第十八章 免疫缺陷病

笔记《医学免疫学》免疫缺陷病免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。

二、免疫缺陷病的分类¨原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）¨获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）¨反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；¨常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；¨易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；¨多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。

a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。

临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。

b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。

临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。

(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。

a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。

有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。

②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。

（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。

1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。

（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。

（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。

从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。

但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。

（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。

由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。

第十八章免疫缺陷性疾病A1/A2型题1．在下述各种细胞中，主要执行抗病毒效应功能的是A．树突状细胞B．细胞毒性T淋巴细胞C．B淋巴细胞D．中性粒细胞E．嗜酸性粒细胞【答案】B2．以下哪种疾病不属于自身免疫性疾病A．亚急性硬化性全脑炎B．原发性血小板减少性紫癜C．1型糖尿病D．淋巴细胞性甲状腺炎E．以上都不是【答案】E3．体内发育最快的免疫球蛋白是A．IgMB．IgDC．IgED．IgAE．IgG【答案】A4．血型抗体属于A．IgGB．IgMC．IgDD．IgAE．IgE【答案】B5．接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是A．X连锁无丙种球蛋白血症B．X连锁高IgM血症C．X连锁严重联合免疫缺陷病D．慢性肉芽肿病E．选择性IgA缺陷病【答案】A6．X-连锁淋巴组织增生性疾病本质上是一种A．恶性肿瘤B．淋巴瘤的前期疾病C．T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷D．EB病毒感染诱发的免疫缺陷E．以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷【答案】C7．婴儿体内的母体IgG完全消失的时间出生后A．15～29天B．30～59天C．60～89天D．90～120天E．121～50天【答案】D8．以下哪项关于新生儿T细胞功能的描述是错误的A．分泌细胞因子不足B．辅助B细胞的分化功能不足C．细胞毒性T细胞功能不足D．T细胞功能不足是因缺乏抗原刺激所致E．Th2细胞功能不足【答案】E9．补体缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的A．10％B．8％C．6％D．4％E．2％【答案】E10．与抗体合成几乎无关的细胞成分是A．B淋巴细胞B．调节性T细胞C．CD4+T淋巴细胞D．浆细胞E．NK细胞【答案】E11．骨髓移植治疗免疫缺陷的最佳适应证是A．DiGeorge综合征B．严重联合免疫缺陷病C．选择性IgA缺陷D．性连锁无丙种球蛋白血症E．艾滋病【答案】B12．成熟B细胞的表面标记是A．CD3B．CD4C．CD8D．CD19E．CD45【答案】D13．原发性免疫缺陷病多是由A．参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B．人免疫缺陷病毒感染所致C．人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致D．某些基因所在染色体的大段缺失所致E．环境中毒素诱导的基因突变所致【答案】A14．易发生非典型(非结核性)分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是A．选择性IgA缺陷病B．X连锁高IgM血症C．X连锁严重型联合免疫缺陷病D．X连锁无丙种球蛋白血症E．慢性肉芽肿病【答案】C15．联合免疫缺陷病不包括A．嘌呤核苷酸化酶磷酸缺乏B．腺苷脱氨酶缺乏C．X-连锁高IgM血症D．Jak-3缺陷E．X-连锁无丙种球蛋白血症【答案】E16．抗原递呈功能最为强大的细胞是A．肿瘤细胞B．树突状细胞C．B淋巴细胞D．T淋巴细胞E．巨噬细胞【答案】B。

免疫缺陷病一、概述（一）概念免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。

涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。

（二）IDD的分类1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD)2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。

（三）IDD的一般特征1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。

体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。

细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。

而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。

2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。

3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。

4. 多系统受累和症状多变性。

5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。

15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。

6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。

二、原发性免疫缺陷病PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。

（一）B细胞缺陷性疾病1. 性联低丙种球蛋白血症亦称Bruton低丙种球蛋白血症，是最常见的先天性B细胞缺陷病，多见于男性婴幼儿。

该病因B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Btk）基因缺陷所致。

该病特点为血液及淋巴组织中B细胞数目减少或缺失。

免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。

二、免疫缺陷病的分类♦原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）♦获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）♦反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；♦常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；♦易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。

a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。

临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。

b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。

临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。

(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。

a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。

医学免疫学-免疫缺陷病•免疫缺陷病概述•免疫缺陷病的类型•免疫缺陷病的治疗目录•免疫缺陷病的预防与控制•免疫缺陷病研究进展•免疫缺陷病病例讨论01免疫缺陷病概述免疫缺陷病（Immune Deficiency Diseases，简称IDD）是指由于机体免疫系统先天或后天发育不全，造成的免疫功能缺陷，引起的疾病。

定义免疫缺陷病可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。

原发性免疫缺陷病为先天遗传，如X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等；继发性免疫缺陷病可由感染、肿瘤、自身免疫性疾病等因素引起。

分类定义与分类免疫缺陷病的病因可分为遗传因素、感染和炎症等。

遗传因素是免疫缺陷病的重要原因，很多原发性免疫缺陷病为遗传所致；感染和炎症也能引起免疫缺陷，如HIV病毒、风疹病毒等感染可损伤免疫系统，导致免疫缺陷；此外，某些药物、环境因素等也可能导致免疫缺陷。

病理机制免疫缺陷病的病理机制比较复杂，主要涉及免疫细胞发育异常、免疫细胞数量或功能缺陷、免疫应答失调等。

不同免疫缺陷病的病理机制各有特点，如X连锁隐性遗传性免疫缺陷病往往伴有T细胞发育不全和数量减少，而继发性免疫缺陷病则可能涉及多种免疫细胞和分子的异常。

病因病因与病理机制VS免疫缺陷病的症状因个体而异，但通常包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、肿瘤等。

一些严重的免疫缺陷病如X连锁隐性遗传性免疫缺陷病可导致严重感染和死亡。

临床表现免疫缺陷病的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。

实验室检查包括全血细胞计数、血清免疫球蛋白测定、T细胞亚群分析等，可以帮助评估免疫系统的状态和功能。

遗传学分析可以帮助确定免疫缺陷病的遗传方式和基因突变类型。

此外，对于一些继发性免疫缺陷病，还需要寻找潜在的病因和治疗方案。

诊断临床表现与诊断02免疫缺陷病的类型1 2 3由于编码免疫球蛋白的基因缺陷导致，患者容易感染细菌和病毒。

先天性无丙种球蛋白症由于T细胞和B细胞联合缺陷，患者容易感染细菌和病毒，并出现自身免疫性疾病。