家族性结肠息肉病46例

１资 料 与 方 法
全结 肠切除 、 直肠黏膜 剥脱 、 回肠储袋肛管 吻合术者 ４例 ，
均 为 结一 肠 布满 大小 不 等 的息 肉 ， 直 术后 无 渗漏 及复 发 。 全结
肠切除， 回肠 、 直肠 吻合 术 ＋ 肉电切 ｌ 息 ４例 ， 结肠 布 满 ０３ 为 ．— ０５ｃ ． ｍ息 肉 。 直肠 有 散 在 息 肉 。 全结 肠 切 除 术 中及 术后 用 行 电灼将 直 肠息 肉切 除 ， 中 ８例 发 现 有息 肉残 留及 复发 。全 其
生。 结论 ： 家族性 腺 瘤性 息 肉病 是种 常 染色 体 显性 遗传 性 疾 病 ， 因此 预 防性 治疗 效果 最 好 ， 术是 治疗 家 族性 腺瘤 性 手
息 肉病首 选 方法 ， 要 根据 具 体情 况选 择 术式 。 但
【 键 词 】家 族 性 腺 瘤 性 息 肉 病 ； 术 方 式 ； 变 关 手 癌
变 。 管 Ｆ Ｐ癌 变所 致大 肠 癌仅 占全 部 大肠 癌 的 ｌ ， 此 尽 Ａ ％粥 但
种 大肠 癌 是完 全可 以预 防的 。 因此及 时诊 断 和恰 当的腔 镜 电 切及 外科治疗 是十分重要 的。本院 １ ９ ９ ４年 ５月～ ０ ９年 １ 月 ２０ １ 共收治 Ｆ ＡＰ患 者 ２ ０例 ， 其 治 疗 进 行 回顾 性 分 析 ， 临 床 对 经 观察 ． 效 满意 ， 疗 现报 道如 下 ：
２ ％ ．超 过 ７ ％Ｆ Ｐ患 者 中 Ａ Ｃ基 因突 变 来 源 于 亲代 垂 直 ２ ５ Ａ Ｐ 传 递 。本病 发 病率 为 １１ ０ ～ ／ ０ ［， ／００ ０ １５０ ０” 以大 肠 黏膜 上 多 发 性 息 肉为 特 征 ，外显 率 为 ８ ％～ ０ ％，男 女 发 病概 率 相等 。 ０ １０ Ａ Ｃ基 因 突变 携 带 者其 最 终 癌 变率 几 乎 为 １ ０ ￣ Ｐ ０ ％Ｔ ，该病 若 治 疗 不及 时 。５岁 以 前 约 ３４癌 变 ，０岁 以后 几 乎 全 部 癌 ３ ／ ５

息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现。

按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。

一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。

（一）腺瘤性息肉病综合征特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。

主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者。

全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。

多数腺瘤有蒂。

乳头状较少见。

息肉数从100左右到数千个不等。

自黄豆大小至直径数厘米。

常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

本病息肉并不限于大肠，如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常，13％有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征有相互关系。

常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。

有高度癌变倾向。

据报告，在息肉发生的头5年内癌变率为12％，在15～20年则＞50％。

大多数患者可无症状。

最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。

经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。

患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。

术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。

2．Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。

一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100），体积较大。

也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。

骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。

软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。

此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。

本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。

本病治疗原则与家族性息肉病相同。

肠肝 区及 乙状结肠直肠交界处绒毛状腺 瘤 ， 瘤细胞生 长活跃 （ 请
注 意定 期复查 ） 。手术 中见大 网膜与腹膜粘连 ， 乙状结 肠 、 降结 肠 、升结肠及横结肠 内均可触及大小不等的息 肉，息 肉大者约 ４ ｍ× ｃ ｃ ４ ｍ。再 探升结肠 残端至 盲肠 内及 直肠均 有散在 多发息
例 ２ 先 证 者 母 亲 （ ）５ Ⅲ２ ，７岁 。２ ０ ０ ４年 ５月 以阴 道 淋 漓 出
管及 回肠共约 ９ ｃ ０ ｍ。病理诊断 ： 右半结肠肝曲部管状腺癌（ 巨大 溃疡型 ） 中等分化 ， ， 癌组织侵犯 全层。两切端无癌残 留， 淋巴结
未见癌转移 ， 阑尾 近 端 积 液 ， 端 纤 维 化 。２ ０ 远 ０ ７年 ６月 因肠 梗 阻 入 院， 一周 后 该 患 者 拒绝 治疗 出 院 。
３中南大学湘雅 医学院 ， ． 长沙 ４ ０ ７ ；． １０ ８ ４郑州大学基础 医学院细胞生物学医学遗传学 教研室 ， 郑州 ４ ０ ５ ） ５ ０ ２ 【 摘要】目的 收集保存人类遗传资源 ， 为筛查 家族 中其他未发病个体奠定 基础 。方法 通过遗传咨询 ， 实地调查后进行系谱 分析 。结果 发现此结直肠癌家 系是一个较大家 系 ， ２ 中就有 １ 例患者 。结论 该病符合常染 色体显性遗传。 ５代 ４人 ２
维普资讯
・
临床研究 ・
一～
２０ ０ ８年 ３月第 ４ ６卷第 ９ 期
家 族性腺 瘤型息肉 病并结 直肠癌一家 报道 系
雷 冬梅 李新 伟 井 然 陈 晓 蕾 李 晓 文
（． １ 郑州大学第三附属 医院病理科 ， 郑州 ４０ ０ ；． 河医学专科学校生物教研室 ， ５０２２ 漯 河南漯河 ４ ２ ０ ； ６ ０ ２

结肠息肉病 2例病例报告及临床分析大肠息肉的分类方法很多，根据息肉数目可分为单发和多发，但目前国内外较广泛应用的是以Morson的组织学分类法为基础，即将大肠息肉分成肿瘤性、错构瘤性、炎症性和增生性[1]。

此分类法的最大优点在于将大肠息肉统称为腺瘤，而其他非肿瘤性息肉则统称为息肉，演变为腺瘤。

本次两例为腺瘤样息肉[2]。

病例一：冯**，男，46岁，因“腹泻2天”入院，患者解黄色稀水样便，2-3次/日，无腹胀腹痛。

既往有高血压病史4年，一直服用硝苯地平（1#/bid）治疗，血压控制可，有糖尿病病史4年，一直服用格列喹酮片（2#/bid），2015年中风史有阑尾炎手术史，平素大便不成形，4-5次/日，否认心脏病病史，否认肝炎、结核等传染病病史，否认输血史，否认药敏史，有少量饮酒史。

2019.7.11入院，入院诊断：1、结肠息肉病 2、高血压病3、II型糖尿病。

2019.7.17英山县人民医院肠镜提示：1、结肠息肉病 2、痔。

肠镜术中取活检，术后英山县人民医院病理科检查提示：（结肠）息肉病伴局部腺体低级别上皮内瘤变图像，建议定期复查。

2019-07-29患者于英山县人民医院在全麻下行腹腔镜下全结直肠切除术+回肠肛管吻合术+末端回肠造口术。

2019-08-11出院诊断：1.结肠多发性息肉病；2.十二指肠息肉；3.慢性肾脏病3期并急性加重；4.低钾血症；5.左侧肾上腺腺瘤；6.消化道出血；7.中度贫血；8.上呼吸道感染；9.营养不良；10.高血压病；11.II型糖尿病；12左肾结石；13.低蛋白血症；14. 腹腔积液；15.切口愈合不良。

临床分析：2019.7.11-2019.8.11患者住院历时1月余，住院病程长，基础疾病多，术后出现切口愈合不良，慢性肾功能衰竭，营养不良加重等情况。

术后追踪一年，患者反复出现电解质紊乱，肾功能不全。

患者基础疾病较多，预后欠佳。

病例二、郑**，男，52岁，因“大便次数增多十余年”，患者于十余年前无明显诱因出现大便次数增多，伴大便性状改变，无明显脓血便，无纳差乏力，无腹胀腹痛等，未予特殊处理，今为进一步诊治来我院，门诊以“结肠多发息肉病”收住院，起病以来，患者精神、睡眠、食欲尚可，大便如上述，小便正常，体力、体重无明显改变。

患者近两月来无明显诱因间断出现头晕并感周身乏力不适一般活动如散步上楼即感无力伴活动后气短胸闷心悸平素饮食规律无挑食厌食偏食无明显反酸嗳气无腹胀腹痛腹泻无发热咳嗽盗汗等症门诊化验血常规示
LOGO
家族性肠息肉病
北方医院
消化科 张娟

病
例
分
析
患者殷**，女，21岁。主因“反复头晕乏力 2月余”入院。患者近两月来无明显诱因间断出 现头晕，并感周身乏力、不适，一般活动如散步、 上楼即感无力，伴活动后气短、胸闷、心悸，平 素饮食规律，无挑食、厌食、偏食，无明显反酸、 嗳气，无腹胀、腹痛、腹泻，无发热、咳嗽、盗 汗等症，门诊化验血常规示：Hb 43.2g/L。为 进一步诊治收住院。患者自发病以来精神、睡眠 可，饮食可，大小便未见明显异常。
Company Logo

术前护理
3.肠道准备：
予高蛋白高热量食物以增强体力提高耐受。 术前3天进少渣半流质饮食； 术前2天起进流质饮食； 术前禁食8~12h。
半 流
全 流
禁 食
Company Logo

六.术后护理
1.术后常规护理 ①保持呼吸道通畅 ②密切观察生命体征 ③伤口敷料及引流管 2.饮食护理 ①术后早期禁食、胃肠减压 ②肛门排气后： 全流 —> 半流 —> 少渣普食
Company Logo

既往史：患者既往体健，否认肝炎、结核等传染 病史，无药物过敏史，否认家族病史，无手术、 外伤、输血史。 月经史：平素月经规律，无经量过多。 家族史：父体健，母已故，死于结肠息肉癌变。 体格检查：T：36.0℃，P：96次/分，R20次/分， BP：110/60mmHg。睑结膜苍白，皮肤巩膜无 黄染，周身皮肤黏膜无皮疹、出血点及瘀斑。双 肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心律齐，无早搏 及杂音。腹软，无肌紧张，无压痛、反跳痛，肝 脾未及，移动性浊音阴性。双下肢无水肿。

ｌ ２条 ， 静 脉 、 后 静 脉 阻 塞 ３条 。不 完 全 阻 塞 ２ 条 ， 括 股 、 胫 ９ 包
整条深静 脉 ２ ４条 ， 静 脉 ３条 ， 静 脉 ２条 。血 流 淤 滞 型 ３ 股 ２
条 ， 括 股静脉 ｌ 条 ， 静脉 、 隐静 脉 ２ 包 １ 小 ｌ条 。
３ 超 声 显 像 特 点 Ｉ型 （ 全 阻 塞 型 ） 二 维 超 声 显 示 管 壁 回声 增 强 ， 膜 粗 完 ： 内
下 肢 静 脉 血 栓 发病 率 高 ， 病 多样 ， 化 复 杂 。 往 该 病 诊 发 变 以 断 靠 一 般 的 物 理 学 检 查 确 乏 准 确 性 。 其 对 不 完 全 阻 塞 和 静 尤 脉 以远 的 肌 问 静 脉 丛 诊 断 带 来 很 大 不 便 ， 一 可 靠 的 诊 断 依 据 唯
维普资讯
２０ 年 ５ 第 ９ 第 ５ ０２ 月 卷 期
实用医技窒 志 ｕ ｒ
望 ！ ！ ！ ！ ！ ！ ！！ ！ ！尘 ！
兰 ：
：
：
检 出完 全 阻塞 型 ｌ ５条 ， 中 包 括 股 、 整 条 深 静 脉 阻 塞 其
后 有 准 确 的 估 价 ， 临床 治 疗 提 供 了 可 靠 的 参 考 依 据 。 为
（ 稿 日期 ： ０ ２ ０ — ６ 收 ２ ０ —３２ ）
家 族 性 结肠 息 肉病 的 Ｘ 线 诊 断 ３例 报 告
王 培 林
（ 襄 县 人 民 医院 ， 西 定襄 ０ ５ ０ ） 定 山 ３ ４ ０
忌 证 等 特 点 ， 且 图 像 直 观 ， 位 准 确 ， 别 对 局 部 病 变 和 小 静 而 定 特
脉 血 栓 形 成 优 于 Ｘ 线 造 影 ； 时 对 血 栓 形 成 的 阻 塞 程 度 及 愈 同

肿大 ， 心肺未见 明显 异常 ， 软 ， 腹 左下腹 部压 痛 、 反 中外 婆 、 无 舅舅 、 母亲均 死 于结肠癌 ， 另有妹 妹 １人 （５ ４ 未 表 跳痛 ， 可触 及大 小 ４ ０ｃ ×５０ｃ 的 肿块 ， 地 较 岁 ） 检查 ， 兄妹 ３人 未检查 。 ． ｍ ． ｍ 质
部分 息 肉为亚 蒂或 长 蒂 ， 面分 叶状 ， 膜 充血 ， 表 黏 直 全身浅表淋巴结未触及肿大 ， 心肺未见明显异常 ， 腹 肠 乙状结肠交 界处见 巨大宽 基息 肉， 面 充血 糜烂 ， 软 ， 表 无压痛 ， 未触及 包块 。结 肠镜 见全大 肠弥 漫性 大 息 肉堵 塞肠 腔 ， 内镜无法 通过 。病理直 肠 ： 管状腺 瘤 小不 等 、 形态 各 异 的息 肉 ， 处 呈葡 萄 状 ， 者 １４ 多 大 ．
硬 ， 痛 阳性 ， 移 动。 电子 结肠 镜检 查 ： 肠 多 发 压 不 直
病例 二 ： 者 ， ，８岁 ， 复腹 痛 、 泻 、 黏 患 男 ４ 反 腹 排
大， ０ ６ｃ ０ ６ｃ ２ ５ｃ Ｊ ． ｍ ｘ ． ｍ一 ． ｍ×３ ０ｃ 的息 肉， 、 ． ｍ 大 液脓血 便 ４个 月 。体 检 ： 度 贫 血外 观 ， 型消 瘦 ， 轻 体
直肠 远 端 息 肉术前 已行 高 频 电切 ｐｌｐｓ ，Ａ ） 遗 传性 结 肠 息 肉病 中 最 常 见 的一 直肠端 口吻合 术 （ ｏ ｏｉ Ｆ Ｐ 是 ｙ ｓ ， 大便 ５—１ Ｏ次／ 。随访 ： ｄ 术后 ６ 种 ， 常染色 体 显 性遗 传 性疾 病 。 因其 息 肉为腺 瘤 除）术 后恢 复 良好 ， 属 性而得 名 ， 大部 分是 管状腺瘤 ， 少数 为绒 毛状 腺 瘤和 个月结 肠镜检 查 见 回盲 部 、 肠及 吻合 口弥 漫性 米 直 予 术后 １ 月复 ８个 混合性 腺瘤 ， 有癌变 率高 的特点 。我 院 于 ２０ 具 ０ ６年 粒至 黄 豆大 的息 肉 ， 以微 波 治疗 ，

医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。

1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。

结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。

由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。

所以散发性病例占90%。

当然也有人是由于基因突变所致。

在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。

90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。

先天性(家族性) 结肠息肉病与结肠癌
更快，更强，更安全
两个问题
肿瘤会遗传吗？ 肿瘤会传染吗？
更快，更强，更安全
肿瘤会遗传吗？
更快，更强，更安全
临床病例
病例1,患者男性, 36岁,间歇性腹痛1年余,粪便带血1个月, 初期仅在大便表面混有少量鲜血,首次误诊为内痔出血, 治疗后病情无好转,行肠镜检查发现患者全结肠布满密 集、大小不等、形态和蒂长短不一的息肉,大多表面光 滑,少数肿胀发红,内镜下切除全瘤5个送病理检查,发现 3个有腺瘤结构,追述家族史发现其父6年前死于结肠肿 瘤,其伯伯5年前发现有结肠息肉病,其爷爷于43岁时便 血死亡。患者胃镜检查未检出上消化道息肉,行结肠切 除、回肠- 肛管吻合术, 3年复查未发现异常。
更快，更强，更安全
膳食营养与肿瘤的关系
• 癌症是环境与遗传因素相互作用的结果； • 食物是重要的外环境因素之一； • 30%～50%的人类肿瘤发生与饮食有关；
• 与饮食关系最密切的是消化系统肿瘤。
更快，更强，更安全
肿瘤形成的多阶段过程
起始阶段 促进阶段 进展阶段
内外环境致癌物 引起细胞DNA 损伤和基因突变
更快，更强，更安全
食物与癌症的关系
• 坚果和种籽：研究较少，可能有抗癌作用； • 豆类：目前尚无统一的结论，其研究的结果相互矛 盾，增加比减少为29：22，但倾向于有一定的抗癌 作用。 • 草药、调味品：现有的草药和调味品都有一定的抗 癌作用。
更快，更强，更安全
食物中抗癌物研究进展
• 维生素：除胡萝卜素对肺癌的作用及维生素B2有 争议外，通常有一定的抗癌作用； • 微量元素：硒、锌有抗癌作用； • 食物纤维：有抗癌作用； • 其它：姜黄素、d-萱烯、黄酮类化合物均有一定的 有抗癌作用。

部 大 弯 、 壁 处 ， 见 多 个 半 球 形 扁 平 隆 起 ， 小 约 前 可 大
０３ ｍ×０２ ｍ， ．ｃ ．ｃ 提示 胃多 发 性 息 肉 （ 族 性 ？ ， 问病 家 ）追 史 ， 外 公 、 亲均 因结 肠 多发性 息 肉伴 癌 变去 世 。后 其 母
２ ３ ｘ线表 现 ： 族 性结肠 息 肉病 在 ｘ线 下呈 现 为全 ． 家
１０枚 至 数 千 个 不 等 。 内镜 下 的 Байду номын сангаас 点 是 大 量 的 小 型 息 ０
例 ２ 女 ，３岁 ， 生 。从 ８岁 开 始 出 现 腹 痛 、 ， １ 学 便 血， 大便 ２— ５次／ ｄ不 等 ， 为粘 液 便 ， 为血 便 ， 初 未 偶 最 诊 治 ， 腹痛 加重 ， 血次 数增 加 ， 液与 大便 混合 ， 后 便 血 渐 渐 消瘦 ， 出现 贫血 ， ２ ０ 于 ０７年 １月 １ ８日来 我 院作 结 肠 镜 检查 ， 从肛 门 至横 结 肠 处肠 壁 有 数 百 枚 大 小不 等 见
后 常发 生肠 梗 阻 ， 易 转 移 ， 后 ５年 的 生存 率 常 较 常 术
低。
也 因便 血行 纤维 结 肠 镜 检查 示 ： 多发 性 结 肠 息 肉并 癌
变 ， 去世 。 已
２ ２ 内镜表 现 ： ． 家族 性 结肠 息 肉病 的 突 出特 征为 大肠
的多 发 性 腺 瘤 ， 目以超 过 １０枚 为 标 准 ， 肉数 从 数 ０ 息
面光滑 或有 细颗 粒感 似 桑 椹 样 改 变 ， 径 ２～７ ｍ， 直 ｍ 十 二指肠 息 肉多位 于降 段 ， 直径 ５～ ２ ｍ， ２ ｍ 呈多 发的小 的
白色 息 肉 。
面光滑 ， 葡萄 状 ， 肉 以降 结 肠 、 似 息 横结 肠 处 为甚 。取

家族性腺瘤性息肉病诊治分析(附4例报告)
张书俊;曾星
【期刊名称】《医药论坛杂志》
【年(卷),期】2000(8)12
【总页数】2页(P31-32)
【关键词】家族性腺瘤性息肉病;治疗;诊断;癌前病变;常染色体显性遗传性疾病【作者】张书俊;曾星
【作者单位】河南省南阳市中心医院;河南省南阳市第二人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R596.1
【相关文献】
1.家族性腺瘤性息肉病的内镜特点-附107例分析 [J], 刘思德;姜泊;周殿元
2.完全性腹腔镜全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病(附8例报告) [J], 孙作成;孙宝友;徐文广;张杰峰;黄杰;李军;薛洪千;王孟春
3.家族性腺瘤性息肉病(附6例报告) [J], 杨银学;张东;宝勒德
4.家族性腺瘤性结肠息肉病及其族员心理及伦理学分析——附一族三代报告 [J], 马鸿基
5.家族性腺瘤性息肉病的手术治疗:附45例报告 [J], 闻英;陆京伯;朱茗;吴承堂;黎镭;朱伟
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

家族性结肠息肉病伴多处癌变1例报道家族性结肠息肉病（FPC）是一种与遗传有关的大肠多发性息肉病，随着年纪的增长几乎都发生恶变，但多处恶变少见。

我科最近遇到一例四处息肉癌变病例，现报道如下：一、临床资料患者张某，男，50岁，以大便频繁，粘液血便3月主诉入院。

家族史中母亲30岁因结肠癌去世，姐姐50岁、妹妹43岁均因同样病史去世。

结肠镜检报告：结肠结构消失，全结肠见大小不等多发性息肉约数百枚，呈淡红色，质软。

直肠5-10cm处见隆起性病变阻塞肠腔，有溃疡形成，肠壁僵硬，蠕动消失。

二、病理检查肉眼：部分回肠及全结肠、阑尾切除标本，总长95cm。

回肠一段长2cm，直径1.8cm；回盲部长8cm，直径5cm，其上可见阑尾长9cm，直径0.7cm；结肠长75cm，直径3-6cm。

剖开肠管可见大小不等数百个息肉状突起，布满整个结肠肠腔，部分突起有蒂，大部分突起基底较宽，直径约0.5-2cm，其中距下切缘9cm、12cm、1.5cm处可见三个较大息肉，直径分别为1.5cm、2.0cm及1.8cm，所有息肉样突起外表均呈灰红色，光滑，切面灰红，质软。

直肠长12cm，直径5-6cm，距下切缘5cm处直肠壁可见一菜花样突起，体积：3cm×3cm×2cm，外表面灰红灰褐色，稍粗糙，切面灰白色，质脆。

直肠旁捡见淋巴结14枚，结肠旁30枚，盲肠旁10枚。

镜下：息肉绝大部分呈管状腺瘤，极小部分呈绒毛状管状腺瘤结构，三枚较大息肉均有灶状癌变，无浸润，直肠菜花状肿物镜下见腺体结构紊乱，细胞核畸形，可见点状核仁，肿瘤侵及肠壁深肌层。

病理诊断：结肠多发性息肉样管状腺瘤伴多处癌变（3处），直肠菜花样腺癌Ⅱ级侵及肠壁深肌层，回肠切缘及肛门切缘均未见癌残留，直肠旁淋巴结（1／14个）、结肠旁淋巴结（1／30个）见癌转移，阑尾呈慢性炎改变。

三、诊疗进展家族性结肠息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性肿瘤，系第52对染色体长臂5q21上等位基因APC基因发生突变所致，发病原因不完全清楚。

的 大 肠 癌 要 提 前 １ —２ 年 左 右 。故 一 旦 确 诊 应 及 早 手 术 治 ５ ０ 疗 ，最 好 在 发 现 本 病 后 未 形 成 大 肠 癌 之 前 ，进 行 预 防 性 切
查 发 现 全 结 肠 及 直 肠 数 百 到 数 千 枚 息 肉 ，病 理 为 管 状 腺 瘤 。在 硬 膜 外 麻 醉 下 行 全 结 肠 切 除 、 肠 粘 膜 剥 除 、 直 回肠 肛 管 吻 合 术 。 后 剖 开 结 肠 见 成 百 上 千 枚 从 ０ ２ ．ｃ 大 小 术 ． ～０ ６ｍ 不 等 的息 肉 ， 理 报 告 为 结 肠 管状 腺 瘤 。 后 恢 复 尚可 ， 周 病 术 １ 时 出现 吻合 口水 肿 狭 窄 、全 小 肠 梗 阻 ，予 吻 合 口置 管 引 流 、 胃肠 减 压 及 加 强 营 养 支 持 后 治 愈 。 后 ２ｄ出院 ， 院 后 大 术 ２ 出
病 例 ３ 已亡故 多 年 ， ， 为病 例 １２ 母 亲 。 多 年 便 血史 ， 、之 有
一
剥除、 回肠肛管 吻合 术 ， 未做 回肠贮袋 。除术后早期 出现吻 合 口梗阻 ， 守治愈外 ， 保 无其他重大手术并发症 ， 只是出院 以后 大便 次数较多 ， 生活质量略嫌差 。 １ 另 例为 防止 术后 出 现 大便 次数增 多及水 电解质紊乱 ，在术式 上予以创新 ：保 留了回盲瓣 及约 ｌｃ Ｏｍ长的盲肠 ， 将远端盲肠与下段 直肠作 吻合 ， 回盲瓣发挥部 分括约作用 ， 籍 减少大便次数 。患者住 院期 间未出现 明显 并发症 ，术后 大便次数仅 在短期 内有增
的病 例 。 （） 结 肠 切 除 ＋回 肠 直 肠 吻 合 术 。手术 较 为 简 单 ２全
为管状或绒 毛状腺瘤 。在 硬膜外麻醉 下行保 留回盲瓣 的结

家族性结肠息肉癌变合并十二指肠癌1例报道家族性腺瘤性息肉（familial ademomatous po[yposis. FAP），原名家族性多发性息肉，是一种少见的常染色体显性遗传性痰病，可100%癌变[1]。

现报道家族性结肠息肉病癌变合并十二指肠癌病例1例。

1临床资料患者陕西人，男性，42岁。

以”间断性粘液便10年，里急后重2月”入院。

入院检查发现直肠前壁占位性肿块，直径约3.0cm，活动好。

行结肠镜检查提示全结肠弥漫性结节，直径0.3～0.5cm，直肠、降结肠处分别见直径3.0cm、2.0cm 肿块，向腔内生长。

行胃镜检查提示十二指肠多发息肉，近乳头乳头处见直a径2.0cm结节，并取活检。

病理检查提示直肠腺癌，降结肠中-重度不典型增生，十二指肠重度不典型性增生伴癌变。

家族史：患者父亲、大哥分别于50岁、46岁亡于直肠癌，大哥的儿子，该患者的侄子，现年24岁，检查发现结肠息肉病。

治疗过程：入院检查无手术禁忌，分二次手术治疗，第一次手术行胰腺十二指肠切除术，术后患者恢复良好，第一次手术后4w，行直肠癌Mills手术+全结肠切除术+回肠右下腹造瘘术。

术后患者恢复良好，进食后无腹痛腹胀等不适。

术后病理检查：十二指肠多发性息肉伴癌变，直肠隆起型腺癌浸润直肠全层，结肠多发管状腺瘤，直肠周围淋巴结2/19个转移。

2 讨论2.1家族性结肠息肉病（familial polyposis coli ，FPC）是一种少见的遗传性大肠息肉病，又名为家族性腺瘤性息肉病。

本病为常染色体显性遗传，与5号染色体长臂上的APC基因（一种抑癌基因）突变有关，亦有报道本病患者p21、c - erbB 2的表达增高。

其病理表现是结、直肠内大量的腺瘤性息肉，数目可自300～3000个，平均约为1000个，数量多时可呈地毯样密集分布，不易看到正常粘膜。

病理主要为管状腺瘤，但亦可有绒毛状或混合性腺瘤[1]。

该患者从术前肠镜检查、术后病理检查、均符合家族性结肠息肉病。

杨福祥 姜 南
［ 文献标识码 ］ Ａ ［ 文章编号 ］０ １ ０ ７ ２０ ）６０ ９ －２ １０ － ５ （０ ７ ０ － １ ９ ４ ０
［ 中图分类号］ ５ ４ ６ Ｒ ７ ．２
［ 要］ 目的 摘
通过对 ４例家族性息 肉病 的内镜特 点分析 和家族调查 ， 了解 其发病过程及 规 对 ４例家族性息 肉病患 者的 家族史 、 病史 、 临床表现 、 诊断 、 治疗进 行 家族 性结肠息 肉病 患者
消化道病变 ， 行结肠切ห้องสมุดไป่ตู้、 回肠一直肠吻合术后 １ 年复
查未 见异 常 。
例 ３ 患 者 ， 性 ，９岁 。反 复 出 现 腹 痛 、 泻 ２ ， 女 ２ 腹
年， 便血半个月。２ 年来一直以肠炎、 肠易激综合症等
治疗 ， 病情 不见 好转 ， 电子肠 镜 检查 发现 患者 结肠 弥 行 漫分 布直 径 大 小 为 ０ ３～１０ｃ 的息 肉 ， 状 和 蒂不 ． ． ｍ 形
律， 提高早期诊断率 。方法
分析 。结 果 ４例患者均有 阳性家族史 ， 平均检 出年龄 为２ ６岁 ， 男性 ３例 ， 女性 １例 ， 早期无特征性 表现 ， 在行 电子结肠 镜检查前均发生过误诊 ， 初次误诊率达 １０ 。结 论 ０％
预后 评价提供依据 。 发病初期无特征性表现 ， 需详细 了解家族史 ， 结肠镜检查 可 了解 结肠 受累的部位 和程 度 ， 治疗 及 为
未 能在 家人 中发现 类 似 患 者 ， 续 跟 踪 才 发 现其 二 姨 继
构 。追 述家族 史 时发 现 其 父 亲 、 姑 姑 及 奶奶 均 因结 大 肠 肿瘤 而作 过肠 切 除术 ， 中奶 奶去 世 多年 ， 其 表兄 妹 中
也检查出 ２ 个结肠息肉病患者。胃镜检查见胃窦小弯 侧后壁 ２ ０６ｅ ０６ｅ 个 ． ｍ× ． ｍ息 肉， 切除后送检为炎性

家族性结肠息肉病23例外科治疗
姜玉成
【期刊名称】《世界华人消化杂志》
【年(卷),期】1994(0)3
【摘要】我院自1985—03—08——1993—05—10日共收治本病23例,在治疗中根据病变范围、程度、是否有癌变,选用了不同的手术方式,收到较好的疗效,现结合病例报告如下:1 对象和方法1.1 对象 23例中男13例,女10例。

年龄15—45岁,平均33岁。

,同期入院的有父子、兄妹各2人。

通过钡灌肠及纤维结肠镜检查,18例已累及直肠下端,经活检病理证实13例已发生癌变。

1.2 手术方式未发生癌变的10例,其中8例主要病变在结肠,直肠受累较轻,作了全结肠切除,回肠直肠腹内吻合术,同时经肛门电灼直肠息肉。

另有2例年龄较小,直肠病变范围较广,难以用电灼法治疗彻底。

【总页数】1页(P185-185)
【关键词】家族性结肠息肉病;全结肠切除造肛术
【作者】姜玉成
【作者单位】山东医科大学附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R735.3
【相关文献】
1.家族性结肠息肉病外科手术发展与演变 [J], 周家镇;杜果城
2.家族性结肠息肉病的外科治疗：附6例报告 [J], 杨翔
3.家族性结肠息肉病外科治疗体会：附23例报告 [J], 姜玉成
4.家族性结肠息肉病的外科治疗附6例报告 [J], 杨翔
5.小儿家族性结肠息肉病18例外科治疗体会 [J], 唐一中;肖沙林
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

家族性结肠息肉病治疗的新方法赵元恂;胡先典;金家贵;庞屏【期刊名称】《中国临床实用医学》【年(卷),期】2007(001)012【摘要】目的探索外科治疗家族性结肠息肉病的新方法,评价这一新方法的治疗效果.方法收治到三个医院接受这一新型外科手术的16例家族性结肠息肉病患者中,12例为男性,4例为女性;年龄24～36岁.先后按照如下手术步骤接受了这种新型手术:①左侧中下腹直肌作切口入腹;②保留大网膜,切除全大肠;③在乙状结肠与直肠交界处,游离直肠肌鞘0.5 cm,四周固定,旋转剥离直肠黏膜,暴露出黏膜滋养动、静脉,逐一钳扎、切断,逐渐递进,直至齿状线;④在右结肠动脉下离断肠系膜上动、静脉;⑤作回肠N形造袋;⑥在全直肠肌鞘内,作回肠袋-肛管吻合术.袋后置管引流;⑦将小肠系膜固定于右后腹,右铺小肠,将其系膜覆盖在结肠床的粗面上;⑧左下腹置血浆管,术后2 d作负压吸引,配合香烟引流,消除盆腔积液;⑨关腹结束手术.结果手术效果令人满意.术后3～7 d,便屁分离;7～10 d,大便成形.患者食欲好.11例随访3～16年,大便每天1次,无夜便,小便正常;5例随访4个月,白天2次大便,无夜便.术后6例除大、小便均正常外,植物神经功能、性功能也均正常,无感染,无息肉复发.结论离断肠系膜上动、静脉,全直肠肌鞘内回肠袋-肛管吻合术,是一种新型的家族性结肠息肉病的外科治疗手术.患者术后大、小便均正常,植物神经功能和性功能均正常,大大提高了患者的生活质量,解决了以前该病手术治疗后遗留的问题.【总页数】2页(P65-66)【作者】赵元恂;胡先典;金家贵;庞屏【作者单位】637000,川北医学院附属南充市中心医院;成都市第三人民医院;成都医学院第一附属医院;637000,川北医学院附属南充市中心医院【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.家族性结肠息肉病(FPC)诊断及治疗进展2.家族性结肠息肉病外科治疗体会：附23例报告3.家族性结肠息肉病癌变的早期诊断治疗及预防分析4.家族性结肠息肉病(FPC)诊断及治疗进展5.家族性结肠息肉病23例外科治疗因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。