免疫缺陷病-临床免疫学

抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。

先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。

大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。

有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。

②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。

（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。

1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。

（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。

（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。

从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。

但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。

（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。

由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。

临床免疫学检验项目一、引言临床免疫学检验项目是通过检测人体免疫系统的功能和免疫相关指标，以辅助临床诊断和监测疾病进展的一种重要实验室检查方法。

免疫学检验项目广泛应用于各个领域，包括感染病、自身免疫病、肿瘤、器官移植、过敏性疾病等。

二、常见的临床免疫学检验项目1. 免疫球蛋白检测免疫球蛋白（Immunoglobulins，Ig）是人体内最重要的抗体，可分为IgG、IgA、IgM、IgD和IgE等不同类型。

通过检测免疫球蛋白的水平，可以评估人体免疫系统的功能状态，判断是否存在免疫缺陷或免疫异常。

2. 细胞免疫功能检测细胞免疫功能检测主要包括淋巴细胞亚群分析、细胞因子检测和免疫细胞功能评价等。

淋巴细胞亚群分析可通过检测CD4+和CD8+T 细胞的比例，评估免疫系统对感染和疾病的应答能力。

细胞因子检测可以检测IL-2、IL-6、IFN-γ等细胞因子的水平，用于评估炎症反应和免疫调节功能。

免疫细胞功能评价可以通过检测免疫细胞的增殖、杀伤力和吞噬功能等指标，评估免疫细胞的功能状态。

3. 自身抗体检测自身抗体是指机体免疫系统异常产生的针对自身组织或器官的抗体。

自身抗体检测可以帮助诊断自身免疫病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。

常见的自身抗体检测项目包括抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCAs）等。

4. 过敏原检测过敏原检测是通过检测人体对特定过敏原的免疫反应，帮助诊断和治疗过敏性疾病。

常见的过敏原检测方法有皮肤划痕试验、血清特异IgE抗体检测和免疫球蛋白E（IgE）介导的组织释放试验等。

5. 肿瘤标志物检测肿瘤标志物检测是通过检测体液或血清中特定蛋白质的水平变化，辅助肿瘤的早期诊断、疾病进展监测和预后评估。

常见的肿瘤标志物检测项目包括癌胚抗原（CEA）、前列腺特异性抗原（PSA）、甲胎蛋白（AFP）等。

三、临床意义和应用临床免疫学检验项目在临床诊断和治疗中具有重要意义。

通过对免疫学指标的检测，可以辅助诊断免疫缺陷病、自身免疫病、感染病等，并评估疾病的严重程度和预后情况。

简述临床免疫学研究的内容临床免疫学是研究人体免疫系统及其在疾病发生、发展和治疗中的作用的学科。

它涉及免疫系统的结构与功能、免疫应答的调控机制、免疫相关疾病的诊断和治疗等内容。

本文将从不同角度阐述临床免疫学研究的内容。

一、免疫系统的结构与功能免疫系统是人体的一种防御机制，包括先天性免疫和后天性免疫两个方面。

临床免疫学研究免疫系统的结构与功能，探索免疫系统在人体中的定位和作用。

通过研究免疫细胞的类型、分布和功能，揭示免疫系统对病原微生物、肿瘤细胞和自身组织的识别和清除机制。

二、免疫应答的调控机制免疫应答是免疫系统对外界刺激的反应，包括免疫细胞的激活、抗体的产生和炎症的调节等过程。

临床免疫学研究免疫应答的调控机制，探究免疫系统如何感知和应对不同的刺激。

通过研究免疫细胞的信号传导通路、细胞因子的分泌和调控机制，揭示免疫应答的调控网络。

三、免疫相关疾病的诊断免疫相关疾病是指由于免疫系统异常引起的疾病，包括自身免疫性疾病、免疫缺陷病和过敏反应等。

临床免疫学研究免疫相关疾病的诊断，通过检测免疫细胞、抗体和细胞因子等指标，评估免疫系统功能的状态。

通过研究免疫相关疾病的临床表现和免疫学指标的变化，建立诊断标准和评估方法，为临床诊断提供依据。

四、免疫相关疾病的治疗免疫相关疾病的治疗是临床免疫学的重要研究内容。

通过调节免疫系统的功能，治疗免疫相关疾病，包括应用免疫抑制剂、免疫调节剂和生物制剂等方法。

临床免疫学研究不同治疗方法的疗效和安全性，探究免疫系统治疗策略的优化。

五、免疫监测和免疫干预临床免疫学研究免疫监测和免疫干预，通过检测免疫学指标，评估免疫系统功能的状态。

基于免疫监测结果，进行免疫干预，调节免疫系统的功能。

免疫监测和免疫干预在器官移植、肿瘤治疗和免疫相关疾病治疗等方面具有重要应用价值。

六、免疫治疗新技术的研究临床免疫学不断探索新的免疫治疗技术。

包括基因工程抗体、CAR-T细胞疗法、免疫检查点抑制剂等新技术的研究和应用。

免疫缺陷诊断标准免疫缺陷疾病是一类由于免疫系统功能异常导致的疾病，包括先天性免疫缺陷和后天性免疫缺陷两大类。

对于免疫缺陷疾病的诊断，临床医生需要根据一定的标准进行判断和诊断，以便及时给予患者正确的治疗和管理。

本文将介绍免疫缺陷诊断的标准，希望能够为临床医生提供一些参考。

首先，免疫缺陷疾病的诊断需要通过详细的病史询问和体格检查。

医生需要了解患者的家族史、个人史、既往史等信息，包括是否有反复感染、长期发热、生长发育迟缓等症状。

体格检查则包括测量患者的身高、体重、体温等指标，观察皮肤、淋巴结、脾脏等器官的情况。

其次，实验室检查是免疫缺陷诊断的重要手段。

包括血液常规检查、免疫球蛋白水平检测、淋巴细胞亚群分析、特定免疫功能检测等项目。

通过这些检查可以了解患者的免疫系统功能情况，包括免疫球蛋白水平是否低下、淋巴细胞数量和功能是否异常等。

此外，对于可能存在的先天性免疫缺陷疾病，还需要进行基因检测。

通过基因检测可以发现患者是否存在特定的遗传突变，从而确定诊断。

对于后天性免疫缺陷疾病，还需要排除其他疾病导致的免疫功能异常，如艾滋病、恶性肿瘤等。

最后，临床医生还需要综合分析患者的临床表现、实验室检查结果和病史资料，进行综合判断。

在诊断免疫缺陷疾病时，需要排除其他疾病导致的免疫功能异常，如感染、药物影响等。

只有综合考虑各方面因素，才能够做出准确的诊断。

总之，免疫缺陷疾病的诊断需要综合运用病史询问、体格检查、实验室检查和基因检测等手段，进行全面评估。

临床医生在诊断时需要严格按照标准操作，以确保诊断的准确性和可靠性。

希望本文能够为临床医生在免疫缺陷疾病诊断中提供一些帮助和参考。

第三十一章免疫缺陷病及检验Chapter 31 Immunodeficiency Disease and Immunoassay第一部分教学内容和要求一、目的要求·掌握：免疫缺陷病的概念、分类、临床基本特征，各类免疫缺陷病的主要免疫学检测方法的选择；熟悉：原发性免疫缺陷病的代表性疾病，AIDS的发病机制及免疫学异常；了解：原发性免疫缺陷病的发病机制。

二、教学内容1．免疫缺陷病的分类，免疫缺陷病的特征2．原发性免疫缺陷病：原发性B细胞缺陷病，原发性T细胞缺陷病，原发性联合免疫缺陷病，原发性吞噬细胞缺陷病，原发性补体系统缺陷病。

3．继发性免疫缺陷病的常见原因，获得性免疫缺陷综合征。

4．免疫缺陷病检验：B细胞缺陷病的检测，T细胞缺陷病的检测，吞噬细胞缺陷病的检测，补体系统缺陷病的检测，基因诊断，获得性免疫缺陷综合征的检测。

第二部分测试题一、选择题（一）单项选择题（A型题）1．以下何种免疫缺陷发生率最高A．T细胞免疫缺陷B．B细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．补体缺陷E．吞噬细胞缺陷2．DiGeorge综合征是A．先天性骨髓发育不良B．先天性胸腺发育不良C．性联低丙球蛋白血症D．选择性IgA缺乏E．先天性补体缺陷3．遗传性血管神经性水肿为何种缺陷A．C1q B．C2 C．C3 D．C1抑制剂E．C44．血清中免疫球蛋白含量缺乏，一般应考虑何种病A．轻链病B．重链病C．免疫缺陷病D．免疫增殖病E．自身免疫病5．评价B细胞功能的试验是A．淋巴细胞转化B．血清中免疫球蛋白检测C．迟发型皮肤过敏试验D．CD3检测E．移动抑制试验6．哪种方法可检测细胞免疫缺陷患者的细胞免疫功能A．溶血空斑形成试验B．免疫球蛋白检测C．淋巴细胞对PHA的应答D．NBT还原试验E．速发性皮肤过敏试验7．某人体检发现血清HIV抗体阳性，说明其患有A．艾滋病B．HIV感染C．需做确诊试验D．免疫缺陷E．需做CD4测定8．下列关于选择性IgA缺乏症的叙述，哪项是错误的A．是最常见的体液免疫缺陷病之一B．血清IgA和sIgA均减少C．常伴有消化道和呼吸道感染D．少数伴有自身免疫病和超敏反应病E．应用丙种球蛋白替代治疗有较好疗效9．下列哪种病不属于原发性B细胞免疫缺陷A．Bruton综合征B．选择性IgA缺乏症C．性联高IgM综合征D．DiGeorge综合征 E．普通变异型免疫缺陷病10．Bruton综合征患者反复持久的细菌感染常发生在Ａ．新生儿期Ｂ．出生半年内Ｃ．半岁－２岁Ｄ．学龄期Ｅ．青少年期11．HIV的确认试验为A．ELISA测HIV抗体B．免疫印迹法测HIV抗体C．血凝试验测HIV抗体D．胶体金免疫层析法测HIV抗体E．放射免疫法测HIV抗体12．慢性肉芽肿是哪类疾病A．T细胞免疫缺陷病B．B细胞免疫缺陷病C．联合免疫缺陷病D．吞噬细胞缺陷病E．补体功能缺陷13．检测白细胞内杀伤功能的方法是A．四唑氮蓝还原试验B．溶血空斑试验C．淋巴细胞转化试验D．趋化试验E．黏附抑制试验14．下列哪一种原发性免疫缺陷病发生率最高A．Digeorge B．选择性IgA缺乏症C．重症联合免疫缺陷D．慢性肉芽肿E．遗传性血管神经性水肿15．Boyden小室常用于测定A．白细胞吞噬功能B．白细胞趋化功能C．白细胞杀伤功能D．淋巴细胞抑制功能E．白细胞调理功能16．性联重症联合免疫缺陷病的发病机制A．C3缺乏B．C1INH缺乏C．胸腺发育不良D．髓过氧化物酶缺乏E．IL-2受体γ链基因突变17．采用胚胎胸腺移植治疗有效的是A．性联低丙种球蛋白血症B．DiGeorge综合征C．Bruton病D．选择性IgA缺乏症E．慢性肉芽肿病18．腺苷脱氨酶缺陷属于A．细胞免疫缺陷B．体液免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷（二）多项选择题（X型题）1．细胞免疫缺陷病的基本特征A．反复病毒、真菌、胞内细菌感染B．对许多抗原不产生迟发型皮肤超敏反应C．外周血淋巴细胞减少D．常有发生恶性肿瘤的倾向E．多数不伴有体液免疫功能障碍2．以体液免疫为主的免疫缺陷病其免疫学异常有A．患者血清免疫球蛋白水平明显降低B．患者结核菌素皮肤试验常为阴性C．患者外周血SmIg+细胞数降低D．患者外周血淋巴细胞E花环形成率减低E．患者易发生化脓性细菌感染3．下列哪些疾病属于体液免疫缺陷A．Digeorge综合征B．Bruton病C．G-6-PD缺乏症D．选择性IgA缺乏症E．慢性肉芽肿4．有助于诊断细胞免疫缺陷为主的免疫缺陷病的试验A．CD3、CD4、CD8测定B．膜表面免疫球蛋白测定C．淋巴细胞转化试验D．结核菌素皮肤试验E．血清免疫球蛋白测定5．获得性免疫缺陷综合症的典型特征A．CD4﹢/CD8﹢比例倒置B．Kaposio肉瘤C．卡氏肺囊虫肺炎D．抗HIV抗体阳性E．迟发型皮肤超敏反应减弱或消失6.关于Bruton病的描述，正确的是A.是体液免疫缺陷B.是细胞免疫缺陷C.女性发病，男性为携带者D.发病机制是BTK基因的缺陷E.出生6个月后反复发生化脓性感染7.关于Digeorge综合征的正确描述A.为先天性胸腺发育不良所致B.患者易感染病毒和真菌C.血清IgA缺乏而其他Ig含量增高D.常伴发甲状旁腺功能不全E.胚胎胸腺移植有效8.艾滋病特异与非特异的实验诊断方法有A.ELISA检测HIV抗体B.病毒培养C.HIV核酸检测D.CD亚群E.淋巴细胞转化试验9.HIV侵犯下列哪些细胞：A.CD4T细胞B.CD8T细胞C.神经胶质细胞D.单核细胞E.巨噬细胞二、填空题1．性联无丙种球蛋白血症是细胞缺陷性疾病，遗传方式为。