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骨斑点病

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骨斑点症四例影像分析

骨斑点症四例影像分析
０ ２）
・
医技 与 Ｉ 床 ・ １ ５
骨 斑 点 症 四例 影 像 分 析
裴 国成 赵 ， 红 朱志专 ，
（． １ 古林 医院放 射科 ， 宁波 ２ 鄞 州第二 医院 影像科 ， ． 宁波
【 要】 目的 摘 提高对骨斑点症的影像诊断认识 。方法
［］ 朱 ２
琳． 剖宫产后子宫切 Ｈ憩室 ７例分析 ［ ］ 中国现代 医生 ， Ｊ．
２ ０ ，６ ３ ：６ ０ ８４ （ ） ７ ．
［ ］ 任 晓 红 ． 宫 憩 室 妊 娠 漏 吸 一 例 ［ ］ 中 国综 合 临 床 ，０７，３ ３ 子 Ｊ． ２０ ２
（ ） ３ ２ ４ ：２．
囊 样 回声 ， 可见 少许 胚 芽 ， 未见 心管搏 动 。彩 色 多普 勒显示 孕囊周 围可见 丰富血 流信 号 。
ｆ 关键 词】 骨斑点症 ； 放射影像 ； 诊断 【 中图分 类号】 Ｒ ８ ６１ 【 文献标识码 】 Ａ
【 文章编号 】 １０－６５ （００ １—１７ ２ ０３－ ３０ ２ １）３ ０ ， － － －
骨 斑点 症在 骨 骼 系 统 疾 病 中并 不 多 见 ， 且 同 腕 掌 指骨 、 而 双足 跗跖 趾骨 均 示密集 散 在斑 点小 圆状 、 时发生 在亲 缘关 系 间 的 ４例 更 为罕见 。本组姐 弟 四 结节 状 、 条状 致 密 影 ， 布 不 均 ， 小从 芝麻 粒 到玉 分 大 人患病 ， 因体 征 和骨骼 在 ｘ线 表现 上 的差异 显著 ， 尤 米 粒不 等 （ １ 、 ｂ Ｉ） 多 数 病 灶位 于骨 端 松质 骨 图 ａ １ 、ｆ ， 其例一 病变 较为典 型 ， 在骨 骼上 具有 明显 特征 性 ， 所 内 ， 分病 灶 相互 融合 及 与皮 质 相融 ，边缘 尚清晰 ， 部 以我们 对其作 了详 细描 述 ， 现报道 如 下 ： 部分 骨结 构显 示 欠 佳 ， 足 部 分 跖 跗关 节 间 隙略 显 双 １ 病 例 简 介 模糊（ １ ） 图 ｂ 。头 枕 骨 、 侧 尺 桡 骨 中下 端 松 质 骨 双 １ １ 典 型病 例 一 ： ． 患者 ， ，６岁 ， 男 ５ 未婚 ， “ 因 偶 内 、 双侧 髂骨 、 骨 、 耻 双侧 股骨 粗 隆 、 侧胫 腓骨 中下 双 端松 质 骨 内均 示 散 在 的 斑 点 状 致 密 影 （ １ 、 ｄ 图 ｃ１ 、 发双侧 跟后 胀 痛 ” 院 ， 来 症状 能 自行 缓 解 ， ４例 患 者 为姐弟 关 系 ， 在姐 弟 四人 中病 例一 排行 第 三 。查 体 ： １ ） 腰骶椎 骨小 梁结 构显示 稍粗 糙 。 ｅ， 发育一 般 ， 生 殖 器 发 育 短 小 ， 侧 睾 丸 下 降 不 全 。 外 右 实验室 检 查 ：三 大 常规 ， 肾功 能 ， 、 ， 风 湿 因 肝 钙 磷 类 子 ， “ ” 碱性 磷 酸 酶 均 正 常 。彩 超 检 查 ： 胆 胰 抗 Ｏ ， 肝 脾未见 明显 异常 ， 右侧 阴囊 内未 探及 睾 丸 回声 ， 右 于 侧腹 股 沟 区 可 探 及 一 卵 圆形 实 质 回声 ， 小 为 ２ 大 ５ ｍ ｍ×１ ｌ ０ Ｉｎ×１ ｌ 左侧 阴囊 内可探 及 大 小 为 ４ Ｉ Ｉ ０ｆｍ， ｉ ２ ｍｌｘ１ １Ｉ ５ｍｌ 的 睾 丸 回声 。ｘ 线 检查 ： 手 ｒ ８ＨＦＸ１ Ｔ ｌ １ ｌ 双

典型骨斑点症1例

典型骨斑点症1例
・
６ ４・ ８
１ 名
学影像杂忠 ２１ ０ ０年 第 ２ 巷 第 ９期 Ｊ ｈ ｌ ｅ ￣ ， ０ ０ Ｖ １ １ Ｎ０９ ｌ ｉ Ｃ ｉ Ｍ ｄ Ｉ ｉ ２ １． ｏ． Ｃ ｎ ｎ ｍａ 暇 ２ ．
．
椎 管 内 Ｐ Ｅ 罕 见 ， 献 Ｉ 报 道 以 胸 段 椎 管 多 见 ， Ｒ ＮＴ 文 Ｍ Ｉ 上 表现 为髓 外 硬 膜 下肿 物 ， ＴＷＩ上均 呈 等 信 号 ，１ 上 呈 在 ，ＷＩ ｒ
பைடு நூலகம்
者 无 任 何 临 床症 状 ， 有 在 外 伤 后 ， 检 或 伴有 其 它 病 行 Ｘ 只 体 线 榆 时 傲 发现 此 病 发 病 原 闪 目前 ／ 明 确 ， 报 道 可 能 与 ｆ 有 家 族遗 传 有 关 Ｘ 线 表 现 ： 及 全 身多 个 关 节 ， 发 于 骨 累 好
病 理 、 床研 究 ， 可 作 出 “ 的原 始 神 经 外 胚 瘤 ” 断 ， 言 临 仍 骨 诊 换
之 ， 型的 尤文 肉瘤 很可 能属 于 Ｐ Ｅ 因此 ， 典 Ｎ Ｔ， 对这 一 肿瘤 ， 不再
作命 名 的区 别 ， 即统 称 Ｐ Ｅ ／ 文 肉瘤 （ Ｏ的分 类 ２ ０ ） Ｎ Ｔ尤 ＷＨ ０ ２。 发生于软组织的 Ｐ Ｅ Ｎ Ｔ表 现 为 软 组 织 肿 块 ， 浸 润 性 生 呈
ＭＲ Ｉ卜肿 物在 ＴＷ１ 多 呈 稍 低 或 等 信 号 ， Ｔ Ｉ 多 呈 不 ， 上 在 上 均 匀高 或 稍 高信 号 ， 强 检 查时 表现 为 肿块 不 同程 度 的 强化 。 增
典 型 骨斑 点症 １例
Ｔｙ ｃａ ｏ ｔ ｏｐｏ ｋ ｌｓｓ ｒ ｐｏ ｔ ｆ ｏｎ ｃ ｓ ｐｉ ｌ ｓｅ ｉ ｉｏ ｉ： ｅ ｒ ｏ ｅ ａ ｅ

家族性骨斑点症的X线分析

家族性骨斑点症的X线分析

ｔ ｒ Ｊ ．Ｗｉｎ Ｋｌ ｃ ｅ ｓ ｈ ，２ ０ ，１ ： ６ ５ ． ｕ ｅｒ ＿ ｅ ｉ Ｗｏ ｈ ｎ ｃ ｒ ０ ２ ５ — ７ ｎ １ ４
Ｅ ］ Ｍａｓｎ ．Ｂ ｎｇ ｉｒｕ ｉ ｉ ｙｏ ｖ ｌｉｇｔｅｅ ｄ ｆ ｓ ｔｕ ｏＴ ｅｉｎｆ ｏ ｓｈｓ ｏ ｔｍａｉ ｏｖｎ ｈ ｎ ｓ ｂ ｔｃ ｎ ｏ ｌｎ ｏ ｅ［］ ｋ ｌｔｌ ａ ｉｌ ９ ０ ９ ６－６ ． ｏ ｇｂ ｎ Ｊ．Ｓ ｅ ａ Ｒ ｄｏ，１ ９ ，１ ：５ １５ ６ ｅ
医学 影 像 学 杂 志 ２ １ 第 ２ ０ １年 １卷第 １期 ＪＭｅ ｍａｉｇＶｏ． １Ｎｏ １２ １ ｄＩ ｇｎ １２ ． ０ １
呈高 信 号 ； 当纤 维 细 胞 所 占 比 例 较 高 时 ， 变 在 病 Ｔ： 及 Ｔ ｗＩ 均 呈 低 信 号 Ｊ ｗＩ ： 上 。本 组 病 例 Ｔ ｗＩ ２ 均 呈高信 号或稍 高信 号 ， 以组 织细胞 为主 。 属 鉴别 诊断 ： 骨 巨细胞 瘤 ： 发 生 于长 骨 ， 般 ① 好 一 仅见 于骺 板闭合 后 ， 型 者 呈 皂 泡样 改 变 。几 乎 均 典 发 生在骨端 ， 偏心 性 、 胀性 生长 明显 ， 膨 边缘 无硬化 ，
液性 及 Ｂ Ｈ 实性 病灶 ； 软 骨 粘 液样 纤 维 瘤 ： 病 Ｆ ④ 发 年 龄较 轻 ， 发 于长骨 干骺 端 ， 灶在 Ｃ 上 可见 软 好 病 Ｔ 骨钙化 灶 ， ＭＲＩ 现 为 长 Ｔ 表 长 Ｔ ：信 号 ， 些 表现 这
有助 于鉴别 。
病 变 的 分 析 ［］ 中 国 骨 肿瘤 骨 病 ，０ ６５：２ —２ ． Ｊ． ２０ ， ３ ６３ ９
综 上 所 述 ， Ｂ Ｈ 主 要 表 现 为 地 图状 骨 质 破 骨 Ｆ 坏， 呈偏 心性 或 中心性 ， 限清 楚 ， 缘有 硬化环 ， 界 边 无 骨 膜反应 及 软组 织 肿 块 ， 可 见 骨 性 分 隔 及 骨 嵴 。 常

骨斑点症一例报告及文献复习

骨斑点症一例报告及文献复习
[12] [ 15]
[ J]. 罕少疾病杂志 , 2005, 12( 4): 38 40 . [ 6] 吉金钟, 王勇, 翟跃杰 , 等 . 骨斑点症的影像学诊断 : 附 4 例报告 及文 献复 习 [ J]. 中 国 医学 影 像技 术 , 2001, 17 ( 11): 1118 1120 . [ 7] [ 8] 徐德永, 王世平 , 董泮福 , 等 . 骨斑 点症 : 附 16 例平片和 CT 分析 [ J]. 现代医用影像学 , 1996, 5( 1): 3 7 . Ben li I T, A kalin S, Boysan E, et al. Ep idem iolog ica, l c lin ica l and rad io log ica l aspects of osteopo ikilosis [ J]. J Bone Joint Surg Br , 1992 , 74( 4): 504 506. [ 9] Ben A sher E, Ze lzer E, L ancet D. LEM D3 : the gene re sponsib le fo r bone density disrde rs ( osteopo ik ilosis) [ J]. IsrM ed A ssoc J , 2005, 7( 4): 273 274 . [ 10] H e lle m ans J , Preobrazhenska O, W illaert A, et al. L oss o f function m utations in LEM D 3 result in osteopoikilosis , Buschke O llendorff syndro m e and m elorheostosis [ J]. N at G enet , 2004 , 36( 11): 1213 1218 . [ 11] L ag ier R , M bakop A, B ig ler A. O steopo ik ilosis: a rad io log ica l and pa tholog ical study [ J]. Ske letal R ad io,l 1984, 11( 3): 161 168 . [ 12] 陈惠恩 , 叶澄 . 蜡流样肢骨硬化合并局部骨斑点症: 附 1 例 报告及文献复习 [ J]. 罕少疾病杂志, 2004 , 11( 1): 21 23 . [ 13] 邵秋菊, 蔡寿兴 , 周惠敏, 等. 骨斑点症伴发骨肉瘤误诊原 因分析 [ J]. 第四军医大学学报 , 1997, 18( 4): 394 395 . [ 14] 张绍武. 骨梗死的病理改变和影像学检查进展 [ J]. 临床 误诊误治, 2009, 22( 3): 74 75. [ 15] M ungovan J A, T ung G A, L a mb iase R E, et al . T c 99m M DP uptake in osteopo ikilosis [ J]. C lin N uclM ed, 1994, 19( 1): 6 8 . [ 16] A l A ttia H M, Sher if A M. Buschke O llendo rff syndrome in a grande mu ltipara : a case report and short rev ie w of the literature[ J]. C lin R heuma to , l 1998, 17( 2): 172 175 . ( 收稿时间 : 2010 10 12)

骨斑点症的X线诊断--附4例报告并文献复习

骨斑点症的X线诊断--附4例报告并文献复习

骨斑点症的X线诊断--附4例报告并文献复习
王恩雨
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2005(012)004
【摘要】目的提高对骨斑点症的影像学认识.方法对4例骨斑点症患者的X线及CT表现进行分析总结,并复习文献.结果4例中男女各2例,年龄20～49岁,其中2例为父子,均因其它原因摄X线片发现骨多发斑点,均无明显相关临床表现,相关实验室检查正常.病变以手足小骨、骨盆、长骨骨骺及骨端好发,一般对称分布,往往以松质骨内0.3～1.5 cm散在多发的圆形或椭圆形致密阴影为表现特征.结论骨斑点症的X线、CT表现具有特征性.
【总页数】3页(P38-40)
【作者】王恩雨
【作者单位】浙江省温岭市第二人民医院放射科,浙江,温岭,317502
【正文语种】中文
【中图分类】R681;R816.8
【相关文献】
1.骨斑点症的X线分析(附5例报告及文献复习) [J], 邱伟江;侯文忠
2.骨斑点症的影像学诊断(附4例报告及文献复习) [J], 吉金钟;王勇;翟跃杰;杨义军;于红光;李红伟;李慧峰
3.蜡流样肢骨硬化合并局部骨斑点症--附1例报告及文献复习 [J], 陈惠恩;叶澄
4.骨斑点症的影像学表现(附6例报告及文献复习) [J], 周万军;殷好治;常建美;刘永
刚;傅晓琴;梁福民
5.LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习 [J], 赵骄;刘丽;章振林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

骨斑点症1例报道

骨斑点症1例报道

骨斑点症１例报道张海宽１ 向兴利１ 侯　勇１ 马志习１ 孙培培２１．青海省解放军第二十二医院放射科， 青海 格尔木 ８１６００ ２．上海长海医院影像医学科【关键词】　骨斑点症【中图分类号】　Ｒ６８１【文献标识码】　Ｄ　对骨斑点症1例报道如下。

１ 病历摘要患者，女，24岁。

因车祸致全身多处受伤就诊。

右手、腕关节正位、左膝关节正侧位X线片示：右手诸掌、指骨骨端、各腕骨、左胫腓骨、股骨骨端、髌短篇报告C ase R eports跁子病，该病症既可以侵害生长发育期的儿童，也可以侵害成年人，以损害大关节为主，导致患者矮小畸形，关节疼痛，活动受限，严重者生活不能自理。

四川趴病至今病因不明[4、5]。

还有一些骨关节疾病是与遗传有关，如在基督教门诺教派（Amish）中，发现了一种不同寻常的短肢侏儒症，患此病症的患者经常发生感染，临床表现为肢体短小，手短而粗，皮肤过多，关节有伸展过度的表现，头发和眉毛稀疏。

后来查明该病症病因主要是免疫缺陷所致[6]。

另有一种常染色体显性遗传疾病，叫做E型短指畸形，患者身材矮小，手脚短小，第1，4，5掌骨和跖骨短小尤为突出，同时多数患者伴有严重的高血压[6]。

还有一些代谢性疾病也会累及骨骼发育，如粘多糖病和成骨不全症，前者有多发性骨发育不全，侏儒或关节僵硬等症状，但粘多糖病患者多半有心脏，肝脏，主动脉瓣疾病或眼角膜病变，有的类型的粘多糖病也有智力损害；后者是一种结缔组织遗传疾病，主要病症是骨骼极脆易骨折，多数患者在一生中可以发生50-100次骨折[6]，等等。

综上所述，作者在西藏部分地区发现的疾病与文献报告的骨骼疾病都不相同，是一种新的特殊的骨骼疾病，作者暂命名为“原因不明地方性肱骨短小症”。

作者的研究方向一直是病因流行病学研究[7]，对于病因研究有较深刻的体会，故作者正在积极争取各类基金，计划对该疾病开展详细的流行病学研究，以摸清其流行地域、发病人群、流行情况与特征，通过流行病学现场调查、临床检查和现代分子生物学检测分析等手段，深入研究其病因及发病机制。

点状骨症(骨斑点症)影像学鉴别诊断

点状骨症(骨斑点症)影像学鉴别诊断
张强;靳文德;徐延超;靳利华;赵显利;姜春秀;靳玉普
【期刊名称】《影像研究与医学应用》
【年(卷),期】2017(000)014
【摘要】目的:点状骨症(骨斑点症)是指发生在松质骨内的密度增高形,是骨中骨的一种极罕见的病症,旨在提高点状骨的诊断和鉴别诊断的水平。

方法:对点状骨症患者的手、足采用X线、CT、MRI检查。

结果:内生骨瘤、成骨性转移瘤、右骨症、骨梗死、点状骨骺、蜡泪样骨质增生症,点状骨症在不同的骨骼部位出现形态不同的点状骨,临床多表现不同。

结论:根据点状骨症侵犯骨骼的部位、多寡、形态、长期随访无变化,对人体无害。

表现奇特的点状骨症而无临床症状是骨中骨鉴别的要点。

【总页数】2页(P68-69)
【作者】张强;靳文德;徐延超;靳利华;赵显利;姜春秀;靳玉普
【作者单位】河北省滦平县医院;河北省滦平县医院;河北省滦平县医院;河北省滦平县医院;河北省滦平县医院;河北省滦平县医院;河北省滦平县医院
【正文语种】中文
【中图分类】R681
【相关文献】
1.骨斑点症合并“骨中骨”1例 [J], 靳全瑜;孙化舟
2.骨斑点症的影像学诊断(4例报告) [J], 蔡望洲;李肇宪
3.骨纹状增生症伴不典型骨斑点症1例 [J], 王继云;刘全智;张强
4.点状骨症(骨斑点症)影像学鉴别诊断 [J], 张强;靳文德;徐延超;靳利华;赵显利;姜春秀;靳玉普
5.骨斑点症的影像表现及鉴别诊断 [J], 韩悦
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

骨斑点症

骨斑点症骨斑点症骨斑点症（Osteopoikilosis）是一种罕见病，据统计发病率不足人群中的1/1000万，可无任何临床症状。

是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。

既往文献曾称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。

本病的病因不明。

认为本病为枝芽发育异常所致。

由于一家有数口皆可患病，故有家族遗传的因素，属常染色体显性遗传。

病人双亲中多有一人患病，每代均可患病。

多数呈无家族史的散发病例。

有学者认为，这可能与突变的基因有关。

本病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内。

据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。

骨岛与骨斑点症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。

可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。

但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。

文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。

成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。

本病可合并先天性畸形，如多指（趾）、并指、腭裂等。

骨斑点症具有以下特点:（1）本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。

（2）本病与年龄性别无关，文献报道年龄从4个月～90岁均有发病。

（3）病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。

（4）病灶多累及长骨的两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。

越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。

病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。

（5）密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。

（6）病灶侵及骨的松质骨。

骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。

骨斑点症的X线诊断

骨 斑 点 症 的病 理 改 变 为 在 骨 松 质 内 具 有 多 数 灰 白 圆 形 成
患 者 ， ，９岁 ， 咳 嗽 数 日来 院 就 诊 ， 透 视 检 查 偶 然 发 男 ３ 以 行 现 。 检 发 育 及 营养 良好 。 验 室 检 查 ： 色素 、 细 胞 值 正 常 。 体 实 血 红
尚未 发 现 病 灶 。病 灶 密 集 分 布 于 长 骨 干 骺 端 及 骨 骺 。近 病 灶 中
小 板 ， 多数 与骨 的 长轴 平 行 ， 数 呈 斜 行 排 列 。多个 小 骨 块 可 大 少 融 合 成 一 个 较 大 的 骨 块 。斑 点 可 随 年 龄 增 大 而 增 大 ， 长 停 止 生 后 则 趋 于稳 定 ， 变 不 再 变 化 ， 有 时 可 消失 或 出 现 新 病 灶 ［ 病 但 。
见病 ， 统计发病率不足人群 中的 １ｌｏ 据 ／ｏ ｏ万 ［ 。 可 无 任 何 临 床 １ ］ 症 状 ， 尔 行 ｘ 线 检 查 而 发 现 。迄 今 国 内 报 道 不 足 １ ０ ， 床 偶 ０例 临 及 放 射 科 医 师对 本病 若 缺 乏 认 识 ， 少 能 想 到 本 病 的 可 能 。为 很
［ 键 词 ］ 骨 斑 点 症 ； 线 诊 断 关 Ｘ
中图 分 类 号 ： ６ １ Ｒ ８
文献标识码 ： Ａ
文章 编号 ： ６２３ ５ （０ ７ Ｏ —５ —２ １７ ～４ ７ ２ ０ ）１０ ６０
骨 斑 点 症 （ ｓｅ ｐ ｉ ｓ ） Ｏ ｌｏ ｏ ｏ ｉ 又称 波一 综 合 征 、 ｌ ｓ 欧 骨质 斑驳 症 、 局 限 性 骨 质 增 生 症 、 漫 性 浓 缩 性 骨 病 或 点 状 骨 态 走 行 ， 分 与 骨 的长 轴 一 致 ； ３ 病 灶 多 结 其 部 （） 累及 长骨 的两端 ， 集 于干骺 端及 骨骺 ， 密 以及 骨 盆 、 、 及 不 手 足 规则骨 。 越靠 近 关 节 病 灶 越 密 集 ， 且密 度 越浓 。 灶 可 相 互 融 合 病

关于骨斑点症

关于骨斑点症骨斑点症（Osteopathia Striata）是一种罕见的骨骼疾病，通常是在儿童或早期青春期时诊断出来。

该病被描述为骨骼的纵向阻塞线，通常在肋骨和其他长管形骨骼的外侧表面可见。

该症状通常是由母体染色体异常引起的，但也有其他基因突变可能引起该疾病。

病因骨斑点症的病因目前还不是很清楚。

有些情况下，这种疾病是由母体染色体异常引起的。

这种异常是指与X染色体连锁的某个基因发生突变。

这种现象在男性中很少发生，因为他们只有一个X染色体，而女性则具有两个X染色体，其中一个必须是由母亲传递给他们的。

如果这个X染色体中的基因存在问题，那么就会引起骨斑点症。

此外，也有一些其他的基因突变可能会引起骨斑点症。

这些基因突变通常是在胚胎期发生的，可能导致骨骼方向和形状的改变。

症状骨斑点症的症状是非常明显的，包括：•长管状骨骼上的横向纹理，通常在肋骨外侧表面可见。

•拇指非常宽，也许不寻常地长度。

•身材过高或过低。

常见的骨骼症状包括：•长管骨骼的畸形。

•关节发育异常。

•延迟行走或其他发育迟缓。

还可能包括：•环形白内障和视网膜发育异常。

•耳道和牙齿方面的异常（如牙齿缺失或结构异常）。

人们还可能会有其他神经发育异常或智力残疾。

治疗骨斑点症目前没有特殊的治疗方法。

如果有症状，医生可能会根据病情提供治疗方案，如整形外科手术，以改善骨骼畸形。

常规的手术可能无法解决所有症状，因此建议与一个完整的医疗团队合作，包括小儿科医生、眼科医生和骨科医生，以开展视网膜和关节评估，并开展物理治疗。

预后骨斑点症通常与其他神经系统异常相关，可能会影响一个人的日常生活。

也许最明显的问题是对眼睛和视网膜的影响，因此每隔一段时间可能需要进行眼部检查。

此外，颗粒细胞动力学病变，可能会导致感觉和运动障碍。

对于此类病例，治疗通常包括物理治疗。

结论虽然骨斑点症是一种罕见的骨骼疾病，但它的影响范围很广。

治疗通常需要一个团队，包括小儿科医生、眼科医生和骨科医生，以确保所有系统收到恰当的关注。

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骨斑点症(Osteopoikilosis)是一种罕见病，据统计发病率不足人群中的1/1000万，可无任何临床症状。

是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。

既往文献曾称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。

本病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内。

据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。

骨岛与骨斑点症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。

可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。

但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。

文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。

成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。

本病可合并先天性畸形，如多指(趾)、并指、腭裂等。

《患者无任何畸形》临床及X线特点骨斑点症具有以下特点1)本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。

(2)本病与年龄性别无关，本组从22～58岁，文献报道年龄从4个月～90岁均有发病。

(3)病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。

(4)病灶多累及长骨的两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。

越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。

病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。

(5)密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。

(6)病灶侵及骨的松质骨。

骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。

(7)ECT 检查见显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。

骨显像对应性放射性增强。

据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。

(8)本病应与成骨性转移相鉴别。

成骨性转移首先应有原发性病灶并转移灶呈单发或散在多发性骨质增浓病灶，无密集对称性。

其病灶直径均较大，直径一般在1.0cm以上，同时伴有明显的疼痛症状。

与本病鉴别不难。

还应与蜡泪样骨相鉴别。

脆弱性骨硬化（osteopoikilosis）又称骨斑点症，播散型凝集性骨病（osteopathia condensens disseminata）及点状骨（spotted bone）。

全身多数骨骼上出现广泛散播的緻密斑点，一般不产生临床症状，大多数因其他原因作X线检查时偶然发现。

1，临床表现：
骨斑点位于海绵骨内，与皮质骨及关节软骨无关，骨轮廓正常，表现为散在多发局限性骨硬化区，镜下可见此硬化区系由排列紧密的骨小板所组成，边缘不整，状似骨瘤，本症不发生炎症，坏死病理骨折及恶变，临床一般无任何症状，常因其他病因来就诊而发现，本病好发于手，足，骨盆，长骨骺及骨端，胸骨，肋骨，锁骨，长骨干较少发病，颅骨及脊柱多无变化,2，病因不明，为一种先天性发育异常，有遗传及家族史，一般认为是常染色体的显性遗传，可呈家族性发病，亦可为散发，迄今为止以散发的报道居多，家族性发病报道较少,3，
鉴别诊断，本病的X 线表现颇具特征，加之临床症状明显，诊断一般不难，但尚需与发生在长骨干骺端的其他致密性疾病相鉴别：
(1) 成骨性转移瘤：病灶大小，形态不一，非对称性分布，主要见于中轴骨，通常不累及骨骺，呈边缘模糊的棉球样致密阴影。

(2) 点状骨骺发育异常：系多发性骨骺发育异常的先天型，常见于1 岁内婴儿，有时可见于幼儿或儿童期,，病变仅限于骨骺区，可伴有干骺端不规则，骨干不受累，表现为正常的骨骺形态消失，病灶多发，斑点细小而密度较高，对称分布，病灶随年龄增长可消失。

(3) 骨梗死或潜水减压病：病变多较局限，常见于长骨端或髓腔，可为斑点状或索条状，系骨坏死改变，常见于成年人，后者有深水作业史。

(4) 干骺软骨发育异常(Jansen 型)：斑点状钙化仅见于干骺区，病灶多发对称，钙化点细小而不规则，干骺端膨大而边缘不整。

(4) 蜡油骨病：不规则长条状或斑片状致密影，可见于骨皮质，骨膜下或骨外软组织内，病灶多发并非对称。

(6) 条纹骨病：病灶常为宽窄，长短不一的致密条纹，常见于干骺端，并可伸向骨干，累及骨骺者罕见，骨的形态多无明显异常。

此外，骨斑点症尚应与肥大细胞病和结节性硬化等鉴别。

4，本病好发于长短管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨，骨盆，腕骨，足骨等扁骨和不规则骨内，很少发生于骨干，在脊柱，肋骨，锁骨，颅骨内极罕见。

1，X 线检查是发现和诊断本病的主要依据，X 线上病灶呈弥漫多发的圆形，类圆形或融合成条状及团块状致密影，位于骨松质内，走行与骨长轴一致，双侧基本对称，大小在数毫米至2 cm 之间;越靠近关节病灶越密集密度也越高;绝大多数病灶中心密度高边缘密度低，也有少数病灶中心密度偏低，但其边缘均较清楚;病灶不侵犯骨膜及关节软骨，关节间隙清晰。

2，CT 能更清晰地显示病灶的部位，大小，形状及与骨皮质的关系，还能发现X 线平片难以显示的微小病灶，CT 表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高，多呈圆形或卵圆形高密度结节影，边界清楚，有的呈团块状改变。

3，MR 表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形，类圆形结节及不规则条状异常信号，在T1WI 与T2WI 上均为极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号,5，本病多无临床症状，若于儿童期发病其病灶可随着年龄的增长而增大，增多且密度增高；少数患儿病灶可自行消失，至成人后病变便可趋于稳定，部份患者可合并风湿痛，蜡泪样骨病等症。