家族性结肠息肉病46例

息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现。

按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。

一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。

（一）腺瘤性息肉病综合征特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。

主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者。

全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。

多数腺瘤有蒂。

乳头状较少见。

息肉数从100左右到数千个不等。

自黄豆大小至直径数厘米。

常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

本病息肉并不限于大肠，如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常，13％有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征有相互关系。

常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。

有高度癌变倾向。

据报告，在息肉发生的头5年内癌变率为12％，在15～20年则＞50％。

大多数患者可无症状。

最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。

经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。

患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。

术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。

2．Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。

一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100），体积较大。

也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。

骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。

软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。

此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。

本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。

本病治疗原则与家族性息肉病相同。

结肠息肉病 2例病例报告及临床分析大肠息肉的分类方法很多，根据息肉数目可分为单发和多发，但目前国内外较广泛应用的是以Morson的组织学分类法为基础，即将大肠息肉分成肿瘤性、错构瘤性、炎症性和增生性[1]。

此分类法的最大优点在于将大肠息肉统称为腺瘤，而其他非肿瘤性息肉则统称为息肉，演变为腺瘤。

本次两例为腺瘤样息肉[2]。

病例一：冯**，男，46岁，因“腹泻2天”入院，患者解黄色稀水样便，2-3次/日，无腹胀腹痛。

既往有高血压病史4年，一直服用硝苯地平（1#/bid）治疗，血压控制可，有糖尿病病史4年，一直服用格列喹酮片（2#/bid），2015年中风史有阑尾炎手术史，平素大便不成形，4-5次/日，否认心脏病病史，否认肝炎、结核等传染病病史，否认输血史，否认药敏史，有少量饮酒史。

2019.7.11入院，入院诊断：1、结肠息肉病 2、高血压病3、II型糖尿病。

2019.7.17英山县人民医院肠镜提示：1、结肠息肉病 2、痔。

肠镜术中取活检，术后英山县人民医院病理科检查提示：（结肠）息肉病伴局部腺体低级别上皮内瘤变图像，建议定期复查。

2019-07-29患者于英山县人民医院在全麻下行腹腔镜下全结直肠切除术+回肠肛管吻合术+末端回肠造口术。

2019-08-11出院诊断：1.结肠多发性息肉病；2.十二指肠息肉；3.慢性肾脏病3期并急性加重；4.低钾血症；5.左侧肾上腺腺瘤；6.消化道出血；7.中度贫血；8.上呼吸道感染；9.营养不良；10.高血压病；11.II型糖尿病；12左肾结石；13.低蛋白血症；14. 腹腔积液；15.切口愈合不良。

临床分析：2019.7.11-2019.8.11患者住院历时1月余，住院病程长，基础疾病多，术后出现切口愈合不良，慢性肾功能衰竭，营养不良加重等情况。

术后追踪一年，患者反复出现电解质紊乱，肾功能不全。

患者基础疾病较多，预后欠佳。

病例二、郑**，男，52岁，因“大便次数增多十余年”，患者于十余年前无明显诱因出现大便次数增多，伴大便性状改变，无明显脓血便，无纳差乏力，无腹胀腹痛等，未予特殊处理，今为进一步诊治来我院，门诊以“结肠多发息肉病”收住院，起病以来，患者精神、睡眠、食欲尚可，大便如上述，小便正常，体力、体重无明显改变。

医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。

1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。

结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。

由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。

所以散发性病例占90%。

当然也有人是由于基因突变所致。

在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。

90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。