2014年高考生物同步讲练结合素材：56 人类遗传病 中图版必修一

重点知识：一、几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。

先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

二、遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

三、人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。

人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

精品课件：教案：【教学目标】1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。

【教学重难点】1．教学重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。

高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。

下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。

2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。

3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。

人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

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课题55 三种可遗传变异的比较【课标要求】染色体结构变异和数目变异。

【考向瞭望】容易出现考查基因突变内涵的题目，渗透基因重组与基因突变两个概念的比较与整合。

【知识梳理】一、三种可遗传变异的比较意义形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料对生物进化有一定意义育种应用杂交育种诱变育种单倍体、多倍体育种二、单倍体育种与多倍体育种比较单倍体育种多倍体育种原理染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后再加倍从而获得纯种染色体数目以染色体组形式成倍增加方法花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗优点明显缩短育种年限器官大，营养成分含量高,产量增加缺点技术复杂,需要与杂交育种配合适用于植物，动物难以开展.多倍体植物生长周期延长，结实率降低举例【基础训练】1、引起生物可遗传变异的原因有三种，即基因重组、基因突变和染色体变异。

以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是( C）①果蝇的白眼;②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒;③八倍体小麦的出现;④人类的色盲；⑤玉米的高杆皱形叶；⑥人类的镰刀型细胞贫血症A、①②③B、④⑤⑥C、①④⑥D、②③⑤2、秋水仙素诱导产生多倍体和诱导基因突变的生理作用分别是( D）①抑制细胞有丝分裂时形成纺缍体；②加速细胞内染色体复制；③使染色体配对紊乱，不能形成可育的配子；④干扰DNA的正常复制。

【步步高】2014届高考生物一轮集训真题与练出高分 7.23人类遗传病新人教版题组一人类遗传病1．(2009·全国卷Ⅰ，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。

2．(2009·江苏卷，18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④答案 D解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。

3．(2009·广东卷，46)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是( )①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①② B．①④ C．②③ D．③④答案 B解析21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

题组二遗传病的调查4．(2010·江苏卷，8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案 C解析欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病是由遗传因素引起的，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。

• •随堂反馈1. （2013商丘模拟）下列说法中正确的是（）A •先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C. 遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D .遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：选C。

先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。

家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。

同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。

2•下列关于“ 21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是（）A .二者都是基因突变的结果B .二者可通过观察染色体数目分辨C.二者都一定发生了基因结构的改变D •血细胞形态不能用于区分二者解析：选B。

“21三体综合征”为染色体数量变异，不一定发生了基因结构的改变，“镰刀型细胞贫血症”为基因突变的结果。

染色体数目是正常的，二者可通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形态正常为圆饼状，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形态而区分。

3. （2013沈阳四校联考）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（）A .苯丙酮尿症携带者B. 21三体综合征C. 猫叫综合征D .镰刀型细胞贫血症解析：选A。

21三体综合征和猫叫综合征分别属于染色体数目异常和结构异常，可以通过体细胞组织切片观察来判断；镰刀型细胞贫血症可根据患者红细胞的形状来进行判断; 苯丙酮尿症属于基因突变，属于分子水平的变异，无法通过组织切片观察，因此选4.下列有关遗传病的调查的说法正确的是 （）A •调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B .青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C .记录表格的设计应显示男女性别D •调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查 解析：选C 。

【课标要求】人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。

【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。

【知识梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

（一）单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

（二）多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

（三）遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

2、分析遗传病的传递方式。

3、推算出后代的再发风险率。

4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（二）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万～3.5万个。

四、调查人群中的遗传病（一）原理1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。