骨斑点症诊断与鉴别诊断
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局限于肩关节的骨斑点症1例
王子呓;叶永杰
【期刊名称】《临床骨科杂志》
【年(卷),期】2024(27)2
【摘要】患者,男,22岁,因右肩部疼痛1个月于2022年1月6日至遂宁市中心医院就诊。
门诊检查:视诊、触诊均未见异常;肩关节活动范围轻微受限。
初步考虑右
侧肩袖损伤可能。
进一步行X线检查评估有无骨质破坏,结果提示:肱骨头、肱骨近端、肩胛盂、关节盂下的结节、肩胛颈、喙突、肩峰均可见弥漫性且大小不均的不透射线致密结节影。
初步诊断为右肩关节散在骨硬化。
患者于2022年1月22日入院治疗。
MRI检查(见图1)显示:右肱骨头、肱骨近端、肩胛盂、关节盂下的结节、肩胛颈、喙突及肩峰呈弥漫性致密影,关节间隙无狭窄,肩袖无明显损伤。
进一步完
善各项检查,除肩关节局部骨骼病变外,余部均未见异常。
【总页数】1页(P194-194)
【作者】王子呓;叶永杰
【作者单位】遂宁市中心医院关节外科;成都市第五人民医院关节外科
【正文语种】中文
【中图分类】R681;R684
【相关文献】
1.骨斑点症合并“骨中骨”1例
2.骨纹状增生症伴不典型骨斑点症1例
3.点状骨症(骨斑点症)影像学鉴别诊断
4.骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告
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骨斑点症1例报道张海宽1 向兴利1 侯 勇1 马志习1 孙培培21.青海省解放军第二十二医院放射科, 青海 格尔木 81600 2.上海长海医院影像医学科【关键词】 骨斑点症【中图分类号】 R681【文献标识码】 D 对骨斑点症1例报道如下。
1 病历摘要患者,女,24岁。
因车祸致全身多处受伤就诊。
右手、腕关节正位、左膝关节正侧位X线片示:右手诸掌、指骨骨端、各腕骨、左胫腓骨、股骨骨端、髌短篇报告C ase R eports跁子病,该病症既可以侵害生长发育期的儿童,也可以侵害成年人,以损害大关节为主,导致患者矮小畸形,关节疼痛,活动受限,严重者生活不能自理。
四川趴病至今病因不明[4、5]。
还有一些骨关节疾病是与遗传有关,如在基督教门诺教派(Amish)中,发现了一种不同寻常的短肢侏儒症,患此病症的患者经常发生感染,临床表现为肢体短小,手短而粗,皮肤过多,关节有伸展过度的表现,头发和眉毛稀疏。
后来查明该病症病因主要是免疫缺陷所致[6]。
另有一种常染色体显性遗传疾病,叫做E型短指畸形,患者身材矮小,手脚短小,第1,4,5掌骨和跖骨短小尤为突出,同时多数患者伴有严重的高血压[6]。
还有一些代谢性疾病也会累及骨骼发育,如粘多糖病和成骨不全症,前者有多发性骨发育不全,侏儒或关节僵硬等症状,但粘多糖病患者多半有心脏,肝脏,主动脉瓣疾病或眼角膜病变,有的类型的粘多糖病也有智力损害;后者是一种结缔组织遗传疾病,主要病症是骨骼极脆易骨折,多数患者在一生中可以发生50-100次骨折[6],等等。
综上所述,作者在西藏部分地区发现的疾病与文献报告的骨骼疾病都不相同,是一种新的特殊的骨骼疾病,作者暂命名为“原因不明地方性肱骨短小症”。
作者的研究方向一直是病因流行病学研究[7],对于病因研究有较深刻的体会,故作者正在积极争取各类基金,计划对该疾病开展详细的流行病学研究,以摸清其流行地域、发病人群、流行情况与特征,通过流行病学现场调查、临床检查和现代分子生物学检测分析等手段,深入研究其病因及发病机制。
典型病例:骨斑点症
骨斑点症(Osteopoikilosis)是一种罕见病,据统计发病率不足人群中的1/1000万 ,可无任何
临床症状。是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。既往文献曾称局限性骨质增生症、
弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。
本病的病因不明。Zimmer认为本病为枝芽发育异常所致。由于一家有数口皆可患病,故有
家族遗传的因素,属常染色体显性遗传。病人双亲中多有一人患病,每代均可患病。
骨斑点症具有以下特点:(1)本病无临床症状,均为查体或检查其它病时发现本病。(2)本病
与年龄性别无关,本组从22~58岁,文献报道年龄从4个月~90岁均有发病。(3)病灶呈弥
漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影,其形态走行,部分与骨的长轴
一致。(4)病灶多累及长骨的两端,密集于干骺端及骨骺,以及骨盆、手、足及不规则骨。
越靠近关节病灶越密集,且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。(5)密度增
浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利,越靠近中心部位密度越浓,边缘部位密度略淡。(6)
病灶侵及骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯,故关节间隙光整清晰。(7)ECT检查见显
影后骨骼放射性分布不均匀,骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。骨显像对应性放射性增
强。据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶,为骨质代谢异常。(8)本病应与成骨性转
移相鉴别。成骨性转移首先应有原发性病灶并转移灶呈单发或散在多发性骨质增浓病灶,无
密集对称性。其病灶直径均较大,直径一般在1.0cm以上,同时伴有明显的疼痛症状。与本
病鉴别不难。还应与蜡泪样骨相鉴别。