垂体柄中断综合征临床特点分析

垂体柄阻断综合征诊断及治疗1例并文献复习本文报道1例生长发育迟缓为主要表现的垂体柄阻断综合征（PSIS)患者，并结合文献复习进行综合分析。

PSIS发病机制主要包括两大观点：围生期异常分娩，创伤、窒息史和遗传学改变，具体的致病基因尚不明确.标签：垂体柄阻断综合征; 肾上腺皮质功能减退；甲状腺功能减退；低促性腺激素性性腺功能低下1、临床资料患者，男，16周岁，因“生长缓慢8年余，第二性征不发育”入院。

患者足月产，母孕龄34岁，出生体重3kg,身长不详，出生时难产（足先娩出）。

出生后母乳喂养3月，后予人工喂养，喂养过程无特殊。

8岁后开始较同龄人矮（具体不详），体重开始增加明显（具体不详）。

14岁始自觉较同龄人明显矮小，肥胖. 14岁身高140cm,体重55KG，15岁身高150cm，体重55kg,近日测身高为153cm，体重60kg。

去年3-4月曾频繁出现阴茎勃起，后再无勃起出现，至今未出现过遗精。

患者至今无腋毛、阴毛生长，无变声，无喉结突出。

父亲身高：169cm，体重69kg,母亲身高150cm,体重60kg.有一哥哥，体健。

2、影像学检查：双肾CT：右肾萎缩，考虑先天性发育不良，普遍性脂肪肝，脾大。

腹部彩超：胆囊先天性发育不良。

垂体MRI平扫＋增强（如图）：垂体偏小，上下径约3.5mm，前后径约6mm，左右径为12mm，平扫及增强扫描垂体未见明显异常信号影。

垂体后叶异位至垂体柄上段，局部结节状增粗，约4.2×3.6mm，增强扫描明显强化；垂体柄下段未显示。

考虑为垂体柄阻断综合征，垂体后叶异位至垂体柄。

垂体前叶体积轻度缩小。

骨龄片：左腕部可见8个骨化中心，左侧尺桡骨远端及各掌指骨骨骺线尚未闭合。

睾丸附睾彩超：双侧睾丸、附睾偏小。

3、检验性激素六项：睾酮：0.45nmol/L,FSH:<0.30mIU/ml，PRL：227.73uIU/ml，孕酮：0.66nmol/L,LH:<0.07mIU/L，E26III：128.56pmol/L,IGF-1:<25ng/ml,GH(8AM):<0.05ng/ml. 皮质醇（8AM）：72.99nmol/L，皮质醇（0AM）：19.55nmol/L，ACTH（0AM）<1.11pmol/L, ACTH(8AM): 3.64pmol/L, 精氨酸刺激试验0-30min-60min-90min-120minGH均为：<0.05ng/ml．胰岛素低血糖兴奋GH试验０-15min-30min-60min-90min-120min 血糖分别为:4.98mmol/L, 3.31mmol/L, 3.25mmol/LGnRH兴奋试验：-15min-0-15min-30min-60min-120minLH:均<0.07mIU/ml，FSH<0.30mIU/ml,<0.30mIU/ml,0.30mIU/ml,0.36mIU/ml,0.54mIU/ml,0.39mIU/ml,0 .36mIU/ml,甲功三项：FT3：4.27pmol/L,FT4:8.82pmol/L,TSH:5.020uIU/ml。

垂体柄中断综合征临床特点分析目的分析、总结垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特点及内分泌功能收变,提高对该病的认识和诊断水平。

方法回顾性分析我院7例PSIS患者的临床表现、内分泌实验室检查和影像学特点。

结果7例患者中男5例,女2例,就诊年龄5~29岁,2例有难产史,起病时身高118~152 cm,6例表现为生长发育迟缓,1例表现为口干、多饮、多尿及低比重尿。

实验室检查结果提示:5例患者有生长激素缺乏、低促性腺激素性腺功能减退和垂体-肾上腺皮质轴功能减退,其中3例合并继发性甲状腺功能减退;1例患者仅表现为中枢性尿崩症;1例患者目前垂体前后叶内分泌功能均正常。

磁共振检查显示所有患者垂体前叶体积变小,垂体柄显示不清,垂体正常后叶高信号消失,6例患者可见异位的垂体后叶,1例伴有ChiariI畸形及C1~4锥体水平脊髓空洞。

结论PSIS发病率低,诊断主要依靠磁共振检查,可出现垂体前叶及后叶功能障碍,病情早期,垂体柄阻断不完全时,亦可无垂体功能障碍。

【Abstract】Objective To improve the accuracy of the clinical diagnosis of pituitary stalk interruption syndrome(PSIS) and improve its knowledge and diagnosis.Methods Seven cases(five males and two females)were retrospectively reviewed in terms of clinical manifestations,laboratory findings and imaging features.Results Age of onset ranges from 5 to 29 years,height during onset from 118 to 152 cm.Six cases had a history of growth retardation,one had thirst,polydipsia and low urine specific gravity.As for laboratory findings,5 cases had deficiency of growth hormone,gonadotropin hormone and adrenal corticotrophin hormone,among which 3 presented with secondary hypothyroidism,1 with central diabetes insipidus,and 1 with normal pituitary function.MRI findings of reduced volume of the anterior pituitary,vague pituitary stalk,absence of hypersignality of the posterior pituitary,were seen in all cases.Ectopic posterior pituitary was revealed in 6 cases.One had concomitant ChiariI malformation,another with cervical 1-4 level syringomyelia.Conclusion The incidence of PSIS is low.Clinical manifestation is associated with anterior and/or posterior pituitary dysfunction,which could be cryptic during early phase of disease,when obstruction of the pituitary stalk is subtotal.Diagnosis is made primarily based on MRI.【Key words】Pituitary stalk interruption syndrome; Growth hormone deficiency; Clinical characteristics垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是指垂体柄缺如, 垂体后叶异位。

每月一病：垂体柄中断综合征每月精通一个病，每月精读一部书，每月熟悉一个药。

垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是以不同程度的垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现的罕见疾病，其影像学特征为垂体柄缺如或纤细，常合并垂体后叶高信号异位、垂体前叶发育不良。

该综合征于1987年首次被描述，于2005年首见国内报道。

随着垂体MRI的普及，PSIS已越来越多地被诊断。

目前国内外有关该综合征的综述极少。

一、流行病学据估计PSIS的发病率为0.5/100000。

生长激素缺乏（GHD）及垂体功能减退患者中PSIS的患病率高。

Rocha等研究发现，GHD患者中52%垂体柄中断或变细，78%垂体后叶异位，78%垂体前叶萎缩。

Argyropoulou等报道，GHD患者中63%经MRI检查确诊为PSIS。

Fernandez-Rodriguez等报道，垂体功能减退患者中PSIS的患病率为11.2%。

二、病因及发病机制病因及发病机制不清。

目前主要有两种推论：1.围产期损伤大量的研究发现PSIS患者围产期事件率高。

Maghnie等观察了22例PSIS患者，结果发现：81.81%的患者有不良的围产期事件，其中61.18%为臀先露。

而正常人群臀先露的比例仅为3.4%。

Pinto等报道，51例PSIS患者中15例有围产期事件，包括臀位生产、剖官产、新生儿窒息。

Reynaud等报道，83例PSIS患者中，20,6%新生儿窘迫、18%臀位生产。

Tauber等报道，35例PSIS患者中，14.3%臀位生产、11.4%剖宫产、14.3%产钳助产。

故学者们推断，国产期事件致垂体-下丘脑区域损伤可能是PSIS的原因。

2.产前因素后来的一些研究发现：部分PSIS患者无围产期事件，但有家族遗传倾向，而且，PSIS患者常合并其他异常，如小阴茎、隐睾等。

Pinto等观察了51例PSIS患者，其中4例为家族性病例、10例表现为小阴茎、21例合并畸形。

垂体柄中断综合征17例临床分析作者：余丽蓉杨利谢理玲袁意张东光来源：《中外医疗》2012年第36期[摘要] 目的通过分析垂体中断综合征（PSIS）的临床特点，以提高对本病的认识。

方法对江西省儿童医院内分泌科自2010年5月—2012年5月收治的17例PSIS患者的临床特点、内分泌功能检查和影像学表现进行回顾性分析。

结果 PSIS 患者17例，其中男性13例，女性4例，就诊年龄5～17岁，均以身高增长缓慢为主诉，11例有围产期异常，1例患儿有头颅外伤史。

所有患者存在生长激素缺乏，低促性腺激素性性腺功能减退，4例同时存在中枢性甲状腺功能减退，2例肾上腺皮质储备功能不足，1例患者表现为中枢性尿崩症。

磁共振检查提示所有患者垂体柄未见显示，垂体前叶体积变小，垂体后叶异位。

结论 PSIS为以垂体前叶功能减退为主要表现的临床症候群，发病率低，磁共振检查特征性表现为确诊的重要依据，应充分认识该病特点，尽早把握治疗时机。

[关键词] 垂体柄中断综合征；垂体功能减退；临床特征；治疗[中图分类号] R584 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2012）12（c）-0055-02垂体柄中断综合征（Pituitary Stalk Interruption Syndrome，PSIS）是指垂体柄缺如或纤细，垂体后叶异位，垂体前叶发育不良，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体，从而无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所产生的临床症候群[1]。

以垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现。

该病发病率较低，2005年国内首次报道，随着MRI的普及应用，该病逐渐为大家所认识。

现将2010年5月—2012年5月江西省儿童医院收治的17例PSIS的临床资料进行回顾性分析，以提高对该病的认识。

现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料该组共17例患儿，男13例，女4例，就诊时年龄5岁5月～17岁10月之间，均以身材矮小就诊，父母均为非近亲结婚，足月分娩，染色体检查均与社会性别符合，无突变及缺失，所有患儿均无异常家族史。

2020年5月第27卷第9期垂体柄阻断综合征6例MRI特征及临床表现吴盛赞丁前江任大卫潘宇宁垂体柄阻断综合征（PSIS）指因垂体柄细小或缺如，造成下丘脑分泌的促激素释放激素不能运输至垂体前叶，导致的单种或多种激素缺乏的临床症候群。

PSIS是一种少见的先天性异常，患儿初期的症状和体征常被忽视，导致诊治延误。

早期诊断对其治疗具有重要意义，现总结宁波大学医学院附属医院与宁波市第一医院2008年1月至2017年4月经临床确诊的P SI S患者6例的临床特征及MRI表现，以期为临床诊治提供参考。

基金项目：宁波市医疗卫生品牌学科建设项目（PPXK2018-04）作者单位：315020 宁波大学医学院附属医院影像科（吴盛赞）；宁波市第一医院影像科（丁前江、任大卫、潘宇宁）通信作者：任大卫，Email:******************1 临床资料1.1 一般资料6例PSIS患者均为男性，因身材矮小、第二性征发育不明显等激素水平低下症状就诊，均确诊为PSIS；查体发现患者无腋毛、阴毛，存在不同程度的喉结发育迟缓、睾丸下降不全及阴茎睾丸幼稚型发育，患者及其母亲均否认围生期不良事件史。

年龄18～49岁，平均（29.0±12.0）岁。

6例患者临床表现及相关激素检查水平见表1。

表 1 6例PSIS患者临床表现及相关激素检查结果一般情况相关检查临床特点男，18岁生长激素3.12ng/ml未婚，生长发育低于同龄人，身高132cm，体重31kg 男，21岁生长激素1.79ng/ml未婚，生长发育低于同龄人，身高137cm，体重35kg 男，25岁生长激素2.67ng/ml未婚，身高低于同龄人，身高141cm，体重39kg男，24岁生长激素0.01ng/ml，睾酮0ng/ml，孕酮0.12μg/L↓，未婚，初诊时身高141c m；查体：无腋毛、阴毛，阴雌二醇53.0ng/L↑，甲状腺素4.45μg/dl↓，促甲状腺茎睾丸未发育；行生长激素治疗6年，身高171c m，体激素6.92mU/L，游离甲状腺素0.4ng/dl↓重55kg，因髋关节疼痛再次就诊男，37岁皮质醇（8：00）3.58μg/dl↓，促甲状腺激素13.69mU/L↑，未婚，身高145c m；查体：无阴毛、腋毛，无喉结，睾酮0.82ng/ml↓，甲状腺素3.22μg/dl↓，胡须不明显，外生殖器幼稚型，双侧睾丸较小游离甲状腺素0.26ng/dl↓男，49岁皮质醇（8：00）1.66μg/dl↓，睾酮0ng/ml↓，孕酮0.12μg/L↓，未婚，身高155c m，体重60k g；查体：无阴毛腋毛，促甲状腺激素5.39mU/L↑，游离甲状腺素0.47ng/dl↓，无喉结，双侧乳房轻度发育，外生殖器幼稚型，左下肢游离三碘甲状腺原氨酸1.93pg/ml↓，24小时尿皮质醇色素沉着伴瘙痒，双侧睾丸发育不全，双侧睾丸下降不全45μg/24h r↓，皮质醇（16：00）正常1.2 MRI检查结果6例PSIS患者均行垂体MRI平扫及增强检查。

垂体柄阻断综合征的MR表现及与临床意义的相关性研究 期刊门户-中国期刊网2009-7-20来源:《中外健康文摘》2009年第15期供稿文/张国安安瑞馥王亦强 (抚顺矿务局总医院放射线科辽宁抚[导读]探讨垂体柄阻断综合征的MR表现及临床意义的相关性。

期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆【摘要】目的探讨垂体柄阻断综合征的MR表现及临床意义的相关性。

方法14例MRI诊断的垂体柄阻断综合征患儿，男13例，女1例，年龄5～16岁，平均（11±3）岁，对其影像及临床资料进行回顾性分析。

结果垂体柄缺如6例，其中多种腺垂体激素缺乏4例，单一生长激素缺乏2例；垂体柄纤细8例，其中单一生长激素缺乏7例，多种腺垂体激素缺乏1例。

本组病例均表现为垂体后叶异位，其中13例表现为垂体前叶发育不良。

结论垂体柄缺如或明显变细，垂体后叶异位，垂体前叶发育不良是垂体柄阻断综合征的MRI三联征，垂体后叶异位是提示垂体柄阻断综合征的特征性标志。

目前，MRI是诊断垂体柄阻断综合征的唯一可靠的影像学检查方法。

【关键词】垂体柄阻断综合征垂体后叶异位磁共振成像Pituitary stalk interruption syndrome：the imaging triad and the correlation with growth hormone deficiency by MRI【Abstract】Objective To investigate the MRI characteristics of pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) and the relationship between PSIS and growth hormone deficiency(GHD). Methods MR images and clinic data of fourteen cases with PSIS (male 13，female 1；age range, 5 to 16 years, mean age (11±3) years)were retrospectively reviewed. MRI images were acquired before and after the injection of gadolinium. Results The pituitary stalk present absent (group A, n = 6) or marked thinning (group B, n = 8) after gadolinium injection. Most patients (4 of 6) in group A demonstrated multiple pituitary hormone deficiencies (MPHD) and the other 2 were isolated growth hormone deficiencies (IGHD), whereas all but one patient in group B showed IGHD. All of the patients identified ectopic bright signals of posterior pituitary lobe located at the median eminence except one in the middle of the stalk. Thirteen of 14 associated with hypoplasia of the anterior pituitary. The height of anterior pituitary in group A was significantly smaller than in group B (P<0.01). Conclusion The triad of PSIS by MRI are (1) absence or marked thinning of pituitary stalk, (2) ectopic posterior pituitary (EPP), and (3) hypoplasia of the anterior pituitary. EPP is a relative characteristic feature of PSIS. Magnetic resonance imaging is an unique and reliable method for identifying PSIS . 【Key words】Pituitary stalk interruption syndrome ectopic posterior pituitary magnetic resonance imaging垂体柄阻断综合征（pituitary stalkinterruption syndrome, PSIS）是垂体柄横断，下丘脑分泌的激素不能经过垂体柄运送至垂体后叶，无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所致的一系列临床症候群。

垂体柄中断综合征临床特点分析摘要】目的：探讨垂体柄中断综合征的临床特点，提高对该病的认识诊疗水平。

方法：回顾性分析厦门大学附属第一医院2012年2月—2016年2月垂体磁共振检查12例垂体柄中断综合征患者的临床表现、内分泌功能试验和影像学检查特点。

结果：12例患者中有8例是儿科患儿，主要因生长激素缺乏就诊，年龄在28天～15岁，其中2例伴有甲状腺激素激素缺乏、1例伴有中枢性尿崩，1例未联系上。

4例成年人，其中有2例因糖尿病住院被发现。

2例因性发育迟缓被发现该病。

结论：垂体柄中断综合征发病率低，诊断主要依据为垂体磁共振检查，临床表现以生长激素缺乏为主，多合并促性腺激素释放激素、促肾上腺皮质激素和促甲状腺激素不同程度缺乏。

【关键词】垂体柄中断综合症；生长激素缺乏；垂体功能减退症的临床特点【中图分类号】R584 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）06-0097-03Clinical analysis of pituitary stalk interruption syndrome【Abstract】 Objective To investigate the clinical characteristics of pituitary stalk interruption syndrome,and to improve the diagnosis and treatment of thedisease.Methods Retrospectively review and analyze 12 cases in terms of clinical manifestations, endocrine function test and imaging features in The First Affiliated Hospital of Xiamen University between 2012-02 to 2016-02.Results 12 cases of 8 patients whose age range between 28 days to 15 years old, had absolute deficiency of growth hormone. Two of the eight cases had deficiency of thyroid hormone. One ofthe eight cases had central diabetes insipidus and one case was contact missing. Infour cases of adult, two of them had been founded that had diabetes in hospital. The others had been founded that had pituitary stalk interruptionsyndrome due to theslow of gonad development.Conclusion The incidence of PSIS is low. Diagnosis is made primarily based on MRI. PSIS is characterized by GH deficiency,and mostly combined with GnRH, ACTH and TSH deficiency of different extent.【Key words】 Pituitary stalk interruption syndrome; Growth hormone deficiency; Hypopituitarism; Clinical characteristics.垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruptionsyndrome，PSIS)是指垂体柄缺如或变细，合并垂体前叶发育不良，垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄到达垂体所产生的一系列临床症候群［1］。

垂体柄阻断综合征8例临床诊治分析
桑艳红;董瑞鸿
【期刊名称】《白求恩军医学院学报》
【年(卷),期】2010(008)003
【摘要】@@ 垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是指垂体柄缺如并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体后叶所致的临床系列症候群[1],临床少见.本文回顾性总结分析8例PSIS患者的临床资料,以提高对该病的认识和诊治能力.
【总页数】2页(P196-197)
【作者】桑艳红;董瑞鸿
【作者单位】450052,郑州大学第五附属医院内分泌科;450052,郑州大学第五附属医院内分泌科
【正文语种】中文
【中图分类】R584
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1.垂体柄阻断综合征6例临床分析并文献复习 [J], 魏伟平;全会标;李云倩;方团育;刘海蔚;陈道雄;陈开宁
2.垂体柄阻断综合征12例临床分析 [J], 窦润鹏;孙良阁
3.儿童垂体柄阻断综合征的临床及基因研究 [J], 刘子勤;宋福英;邱明芳;钱晔;杜牧;高亢;董倩;陈晓波
4.垂体柄阻断综合征6例MRI特征及临床表现 [J], 吴盛赞; 丁前江; 任大卫; 潘宇
宁
5.垂体柄阻断综合征的临床特征分析 [J], 姚菲;张林杉;陆志强;李小英;李晓牧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。