2019中国多灶性运动神经病诊治指南(完整版)

可编辑修改精选全文完整版（完整版）康复诊疗指南及规范临床科室诊疗规范科室：康复科负责人：丁笑2017年6月修订版目录GF-01 中风病康复诊疗规范GF-02 头部内伤病康复诊疗规范GF-03 颈椎病康复诊疗规范GF-04 脊髓损伤康复诊疗规范GF-05 骨折的康复诊疗规范GF-06 周围神经损伤的康复诊疗规范GF-07 眩晕诊疗规范GF-08 腰痛诊疗规范GF-09 痹症诊疗规范GF-10 面瘫诊疗规范GF-11 常见病种（9种）早期康复诊疗原则GF-12 康复常用技术操作规范GF-13 传统康复常用技术操作规范GF-14附：冬病夏治工作指南（国家中医药管理局2012年版）GF-01中风病康复诊疗规范一、诊断（一）疾病诊断1.中医诊断：参照“国家中医药管理局脑病急症科研协作组制订的《中风病中医诊断疗效评定标准》（1995年版）”。

主要症状：偏瘫、神识昏蒙，言语謇涩或不语，偏身感觉异常，口舌歪斜。

次要症状：头痛、眩晕，瞳神变化，饮水发呛，目偏不瞬，共济失调。

急性起病，发病前多有诱因，常有先兆症状。

发病年龄多在40岁以上。

具备2个主症以上，或1个主症、2个次症，结合起病、诱因、先兆症状、年龄等，即可确诊；不具备上述条件，结合影像学检查结果亦可确诊。

2.西医诊断参照中华医学会神经病学分会脑血管病学组制定的《中国急性缺血性脑卒中诊治指南》（2010年版）。

（1）急性起病（2）局灶性神经功能缺损，少数为全面神经功能缺损。

（3）症状和体征持续数小时以上。

（4）脑CT或MRI排除脑出血和其它病变。

（5）脑CT或MRI有责任梗死病灶。

（二）疾病分期1.急性期：发病2周以内。

2.恢复期：发病2周至6个月。

3.后遗症期：发病6个月以后。

（三）证候诊断1.风痰瘀阻证：口舌歪斜，舌强语蹇或失语，半身不遂，肢体麻木、舌暗紫，苔滑腻，脉弦滑。

2.气虚血瘀证：肢体偏枯不用，肢软无力，面色萎黄，舌质淡紫或有瘀斑，苔薄白，脉细涩或细弱。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病完整版转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（transthyretin amyloid polyneuropathy，ATTR-PN）也称为转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（transthyretin familial amyloid polyneuropathy），是一种罕见的常染色体显性遗传病，由编码转甲状腺素蛋白（transthyretin，TTR）的TTR基因突变所致。

TTR异常聚集形成的淀粉样纤维在周围神经沉积是该病主要的病理表现，淀粉样纤维刚果红染色阳性，在偏振光显微镜下呈绿色双折光，皮肤、脂肪、心脏、脑膜、视网膜、玻璃体等组织中也可有淀粉样沉积。

其主要临床表现为进行性轴索性周围神经病，包括感觉运动神经病及自主神经病，并可伴有心脏、肾脏、中枢神经系统、眼等多个器官受累［1 , 2 , 3 ］。

该病临床表现及外显率异质性大，受基因突变型、发病年龄、性别、人种等众多因素影响，基因检测是诊断ATTR-PN的重要手段［4 ］。

一、流行病学ATTR-PN在全球分布不均衡，葡萄牙、瑞典、日本等国家被认为是该病的经典流行区，上述区域的患病率约为0.1‰~1‰［5 ］。

近年来，该病在中国、欧洲部分国家、美国、印度等地区也多有报道，东亚地区患者约占总患病人数的37%，其中日本及中国患者数量最多［6 ］。

随着临床医师对该病认知的提升以及基因检测的广泛应用，该病的发病率可能会提高，尤其是在非疾病流行区［1 ］。

二、发病机制目前已经发现超过140种致病性的TTR基因突变。

TTR基因突变导致TTR四聚体解离成单体，错误折叠的单体聚集成为无定形的寡聚体物质，随后形成成熟的淀粉样纤维在周围神经及多种器官的细胞外沉积。

不论在ATTR-PN流行地区还是全世界散在分布的家系中，TTR第30位缬氨酸被甲硫氨酸取代的基因突变［TTR c.148G>A（p.Val30Met），Val30Met］均是最常见的热点突变，也是目前研究最多的突变类型，约占总患病人数的47.6%。

中国脑出血诊治指南(2019完整版)般的体格检查和神经系统体格检查，包括意识状态、瞳孔大小和对光反应、肢体运动和感觉、语言和视力等方面。

同时评估患者的病情严重程度，如采用Glasgow昏迷评分（Glasgow Coma Scale，GCS）nal Institutes of Health Stroke Scale（NIHSS）评分工具等。

推荐意见：对疑似脑出血患者，应全面收集病史和进行体格检查和神经系统体格检查，并评估病情严重程度（I级推荐，C级证据）。

影像学检查影像学检查是脑出血诊断的重要手段。

常用的影像学检查包括头颅CT、MRI、脑血管造影等。

头颅CT是最常用的影像学检查方法，可快速诊断脑出血并评估出血范围、体积和病变类型等。

推荐意见：对疑似脑出血患者，应尽快进行头颅CT检查以诊断脑出血（I级推荐，A级证据）。

实验室检查实验室检查主要包括血常规、凝血功能、生化指标、血糖、电解质等。

血常规和凝血功能检查可评估出血倾向和凝血状态，生化指标和电解质检查可评估肝肾功能和水电解质平衡。

推荐意见：对疑似脑出血患者，应进行血常规、凝血功能、生化指标、血糖、电解质等实验室检查（I级推荐，C级证据）。

疾病诊断及病因分型脑出血的疾病诊断和病因分型是指根据病史、体征、影像学检查、实验室检查等综合评估结果，确定脑出血的病因和病理类型。

常见的病因包括高血压、动脉瘤、血管畸形、脑动静脉畸形、血液病、药物滥用等。

推荐意见：对脑出血患者应进行疾病诊断和病因分型，以指导后续治疗和预后评估（I级推荐，C级证据）。

治疗脑出血的治疗包括急性期治疗和恢复期治疗。

急性期治疗的目的是控制出血、降低颅内压、维持脑灌注和预防并发症等。

恢复期治疗的目的是促进神经功能恢复和预防再发。

急性期治疗1•一般治疗一般治疗包括加强监护、维持呼吸道通畅、维持水电解质平衡、控制高血压和降低颅内压等。

对于颅内压明显升高的患者，可采用脑室内或硬膜外引流等手段降低颅内压。

多灶性运动神经元病的神经电生理特点发表时间：2016-04-08T16:26:49.163Z 来源：《医师在线》2015年11月作者：周智[导读] 多灶性运动神经元病(multifocal motorneuro athy,MMN)是一种极为罕见的脱髓鞘性周围神经病，是以上肢远端受累为主要特征，无呼吸肌麻痹、脑神经受累，以及感觉障碍和椎体束的特征发生。

周智（湖北省谷城县人民医院 441700）摘要：目的：分析多灶性运动神经元病的神经电生理特点。

方法：对多灶性运动神经元病患者进行神经传导速度的测定以及肌电图的检查。

结果：运动神经其传导速度有不同程度的减缓。

结论：神经电生理的动态特点可部分反映其疾病的转归。

【关键词】多灶性；运动神经元病；神经电生理多灶性运动神经元病(multifocal motorneuro athy,MMN)是一种极为罕见的脱髓鞘性周围神经病，是以上肢远端受累为主要特征，无呼吸肌麻痹、脑神经受累，以及感觉障碍和椎体束的特征发生。

1 资料与方法1.1 一般资料：本组病例中，男6例，女4例，年龄25～60岁，病史2～20年。

主要临床特点为10例伴随着隐袭起病，且进展缓慢；8例单上肢远端处无力；3例伴随着对侧上肢以及侧下肢的扩展；2例仅限于单下肢；5例伴束颤；6例肢体的远端有肌萎缩；8例腱反射减弱。

符合2003年关于MMN的判断标准[1]。

1.2 方法：采用丹迪公司所生产的keyoint电位仪对其进行检查，置于屏蔽室中，温度20～25℃之间。

速度的测定以及刺激的方法均采用方波进行差强度的刺激。

正中神经采用的是腕部到手肘下腋点以及Erb s'点位进行一次分段的刺激；尺神经采用的是腕部到手肘下部手肘上部腋点以及Erb s'点进行分段的刺激。

CMAP的波形形态是否相似，依据结果来判定CB是否存在。

CB的判定标准还是参照2003年美其电诊断医学会的标准来测定的。

肌电图检测所用的是同心圆针的点极检测肌电图，上肢是对三角肌、肱三头肌、肱二头肌以及骨间肌等进行检测；而下肢所要检测的是股四头肌伸趾短肌以及脊旁肌等。

多灶性运动神经病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍多灶性运动神经病症状，尤其是多灶性运动神经病的早期症状，多灶性运动神经病有什么表现？得了多灶性运动神经病会怎样？以及多灶性运动神经病有哪些并发病症，多灶性运动神经病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*多灶性运动神经病常见症状：肌性肌无力、感觉障碍、传导阻滞、颈背部肌肉痉挛*一、症状1.起病隐匿，少数病人可为急性或亚急性起病。

好发年龄为20～50岁，男性多见，男女比例为4∶1。

2.其中90%的患者以肢体远端起病，且主要累及上肢，早期以肌无力为主，双侧可不对称，分布的区域多与桡神经、尺神经和正中神经支配的范围一致，晚期可出现肌萎缩。

2/3的患者可有肌束颤动和肌肉痉挛。

3.少数病人可有一过性的肩部疼痛和轻度的感觉异常，但无肯定和恒定的感觉障碍。

4.腱反射多正常或减弱，偶见腱反射活跃。

无锥体束征。

脑神经和呼吸肌受累罕见。

5.神经肌电生理检查显示其特征性的改变为持续性、多灶性、部分性运动传导阻滞。

后者是指在肢体的近端和远端选择两点，分别刺激运动神经，所产生的复合肌肉动作电位的幅度和面积降低，下降幅度多大于20%，有时可高达70%以上，且不伴异常短暂分散相。

传导阻滞可同时发生于多条周围神经或同一条神经的不同节段。

在尺神经、正中神经和桡神经容易检测到传导阻滞。

6.实验室检查有血清肌酸激酶(CK)轻度增高，少数患者脑脊液蛋白可有一过性轻度升高。

20%～84%的患者血清抗神经节苷脂(GM1)抗体阳性。

国内报道6例，血清GM1抗体明显升高4例，另2例轻度升高。

*二、诊断依据本病主要临床特点，当患者表现为以周围神经分布的慢性进行性肌无力、肌萎缩，症状左右不对称，以肢体远端受累为主，没有或有很轻的感觉症状时，应想到MMN的可能，确诊必须做神经电生理检查，本病的特征性发现是1根或多根运动神经局灶性传导阻滞而相应神经的感觉传导检查正常，其他异常如远端潜伏期和F波潜伏期的轻度延长，传导速度的轻度减低，不正常的时间离散等在运动神经上也常见到，对诊断有一定的价值。

中国多灶性运动神经病诊治指南2019版多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy，MMN)，是一种自身免疫相关的多发单神经病变，1988年由Pestronk等首先命名[1]，国内外均缺乏MMN准确的患病率数据，有报道估算为(0.3～3)/10万[2]。

该病确切发病机制尚不明确，可能与免疫机制导致周围神经朗飞结处神经兴奋传导受阻，而引起周围神经功能和结构异常有关。

临床特征为隐袭起病，阶段性加重或逐渐进展，也可有长时间的稳定。

早期上肢神经受累多见，表现为不对称性肢体远端为主的无力、萎缩，无客观感觉障碍。

该病通常发展较慢，但随着病情的进展，最终可导致肌肉无力萎缩而致残。

临床表现与诊断一、临床特点1.任何年龄均可发病。

2.隐袭起病，缓慢发展或阶段性进展，可有长时间的稳定期。

3.临床表现：主要表现为多发性单神经病。

(1)早期以单侧上肢某一根或多根神经受累多见，表现为相应神经支配区域的肌肉无力，远端为主，可伴有痉挛或束颤。

(2)无力分布不对称，表现为同一肢体不同神经受累程度不同，或双侧肢体的神经受累程度不同，或上下肢神经受累程度不同。

甚至可见同一神经支配的不同肌肉无力程度不同。

(3)随着病情发展，可以出现肌肉萎缩；病程较长者，可有多个肢体的多根神经受累，受累神经的不对称性可不明显，而呈现为类似多发性周围神经病的分布。

(4)患者可有轻微感觉异常的主诉，但缺乏客观感觉受累的体征，病程后期部分患者也可出现部分感觉神经受累。

(5)脑神经通常不受累。

(6)在无力不明显的肢体，腱反射可以正常甚至活跃。

(7)无上运动神经元受累体征。

推荐意见：对于慢性或阶段性进展的不对称性肢体无力而无客观感觉障碍的多发单神经病，要考虑到MMN的可能性。

二、肌电图检测1.运动神经传导测定：可见运动神经部分传导阻滞，上肢神经受累多见；远端复合肌肉动作电位波幅可以正常或减低；跨越传导阻滞部位的运动传导速度可以减低。

神经内科诊疗指南技术操作规范目录第一部分神经内科诊疗指南第一章偏头痛第二章短暂脑缺血发作第三章脑梗死第四章脑出血第五章蛛网膜下腔出血第六章急性脊髓炎第七章急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病第八章帕金森病第九章重症肌无力第十章癫痫第十一章面神经炎第十二章单纯疱疹病毒脑炎第二部分神经内科技术操作规范腰椎穿刺术神经内科诊疗指南第一章偏头痛偏头痛（migraine）是一种反复发作的血管性头痛，呈一侧或双侧疼痛，常伴恶心或呕吐，对光或声音刺激敏感，少数典型者发作前可出现各种视觉、感觉、运动等先兆。

常有家族史。

在女性中多见，常在青春期起病，少数在成人期或儿童期起病。

根据不同的临床表现分为多种类型：普通型、典型、基底动脉型、眼肌麻痹型、偏瘫型、视网膜、偏头痛等位症等。

【诊断】偏头痛诊断标准（国际头痛学会）一、无先兆的偏头痛1、至少5次下述2～4的发作2、头痛持续4～72小时（未经治疗或无效的治疗）3、头痛至少具有下列2个特征(1)一侧性(2)搏动性(3)中等强度或剧烈（影响日常生活）(4)上楼或其他类似的日常活动使之加重4、头痛中至少有下列的1项(1)恶心和或呕吐(2)畏光及畏声5、至少有下列之一（1）病史、体检包括神经系统检查显示非继发性头痛（2）病史，及-或体检，和-或神经系统检查显示为继发性头痛，但被进一步检查所否定（3）有继发性头痛，但首次偏头痛发作与引起继发性头痛的疾病在时间上无关二、有先兆的偏头痛1、至少2次下述2的发作。

2、下列4项中至少有3项（1）有一次或多次完全可逆的先兆，先兆的症状表明局灶性大脑皮层和-或脑干功能障碍（2）至少1种先兆逐渐出现超过4分钟或多种先兆依次出现（3）先兆持续时间不超过60分钟（1种以上先兆，时间可按比例延长）（4）先兆后头痛与先兆间隔不定，少于60分钟（也可在先兆前或与先兆同时）3、至少有下列之一（1）病史、体检包括神经系统检查显示非继发性头痛。

（2）病史，及-或体检，和-或神经系统检查显示为继发性头痛，但被进一步检查所否定。

运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。

主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。

根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。

一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。

散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。

国内报告最早发病为18岁。

男性多于女性。

起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。

早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。

常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。

部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。

少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。

随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。

延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。

肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。

在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。

本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。

绝大多数患者无括约肌障碍。

本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。

严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。

本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。