抗体免疫缺陷病的发病机制(内科主治医师辅导精华)

自身免疫病的发病机制及可能的防治措施自身免疫病是指人体免疫系统错误地攻击并损害自身正常组织、细胞或器官的一类疾病。

正常情况下，人体的免疫系统能辨别和识别出身体内外的有害物质并进行攻击和清除。

但在一些情况下，免疫系统出现异常或者失调，误将健康组织识别为外来入侵者，进而发动攻击。

引起免疫系统异常的原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和免疫调节机制的紊乱等。

下面将详细介绍自身免疫病的发病机制以及可能的防治措施。

1.遗传因素：有些自身免疫病具有家族遗传倾向，具有特定的遗传基因变异。

例如，类风湿关节炎和系统性红斑狼疮等疾病具有明显的家族遗传倾向。

2.外界因素：外界环境中的病原体或化合物可以触发自身免疫反应。

例如，一些感染病原体可以导致机体产生自身抗体，随后攻击自身正常组织。

3.免疫调节机制的紊乱：人体免疫系统包括免疫细胞和免疫分子等多种成分，它们之间相互协调工作以维持免疫平衡。

如果这些免疫细胞或免疫分子失去平衡，就会导致免疫系统异常，从而引发自身免疫病的发生。

目前，对于自身免疫病的防治措施主要包括以下几个方面：1.健康饮食：保持均衡的饮食对于免疫系统的正常运作至关重要。

饮食中应包含丰富的水果、蔬菜、全谷物以及富含益生菌的食物。

此外，可以适量摄入富含维生素D、E、C和锌等抗氧化物质的食物，以增强免疫系统功能。

2.规律锻炼：适度的体育锻炼可以提高免疫力，增强免疫细胞的活性和数量。

尤其是有氧运动和中等强度的运动，如快走、跑步、游泳等，对于提高免疫力非常有益。

3.健康生活习惯：保持充足的睡眠和适度的休息对于免疫系统正常运作非常重要。

同时，避免过度的压力和焦虑，因为压力会削弱免疫系统的功能。

4.避免环境致病因素：尽量避免接触有害化学物质、有毒物质和污染物。

预防感染疾病同样很重要，接种疫苗、勤洗手、避免接触感染源等可以有效预防疾病。

5.药物治疗：对于已经确诊的自身免疫病患者，适当的药物治疗是必不可少的。

常用的治疗方法包括激素治疗、免疫抑制剂以及生物制剂等。

抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。

先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。

大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。

有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。

②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。

（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。

1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。

（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。

（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。

从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。

但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。

（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。

由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。

免疫缺陷病一、概述（一）概念免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。

涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。

（二）IDD的分类1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD)2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。

（三）IDD的一般特征1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。

体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。

细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。

而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。

2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。

3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。

4. 多系统受累和症状多变性。

5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。

15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。

6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。

二、原发性免疫缺陷病PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。

（一）B细胞缺陷性疾病1. 性联低丙种球蛋白血症亦称Bruton低丙种球蛋白血症，是最常见的先天性B细胞缺陷病，多见于男性婴幼儿。

该病因B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Btk）基因缺陷所致。

该病特点为血液及淋巴组织中B细胞数目减少或缺失。

传染病学传染病学知识点传染病概论病毒感染细菌感染螺旋体病原虫感染传染病概论（一）感染与传染的概念人体与入侵的病原体相互作用、相互斗争的过程为感染，由此而引起的疾病为感染性疾病，其中有些病具有传染性，成为传染病。

广义的传染病包括微生物和寄生虫感染引起并具有传染性的各种疾病。

（二）感染过程的5种表现感染过程及结局是由病原体的致病力和机体的免疫功能以及外界环境的干预（如药物治疗）等多种因素作用形成。

1.病原体被清除：由机体非特异性及特异性免疫作用以及药物治疗将病原体消灭。

2.隐性感染：病原体侵入机体后引起了免疫反应，但未引起或仅引起轻微的组织损伤，因而不出现临床症状、体征和检验异常变化，只能通过免疫学检查才能发现。

病原体可被清除，但部分可成为病原携带者；如HBV感染、乙脑病毒感染等。

3.显性感染：病原体侵入机体后引起免疫反应，同时产生明显的组织损伤和病理变化，出现相应的临床症状、体征和检验异常变化。

病原体多被清除，少部分亦可成为病原携带者。

4.病原携带状态：可以出现在显性感染及隐性感染后，成为慢性病原携带者（3个月以上），共同特点是不岀现临床症状而能排出病原体，虽有免疫反应但不足以清除病原体。

如HBV携帯者、伤寒带菌者。

5.潜伏性感染：感染后机体发生的免疫反应，可将病原体局限于机体的某些组织中，不引起临床表现，病原体也不排出体外。

但当机体免疫功能降低时，病原体可离开组织引起显性感染。

如单纯疱疹病毒感染。

注意：1）隐性感染最常见，病原携带状态次之，显性感染所占比重最低。

2）上述五种表现形式在一定条件下可相互转变。

感染过程的5种表现病毒感染1病毒性肝炎2肾综合征出血热3艾滋病4流行性乙型脑炎一、病毒性肝炎（一）病原学（一）甲肝病毒：只有1个抗原系统，感染后早期产生IgM型抗体，仅存在3～6个月，是近期感染的标志。

感染后产生的IgG抗体，可存在多年，有保护力。

（二）乙肝病毒：HBV有5个抗原抗体系统：①HBsAg与抗HBs：急性自限性HBV感染时血中HBsAg大多持续1～6周，最长可达20周。

人类免疫缺陷病毒的致病机理人类免疫缺陷病毒，简称HIV，是一种会导致免疫系统失调的病毒。

当HIV进入人体后，它会攻击人体的免疫系统细胞，导致免疫力下降，最终导致艾滋病的发生。

那么，HIV的致病机理是怎样的呢？首先，我们需要了解HIV的结构。

HIV是一种RNA病毒，它具有一层包膜和内部的核糖核酸。

包膜上有一些蛋白质，其中一个蛋白质叫做gp120。

它可以结合到人体免疫系统细胞表面的CD4分子上，这样就能把病毒传入细胞内部。

当HIV进入人体后，它会攻击免疫系统中的CD4+ T淋巴细胞，这是人类免疫系统的主要细胞之一。

gp120与CD4结合后，会进入细胞膜内部并与另一种透明质酸受体（CCR5或CXCR4）产生互作用，以此加速病毒进入T淋巴细胞内部。

一旦进入到细胞内部，HIV就会使用宿主细胞的内在机制复制自身，并将大量的HIV颗粒释放到周围环境中去感染其他T淋巴细胞，继而扩散至全身各个器官。

在此过程中，HIV进一步攻击宿主细胞的免疫系统，并促进病毒持续复制，最终导致宿主免疫系统崩溃。

临床症状表现出来就是各种合并感染、恶性肿瘤以及神经系统疾病等疾病的抵抗力急剧下降。

同时，HIV的基因组具有高度变异性，有助于免遭免疫系统的攻击。

这意味着宿主的免疫系统无法完全识别和消灭HIV。

因此，HIV在宿主身体内不断变异，并且最终会演变成一种可以逃避免疫系统监控的超级病毒。

除了攻击T淋巴细胞外，HIV还会钻研宿主免疫系统的其他细胞，包括树突状细胞和巨噬细胞，以保持自己的传播。

它甚至可以进入宿主的中枢神经系统，这可以解释为什么HIV感染者可能会出现神经系统相关并发症。

总之，HIV通过攻击宿主免疫系统细胞、不断变异，以及进入中枢神经系统等方式造成破坏，最终导致免疫功能失调，最终带来艾滋病的发生。

不过，科学家们正在努力研究和开发控制其传播以及开发有效的治疗方法和疫苗。

目前，尽管我们尚未找到完美的解决方案，但我们仍有理由对未来充满信心。

第十九章免疫缺陷病第十九章免疫缺陷病免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）是由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症。

IDD按病因不同分为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）和获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）两大类。

IDD的临床表现多样，其共同特点为：①反复、慢性和难以控制的感染，感染的性质与缺陷类型有关。

例如，体液免疫缺陷和吞噬细胞、补体缺陷时，以化脓性细菌感染为主；细胞免疫缺陷时，主要是病毒、真菌、胞内寄生菌感染。

②常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病。

免疫缺陷病患者自身免疫病的发生率高达14%。

③易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤。

④多数PIDD有遗传倾向。

第一节原发性免疫缺陷病PIDD又称为先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病，常见于婴幼儿。

迄今共发现200多种PIDD，其中150余种已明确致病基因。

2011年WHO和国际免疫协会（IUIS）联合组织会议将PIDD分为八大类，即T、B细胞联合免疫缺陷；以抗体缺陷为主的免疫缺陷病；其他定义明确的免疫缺陷综合征；免疫失调性疾病；吞噬细胞数量、功能先天性缺陷；天然免疫缺陷；自身炎性反应性疾病和补体缺陷。

一、T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。

T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）T-B+SCID患者的血液中T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞数量正常或升高但血清Ig降低。