骨斑点症
- 格式：doc
- 大小：74.50 KB
- 文档页数：3
文档推荐
-
《水稻病虫害防治》 PPT课件页数:89
下载文档原格式
合集下载
骨斑点症一例
骨斑点症一例
曹伦;宫少华;李帆
【期刊名称】《中国新医学论坛》
【年(卷),期】2007(26)2
【摘要】1病案介绍患者，女，29岁，右足疼痛一月就诊。
拍摄右足X线片，发现右足组成诸骨其松质骨内可见多发斑点状高密度影，遂对该患者的膝关节、踝关节、左足、骨盆及髋关节行X线片检查，发现近关节骨松质骨内可见多发斑点状及长条状骨硬化灶，其大小不等、分布不均、边缘清楚，两侧呈对称性分布，近骶髂关节及髋关节处分布较聚集，骨皮质尚完整，未见骨膜反应。
诊断：骨斑点症。
【总页数】1页(P205-205)
【作者】曹伦;宫少华;李帆
【作者单位】湖北省大冶市中医医院CT室
【正文语种】中文
【中图分类】R681
【相关文献】
1.骨斑点症一例报告 [J], 郑平
2.骨斑点症一例 [J], 李彬
3.骨斑点症一例 [J], 赵文川;张国峰;夏继冬;马廷健;王佳音;谷长跃
4.骨斑点症一例报告及文献复习 [J], 张书田;李美芳
5.不规则骨发病骨斑点症一例 [J], 顾永丽;邹文远;张自力;石思李
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
4例骨斑点症的影像诊断研究
4例骨斑点症的影像诊断研究蒋磊;贾铭;黄婵桃;张妮;杜钢【期刊名称】《中国现代医学杂志》【年(卷),期】2013(23)25【摘要】目的探讨罕见病骨斑点症的X线表现特点.方法回顾性分析经证实的4例骨斑点症患者临床及影像学资料,并结合文献复习.结果病变常对称性分布于肢体的两侧.其典型影像特征为X线表现为数毫米至1 cm大小不一的圆形和卵圆形致密影,常见于长骨骨骺、干骺端、骨盆、腕骨、跗骨及手足小管状骨骨松质内,骨干少见,按应力线分布且呈对称性,不累及皮质.CT能清楚显示骨松质中的斑点样硬化灶,较X线能更准确反映病灶在骨内的分布,有无累及骨皮质,骨膜及周围软组织情况.结论该病多具有典型的影像表现,常规X线检查可以提供满意的诊断信息.【总页数】5页(P86-90)【作者】蒋磊;贾铭;黄婵桃;张妮;杜钢【作者单位】南方医科大学研究生学院,广东广州 510515;南方医科大学南方医院放射科,广东广州 510515;南方医科大学南方医院放射科,广东广州 510515;南方医科大学南方医院放射科,广东广州 510515;南方医科大学南方医院放射科,广东广州 510515【正文语种】中文【中图分类】R681【相关文献】1.骨斑点症影像诊断(附1家族4代6例和散发3例报告) [J], 于武江;方挺松;程林刚2.骨纹状增生症伴不典型骨斑点症1例 [J], 王继云;刘全智;张强3.骨斑点症影像诊断3例报告 [J], 杨云辉;马志强;单西云;解绍春;雷斌;孙建一4.点状骨症(骨斑点症)影像学鉴别诊断 [J], 张强;靳文德;徐延超;靳利华;赵显利;姜春秀;靳玉普5.点状骨症(骨斑点症)影像学鉴别诊断 [J], 张强;靳文德;徐延超;靳利华;赵显利;姜春秀;靳玉普;因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
典型骨斑点症1例
・
６ ４・ ８
１ 名
学影像杂忠 ２１ ０ ０年 第 ２ 巷 第 ９期 Ｊ ｈ ｌ ｅ ￣ ， ０ ０ Ｖ １ １ Ｎ０９ ｌ ｉ Ｃ ｉ Ｍ ｄ Ｉ ｉ ２ １． ｏ． Ｃ ｎ ｎ ｍａ 暇 ２ ．
．
椎 管 内 Ｐ Ｅ 罕 见 ， 献 Ｉ 报 道 以 胸 段 椎 管 多 见 ， Ｒ ＮＴ 文 Ｍ Ｉ 上 表现 为髓 外 硬 膜 下肿 物 ， ＴＷＩ上均 呈 等 信 号 ，１ 上 呈 在 ，ＷＩ ｒ
பைடு நூலகம்
者 无 任 何 临 床症 状 ， 有 在 外 伤 后 ， 检 或 伴有 其 它 病 行 Ｘ 只 体 线 榆 时 傲 发现 此 病 发 病 原 闪 目前 ／ 明 确 ， 报 道 可 能 与 ｆ 有 家 族遗 传 有 关 Ｘ 线 表 现 ： 及 全 身多 个 关 节 ， 发 于 骨 累 好
病 理 、 床研 究 ， 可 作 出 “ 的原 始 神 经 外 胚 瘤 ” 断 ， 言 临 仍 骨 诊 换
之 ， 型的 尤文 肉瘤 很可 能属 于 Ｐ Ｅ 因此 ， 典 Ｎ Ｔ， 对这 一 肿瘤 ， 不再
作命 名 的区 别 ， 即统 称 Ｐ Ｅ ／ 文 肉瘤 （ Ｏ的分 类 ２ ０ ） Ｎ Ｔ尤 ＷＨ ０ ２。 发生于软组织的 Ｐ Ｅ Ｎ Ｔ表 现 为 软 组 织 肿 块 ， 浸 润 性 生 呈
ＭＲ Ｉ卜肿 物在 ＴＷ１ 多 呈 稍 低 或 等 信 号 ， Ｔ Ｉ 多 呈 不 ， 上 在 上 均 匀高 或 稍 高信 号 ， 强 检 查时 表现 为 肿块 不 同程 度 的 强化 。 增
典 型 骨斑 点症 １例
Ｔｙ ｃａ ｏ ｔ ｏｐｏ ｋ ｌｓｓ ｒ ｐｏ ｔ ｆ ｏｎ ｃ ｓ ｐｉ ｌ ｓｅ ｉ ｉｏ ｉ： ｅ ｒ ｏ ｅ ａ ｅ
６ ４・ ８
１ 名
学影像杂忠 ２１ ０ ０年 第 ２ 巷 第 ９期 Ｊ ｈ ｌ ｅ ￣ ， ０ ０ Ｖ １ １ Ｎ０９ ｌ ｉ Ｃ ｉ Ｍ ｄ Ｉ ｉ ２ １． ｏ． Ｃ ｎ ｎ ｍａ 暇 ２ ．
．
椎 管 内 Ｐ Ｅ 罕 见 ， 献 Ｉ 报 道 以 胸 段 椎 管 多 见 ， Ｒ ＮＴ 文 Ｍ Ｉ 上 表现 为髓 外 硬 膜 下肿 物 ， ＴＷＩ上均 呈 等 信 号 ，１ 上 呈 在 ，ＷＩ ｒ
பைடு நூலகம்
者 无 任 何 临 床症 状 ， 有 在 外 伤 后 ， 检 或 伴有 其 它 病 行 Ｘ 只 体 线 榆 时 傲 发现 此 病 发 病 原 闪 目前 ／ 明 确 ， 报 道 可 能 与 ｆ 有 家 族遗 传 有 关 Ｘ 线 表 现 ： 及 全 身多 个 关 节 ， 发 于 骨 累 好
病 理 、 床研 究 ， 可 作 出 “ 的原 始 神 经 外 胚 瘤 ” 断 ， 言 临 仍 骨 诊 换
之 ， 型的 尤文 肉瘤 很可 能属 于 Ｐ Ｅ 因此 ， 典 Ｎ Ｔ， 对这 一 肿瘤 ， 不再
作命 名 的区 别 ， 即统 称 Ｐ Ｅ ／ 文 肉瘤 （ Ｏ的分 类 ２ ０ ） Ｎ Ｔ尤 ＷＨ ０ ２。 发生于软组织的 Ｐ Ｅ Ｎ Ｔ表 现 为 软 组 织 肿 块 ， 浸 润 性 生 呈
ＭＲ Ｉ卜肿 物在 ＴＷ１ 多 呈 稍 低 或 等 信 号 ， Ｔ Ｉ 多 呈 不 ， 上 在 上 均 匀高 或 稍 高信 号 ， 强 检 查时 表现 为 肿块 不 同程 度 的 强化 。 增
典 型 骨斑 点症 １例
Ｔｙ ｃａ ｏ ｔ ｏｐｏ ｋ ｌｓｓ ｒ ｐｏ ｔ ｆ ｏｎ ｃ ｓ ｐｉ ｌ ｓｅ ｉ ｉｏ ｉ： ｅ ｒ ｏ ｅ ａ ｅ
骨斑点症一例报告及文献复习
[12] [ 15]
[ J]. 罕少疾病杂志 , 2005, 12( 4): 38 40 . [ 6] 吉金钟, 王勇, 翟跃杰 , 等 . 骨斑点症的影像学诊断 : 附 4 例报告 及文 献复 习 [ J]. 中 国 医学 影 像技 术 , 2001, 17 ( 11): 1118 1120 . [ 7] [ 8] 徐德永, 王世平 , 董泮福 , 等 . 骨斑 点症 : 附 16 例平片和 CT 分析 [ J]. 现代医用影像学 , 1996, 5( 1): 3 7 . Ben li I T, A kalin S, Boysan E, et al. Ep idem iolog ica, l c lin ica l and rad io log ica l aspects of osteopo ikilosis [ J]. J Bone Joint Surg Br , 1992 , 74( 4): 504 506. [ 9] Ben A sher E, Ze lzer E, L ancet D. LEM D3 : the gene re sponsib le fo r bone density disrde rs ( osteopo ik ilosis) [ J]. IsrM ed A ssoc J , 2005, 7( 4): 273 274 . [ 10] H e lle m ans J , Preobrazhenska O, W illaert A, et al. L oss o f function m utations in LEM D 3 result in osteopoikilosis , Buschke O llendorff syndro m e and m elorheostosis [ J]. N at G enet , 2004 , 36( 11): 1213 1218 . [ 11] L ag ier R , M bakop A, B ig ler A. O steopo ik ilosis: a rad io log ica l and pa tholog ical study [ J]. Ske letal R ad io,l 1984, 11( 3): 161 168 . [ 12] 陈惠恩 , 叶澄 . 蜡流样肢骨硬化合并局部骨斑点症: 附 1 例 报告及文献复习 [ J]. 罕少疾病杂志, 2004 , 11( 1): 21 23 . [ 13] 邵秋菊, 蔡寿兴 , 周惠敏, 等. 骨斑点症伴发骨肉瘤误诊原 因分析 [ J]. 第四军医大学学报 , 1997, 18( 4): 394 395 . [ 14] 张绍武. 骨梗死的病理改变和影像学检查进展 [ J]. 临床 误诊误治, 2009, 22( 3): 74 75. [ 15] M ungovan J A, T ung G A, L a mb iase R E, et al . T c 99m M DP uptake in osteopo ikilosis [ J]. C lin N uclM ed, 1994, 19( 1): 6 8 . [ 16] A l A ttia H M, Sher if A M. Buschke O llendo rff syndrome in a grande mu ltipara : a case report and short rev ie w of the literature[ J]. C lin R heuma to , l 1998, 17( 2): 172 175 . ( 收稿时间 : 2010 10 12)
[ J]. 罕少疾病杂志 , 2005, 12( 4): 38 40 . [ 6] 吉金钟, 王勇, 翟跃杰 , 等 . 骨斑点症的影像学诊断 : 附 4 例报告 及文 献复 习 [ J]. 中 国 医学 影 像技 术 , 2001, 17 ( 11): 1118 1120 . [ 7] [ 8] 徐德永, 王世平 , 董泮福 , 等 . 骨斑 点症 : 附 16 例平片和 CT 分析 [ J]. 现代医用影像学 , 1996, 5( 1): 3 7 . Ben li I T, A kalin S, Boysan E, et al. Ep idem iolog ica, l c lin ica l and rad io log ica l aspects of osteopo ikilosis [ J]. J Bone Joint Surg Br , 1992 , 74( 4): 504 506. [ 9] Ben A sher E, Ze lzer E, L ancet D. LEM D3 : the gene re sponsib le fo r bone density disrde rs ( osteopo ik ilosis) [ J]. IsrM ed A ssoc J , 2005, 7( 4): 273 274 . [ 10] H e lle m ans J , Preobrazhenska O, W illaert A, et al. L oss o f function m utations in LEM D 3 result in osteopoikilosis , Buschke O llendorff syndro m e and m elorheostosis [ J]. N at G enet , 2004 , 36( 11): 1213 1218 . [ 11] L ag ier R , M bakop A, B ig ler A. O steopo ik ilosis: a rad io log ica l and pa tholog ical study [ J]. Ske letal R ad io,l 1984, 11( 3): 161 168 . [ 12] 陈惠恩 , 叶澄 . 蜡流样肢骨硬化合并局部骨斑点症: 附 1 例 报告及文献复习 [ J]. 罕少疾病杂志, 2004 , 11( 1): 21 23 . [ 13] 邵秋菊, 蔡寿兴 , 周惠敏, 等. 骨斑点症伴发骨肉瘤误诊原 因分析 [ J]. 第四军医大学学报 , 1997, 18( 4): 394 395 . [ 14] 张绍武. 骨梗死的病理改变和影像学检查进展 [ J]. 临床 误诊误治, 2009, 22( 3): 74 75. [ 15] M ungovan J A, T ung G A, L a mb iase R E, et al . T c 99m M DP uptake in osteopo ikilosis [ J]. C lin N uclM ed, 1994, 19( 1): 6 8 . [ 16] A l A ttia H M, Sher if A M. Buschke O llendo rff syndrome in a grande mu ltipara : a case report and short rev ie w of the literature[ J]. C lin R heuma to , l 1998, 17( 2): 172 175 . ( 收稿时间 : 2010 10 12)
骨斑点症1例报道
骨斑点症１例报道张海宽１ 向兴利１ 侯 勇１ 马志习１ 孙培培２１．青海省解放军第二十二医院放射科， 青海 格尔木 ８１６００ ２．上海长海医院影像医学科【关键词】 骨斑点症【中图分类号】 Ｒ６８１【文献标识码】 Ｄ 对骨斑点症1例报道如下。
１ 病历摘要患者，女，24岁。
因车祸致全身多处受伤就诊。
右手、腕关节正位、左膝关节正侧位X线片示：右手诸掌、指骨骨端、各腕骨、左胫腓骨、股骨骨端、髌短篇报告C ase R eports跁子病，该病症既可以侵害生长发育期的儿童，也可以侵害成年人，以损害大关节为主，导致患者矮小畸形，关节疼痛，活动受限，严重者生活不能自理。
四川趴病至今病因不明[4、5]。
还有一些骨关节疾病是与遗传有关，如在基督教门诺教派（Amish）中，发现了一种不同寻常的短肢侏儒症，患此病症的患者经常发生感染，临床表现为肢体短小，手短而粗，皮肤过多，关节有伸展过度的表现，头发和眉毛稀疏。
后来查明该病症病因主要是免疫缺陷所致[6]。
另有一种常染色体显性遗传疾病，叫做E型短指畸形，患者身材矮小，手脚短小，第1，4，5掌骨和跖骨短小尤为突出，同时多数患者伴有严重的高血压[6]。
还有一些代谢性疾病也会累及骨骼发育，如粘多糖病和成骨不全症，前者有多发性骨发育不全，侏儒或关节僵硬等症状，但粘多糖病患者多半有心脏，肝脏，主动脉瓣疾病或眼角膜病变，有的类型的粘多糖病也有智力损害；后者是一种结缔组织遗传疾病，主要病症是骨骼极脆易骨折，多数患者在一生中可以发生50-100次骨折[6]，等等。
综上所述，作者在西藏部分地区发现的疾病与文献报告的骨骼疾病都不相同，是一种新的特殊的骨骼疾病，作者暂命名为“原因不明地方性肱骨短小症”。
作者的研究方向一直是病因流行病学研究[7]，对于病因研究有较深刻的体会，故作者正在积极争取各类基金，计划对该疾病开展详细的流行病学研究，以摸清其流行地域、发病人群、流行情况与特征，通过流行病学现场调查、临床检查和现代分子生物学检测分析等手段，深入研究其病因及发病机制。
骨斑点症的影像学诊断(4例报告)
一
检 查无 此疾 病 ， 父亲 、 两个 姐姐 均有 此病 。 例２ 男 ，５ ５岁 ， 系例 １父 亲 ， ’ 既往 体 键 ， 因其 子查 出有 骨斑 点症 ， 疑家 族 遗传 病 ， 故 嘱其 检查 。Ｘ
线所见 ： 腕、 股 骨远 端 、 胫骨近端、 踝、 骨 盆显 示 大小
般 成人后 病 变趋 于稳 定 ， 但 有 时 可 消失 或 出 现新
病灶 。提示 骨斑 点 症是 一 种 轻 度 的成 骨 紊乱 ， 在生 长发 育期斑 点 骨 参 与正 常 骨 代 谢 ］ 。依 据骨 斑 点 症 的 ｘ线不 同表 现 ， Ｗｉ ｌ ｅ ｏ ｘ及 Ｐ ｉ ｌ ｌ ｍｏ ｒ ｅ曾将其 分为
不等、 分布 不均 斑 点状 圆形 、 椭 圆形 致 密影 ， 边缘 清 楚， 密 度 均匀 ， 分 布部 位 与 例 １相 似 ， 但病灶较例 １ 少 。家族 调查 ： 其父母 已故 ， 是 否有 此病不 详 。
分 布稀 疏且 密度较 淡 。
２ 讨 论
病、 点状 骨病 等 ＿ 】 ］ ， 一 般 无 临 床症 状 ， 多 为散 发 或 为
家族 性。据 统 计 发 病 率 不 足 人 群 中 的 １ ／ ｌ Ｏ Ｏ Ｏ
万 ］ 。Ｓ ｔ ｉ ｅ ｄ ａ于 １ ９ ０ ５年 首 先 报 告 典 型 病 例 ， Ｌ ｅ —
呈家族 性发 病 ， 亦可 为 散 发 。本组 报 道 ４例 骨斑 点
代 ４例 ， 临床及影像表现颇具 特点 ， 现 总 结 分 析 如
下， 旨在提 高对本 病 的认识 。
１ 临 床 资 料
例 １ 男， １ ４岁 ， 海南定 安县 人 ， 于 ２ ０ １ １ 年 ９ 月 １ ６日因膝 部外 伤行 Ｘ线 检查 ： Ｘ线示 ： 四肢 长 、 短状
检 查无 此疾 病 ， 父亲 、 两个 姐姐 均有 此病 。 例２ 男 ，５ ５岁 ， 系例 １父 亲 ， ’ 既往 体 键 ， 因其 子查 出有 骨斑 点症 ， 疑家 族 遗传 病 ， 故 嘱其 检查 。Ｘ
线所见 ： 腕、 股 骨远 端 、 胫骨近端、 踝、 骨 盆显 示 大小
般 成人后 病 变趋 于稳 定 ， 但 有 时 可 消失 或 出 现新
病灶 。提示 骨斑 点 症是 一 种 轻 度 的成 骨 紊乱 ， 在生 长发 育期斑 点 骨 参 与正 常 骨 代 谢 ］ 。依 据骨 斑 点 症 的 ｘ线不 同表 现 ， Ｗｉ ｌ ｅ ｏ ｘ及 Ｐ ｉ ｌ ｌ ｍｏ ｒ ｅ曾将其 分为
不等、 分布 不均 斑 点状 圆形 、 椭 圆形 致 密影 ， 边缘 清 楚， 密 度 均匀 ， 分 布部 位 与 例 １相 似 ， 但病灶较例 １ 少 。家族 调查 ： 其父母 已故 ， 是 否有 此病不 详 。
分 布稀 疏且 密度较 淡 。
２ 讨 论
病、 点状 骨病 等 ＿ 】 ］ ， 一 般 无 临 床症 状 ， 多 为散 发 或 为
家族 性。据 统 计 发 病 率 不 足 人 群 中 的 １ ／ ｌ Ｏ Ｏ Ｏ
万 ］ 。Ｓ ｔ ｉ ｅ ｄ ａ于 １ ９ ０ ５年 首 先 报 告 典 型 病 例 ， Ｌ ｅ —
呈家族 性发 病 ， 亦可 为 散 发 。本组 报 道 ４例 骨斑 点
代 ４例 ， 临床及影像表现颇具 特点 ， 现 总 结 分 析 如
下， 旨在提 高对本 病 的认识 。
１ 临 床 资 料
例 １ 男， １ ４岁 ， 海南定 安县 人 ， 于 ２ ０ １ １ 年 ９ 月 １ ６日因膝 部外 伤行 Ｘ线 检查 ： Ｘ线示 ： 四肢 长 、 短状
内科学_各论_症状：骨斑点_课件模板
内科学症状部分：骨斑点>>>
病因： 查，发现患者父亲及奶奶骨盆X线与患者 相类似，患者母亲无相关病变。
内科学症状部分：骨斑点>>>
诊断：
(1)成骨性骨转移瘤：患者临床症状 显著，有原发病灶，常见于脊柱，长骨的 近端，并且转移灶不对称分布。(2)骨蜡 泪样病：病变发生于长骨骨干和干骺端的 骨内和骨皮质外，呈不规则条状骨硬化， 常侵犯单侧肢体。(3)骨减压病：病变好 发于长管状骨两端，很少发生于四肢短骨， 成条索状硬化斑，并有囊状透光区。患者 有潜水作业史。
内科学症状部分：骨斑点>>>
检查项目： 骨显像、骨关节及、一般摄片。
内科学症状部分：骨斑点>>>
相关症状：
骨转移 干燥斑 侵蚀性骨破坏 骨脆 骨刺形成 粉碎性骨折 地图样骨缺损 骨气臌 死骨 骨溶解。
内科学症状部分：骨斑点>>>
相关疾病：
骨硬化病 脆弱性骨硬化 耻骨Biblioteka 小儿骨硬化病 骨骺点状发育不良。
内科学症状部分：骨斑点>>>
简介：
病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质 骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内 。 据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或 椭圆形致密小骨块。
内科学症状部分：骨斑点>>>
病因：
骨斑点症是一种以骨内多发硬化斑点 为特点，多为散发。文献报道有遗传性及 家族性，极为罕见。家族性发病者为常染 色体显性遗传，患者双亲中必有一位为患 者。据统计不足人群中的1/1000万。本病 病因尚未明了，可见于任何年龄阶段，遗 传与性别无关。本报告病例，有明显遗传 性。对其直系亲属进行检
谢谢！
骨斑点症的X线诊断
骨 斑 点 症 的病 理 改 变 为 在 骨 松 质 内 具 有 多 数 灰 白 圆 形 成
患 者 ， ，９岁 ， 咳 嗽 数 日来 院 就 诊 ， 透 视 检 查 偶 然 发 男 ３ 以 行 现 。 检 发 育 及 营养 良好 。 验 室 检 查 ： 色素 、 细 胞 值 正 常 。 体 实 血 红
尚未 发 现 病 灶 。病 灶 密 集 分 布 于 长 骨 干 骺 端 及 骨 骺 。近 病 灶 中
小 板 ， 多数 与骨 的 长轴 平 行 ， 数 呈 斜 行 排 列 。多个 小 骨 块 可 大 少 融 合 成 一 个 较 大 的 骨 块 。斑 点 可 随 年 龄 增 大 而 增 大 ， 长 停 止 生 后 则 趋 于稳 定 ， 变 不 再 变 化 ， 有 时 可 消失 或 出 现 新 病 灶 ［ 病 但 。
见病 ， 统计发病率不足人群 中的 １ｌｏ 据 ／ｏ ｏ万 ［ 。 可 无 任 何 临 床 １ ］ 症 状 ， 尔 行 ｘ 线 检 查 而 发 现 。迄 今 国 内 报 道 不 足 １ ０ ， 床 偶 ０例 临 及 放 射 科 医 师对 本病 若 缺 乏 认 识 ， 少 能 想 到 本 病 的 可 能 。为 很
［ 键 词 ］ 骨 斑 点 症 ； 线 诊 断 关 Ｘ
中图 分 类 号 ： ６ １ Ｒ ８
文献标识码 ： Ａ
文章 编号 ： ６２３ ５ （０ ７ Ｏ —５ —２ １７ ～４ ７ ２ ０ ）１０ ６０
骨 斑 点 症 （ ｓｅ ｐ ｉ ｓ ） Ｏ ｌｏ ｏ ｏ ｉ 又称 波一 综 合 征 、 ｌ ｓ 欧 骨质 斑驳 症 、 局 限 性 骨 质 增 生 症 、 漫 性 浓 缩 性 骨 病 或 点 状 骨 态 走 行 ， 分 与 骨 的长 轴 一 致 ； ３ 病 灶 多 结 其 部 （） 累及 长骨 的两端 ， 集 于干骺 端及 骨骺 ， 密 以及 骨 盆 、 、 及 不 手 足 规则骨 。 越靠 近 关 节 病 灶 越 密 集 ， 且密 度 越浓 。 灶 可 相 互 融 合 病
患 者 ， ，９岁 ， 咳 嗽 数 日来 院 就 诊 ， 透 视 检 查 偶 然 发 男 ３ 以 行 现 。 检 发 育 及 营养 良好 。 验 室 检 查 ： 色素 、 细 胞 值 正 常 。 体 实 血 红
尚未 发 现 病 灶 。病 灶 密 集 分 布 于 长 骨 干 骺 端 及 骨 骺 。近 病 灶 中
小 板 ， 多数 与骨 的 长轴 平 行 ， 数 呈 斜 行 排 列 。多个 小 骨 块 可 大 少 融 合 成 一 个 较 大 的 骨 块 。斑 点 可 随 年 龄 增 大 而 增 大 ， 长 停 止 生 后 则 趋 于稳 定 ， 变 不 再 变 化 ， 有 时 可 消失 或 出 现 新 病 灶 ［ 病 但 。
见病 ， 统计发病率不足人群 中的 １ｌｏ 据 ／ｏ ｏ万 ［ 。 可 无 任 何 临 床 １ ］ 症 状 ， 尔 行 ｘ 线 检 查 而 发 现 。迄 今 国 内 报 道 不 足 １ ０ ， 床 偶 ０例 临 及 放 射 科 医 师对 本病 若 缺 乏 认 识 ， 少 能 想 到 本 病 的 可 能 。为 很
［ 键 词 ］ 骨 斑 点 症 ； 线 诊 断 关 Ｘ
中图 分 类 号 ： ６ １ Ｒ ８
文献标识码 ： Ａ
文章 编号 ： ６２３ ５ （０ ７ Ｏ —５ —２ １７ ～４ ７ ２ ０ ）１０ ６０
骨 斑 点 症 （ ｓｅ ｐ ｉ ｓ ） Ｏ ｌｏ ｏ ｏ ｉ 又称 波一 综 合 征 、 ｌ ｓ 欧 骨质 斑驳 症 、 局 限 性 骨 质 增 生 症 、 漫 性 浓 缩 性 骨 病 或 点 状 骨 态 走 行 ， 分 与 骨 的长 轴 一 致 ； ３ 病 灶 多 结 其 部 （） 累及 长骨 的两端 ， 集 于干骺 端及 骨骺 ， 密 以及 骨 盆 、 、 及 不 手 足 规则骨 。 越靠 近 关 节 病 灶 越 密 集 ， 且密 度 越浓 。 灶 可 相 互 融 合 病
关于骨斑点症
关于骨斑点症骨斑点症（Osteopathia Striata）是一种罕见的骨骼疾病，通常是在儿童或早期青春期时诊断出来。
该病被描述为骨骼的纵向阻塞线，通常在肋骨和其他长管形骨骼的外侧表面可见。
该症状通常是由母体染色体异常引起的，但也有其他基因突变可能引起该疾病。
病因骨斑点症的病因目前还不是很清楚。
有些情况下，这种疾病是由母体染色体异常引起的。
这种异常是指与X染色体连锁的某个基因发生突变。
这种现象在男性中很少发生，因为他们只有一个X染色体，而女性则具有两个X染色体，其中一个必须是由母亲传递给他们的。
如果这个X染色体中的基因存在问题，那么就会引起骨斑点症。
此外，也有一些其他的基因突变可能会引起骨斑点症。
这些基因突变通常是在胚胎期发生的，可能导致骨骼方向和形状的改变。
症状骨斑点症的症状是非常明显的，包括：•长管状骨骼上的横向纹理，通常在肋骨外侧表面可见。
•拇指非常宽，也许不寻常地长度。
•身材过高或过低。
常见的骨骼症状包括：•长管骨骼的畸形。
•关节发育异常。
•延迟行走或其他发育迟缓。
还可能包括：•环形白内障和视网膜发育异常。
•耳道和牙齿方面的异常（如牙齿缺失或结构异常）。
人们还可能会有其他神经发育异常或智力残疾。
治疗骨斑点症目前没有特殊的治疗方法。
如果有症状，医生可能会根据病情提供治疗方案，如整形外科手术，以改善骨骼畸形。
常规的手术可能无法解决所有症状，因此建议与一个完整的医疗团队合作，包括小儿科医生、眼科医生和骨科医生，以开展视网膜和关节评估，并开展物理治疗。
预后骨斑点症通常与其他神经系统异常相关，可能会影响一个人的日常生活。
也许最明显的问题是对眼睛和视网膜的影响，因此每隔一段时间可能需要进行眼部检查。
此外，颗粒细胞动力学病变，可能会导致感觉和运动障碍。
对于此类病例，治疗通常包括物理治疗。
结论虽然骨斑点症是一种罕见的骨骼疾病，但它的影响范围很广。
治疗通常需要一个团队，包括小儿科医生、眼科医生和骨科医生，以确保所有系统收到恰当的关注。
骨斑点症的临床及影像学表现
的斑点状致密影， 边缘光滑锐利， 对称 酸酶升高等， 与骨斑点症不同。（ ２） 点
ｌｅｎｃｌｏｒｆ ｓｙｎｄｒｏｍｅ． Ｃｏｎｎｅｃｔｉｖｅ ｎｅｖｉ ｉｎ
分 布 于 骨 盆 、腕 骨 、跗 骨 、指 （ 趾 ） 骨 及 状骨骺发育异常。系多发性骨骺发育
ｏｓｔｅｏｐｏｉｋｉｌｏｓｉｓ ［ Ｊ］ ． Ｕｇｅｓｋｒ Ｌａｅｇｅｒ，
骨 斑 点 症 又 称 周 身 性 致 密 性 骨 皮质内及其内、外表面， 但极少见于颅
旁 、尺 桡 骨 远 端 、手 指 、掌 、腕 骨 、股 骨 炎、周身性脆性硬化症、弥漫性致密性 骨。主要病理改变为松质骨内圆形、椭
头、颈、粗隆部、足趾、跖、跗骨、骨盆的 骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性 圆形致密骨斑， 多个小骨斑可融合成
２５％， 称为 Ｂｕｓｃｈｋｅ－Ｏｌｌｅｎｄｏｒｆｆ 综合征， 的点状影， 与骨斑点症较难鉴别， 国内
呈孤立性高起的稍带白色的胶原纤维 就曾经有人报道合并纹状骨病和腊泪
皮质内及其内外表面。国内曾有一例 失。（ ３） 石骨症。以全身骨质密度显著
ｉｍ ｏｓｔｅｏｐｏｉｋｉｌｏｓｉｓ ［ Ｊ］ ．Ｃｌｉｎ Ｏｒｔｈｏｐ Ｒｅｌ
腕 关节骨 外骨斑 点症的 报道〔２〕。除 圆 增高， 骨盆病变呈年轮征， 脊柱病变的
Ｒｅｓ， １９８２， １６６（ １） ： ８９．
形 病 灶 外 ， 尚 有 条 形 骨 硬 化 ， 宽 １～ 三明治征为特点， 与本病不同。（ ４） 腊 ［ ７］ Ｈａｒｎｅｄ ＲＫ， Ｂｕｃｋ ＪＬ， Ｑｌｍｓｔｅｄ ＷＷ， ｅｔ
长管状骨的骨端及骨骺部。肩胛骨、锁 异常的先天型， 常见于 １ 岁内的婴儿，
２００１， １６３９（ ２） ： １７０－ １７１．
骨 、胸 骨 、肋 骨 、髌 骨 较 少 见 ， 颅 骨 、长 病变仅限于骨骺区， 可伴有干骺端不 ［ ５］ 黄秀昌， 吴建伟．骨斑点症与先天性肾
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
骨斑点症
骨斑点症骨斑点症（Osteopoikilosis）是一种罕见病，据统计发病率不足人群中的1/1000万，可无任何临床症状。
是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。
既往文献曾称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。
本病的病因不明。
认为本病为枝芽发育异常所致。
由于一家有数口皆可患病，故有家族遗传的因素，属常染色体显性遗传。
病人双亲中多有一人患病，每代均可患病。
多数呈无家族史的散发病例。
有学者认为，这可能与突变的基因有关。
本病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内。
据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。
骨岛与骨斑点症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。
可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。
但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。
文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。
成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。
本病可合并先天性畸形，如多指（趾）、并指、腭裂等。
骨斑点症具有以下特点:（1）本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。
（2）本病与年龄性别无关，文献报道年龄从4个月～90岁均有发病。
（3）病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。
（4）病灶多累及长骨的两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。
越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。
病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。
（5）密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。
（6）病灶侵及骨的松质骨。
骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。
（7）ECT检查见显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。
骨显像对应性放射性增强。
据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。
（8）本病应与成骨性转移相鉴别。
成骨性转移首先应有原发性病灶并转移灶呈单发或散在多发性骨质增浓病灶，无密集对称性。
其病灶直径均较大，直径一般在1.0cm 以上，同时伴有明显的疼痛症状。
与本病鉴别不难。
还应与蜡泪样骨相鉴别
X线表线：腕关节，漆关节，肩关节，肘关节，踝关节诸构成骨，手掌指骨，足趾骨等松质骨内均可见大小不等，分布不均，边缘清楚，两侧对称的圆形或椭圆型的致密斑点状骨质硬化灶，无骨膜反应及骨皮质增厚。
股骨颈，粗隆间，坐骨，耻骨，髂骨近骶髂关节处，骶椎骨，腰椎骶板均可见圆点状及部分融合成斑点状，条状大小不等（0.2cm--1.8cm）骨质硬化灶。
颅骨，肋骨，椎体骨等尚未发现病灶。