家族性结肠息肉病综合征

息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现。

按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。

一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。

（一）腺瘤性息肉病综合征特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。

主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者。

全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。

多数腺瘤有蒂。

乳头状较少见。

息肉数从100左右到数千个不等。

自黄豆大小至直径数厘米。

常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

本病息肉并不限于大肠，如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常，13％有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征有相互关系。

常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。

有高度癌变倾向。

据报告，在息肉发生的头5年内癌变率为12％，在15～20年则＞50％。

大多数患者可无症状。

最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。

经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。

患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。

术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。

2．Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。

一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100），体积较大。

也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。

骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。

软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。

此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。

本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。

本病治疗原则与家族性息肉病相同。

家族性腺瘤性息肉病诊疗进展1、概述家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病（Familiar Adenomatius Polyposis FAP），为一种较为少见的遗传性疾病， 8000~10000个新生儿中可能有一例遗传，该疾病的特征是结肠中有成百上千枚息肉，本院有一例患者大肠中息肉达7500枚。

本病尽管为一种常染色体显性遗传性疾病，但是仍有20%的患者无家族史，这些病例一般认为由于基因的自发性突变引起。

本病在18世纪和19世纪即有大量的病例报道，但是Crisp是公认的第一个详细报道该综合征的人，20世纪初Handfort和他的同事在St.Mark医院成立了登记中心，使FAP 的登记和研究工作进入一个崭新的阶段。

Bussy等在1974年报道了第一个大宗的FAP家族，他共总结了300个St.Mark登记中心登记的FAP 家系，他强调应将FAP和普通的息肉分开，因为普通的息肉很少超过100枚，而FAP的息肉可以超过几千枚,他总结的未经处理的FAP 的自然过程为：25岁出现息肉、33岁出现症状、39岁诊断为结肠癌、42岁死于肠癌。

1951年，Gardner和Richard等发现在FAP家族中，有一部分患者除有结肠息肉外，还具有肠外的表现如骨瘤、上皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现，他们认为是一种FAP的变异形式，称之为Gardner综合征。

1959年，Turcot等人报道了合并神经系统肿瘤的FAP，现在认为是一种家族性结肠息肉病的特殊类型，该病在遗传上有隔代遗传的现象，类似于隐性遗传，称之为Turcot综合征。

另外，还有一种具有家族性的结肠息肉，其结肠息肉少于100枚，通常在结肠内有20~30枚息肉，称为息肉稀疏型家族性腺瘤性结肠息肉病（Attenuated familial adenomatous polyposis AFAP），又称遗传性扁平腺瘤综合征（hereditary flat adenoma syndrome ，HFAS）。

什么是Turcot 综合征*导读：1959年，Turcot、Despres、St1Pierre等人对两名10多岁的兄妹进行了报道，他们同时患有结、直肠多发性腺瘤样息肉病与中枢神经系统进展性恶性肿瘤。

……1959 年， Turcot 、Despres、St1Pierre 等人对两名10 多岁的兄妹进行了报道，他们同时患有结、直肠多发性腺瘤样息肉病与中枢神经系统进展性恶性肿瘤。

哥哥患有脊髓成神经管细胞瘤和乙状结肠与直肠腺癌(脑部未做活检) ;妹妹患有大脑多形性恶性胶质瘤和垂体腺瘤。

虽然早在10 年前，Crail 就对1例同时患有腺瘤样息肉病、脑干成神经管细胞瘤和甲状腺乳头状癌的病人进行了描述，但由于Turcot等人对该病进行了更深层次的研究，提出该类肿瘤并不是偶发的，其性状间存在着特殊的联系，因此，该类疾病被定义为“Turcot 综合征”。

该综合征特指并发结直肠息肉病和中枢神经系统原发性肿瘤。

而该综合征患者中中枢神经系统肿瘤与腺瘤病存在组织学类型上的一致性，这与单纯的成神经管细胞瘤和恶性胶质瘤是不同的。

例如，有明确家族性结肠息肉病的家庭成员可以患有多发性脑膜瘤、网织细胞肉瘤、微腺瘤等病，但并不能简单地就把它们认定为患有Turcot 综合征。

对Turcot 综合征的判断需要从多处肿瘤的组织学与遗传学一致性方面出发，进行认定。

Turcot 综合征的定义是：该综合征患者同时患有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤，但中枢神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿瘤除外。

该综合征是一种少见的遗传病，对其临床表现和遗传方式尚有很多争议。

一些研究人员认为将其归类为家族性腺瘤样息肉病的一种特殊表现形式，属常染色体显性遗传;另一种观点认为它与家族性腺瘤样息肉病不同，是常染色体隐性遗传。

加德纳综合征_Jia De Na Zong He Zheng一概述加德纳综合征（Gardnersyndrome）亦称家族性结肠息肉症，系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病，为加德纳和理查德于1933年报告，比家族性息肉病更少见，常以染色体显性方式遗传。

以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。

主要病变是结肠的多发性息肉，很少累及胃和小肠，同时亦伴有类上皮囊肿、类腱瘤（硬纤维瘤）、脂肪瘤、纤维瘤、神经纤维瘤等皮肤或皮下肿瘤；或骨瘤，通常皮肤上的表现或皮下肿瘤多在息肉消失之前已存在。

肠息肉和体表肿瘤之间的联系，目前尚不清晰。

二病因本病属常染色体显性遗传病。

三临床表现1.肠内表现常见的是消化系统紊乱，如腹痛、腹泻或腹泻与便秘交替消失、便血等。

腹泻多为黏液样便，很少造成脱水。

便血多在排便末了时排出少量新奇血液，下消化道大出血少见。

息肉偶可在大便时脱落排出，息肉很少引起肠梗阻。

如已有癌变，可消失消瘦、贫血和恶病质。

2.肠外表现①多发性皮脂腺囊肿常在青春期消失，多见于面部和四肢，而后在皮肤上消失脂肪瘤和纤维瘤，多于手术瘢痕处消失；②骨病变：牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。

目前认为，只要明确结直肠内多发腺瘤性息肉，还伴有一种或两种以上结肠外病变损害，即可确诊为Gardner 综合征，当消失软组织瘤、骨瘤和结肠息肉病三大特征时称为完全型。

四检查1.X线检查骨瘤可发生于任何骨骼，但以颅、下颌骨多见。

约3/4患者在下颌骨内发觉骨瘤，四肢长骨可发生外生骨疣。

骨瘤的骨质增生程度不一，由稍微的骨皮质增厚至巨大的致密型骨瘤不等。

2.肠镜检查结肠息肉应定期行钡灌肠或纤维结肠镜检查。

五诊断依据以上临床特征、家属中的遗传倾向及身体其他部位的良性肿瘤，诊断并不难。

本病须与波伊茨-耶格综合征、结肠癌、肠结核相鉴别。

六治疗因结肠息肉晚期大多恶变，故应早期行手术治疗。

如系多发性息肉，应行结肠部分切除或全结肠切除术。

对伴发的肿瘤，除纤维瘤应切除外，其他肿瘤不需处理。

结肠息肉应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介结肠息肉应该做哪些检查，常用的结肠息肉检查项目有哪些。

以及结肠息肉如何诊断鉴别，结肠息肉易混淆疾病等方面内容。

*结肠息肉常见检查：常见检查：肠镜、直肠指检、直肠镜检查、乙状结肠镜检查、纤维结肠镜检查*一、检查1、直肠指诊可触及低位息肉。

2、肛镜、直乙镜或纤维结肠镜可直视见到息肉。

3、钡灌肠可显示充盈缺损。

*以上是对于结肠息肉应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看结肠息肉应该如何鉴别诊断，结肠息肉易混淆疾病。

*结肠息肉如何鉴别？：*一、鉴别1、家庭性结肠腺瘤性息肉病又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。

本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病。

国内已有多个家系的报告。

亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例。

发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠。

常见症状是便血、脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适。

若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌。

钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。

本病一经确诊，以早手术为宜。

对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径2厘米，或息肉已癌变者;腹痛、腹泻、便血的症状加剧者，应及时作外科治疗。

手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋。

若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。

2、Gardner综合征本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。

临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅、下颚蝶骨、四肢长骨。

林奇综合征诊断标准林奇综合征（Lynch syndrome）是一种常见的家族性肠癌综合征，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由DNA错义修复基因突变引起的一种遗传性疾病。

林奇综合征患者易患结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等消化系统和生殖系统恶性肿瘤。

及早发现和诊断对于林奇综合征患者的治疗和预防至关重要，因此，了解林奇综合征的诊断标准对于临床医生和患者来说至关重要。

林奇综合征的诊断标准主要包括临床诊断和分子遗传学诊断两个方面。

临床诊断主要根据患者及家族成员的肿瘤史、临床表现和病理学特点进行判断。

而分子遗传学诊断则主要通过检测DNA错义修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的突变来确定。

在临床诊断方面，林奇综合征的患者通常表现为早发性结直肠癌或其他消化系统和生殖系统的恶性肿瘤，家族中有两个或两个以上一级亲属患有结直肠癌或其他相关肿瘤的情况。

此外，患者的肿瘤病理学特点也是诊断的重要依据，如肿瘤的免疫组化特点和微卫星不稳定性。

分子遗传学诊断主要通过对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错义修复基因的突变进行检测来确定患者是否患有林奇综合征。

目前，分子遗传学诊断已成为林奇综合征诊断的金标准，可以准确、快速地确定患者的遗传病因。

除了以上两个方面的诊断标准，国际上还有一些诊断标准和评估工具，如阿姆斯特丹标准、贝斯特标准、梅里特标准等，这些标准和工具可以帮助临床医生更准确地诊断林奇综合征。

总之，林奇综合征的诊断标准主要包括临床诊断和分子遗传学诊断两个方面，临床医生可以根据患者的临床表现、家族史和肿瘤病理学特点进行初步判断，然后通过分子遗传学检测来确定诊断。

了解和掌握林奇综合征的诊断标准对于临床医生和患者来说至关重要，可以帮助患者及早进行治疗和预防，减少疾病的发生和传播。

医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。

1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。

结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。

由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。

所以散发性病例占90%。

当然也有人是由于基因突变所致。

在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。

90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。