垂体柄阻断综合征讲稿

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垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是以不同程度的垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现的罕见疾病，其影像学特征为垂体柄缺如或纤细，常合并垂体后叶高信号异位、垂体前叶发育不良。

该综合征于1987年首次被描述，于2005年首见国内报道。

随着垂体MRI的普及，PSIS已越来越多地被诊断。

目前国内外有关该综合征的综述极少。

一、流行病学据估计PSIS的发病率为0.5/100000。

生长激素缺乏（GHD）及垂体功能减退患者中PSIS的患病率高。

Rocha等研究发现，GHD患者中52%垂体柄中断或变细，78%垂体后叶异位，78%垂体前叶萎缩。

Argyropoulou等报道，GHD患者中63%经MRI检查确诊为PSIS。

Fernandez-Rodriguez等报道，垂体功能减退患者中PSIS的患病率为11.2%。

二、病因及发病机制病因及发病机制不清。

目前主要有两种推论：1.围产期损伤大量的研究发现PSIS患者围产期事件率高。

Maghnie等观察了22例PSIS患者，结果发现：81.81%的患者有不良的围产期事件，其中61.18%为臀先露。

而正常人群臀先露的比例仅为3.4%。

Pinto等报道，51例PSIS患者中15例有围产期事件，包括臀位生产、剖官产、新生儿窒息。

Reynaud等报道，83例PSIS患者中，20,6%新生儿窘迫、18%臀位生产。

Tauber等报道，35例PSIS患者中，14.3%臀位生产、11.4%剖宫产、14.3%产钳助产。

故学者们推断，国产期事件致垂体-下丘脑区域损伤可能是PSIS的原因。

2.产前因素后来的一些研究发现：部分PSIS患者无围产期事件，但有家族遗传倾向，而且，PSIS患者常合并其他异常，如小阴茎、隐睾等。

Pinto等观察了51例PSIS患者，其中4例为家族性病例、10例表现为小阴茎、21例合并畸形。

垂体柄中断综合征临床特点分析摘要】目的：探讨垂体柄中断综合征的临床特点，提高对该病的认识诊疗水平。

方法：回顾性分析厦门大学附属第一医院2012年2月—2016年2月垂体磁共振检查12例垂体柄中断综合征患者的临床表现、内分泌功能试验和影像学检查特点。

结果：12例患者中有8例是儿科患儿，主要因生长激素缺乏就诊，年龄在28天～15岁，其中2例伴有甲状腺激素激素缺乏、1例伴有中枢性尿崩，1例未联系上。

4例成年人，其中有2例因糖尿病住院被发现。

2例因性发育迟缓被发现该病。

结论：垂体柄中断综合征发病率低，诊断主要依据为垂体磁共振检查，临床表现以生长激素缺乏为主，多合并促性腺激素释放激素、促肾上腺皮质激素和促甲状腺激素不同程度缺乏。

【关键词】垂体柄中断综合症；生长激素缺乏；垂体功能减退症的临床特点【中图分类号】R584 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）06-0097-03Clinical analysis of pituitary stalk interruption syndrome【Abstract】 Objective To investigate the clinical characteristics of pituitary stalk interruption syndrome,and to improve the diagnosis and treatment of thedisease.Methods Retrospectively review and analyze 12 cases in terms of clinical manifestations, endocrine function test and imaging features in The First Affiliated Hospital of Xiamen University between 2012-02 to 2016-02.Results 12 cases of 8 patients whose age range between 28 days to 15 years old, had absolute deficiency of growth hormone. Two of the eight cases had deficiency of thyroid hormone. One ofthe eight cases had central diabetes insipidus and one case was contact missing. Infour cases of adult, two of them had been founded that had diabetes in hospital. The others had been founded that had pituitary stalk interruptionsyndrome due to theslow of gonad development.Conclusion The incidence of PSIS is low. Diagnosis is made primarily based on MRI. PSIS is characterized by GH deficiency,and mostly combined with GnRH, ACTH and TSH deficiency of different extent.【Key words】 Pituitary stalk interruption syndrome; Growth hormone deficiency; Hypopituitarism; Clinical characteristics.垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruptionsyndrome，PSIS)是指垂体柄缺如或变细，合并垂体前叶发育不良，垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄到达垂体所产生的一系列临床症候群［1］。