医学免疫学第19章 免疫缺陷病
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第十九章免疫缺陷病第十九章免疫缺陷病免疫缺陷病(immunodeficiency disease,IDD)是由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症。
IDD按病因不同分为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PIDD)和获得性免疫缺陷病(acquired immunodeficiency disease,AIDD)两大类。
IDD的临床表现多样,其共同特点为:①反复、慢性和难以控制的感染,感染的性质与缺陷类型有关。
例如,体液免疫缺陷和吞噬细胞、补体缺陷时,以化脓性细菌感染为主;细胞免疫缺陷时,主要是病毒、真菌、胞内寄生菌感染。
②常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病。
免疫缺陷病患者自身免疫病的发生率高达14%。
③易发生肿瘤,特别是淋巴系统恶性肿瘤。
④多数PIDD有遗传倾向。
第一节原发性免疫缺陷病PIDD又称为先天性免疫缺陷病(congenital immunodeficiency disease,CIDD),是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病,常见于婴幼儿。
迄今共发现200多种PIDD,其中150余种已明确致病基因。
2011年WHO和国际免疫协会(IUIS)联合组织会议将PIDD分为八大类,即T、B细胞联合免疫缺陷;以抗体缺陷为主的免疫缺陷病;其他定义明确的免疫缺陷综合征;免疫失调性疾病;吞噬细胞数量、功能先天性缺陷;天然免疫缺陷;自身炎性反应性疾病和补体缺陷。
一、T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病,多见于新生儿和婴幼儿。
T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病(T-B+SCID)T-B+SCID患者的血液中T细胞显著减少,NK细胞减少或正常,B细胞数量正常或升高但血清Ig降低。
医学免疫学-免疫缺陷病•免疫缺陷病概述•免疫缺陷病的类型•免疫缺陷病的治疗目录•免疫缺陷病的预防与控制•免疫缺陷病研究进展•免疫缺陷病病例讨论01免疫缺陷病概述免疫缺陷病(Immune Deficiency Diseases,简称IDD)是指由于机体免疫系统先天或后天发育不全,造成的免疫功能缺陷,引起的疾病。
定义免疫缺陷病可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。
原发性免疫缺陷病为先天遗传,如X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等;继发性免疫缺陷病可由感染、肿瘤、自身免疫性疾病等因素引起。
分类定义与分类免疫缺陷病的病因可分为遗传因素、感染和炎症等。
遗传因素是免疫缺陷病的重要原因,很多原发性免疫缺陷病为遗传所致;感染和炎症也能引起免疫缺陷,如HIV病毒、风疹病毒等感染可损伤免疫系统,导致免疫缺陷;此外,某些药物、环境因素等也可能导致免疫缺陷。
病理机制免疫缺陷病的病理机制比较复杂,主要涉及免疫细胞发育异常、免疫细胞数量或功能缺陷、免疫应答失调等。
不同免疫缺陷病的病理机制各有特点,如X连锁隐性遗传性免疫缺陷病往往伴有T细胞发育不全和数量减少,而继发性免疫缺陷病则可能涉及多种免疫细胞和分子的异常。
病因病因与病理机制VS免疫缺陷病的症状因个体而异,但通常包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、肿瘤等。
一些严重的免疫缺陷病如X连锁隐性遗传性免疫缺陷病可导致严重感染和死亡。
临床表现免疫缺陷病的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。
实验室检查包括全血细胞计数、血清免疫球蛋白测定、T细胞亚群分析等,可以帮助评估免疫系统的状态和功能。
遗传学分析可以帮助确定免疫缺陷病的遗传方式和基因突变类型。
此外,对于一些继发性免疫缺陷病,还需要寻找潜在的病因和治疗方案。
诊断临床表现与诊断02免疫缺陷病的类型1 2 3由于编码免疫球蛋白的基因缺陷导致,患者容易感染细菌和病毒。
先天性无丙种球蛋白症由于T细胞和B细胞联合缺陷,患者容易感染细菌和病毒,并出现自身免疫性疾病。