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家族性腺瘤性息肉病诊疗进展1、概述家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病（Familiar Adenomatius Polyposis FAP），为一种较为少见的遗传性疾病， 8000~10000个新生儿中可能有一例遗传，该疾病的特征是结肠中有成百上千枚息肉，本院有一例患者大肠中息肉达7500枚。
本病尽管为一种常染色体显性遗传性疾病，但是仍有20%的患者无家族史，这些病例一般认为由于基因的自发性突变引起。
本病在18世纪和19世纪即有大量的病例报道，但是Crisp是公认的第一个详细报道该综合征的人，20世纪初Handfort和他的同事在St.Mark医院成立了登记中心，使FAP 的登记和研究工作进入一个崭新的阶段。
Bussy等在1974年报道了第一个大宗的FAP家族，他共总结了300个St.Mark登记中心登记的FAP 家系，他强调应将FAP和普通的息肉分开，因为普通的息肉很少超过100枚，而FAP的息肉可以超过几千枚,他总结的未经处理的FAP 的自然过程为：25岁出现息肉、33岁出现症状、39岁诊断为结肠癌、42岁死于肠癌。
1951年，Gardner和Richard等发现在FAP家族中，有一部分患者除有结肠息肉外，还具有肠外的表现如骨瘤、上皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现，他们认为是一种FAP的变异形式，称之为Gardner综合征。
1959年，Turcot等人报道了合并神经系统肿瘤的FAP，现在认为是一种家族性结肠息肉病的特殊类型，该病在遗传上有隔代遗传的现象，类似于隐性遗传，称之为Turcot综合征。
另外，还有一种具有家族性的结肠息肉，其结肠息肉少于100枚，通常在结肠内有20~30枚息肉，称为息肉稀疏型家族性腺瘤性结肠息肉病（Attenuated familial adenomatous polyposis AFAP），又称遗传性扁平腺瘤综合征（hereditary flat adenoma syndrome ，HFAS）。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）简介家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，其全球发病率为出生婴儿的1/7000~1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，约占大肠癌的1%，该病患者息肉多在青少年时才出现，仅少数在幼儿时期就开始生长，婴儿时期无息肉生长，故不属于先天性疾病。
过去，此病常常被称为结肠息肉病（Multiple polyposis of the colon）、遗传性结肠息肉病（hereditary polyposis coli）、家族性多发性息肉病（familial multiple polyposis）、结肠家族性息肉病（familial polyposis of the colon FPC）、结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli），现在考虑到此病有遗传性家族史、腺瘤并不局限在结肠、此病常表现为一组疾病群，故多称为家族性腺瘤性息肉病。
FAP对性别影响相等，男女比例为1：1，大部分病例中都显示出高度的常染色体显性遗传，符合孟德尔遗传定律，外显率为70％至95％，散发病例约占1/3，成年的FAP患者都会存在父母的家族史，以及他们的子女有半数会患有FAP，且涉及好几代人。
一般认为到40岁时或到了家系中最大患病年龄加上10岁的年龄时，未出现腺瘤者，即使有家族史，也不会再出现腺瘤。
该病不存在地区和种族差异性，平均腺瘤发生年龄约为16岁，发生大肠癌年龄约为40岁。
1986年发现FAP的发生与5号染色体的畸形密切相关，1987年Bodmer用RFLP确定了与FAP相关的基因位于染色体5号位上，1991年分离出APC(adenomatous polyposis coli)基因，并确切地位于5q21，它是一种抑癌基因，与FAP的遗传密切相关。
目前认为，一些其他息肉相关综合征，包括Gardner 综合征、伴中枢神经系统髓母细胞瘤的Turcot 综合征、轻表型家族性腺瘤性息肉病（attenuated familiar adenomatous poplyposis, AAPC）、遗传性扁平息肉综合征、青少年息肉病（J－P综合征）、Cowden病、Muri－T orre综合征等，都与APC基因的突变有关，故称它们为特殊类型的家族性腺瘤性息肉病。
解读《欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南》解读中南大学湘雅医院胃肠外科晏仲舒（长沙410008 ）2006年4月和2007年2月,欧洲9国31名临床和分子遗传学家、消化内外科和病理专家举行工作会议，讨论制订常见遗传性大肠癌的处理指南和协作研究。
其结果发布于2008年1月GUT的网络版上，现扼要介绍如下。
由于文献中几乎没有随机研究报告，因此，按循证医学原则，本指南的证据级别都是III 级或IV 级。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）为常染色体显性遗传综合征，占大肠癌不到1 ％。
系由于APC 基因突变所致。
近年来发现一种MUTYH 基因突变，也可导致较轻的腺瘤性息肉病，属于隐性遗传。
FAP的发生率约为出生人口的万分之一。
约15%〜20%的患者无家族史，典型的FAP患者大肠内在少年期出现100个以上甚至数万的腺瘤性息肉。
本病如不进行手术治疗，患者无一例外地将死于大肠癌。
通常癌变时间在39岁左右。
约8%的患者大肠内息肉不到100个，称为减弱型FAP（aFAP）。
其诊断标准为：1．30岁以后出现息肉，家族中至少有2人发病，腺瘤10〜99个；2．一个患者10〜99 个息肉，30 岁以上发病，一级亲属中有人患大肠癌，并有少数息肉以上家族中均不能有30 岁以前发病、息肉数目多于100 者。
典型的FAP 患者70％以上能检测到APC 基因突变。
有家族史的家庭成员应进行遗传咨询和突变分析，或从少年期开始行肠镜检查。
大肠监测重要性文献表明：有症状的FAP患者中大肠癌的发生率为50 %〜70%,而通过定期监测发现的FAP患者中大肠癌的发生率仅为3%〜10%。
由此可见，定期监测的重要性。
至少有3 个报告提示进行FAP 家系登记及监测，可以降低大肠癌相关死亡率。
开始时间及频度FAP 患者在15 岁以前发生癌变的几率很低（0。
2%），16〜20 岁前也仅为1.3%。
应注意患者的症状，有稀便、便频、粘液血便、腹痛者宜早期进行监测，通常在十几岁时。
浅谈家族性腺瘤性息肉病的诊治进展摘要：家族性腺瘤性息肉病是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施.目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌,因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。
关键词: 家族性腺瘤性息肉病；癌变率；手术治疗家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatows polgposis，FAP），原名家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤病。
这种疾病的特征是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌[1]，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施[2]。
FAP是一种少见的常染色体显性遗传病[3]，现已查明FAP的基因位于5号染色体的长臂上（5q21,22），其中，结肠腺瘤性息肉病基因突变是FAP的重要分子生物学基础。
自18世纪中叶Harrison和Cripps报道FAP疾病以来[4]，人们对其发病机制、临床特点、检查手段进治疗方式已有了较多的认识[5,6]。
目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌[7]，因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。
1．家族性腺瘤性息肉病的流行状况FAP多在20-30岁发病，据统计，每1万-3万个新生儿中大约有1例[8]，我国不完全估计约有12万例患者，男女发病比例为1.46：1，平均发病年龄27.8岁[3]。
统计资料显示，FAP患者20岁时腺瘤的恶变率为9.4%，30岁时为50%，而60岁时为100%[9]，该病常在40岁左右癌变，系多中心癌[10]，癌变的最小年龄为17岁，最大不超过45岁[11]。
分类：FAP包括 1,MYH基因相关性息肉病（MAP），“经典型”家族性腺瘤性息肉（CFAP），衰减性家族性腺瘤性息肉病（AFAP），以及伴发表皮囊肿和良性骨肿瘤的Gardner综合征和伴发中枢神经系统恶性肿瘤的Turcot综合征2.FAP患者根据不同的发病至恶变时间的不同治疗方式FAP患者出生时都无病变，随着生长，病变逐渐发展，发病之恶变的时间究竟多长无法确定，据报道癌变时的中位数年龄为36岁[12]，FAP发病至恶变的时间在不同个体差异很大，由于FAP恶变率几乎是100%，所以确诊后应尽快进行彻底的手术治疗，而手术方式的选择如下：2.1 全结直肠切除回肠腹壁造口术此术式被认为是治疗本病最早、最经典、最彻底的手术方式。
家族性结肠息肉病疾病研究报告疾病别名：家族性结肠息肉病所属部位：腹部就诊科室：内科,肛肠外科,外科,消化内科病症体征：肠出血，贫血，腹痛，腹泻，休克疾病介绍：家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异症状体征：1.大便带粘液血便、便次增多。
消瘦、乏力、贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。
或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。
息肉位于大肠为主。
2.肛门指诊可触及息肉。
可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
化验检查：1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，活检可确诊。
2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
3.肛门指诊可触及息肉。
鉴别诊断：主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。
并发症：可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症，当伴有全消化道息肉时无法根治。
治疗用药：(一)治疗原则1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。
术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。
2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成J字或W型贮袋与肛管吻合。
如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。
(二)术前准备1、肠道准备等同大肠癌的术前准备。
2、如需应用术中纤维结肠镜，应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30MIN，插镜者的刷手等无菌准备同手术者。
(三)麻醉与体位1、全身麻醉或持续硬膜外麻醉。
2、仰卧位或截石位：①经小肠切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。
②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及结肠多发性息肉者，取截石位。
(四)术中注意点1、皮肤消毒、铺单同一般剖腹术。
家族性结肠息肉癌变合并十二指肠癌1例报道家族性腺瘤性息肉（familial ademomatous po[yposis. FAP），原名家族性多发性息肉，是一种少见的常染色体显性遗传性痰病，可100%癌变[1]。
现报道家族性结肠息肉病癌变合并十二指肠癌病例1例。
1临床资料患者陕西人，男性，42岁。
以”间断性粘液便10年，里急后重2月”入院。
入院检查发现直肠前壁占位性肿块，直径约3.0cm，活动好。
行结肠镜检查提示全结肠弥漫性结节，直径0.3～0.5cm，直肠、降结肠处分别见直径3.0cm、2.0cm 肿块，向腔内生长。
行胃镜检查提示十二指肠多发息肉，近乳头乳头处见直a径2.0cm结节，并取活检。
病理检查提示直肠腺癌，降结肠中-重度不典型增生，十二指肠重度不典型性增生伴癌变。
家族史：患者父亲、大哥分别于50岁、46岁亡于直肠癌，大哥的儿子，该患者的侄子，现年24岁，检查发现结肠息肉病。
治疗过程：入院检查无手术禁忌，分二次手术治疗，第一次手术行胰腺十二指肠切除术，术后患者恢复良好，第一次手术后4w，行直肠癌Mills手术+全结肠切除术+回肠右下腹造瘘术。
术后患者恢复良好，进食后无腹痛腹胀等不适。
术后病理检查：十二指肠多发性息肉伴癌变，直肠隆起型腺癌浸润直肠全层，结肠多发管状腺瘤，直肠周围淋巴结2/19个转移。
2 讨论2.1家族性结肠息肉病（familial polyposis coli ，FPC）是一种少见的遗传性大肠息肉病，又名为家族性腺瘤性息肉病。
本病为常染色体显性遗传，与5号染色体长臂上的APC基因（一种抑癌基因）突变有关，亦有报道本病患者p21、c - erbB 2的表达增高。
其病理表现是结、直肠内大量的腺瘤性息肉，数目可自300～3000个，平均约为1000个，数量多时可呈地毯样密集分布，不易看到正常粘膜。
病理主要为管状腺瘤，但亦可有绒毛状或混合性腺瘤[1]。
该患者从术前肠镜检查、术后病理检查、均符合家族性结肠息肉病。
