家族性结肠息肉病和黑斑息肉病中文
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息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现。
按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。
一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。
(一)腺瘤性息肉病综合征特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。
主要有以下三种:1.家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者。
全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。
多数腺瘤有蒂。
乳头状较少见。
息肉数从100左右到数千个不等。
自黄豆大小至直径数厘米。
常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。
本病息肉并不限于大肠,如22例本病患者中有15例伴有胃息肉,并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉;同时还发现有半数患者伴有骨骼异常,13%有软组织肿瘤,提示本病与Gardner综合征有相互关系。
常在青春期或青年期发病,多数在20~40岁时得到诊断。
有高度癌变倾向。
据报告,在息肉发生的头5年内癌变率为12%,在15~20年则>50%。
大多数患者可无症状。
最早的症状为腹泻,也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。
经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。
患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。
术后仍需定期作直肠镜检查,如发现新的息肉可予电灼治疗。
2.Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。
一般认为由常染色体显性遗传引起,其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似,但息肉数目较少(一般<100),体积较大。
也有高度癌变的倾向,但癌变年龄稍晚一些。
骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。
软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。
此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。
本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现,因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者,应作肠道检查。
本病治疗原则与家族性息肉病相同。
2021儿童肠息肉术后电凝综合征的临床特征及危险因素分析(全文)肠息肉是儿童无痛性便血的首要原因,以幼年性息肉为主,遗传性错构瘤性息肉病综合征[幼年性息肉病、黑斑-息肉病综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)]及家族性腺瘤性息肉病综合征少见。
儿童肠息肉主要通过结肠镜切除治疗,受限于儿童肠道管腔小、管壁薄,内镜操作医师技术熟练程度及手术方式的选择,在切除广基巨大息肉时存在穿孔及电凝综合征(post polypectomy electrocoagulation syndrome,PPECS)的严重风险。
PPECS为电切时电流局部刺激并穿透肠壁浆膜层引起的非穿孔性渗出,导致腹膜炎症反应,肠息肉切除后PPECS发生率为0.5%~1.2%,然而关于儿童结肠镜肠息肉切除术后PPECS的发生情况及相关危险因素缺乏全面性临床研究。
现回顾性总结2015年1月至2019年12月郑州大学附属儿童医院收治的肠息肉电切术后发生PPECS患儿的临床资料,旨在探讨儿童PPECS的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。
对象和方法一、对象回顾性研究。
选择2015年1月至2019年12月郑州大学附属儿童医院内镜中心经内镜肠息肉电切术后发生PPECS的23例患儿为研究对象(即PPECS组),为排除操作者技术水平因素,采用简单随机数字法选取同期由相同内镜医师完成肠息肉手术115例患儿作为对照组(即非PPECS组)。
本研究设计遵循赫尔辛基宣言并经郑州儿童医院伦理审查委员会批准(2020-K-019),均签署知情同意书。
两组患儿纳入标准:(1)行内镜下肠息肉切除术患儿;(2)临床资料齐全。
排除标准:(1)家族性息肉病者;(2)伴有炎症性肠病者;(3)缺血性结肠炎者;(4)结直肠病变通过活检钳、圈套器冷切除者;(5)有穿孔和出血并发症者;(6)因憩室炎、阑尾炎造成的发热和白细胞升高者。
二、方法1.手术方式及术后处理:(1)器械包括日本PENTAX公司电子结肠镜(EC-3490TFi)、一次性黏膜注射针、软组织夹、电圈套器、热活检钳、氩离子凝固器、透明帽、德国ERBE公司VIO 300D电外科工作站。
一单项选择题1.下列痔的临床特点,不正确的是(1分)外痔在没有发生血栓以前,不会出现剧痛内痔出现静脉破裂可引起疼痛痔是指直肠末端黏膜卜.和肛管及肛缘皮卜.的静脉丛扩张迂曲而形成的静脉团齿状线是区分内、外痔的标志混合痔具有内、外痔的症状和特征参考答案:内痔出现静脉破裂可引起疼痛 2.肛裂的临床特点下列应除外(1分)便时和便后肛门剧痛多位于后中线或中线常合并有便秘和便血常有哨兵痔存在大便习惯和大便形状改变参考答案:大便习惯和大便形状改变3.关于直肠癌的扩散与转移,下列哪个说法是错误的(1分)直肠癌主要的扩散途径是淋巴转移直肠癌很少直接种植在腹膜上血行转移的机率与癌肿的恶性程度有关直肠癌向上可沿腹主动脉周围淋巴结转移癌肿绕肠管一周约需6个月参考答案:癌肿绕肠管一周约需6个月4.下列各个关于肛痿的说法中,哪个是不正确的(1分)肛矮属自限性疾病,可以自愈肛疹主要侵犯肛管,很少累及直肠内II位于齿状线附近,外口位于肛周皮肤上肛管括约肌间型是最常见的一种肛疹高位肛瘦是指痿管在外括约肌深部以上参考答案:肛痰属自限性疾病,可以自愈5.男性,12岁,近2个月来常有粘液血便、软,每天2〜3次,量不多,无腹胀,无体征减轻。
体格检查:腹软,未及包块,直肠指检未及肿块,纤维结肠镜检查见乙状结肠内有4枚0.5cm 左右带蒂肉。
病理为管状腺瘤。
医生可向其父母说明下列各点,除了:(1分)肠息肉多发于乙状结肠和直肠,治疗后可首选乙状结肠镜复杳常见的息肉为管状腺瘤性息肉,是癌前期病变少年型息肉不是癌前期病变(病理诊断为错构瘤)如是乳头状腺瘤愈后更好,因为很少恶变肠息肉可多发,超过100个称息肉病参考答案:如是乳头状腺瘤愈后更好,因为很少恶变 6.内痔的早期临床表现为(1分)黏液血便便后脱垂无痛性、间歇性便后出血肛门疼痛肛门抓痒参考答案:无痛性、间歇性便后出血试题解析:排便后少量鲜血滴出,无痛,便后出血可自行停止,偶有肿块状物自肛门脱出,为典型的临床表现。
加德纳综合征_Jia De Na Zong He Zheng一概述加德纳综合征(Gardnersyndrome)亦称家族性结肠息肉症,系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病,为加德纳和理查德于1933年报告,比家族性息肉病更少见,常以染色体显性方式遗传。
以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。
主要病变是结肠的多发性息肉,很少累及胃和小肠,同时亦伴有类上皮囊肿、类腱瘤(硬纤维瘤)、脂肪瘤、纤维瘤、神经纤维瘤等皮肤或皮下肿瘤;或骨瘤,通常皮肤上的表现或皮下肿瘤多在息肉消失之前已存在。
肠息肉和体表肿瘤之间的联系,目前尚不清晰。
二病因本病属常染色体显性遗传病。
三临床表现1.肠内表现常见的是消化系统紊乱,如腹痛、腹泻或腹泻与便秘交替消失、便血等。
腹泻多为黏液样便,很少造成脱水。
便血多在排便末了时排出少量新奇血液,下消化道大出血少见。
息肉偶可在大便时脱落排出,息肉很少引起肠梗阻。
如已有癌变,可消失消瘦、贫血和恶病质。
2.肠外表现①多发性皮脂腺囊肿常在青春期消失,多见于面部和四肢,而后在皮肤上消失脂肪瘤和纤维瘤,多于手术瘢痕处消失;②骨病变:牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。
目前认为,只要明确结直肠内多发腺瘤性息肉,还伴有一种或两种以上结肠外病变损害,即可确诊为Gardner 综合征,当消失软组织瘤、骨瘤和结肠息肉病三大特征时称为完全型。
四检查1.X线检查骨瘤可发生于任何骨骼,但以颅、下颌骨多见。
约3/4患者在下颌骨内发觉骨瘤,四肢长骨可发生外生骨疣。
骨瘤的骨质增生程度不一,由稍微的骨皮质增厚至巨大的致密型骨瘤不等。
2.肠镜检查结肠息肉应定期行钡灌肠或纤维结肠镜检查。
五诊断依据以上临床特征、家属中的遗传倾向及身体其他部位的良性肿瘤,诊断并不难。
本病须与波伊茨-耶格综合征、结肠癌、肠结核相鉴别。
六治疗因结肠息肉晚期大多恶变,故应早期行手术治疗。
如系多发性息肉,应行结肠部分切除或全结肠切除术。
对伴发的肿瘤,除纤维瘤应切除外,其他肿瘤不需处理。
结肠息肉应该做哪些检查?*导读:本文向您详细介结肠息肉应该做哪些检查,常用的结肠息肉检查项目有哪些。
以及结肠息肉如何诊断鉴别,结肠息肉易混淆疾病等方面内容。
*结肠息肉常见检查:常见检查:肠镜、直肠指检、直肠镜检查、乙状结肠镜检查、纤维结肠镜检查*一、检查1、直肠指诊可触及低位息肉。
2、肛镜、直乙镜或纤维结肠镜可直视见到息肉。
3、钡灌肠可显示充盈缺损。
*以上是对于结肠息肉应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看结肠息肉应该如何鉴别诊断,结肠息肉易混淆疾病。
*结肠息肉如何鉴别?:*一、鉴别1、家庭性结肠腺瘤性息肉病又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。
本病属常染色显性遗传性,外显率为50%,估计每7000—10000新生儿中有1人发病。
国内已有多个家系的报告。
亦有20%无家族史,可能是基因突变发生的新病例。
发病年龄在20岁左右,开始只有少数息肉,以后进行性增加,大小不一,腺瘤无蒂呈半球形,少数有蒂或呈绒毛状,分布常密集,排列有时呈串,总数大于100枚,可见于全结肠或直肠。
常见症状是便血、脓血便或腹泻,有的可腹痛或腹部不适。
若不切除病灶,最终都要发展为结肠癌。
钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助,还应重视家族成员的检测,动员其子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查,及早发现无症状的患者。
本病一经确诊,以早手术为宜。
对20岁以下患者,如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大,或息肉直径2厘米,或息肉已癌变者;腹痛、腹泻、便血的症状加剧者,应及时作外科治疗。
手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线,回肠经直肠肌管与肛管吻合,必要时末端回肠作储袋。
若直肠息肉已癌变,应行根治性切除。
2、Gardner综合征本病为常染色显性遗传病,是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。
临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同,息肉数目一般100颗,体积较大,也有高度恶变倾向,但癌变年龄稍晚一些,骨瘤见于头颅、下颚蝶骨、四肢长骨。
疾病名:肠道息肉病英文名:polyp of intestinal tract缩写:别名:polyposis intestinalis;肠息肉病ICD号:K51.4分类:消化科概述:大肠息肉(polyp of intestinal tract)是所有向肠腔突出的赘生物总称,包括肿瘤性和非肿瘤性。
肿瘤性息肉(Tumorous Polyp)是大肠黏膜上皮细胞增生的真性肿瘤,其单发者统称为腺瘤,根据其组织学特征和生物学行为的不同又可分为腺管状、绒毛状和混合性3类;它们与癌发生关系密切,存在不同程度的恶变率,是癌前期病变或状态。
而非肿瘤性息肉与癌发生关系较少。
由于这两种息肉在临床上并不容易区分,临床上所谓的大肠息肉并没有说明息肉的病理性质,通常临床医生所说的息肉多为非肿瘤性息肉,因此常以息肉作为初步诊断,待病理学检查明确诊断后再进一步分类,对腺瘤的诊断具有更重要的临床意义。
流行病学:息肉多无症状,其发生率与受检对象、年龄、性别、地理环境及检查方法不同而异,文献报道的发生率差异较大,在10%~66%不等。
除家族性和幼年性息肉常出现在少年期外,一般见于中年后,并随年龄的增长而增加,60岁以上老年人约占75%。
男性高于女性,约为2∶1。
病因:大肠息肉的分类方法很多,根据息肉数目可分为单发和多发,但目前国内外较广泛应用的是以Morson的组织学分类法为基础,即将大肠息肉分成肿瘤性、错构瘤性、炎症性和增生性(表1)。
此分类法的最大优点在于将大肠息肉统称为腺瘤,而其他非肿瘤性息肉则统称为息肉。
演变为腺瘤。
这种分类能明确区分大肠息肉的病理性质,对治疗具有更大的指导意义。
国内报告以腺瘤性息肉最为常见,而国外有人报道增生性息肉最常见,其发病率高达25%~80%;在成年人增生性息肉的发病率起码比腺瘤高10倍,但有学者在肠镜检查中则发现腺瘤的发生率是增生性息肉的3倍。
据研究资料提示息肉的发生可能一开始主要见于远端结肠,这一点可从尸检材料中左侧息肉往往较右侧为多而得以验证。
胃肠道息肉的诊断和处理消化道是息肉的好发部位,多发于中老年人。
息肉很少引起症状,较少产生出血和梗阻,往往不易被发现,多数是体检或检查其他疾病时发现的。
70年代后,X线、B超以及内窥镜等检查技术的进步,消化道息肉的发现率大大增加,发现率>10%,对胃肠道息肉的诊断和处理,逐渐成为了消化内镜医师的临床日常工作。
胃肠道息肉(Polyps)是指在胃肠道粘膜局限性增生形成的隆起肿物,从发生部位上分为:食管、胃、十二指肠、小肠、结肠和直肠息肉;形态上分为:广基(Sessile)和带蒂(Pedunculated);组织学上分为:炎性(Inflammatory)或假性息肉(Pseudo-adenoma)、增生性(Hyperplastic)、腺瘤性(Adenomatous)、错构瘤性(Hamartomatous)等。
1 胃息肉1.1 分类多发于中年,发病率0.6%~10%,一般位于胃窦和胃体部,也可发生在胃底或其它部位,通常是单个,也可是多个,广基或带蒂,息肉直径从几毫米到几厘米,但大多<2 cm。
内镜下肉眼胃息肉形态学分类常用日本山田法[1],分为4型(图1)。
I型最多见,息肉形态呈无蒂半球形,息肉隆起与胃黏膜间角>90°,色泽与周围黏膜相似或稍红;II型息肉呈无蒂半球形,息肉隆起与胃黏膜间角<90°,表面较红,中央可见凹陷;III型息肉无蒂,表面不规则,呈菜花样、山脉状或棒状,息肉与黏膜间角<90°,好发于窦部幽门区;IV型息肉有蒂,长短不一,表面光滑,可有糜烂或颗粒状。
IV型息肉的癌变率高达25.7%。
胃息肉病理组织学分3类:(1)炎性假性息肉,炎症反应致黏膜上皮再生,组织学结构为血管和纤维细胞,伴大量炎性细胞侵润;(2)增生性息肉,约占所有胃息肉中的75%,是炎症反应引起以腺体增生形成的粘膜结节,直径一般<1 cm,较大的息肉则有蒂,多伴有胃酸缺乏、萎缩性胃炎或肠上皮化生。
结肠息肉病概述1 结肠息肉的概念结肠息肉系指生长自结肠粘膜而隆起于粘膜表面的病变。
通常源于上皮细胞的过度生长并从粘膜表面向腔内扩展。
无论其呈广基、亚蒂或长蒂等状,均仅表示肉眼外观形态,而不表明病理性质,故临床上在病理性质未明之前,对于炎症、感染性肉芽肿、组织增生和癌肿有隆起性病变者,通常用。
息肉。
来描述。
结肠息肉自然病程较长,症状不甚典型,位于不同部位的息肉,可导致不同的临床症状。
幼年型息肉可自行脱落,成年型随年龄增长而发病率逐渐上升。
部分可以发生癌变或与癌肿关系密切,被公认为癌前病变。
有些具有遗传性或伴随全身疾病。
2 结肠息肉流行病学及发病情况世界各地区的不同结肠息肉的发病率亦不同,在结、直肠癌高度危险的国家中,结肠腺瘤的发病率随年龄增长。
在美国年龄超过60岁者40%~50%发现有结肠腺瘤性息肉,西欧同样多见。
而在大肠癌发病率低的地区,结肠腺瘤性息肉少见,南部非洲黑人中几乎为零,在日本、哥伦比亚地区则可达10%,南亚地区较少见。
低纤维、低蔬菜、高脂肪餐与息肉的发生及结肠癌的出现有密切关系:因为饱合脂肪酸增多,粪便形成减少,使致癌物质等有害成分在肠腔内存留时间延长,结果导致息肉及结肠癌的发病率增高。
行毕氏式手术及迷走神经切断术者,因为改变了生理状态下的排泄过程,延长了排泄时间,使胆酸含量增加,高浓度胆酸作用于胃肠粘膜可使息肉及癌的发病率增高。
长期大量饮酒,免疫功能低下及冠心病患者息肉发病率高。
加强体育锻炼,可增加迷走神经的兴奋性,使肠蠕动加快,有害物质对肠粘膜的作用时间减少,息肉发病率随之降低。
因此大肠息肉的发生原因,主要与环境、饮食结构及结肠运动等诸多因素有关。
年龄的增长与息肉的发生呈正相关,>30岁结肠息肉的发病率增加,55~80岁发病率最高,病理尸检及结肠镜检证实男性多于女性,笔者20余年经结肠镜检发现2561例结肠息肉中,男性1842例,女性719例,男女之比为2.6:1。
息肉的好发部位依次是直、乙状结肠→降结肠→盲肠,近年来右半结肠息肉有增多趋势,50~65岁腺瘤性息肉癌变多发生在乙状结肠和直肠,>65岁多发生在右半结肠。
结肠息肉分型标准
结肠息肉是指结肠黏膜上突起的肿块,有时可能是良性的,但也可能是癌前病变。
结肠息肉的分型通常是根据其形态、大小、结构和组织学特征来进行的。
以下是一些通常用于描述结肠息肉的分型标准:
1.小型息肉:
•直径小于5毫米的息肉通常被认为是小型息肉。
2.大型息肉:
•直径大于1厘米的息肉通常被认为是大型息肉。
3.腺瘤性息肉:
•大多数结肠息肉属于这一类别,通常是良性的。
•包括腺瘤、管状腺瘤、绒毛状腺瘤等亚型。
4.高级别腺瘤:
•包括高级别腺瘤、非典型性腺瘤等,这些息肉可能存在癌前病变。
5.腺癌:
•具有癌细胞的息肉被诊断为腺癌,可能需要更加积极的治疗。
6.超大型息肉:
•直径大于4厘米的息肉有时被描述为超大型息肉。
7.多发性息肉综合症:
•患有家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)等遗传性疾病的患者可能会有多发性结
肠息肉。
8.细胞学分类:
•根据结肠息肉中的细胞学特征,可以将其分为不同的类型,如腺瘤型、腺瘤-管状腺瘤过渡型、管状腺瘤型、绒毛状
腺瘤型等。
结肠息肉的分类和术语可能会因医学研究和实践的进展而有所更新。
医生通常会根据结肠镜检查和组织学分析来确定息肉的类型和严重程度,以指导治疗和随访。
及早发现和治疗结肠息肉有助于预防结肠癌的发展。
如果您或他人怀疑存在结肠息肉,请及时就医进行详细检查和诊断。
一单项选择题1.下列痔的临床特点,不正确的是(1分)外痔在没有发生血栓以前,不会出现剧痛内痔出现静脉破裂可引起疼痛痔是指直肠末端黏膜下和肛管及肛缘皮下的静脉丛扩张迂曲而形成的静脉团齿状线是区分内、外痔的标志混合痔具有内、外痔的症状和特征参考答案:内痔出现静脉破裂可引起疼痛2.肛裂的临床特点下列应除外(1分)便时和便后肛门剧痛多位于后中线或中线常合并有便秘和便血常有哨兵痔存在大便习惯和大便形状改变参考答案:大便习惯和大便形状改变3.关于直肠癌的扩散与转移,下列哪个说法是错误的(1分)直肠癌主要的扩散途径是淋巴转移直肠癌很少直接种植在腹膜上血行转移的机率与癌肿的恶性程度有关直肠癌向上可沿腹主动脉周围淋巴结转移癌肿绕肠管一周约需6个月参考答案:癌肿绕肠管一周约需6个月4.下列各个关于肛瘘的说法中,哪个是不正确的(1分)肛瘘属自限性疾病,可以自愈肛瘘主要侵犯肛管,很少累及直肠内口位于齿状线附近,外口位于肛周皮肤上肛管括约肌间型是最常见的一种肛瘘高位肛瘘是指瘘管在外括约肌深部以上参考答案:肛瘘属自限性疾病,可以自愈5.男性,12岁,近2个月来常有粘液血便、软,每天2~3次,量不多,无腹胀,无体征减轻。
体格检查:腹软,未及包块,直肠指检未及肿块,纤维结肠镜检查见乙状结肠内有4枚0.5cm 左右带蒂肉。
病理为管状腺瘤。
医生可向其父母说明下列各点,除了:(1分)肠息肉多发于乙状结肠和直肠,治疗后可首选乙状结肠镜复查常见的息肉为管状腺瘤性息肉,是癌前期病变少年型息肉不是癌前期病变(病理诊断为错构瘤)如是乳头状腺瘤愈后更好,因为很少恶变肠息肉可多发,超过100个称息肉病参考答案:如是乳头状腺瘤愈后更好,因为很少恶变6.内痔的早期临床表现为(1分)黏液血便便后脱垂无痛性、间歇性便后出血肛门疼痛肛门抓痒参考答案:无痛性、间歇性便后出血试题解析:排便后少量鲜血滴出,无痛,便后出血可自行停止,偶有肿块状物自肛门脱出,为典型的临床表现。