斑点症目前没有特殊的治疗方法。
如果有症状，医生可能会根据病情提供治疗方案，如整形外科手术，以改善骨骼畸形。
常规的手术可能无法解决所有症状，因此建议与一个完整的医疗团队合作，包括小儿科医生、眼科医生和骨科医生，以开展视网膜和关节评估，并开展物理治疗。
预后骨斑点症通常与其他神经系统异常相关，可能会影响一个人的日常生活。
也许最明显的问题是对眼睛和视网膜的影响，因此每隔一段时间可能需要进行眼部检查。
此外，颗粒细胞动力学病变，可能会导致感觉和运动障碍。
对于此类病例，治疗通常包括物理治疗。
结论虽然骨斑点症是一种罕见的骨骼疾病，但它的影响范围很广。
治疗通常需要一个团队，包括小儿科医生、眼科医生和骨科医生，以确保所有系统收到恰当的关注。
