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息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现。
按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。
一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。
（一）腺瘤性息肉病综合征特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。
主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者。
全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。
多数腺瘤有蒂。
乳头状较少见。
息肉数从100左右到数千个不等。
自黄豆大小至直径数厘米。
常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
本病息肉并不限于大肠，如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常，13％有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征有相互关系。
常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。
有高度癌变倾向。
据报告，在息肉发生的头5年内癌变率为12％，在15～20年则＞50％。
大多数患者可无症状。
最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。
经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。
患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。
术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。
2．Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。
一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100），体积较大。
也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。
骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。
软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。
此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。
本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。
本病治疗原则与家族性息肉病相同。
家族性腺瘤性息肉病诊疗进展1、概述家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病（Familiar Adenomatius Polyposis FAP），为一种较为少见的遗传性疾病， 8000~10000个新生儿中可能有一例遗传，该疾病的特征是结肠中有成百上千枚息肉，本院有一例患者大肠中息肉达7500枚。
本病尽管为一种常染色体显性遗传性疾病，但是仍有20%的患者无家族史，这些病例一般认为由于基因的自发性突变引起。
本病在18世纪和19世纪即有大量的病例报道，但是Crisp是公认的第一个详细报道该综合征的人，20世纪初Handfort和他的同事在St.Mark医院成立了登记中心，使FAP 的登记和研究工作进入一个崭新的阶段。
Bussy等在1974年报道了第一个大宗的FAP家族，他共总结了300个St.Mark登记中心登记的FAP 家系，他强调应将FAP和普通的息肉分开，因为普通的息肉很少超过100枚，而FAP的息肉可以超过几千枚,他总结的未经处理的FAP 的自然过程为：25岁出现息肉、33岁出现症状、39岁诊断为结肠癌、42岁死于肠癌。
1951年，Gardner和Richard等发现在FAP家族中，有一部分患者除有结肠息肉外，还具有肠外的表现如骨瘤、上皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现，他们认为是一种FAP的变异形式，称之为Gardner综合征。
1959年，Turcot等人报道了合并神经系统肿瘤的FAP，现在认为是一种家族性结肠息肉病的特殊类型，该病在遗传上有隔代遗传的现象，类似于隐性遗传，称之为Turcot综合征。
另外，还有一种具有家族性的结肠息肉，其结肠息肉少于100枚，通常在结肠内有20~30枚息肉，称为息肉稀疏型家族性腺瘤性结肠息肉病（Attenuated familial adenomatous polyposis AFAP），又称遗传性扁平腺瘤综合征（hereditary flat adenoma syndrome ，HFAS）。
什么是Turcot 综合征*导读：1959年，Turcot、Despres、St1Pierre等人对两名10多岁的兄妹进行了报道，他们同时患有结、直肠多发性腺瘤样息肉病与中枢神经系统进展性恶性肿瘤。
……1959 年， Turcot 、Despres、St1Pierre 等人对两名10 多岁的兄妹进行了报道，他们同时患有结、直肠多发性腺瘤样息肉病与中枢神经系统进展性恶性肿瘤。
哥哥患有脊髓成神经管细胞瘤和乙状结肠与直肠腺癌(脑部未做活检) ;妹妹患有大脑多形性恶性胶质瘤和垂体腺瘤。
虽然早在10 年前，Crail 就对1例同时患有腺瘤样息肉病、脑干成神经管细胞瘤和甲状腺乳头状癌的病人进行了描述，但由于Turcot等人对该病进行了更深层次的研究，提出该类肿瘤并不是偶发的，其性状间存在着特殊的联系，因此，该类疾病被定义为“Turcot 综合征”。
该综合征特指并发结直肠息肉病和中枢神经系统原发性肿瘤。
而该综合征患者中中枢神经系统肿瘤与腺瘤病存在组织学类型上的一致性，这与单纯的成神经管细胞瘤和恶性胶质瘤是不同的。
例如，有明确家族性结肠息肉病的家庭成员可以患有多发性脑膜瘤、网织细胞肉瘤、微腺瘤等病，但并不能简单地就把它们认定为患有Turcot 综合征。
对Turcot 综合征的判断需要从多处肿瘤的组织学与遗传学一致性方面出发，进行认定。
Turcot 综合征的定义是：该综合征患者同时患有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤，但中枢神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿瘤除外。
该综合征是一种少见的遗传病，对其临床表现和遗传方式尚有很多争议。
一些研究人员认为将其归类为家族性腺瘤样息肉病的一种特殊表现形式，属常染色体显性遗传;另一种观点认为它与家族性腺瘤样息肉病不同，是常染色体隐性遗传。
加德纳综合征_Jia De Na Zong He Zheng一概述加德纳综合征（Gardnersyndrome）亦称家族性结肠息肉症，系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病，为加德纳和理查德于1933年报告，比家族性息肉病更少见，常以染色体显性方式遗传。
以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。
主要病变是结肠的多发性息肉，很少累及胃和小肠，同时亦伴有类上皮囊肿、类腱瘤（硬纤维瘤）、脂肪瘤、纤维瘤、神经纤维瘤等皮肤或皮下肿瘤；或骨瘤，通常皮肤上的表现或皮下肿瘤多在息肉消失之前已存在。
肠息肉和体表肿瘤之间的联系，目前尚不清晰。
二病因本病属常染色体显性遗传病。
三临床表现1.肠内表现常见的是消化系统紊乱，如腹痛、腹泻或腹泻与便秘交替消失、便血等。
腹泻多为黏液样便，很少造成脱水。
便血多在排便末了时排出少量新奇血液，下消化道大出血少见。
息肉偶可在大便时脱落排出，息肉很少引起肠梗阻。
如已有癌变，可消失消瘦、贫血和恶病质。
2.肠外表现①多发性皮脂腺囊肿常在青春期消失，多见于面部和四肢，而后在皮肤上消失脂肪瘤和纤维瘤，多于手术瘢痕处消失；②骨病变：牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。
目前认为，只要明确结直肠内多发腺瘤性息肉，还伴有一种或两种以上结肠外病变损害，即可确诊为Gardner 综合征，当消失软组织瘤、骨瘤和结肠息肉病三大特征时称为完全型。
四检查1.X线检查骨瘤可发生于任何骨骼，但以颅、下颌骨多见。
约3/4患者在下颌骨内发觉骨瘤，四肢长骨可发生外生骨疣。
骨瘤的骨质增生程度不一，由稍微的骨皮质增厚至巨大的致密型骨瘤不等。
2.肠镜检查结肠息肉应定期行钡灌肠或纤维结肠镜检查。
五诊断依据以上临床特征、家属中的遗传倾向及身体其他部位的良性肿瘤，诊断并不难。
本病须与波伊茨-耶格综合征、结肠癌、肠结核相鉴别。
六治疗因结肠息肉晚期大多恶变，故应早期行手术治疗。
如系多发性息肉，应行结肠部分切除或全结肠切除术。
对伴发的肿瘤，除纤维瘤应切除外，其他肿瘤不需处理。
结肠息肉应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介结肠息肉应该做哪些检查，常用的结肠息肉检查项目有哪些。
以及结肠息肉如何诊断鉴别，结肠息肉易混淆疾病等方面内容。
*结肠息肉常见检查：常见检查：肠镜、直肠指检、直肠镜检查、乙状结肠镜检查、纤维结肠镜检查*一、检查1、直肠指诊可触及低位息肉。
2、肛镜、直乙镜或纤维结肠镜可直视见到息肉。
3、钡灌肠可显示充盈缺损。
*以上是对于结肠息肉应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看结肠息肉应该如何鉴别诊断，结肠息肉易混淆疾病。
*结肠息肉如何鉴别？：*一、鉴别1、家庭性结肠腺瘤性息肉病又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。
本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病。
国内已有多个家系的报告。
亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例。
发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠。
常见症状是便血、脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适。
若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌。
钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。
本病一经确诊，以早手术为宜。
对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径2厘米，或息肉已癌变者;腹痛、腹泻、便血的症状加剧者，应及时作外科治疗。
手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋。
若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。
2、Gardner综合征本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。
临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅、下颚蝶骨、四肢长骨。
林奇综合征诊断标准林奇综合征（Lynch syndrome）是一种常见的家族性肠癌综合征，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由DNA错义修复基因突变引起的一种遗传性疾病。
林奇综合征患者易患结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等消化系统和生殖系统恶性肿瘤。
及早发现和诊断对于林奇综合征患者的治疗和预防至关重要，因此，了解林奇综合征的诊断标准对于临床医生和患者来说至关重要。
林奇综合征的诊断标准主要包括临床诊断和分子遗传学诊断两个方面。
临床诊断主要根据患者及家族成员的肿瘤史、临床表现和病理学特点进行判断。
而分子遗传学诊断则主要通过检测DNA错义修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的突变来确定。
在临床诊断方面，林奇综合征的患者通常表现为早发性结直肠癌或其他消化系统和生殖系统的恶性肿瘤，家族中有两个或两个以上一级亲属患有结直肠癌或其他相关肿瘤的情况。
此外，患者的肿瘤病理学特点也是诊断的重要依据，如肿瘤的免疫组化特点和微卫星不稳定性。
分子遗传学诊断主要通过对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错义修复基因的突变进行检测来确定患者是否患有林奇综合征。
目前，分子遗传学诊断已成为林奇综合征诊断的金标准，可以准确、快速地确定患者的遗传病因。
除了以上两个方面的诊断标准，国际上还有一些诊断标准和评估工具，如阿姆斯特丹标准、贝斯特标准、梅里特标准等，这些标准和工具可以帮助临床医生更准确地诊断林奇综合征。
总之，林奇综合征的诊断标准主要包括临床诊断和分子遗传学诊断两个方面，临床医生可以根据患者的临床表现、家族史和肿瘤病理学特点进行初步判断，然后通过分子遗传学检测来确定诊断。
了解和掌握林奇综合征的诊断标准对于临床医生和患者来说至关重要，可以帮助患者及早进行治疗和预防，减少疾病的发生和传播。
医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。
1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。
结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。
临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。
（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。
（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。
2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。
软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。
如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。
由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。
所以散发性病例占90%。
当然也有人是由于基因突变所致。
在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。
90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性结直肠癌一、L ynch 综合征Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，约占所有肠癌的2%～4%，其病因是错配修复（mismatch repair，MMR）基因变异导致患者结直肠癌及其他多种Lynch 综合征相关肿瘤发病风险明显高于正常人群。
1. 风险评估及基因检测（1）风险评估及适检人群：Lynch 综合征的诊断早期通过各种临床遗传标准（如阿姆斯特丹标准Ⅰ、Ⅱ 及各国的修正标准）；后期则以分子指标检测为主。
由于阿姆斯特丹标准过于严格，若单纯按照该标准诊断有68% 的Lynch 综合征患者会被漏诊。
针对此缺点，美国国家癌症研究所提出了Bethesda 准，在临床参数初筛的基础上进一步结合微卫星不稳定状态（microsatellite instability，MSI）进行复筛。
此策略有针对性地扩大筛查人群，显著降低漏诊率，富集了最终需要测序的人群，一定程度上提高了成本效益。
随后，研究者提出对新发肠癌患者进行MMR 蛋白或MSI 状态检测作为Lynch 综合征的非选择性（系统性）筛查策略。
尽管研究数据显示非选择性筛查具有更高的敏感性和诊断率，但也显著增加了经济成本。
另一个策略是根据年龄，灵活采用非选择性与选择性筛查结合，即对<70 岁的结直肠癌患者采用非选择性筛查，而≥70 岁则仅对符合Bethesda 标准的患者行进一步筛查。
该策略的敏感性为95.1%，特异性为95.5%；虽然会漏诊4.9% 的Lynch 综合征患者，但是能使接受MMR 蛋白或MSI 状态检测的患者减少35%，接受胚系变异检测的患者同样减少29%，兼顾了筛查的敏感性和经济成本。
（2）检测基因Lynch 综合征的致病原因是4 个MMR 基因（MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2）之一发生胚系变异。
此外，上皮细胞黏附分子（epithelial celladhesion molecule，EPCAM）基因的大片段缺失通过使MSH2 启动子甲基化导致基因沉默，也可致病。
【关键字】进展家族性腺瘤性息肉病及其研究进展中国胃肠外科杂志2000年第3卷第2期王振军万远廉黄莚庭关键词：家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）研究进展广义地讲，家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）包括表1中6种疾病,它们均是因APC(adenomatous polyposis coli，APC)基因突变所致的常染色体显性遗传病。
发病率为1/10 000～1/15000,外显率接近100%。
FAP是最常见的肠道息肉病，最突出的特点是消化道多发性腺瘤性息肉,常造成消化道出血、梗阻等合并症,息肉还可以癌变为结直肠癌,约占结直肠癌总发生率的1%［1,2］。
表1家族性腺瘤性息肉病“典范”的家族性腺瘤性息肉病Gardner 综合征伴中枢神经系统髓母细胞瘤的Turcot 综合征轻表型家族性腺瘤性息肉病遗传性扁平息肉综合征遗传性硬纤维瘤病一. FAP的临床特点(一)“典范”的家族性腺瘤性息肉病此处“典范”是指即往文献中所谓的家族性腺瘤性息肉病(Harrison和Cripps，1882年; Bickersteth, 1890年),更早的用名包括多发性结肠息肉病、遗传性结肠息肉病、家族性结肠息肉病等。
本病最突出的临床特点为多发性结直肠腺瘤性息肉，多出现在20岁前。
患者临床表现为腹痛、便血、肠梗阻等。
FAP患者的息肉如不治疗，至40岁，1个或数个息肉经增生而癌变的几率可达100%［1,2］。
本病的结肠外表现可分为以下3组：(1)上消化道息肉，如胃、十二指肠乃至胆道；(2)眼、软组织和骨骼表现，如先天性视网膜色素上皮肥大（congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium ，CHRPE)［3］，可以作为早期诊断的特征性依据，下颌骨骨瘤可见于90%以上FAP患者，也是本病特征性的表现，遗传性硬纤维瘤病［4,5］（hereditary desmoid disease）的发生率可达6%～8%；(3)FAP患者结直肠外恶性肿瘤发生率明显增高，如35岁以下的年轻女性的甲状腺乳头状腺癌的发生率是正常人的50～100倍，癌常呈多灶性。
家族性结肠息肉癌变合并十二指肠癌1例报道家族性腺瘤性息肉（familial ademomatous po[yposis. FAP），原名家族性多发性息肉，是一种少见的常染色体显性遗传性痰病，可100%癌变[1]。
现报道家族性结肠息肉病癌变合并十二指肠癌病例1例。
1临床资料患者陕西人，男性，42岁。
以”间断性粘液便10年，里急后重2月”入院。
入院检查发现直肠前壁占位性肿块，直径约3.0cm，活动好。
行结肠镜检查提示全结肠弥漫性结节，直径0.3～0.5cm，直肠、降结肠处分别见直径3.0cm、2.0cm 肿块，向腔内生长。
行胃镜检查提示十二指肠多发息肉，近乳头乳头处见直a径2.0cm结节，并取活检。
病理检查提示直肠腺癌，降结肠中-重度不典型增生，十二指肠重度不典型性增生伴癌变。
家族史：患者父亲、大哥分别于50岁、46岁亡于直肠癌，大哥的儿子，该患者的侄子，现年24岁，检查发现结肠息肉病。
治疗过程：入院检查无手术禁忌，分二次手术治疗，第一次手术行胰腺十二指肠切除术，术后患者恢复良好，第一次手术后4w，行直肠癌Mills手术+全结肠切除术+回肠右下腹造瘘术。
术后患者恢复良好，进食后无腹痛腹胀等不适。
术后病理检查：十二指肠多发性息肉伴癌变，直肠隆起型腺癌浸润直肠全层，结肠多发管状腺瘤，直肠周围淋巴结2/19个转移。
2 讨论2.1家族性结肠息肉病（familial polyposis coli ，FPC）是一种少见的遗传性大肠息肉病，又名为家族性腺瘤性息肉病。
本病为常染色体显性遗传，与5号染色体长臂上的APC基因（一种抑癌基因）突变有关，亦有报道本病患者p21、c - erbB 2的表达增高。
其病理表现是结、直肠内大量的腺瘤性息肉，数目可自300～3000个，平均约为1000个，数量多时可呈地毯样密集分布，不易看到正常粘膜。
病理主要为管状腺瘤，但亦可有绒毛状或混合性腺瘤[1]。
该患者从术前肠镜检查、术后病理检查、均符合家族性结肠息肉病。
Turcot综合征的病因治疗与预防家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征Turcot它也被称为1959年提出的Turcot综合征。
本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤，通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。
临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
Turcot综合征是一种遗传性疾病。
由于病例少，单发病例比例大，大多数患者在婚前死亡，无法从子孙那里获得有价值的信息。
因此，目前对其遗传方法有不同的看法，主要有两种理论。
1.隐性遗传理论以Turcot和Baughman在报告的家庭基础上，伊藤研究了六个家庭，发现所有家庭都发生在同胞中，患者的父母没有发现息肉病和脑肿瘤；男女都可以患，比例为6:8；有近亲结婚史。
2.显性遗传理论本征与Cardner综合征也是家族性结肠腺瘤的一个亚型，其基础是家族性结肠腺瘤常发生在家族内。
Turcot综合征的症状是什么？简介如下：一、症状癌前症状不明显，可出现不规则腹痛、腹泻、便血或结肠息肉病引起的粘液脓血便；神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。
二、体征1.结肠息肉。
息肉约100个(家族结肠腺瘤200~1000个)；全结肠分布大，体积大；癌变率高，年龄轻(20岁前)。
2.中枢神经系统肿瘤。
多发于大脑半球，也发于小脑、脑干部和脊髓。
另有报道称，本征可合并垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。
3、伴有病变。
可并发胃、十二指肠、小肠肿瘤、脂肪瘤、甲状腺癌、卵巢囊肿等，常见咖啡牛奶色斑等皮肤异常。
Turcot综合征应该做哪些检查？简介如下:钡灌肠，钡餐X线造影和内镜检查对结肠腺瘤或其他消化道肿瘤的诊断具有实际临床价值。
CT、MRI脑血管造影有助于早期发现神经系统肿瘤。
Turcot综合征的治疗方法有哪些？简述如下:本病以手术治疗为主。
结肠腺瘤性息肉恶变率高。
Gardner综合征疾病研究报告疾病别名：遗传性肠息肉综合征所属部位：头部就诊科室：内科,消化内科病症体征：排便频率异常，排便障碍，黏液便，结肠息肉，血便疾病介绍：什么是GARDNER综合征？GARDNER综合征是怎么回事？其又称遗传性肠息肉综合征，其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤，属常染色体显性遗传，本征结肠息肉的恶变率很高，男女发病率相似症状体征：GARDNER综合征有什么症状？GARDNER综合征患者的症状主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面的表现。
那么，GARDNER综合征有哪些症状呢？1、消化道息肉病：息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。
息肉一般可存在多年而不引起症状。
通常在青壮年后才有症状出现。
初起可仅有稀便和便次增多，易被患者忽视；当腹泻严重和出现大量黏液血便时，才引起患者重视，但此时息肉往往已发生恶变。
2．消化道外病变：主要有骨瘤和软组织肿瘤等。
(1)骨瘤：本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生不等，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上领骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。
并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。
FADER将牙齿畸形称为本征的第4特征。
骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。
(2)软组织肿瘤：有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。
往往在小儿期即已见到。
此特点对本征的早期诊断非常重要。
纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。
硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。
其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。
(3)伴随瘤变：如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。
与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。
最近有报告本征多见视网膜色素斑，且在大肠息肉发生以前出现，为早期诊断的标志之一。
