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先天性尺骨缺如临床诊疗规范样本[定义]先天性尺骨缺如临床比较罕见，主要由桡骨先天性不发育，或发育不全所致。
有完全缺如、部分缺如两型，前者少见，后者相对多见。
可以伴有尺侧手指的缺如，部分缺如的尺骨近端与肱骨可以形成正常关节，有时可与肱骨融合。
[诊断依据]一、病史症状和体征较典型者，出生后就可发现。
二、症状和体征有完全缺如、部分缺如两型，前者少见，后者相对多见。
可以伴有尺侧手指的缺如，部分缺如的尺骨近端与肱骨可以形成正常关节，有时可与肱骨融合。
三、辅助检查X线检查：常见尺骨不发育，或发育不良，或与桡骨融合，形成尺桡骨连接。
[治疗]一、非手术治疗尺骨短但完整，早期可采取保守辽法，被动手法矫正后，将手、腕和前臂行夹板固定，以防止腕部出现进行性尺偏。
二、手术治疗若在以后的发育中，尺骨变短，可以进行一期尺骨“Z”形延长，螺丝钉固定术。
骨延长部周围取自体骼骨植骨，这种手术比较简单，但应强调手术中需彻底松解挛缩的软组织和切除尺骨远端纤维软骨原基。
如果前臂不稳定，且伴有桡骨头脱位，可以进行尺桡骨融合术。
皮肤切口起自肱骨下1/3的桡侧，向下延伸至前臂中1/3的桡侧面。
沿桡神经向远端追寻至分为骨间后支和浅支处，牵开保护。
旋后肌自桡骨近端骨膜外切断，用电动摆锯将桡骨干的近端，包括桡骨头切除。
桡骨切除长度取决于近侧尺骨保留的未端位置，使尺桡骨连接，用螺丝钉或通过尺骨鹰嘴至桡骨干的髓内针固定。
管形石膏功能位保护至骨愈合，而后开始功能锻炼。
尺骨完全缺如的患者，往往伴有桡骨的严重弯曲畸形，可以行桡骨楔形截骨术以矫正桡骨弯曲畸形。
如果有肱桡骨融合时，可行肱骨和桡骨延长术，以改善肢体的长度。
或切除融合部位，分别做关节成形术。
三、药物治疗术后可予以活血祛瘀，清热解毒之剂，内服活血止痛汤加蒲公英、地丁、连翘等；西药可选用适当的抗生素。
除去外固定后可配合中药熏洗，或药物按摩，使筋肉舒展关节功能恢复。
四、康复治疗本病多见于小儿，不能主动功能锻炼，一般要有父母配合进行，可让患儿腕关节尽可能桡偏，并经常进行腕关节及手指关节活动。
「腕关节-2 」TFCC损伤解析及康复腕部三角纤维软骨损伤TFCC损伤你是否会有经常抱怨手腕尺侧（小拇指侧）疼痛，在手腕旋前或旋后时会有咔嗒声或是劈裂声（类似感觉）、手部握力降低，手腕扭力变差（拧毛巾、转动门把手都使不上力）？！这可能是你的* 腕部三角纤维软骨损伤[TFCC损伤] *让我们来了解一下腕部的解剖手腕是由桡骨（radius）、尺骨（ulna）、八块腕骨（carpal bones）、27 条韧带（ligaments）以及三角纤维软骨复合体（TFCC）所组成。
* 其中包含了三个关节面*三个关节面分别是：1. 远端桡尺关节（distal radioulnar joint, DRUJ）2. 桡腕关节（radiocarpal joint）3. 腕中关节（midcarpal joint）△ 尺骨、桡骨* 桡尺关节主要可以帮助前臂做旋前/旋后*本文不做详细解释△ 八块腕骨近端: A=舟骨，B=月骨，C=三角骨，D=豌豆骨远端: E=大多角骨，F=小多角骨，G=头状骨，H=钩骨将近侧ABCD联合称为舟、月、三角、豆；将远侧EFGH联合称为大小头状钩△TFCC是手腕关节尺侧（小拇指侧）的一个复合体结构。
* 常被形容被手腕的半月板*由一群韧带及纤维软骨组成主要包括：1. 关节盘（articular disc ）或者是半月板同系物（meniscushomologue）2. 掌侧及背侧的桡尺韧带（radioulnarligaments）3. 尺月韧带（ulnolunateligament）4. 尺三角韧带（ulnotriquetralligament）5. 尺侧副韧带（ulnarcollateral ligament,UCL）6. 尺侧伸腕肌腱腱鞘（ECU sheath）△与三角纤维软骨（triangular fibrocartilage,TFC）相相连的厚而强壮的周边胶原纤维束有良好的血管，而且TFCC 周边的动脉分枝可以提供良好的血液供给；然而浅薄的关节盘中央部分却是与无血管的胶原纤维相接连。
骨纤维异常增殖症一、引起骨纤维异常增殖症的原因骨纤维异常增殖症是一种原因不明的缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。
骨纤维异常增殖症病因主要与胚胎原始间叶组织发育异常、感染、外伤、内分泌功能紊乱、微循环障碍有关，但均未证实。
目前普遍认为本病不是真性肿瘤，在病变区纤维组织呈分枝状侵蚀破坏，纤维组织从多处侵蚀穿破骨内膜及骨皮质，骨皮质变薄、破坏和缺损、骨皮质膨胀、骨皮质断裂、骨增粗增厚、骨小梁逐渐断裂变得稀疏，骨质丢失、骨质坚度减弱、常因负重，产生弯曲畸形，合并病理性骨折。
二、骨纤维异常增殖症病理改变血管供应变异较大，病变组织大体呈白色、灰白色或苍黄色，比正常骨组织稍软，切割时有含砂感或弹性感，巨大骨损害多从骨髓向外侵蚀和扩展，管状骨和扁平骨的骨皮质仅留两层薄壳，去除外壳如去包膜。
镜下见：网状骨骨小梁的大小，形状和分布不一，无规律地包埋于质地疏松或致密的富含细胞和血管的结缔组织中，此组织类似结缔组织化生的结果，骨小梁形态变异较大，多呈球形，在横切面呈曲线形、C形或弓形，边缘不规则，骨细胞腔隙宽阔，骨小梁紧密排列形成骨网，骨小梁由粗纤维的原骨构成，在偏振光镜下呈网状而非板状，偶见网状骨板状变形，有时见弓状骨小梁环绕一中心血管，多数骨小梁缺乏成骨细胞构成的轮廓，这可与骨化纤维瘤鉴别。
三、骨纤维异常增生症有哪些症状？骨纤维结构不良也称骨纤维异常增生症，是一种骨内纤维组织呈局限性或广泛性异常增大的病变。
有单发性和多发性两种，多发性病变常合并皮肤色素沉着和内分泌障碍。
骨纤维异常增生症最常见的症状是骨缺损。
早期大多无症状，逐渐出现疼痛、肿胀、功能障碍和病理性骨折，并可出现多种肢体畸形，如髋内翻、膝内翻、膝外翻等。
多发性骨纤维异常增生症，还伴有以下症状：①皮肤色素沉着：为棕黄色皮肤色斑，边缘不规则，边界清楚，大小不等，不隆起。
②性早熟：多见于女性，婴幼儿期即出现不规则阴道流血，并有第二性征出现。
③广泛骨质变化：可侵犯全身各骨，并出现各种畸形。
骨科罕见病知识点总结引言骨科罕见病通常指的是一些在全世界范围内罹患人数相对较少的疾病，由于患者少见，因此对这些疾病的研究和诊断相对较少。
然而，这些罕见疾病对患者来说可能是致命的，因此需要更深入的了解和研究。
本文将对一些骨科罕见病的知识进行总结，希望能够增加对这些疾病的了解，促进相关疾病的诊断和治疗。
一、开胸盖骨开胸盖骨是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是胸骨异常发育，通常呈现为胸骨前突或后凹。
患有开胸盖骨的患者通常会在婴儿期或儿童期被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是呼吸困难、心悸和胸闷。
对于严重的病例，可能需要进行手术矫正。
开胸盖骨的病因目前尚不清楚，但遗传因素可能起着重要作用。
在诊断方面，通常可以通过X射线、CT扫描或MRI来评估胸骨的位置和形态。
针对症状严重的患者，手术矫正是主要的治疗方法，但手术风险较大，需要在专业医生的指导下进行。
二、纤维性骨发育不良纤维性骨发育不良是一种罕见的骨骼疾病，它的主要特征是骨骼异常发育，通常呈现为椎骨和肋骨的畸形。
患有纤维性骨发育不良的患者通常会在出生后几年内被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是身材矮小、胸廓畸形和呼吸困难。
纤维性骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是牛皮癣家族遗传病基因的突变可能引起这种疾病。
在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或骨密度检测来评估骨骼的形态和密度。
目前针对这种疾病尚无特效的治疗方法，主要是通过支持性治疗来维持患者的生活质量。
三、软骨发育不良软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是骨骼和软骨组织的异常发育，通常呈现为骨骼畸形和关节僵硬。
患有软骨发育不良的患者通常会在出生后不久被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是关节疼痛、运动受限和身材矮小。
软骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是胶原蛋白基因的突变可能引起这种疾病。
在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或关节镜检查来评估骨骼和软骨组织的情况。
目前针对软骨发育不良尚无特效的治疗方法，主要是通过物理治疗和药物治疗来缓解病症。
·141CHINESE JOURNAL OF CT AND MRI, MAY. 2023, Vol.21, No.05 Total No.163【第一作者】胡克非，男，副主任医师，主要研究方向：儿童放射学。
E-mail：**************【通讯作者】徐守军，男，副主任医师，主要研究方向：儿童放射学。
E-mail：****************Imaging Features of Focal Fibrocartilaginous Copyright ©博看网. All Rights Reserved.142·中国CT和MRI杂志 2023年05月 第21卷 第05期 总第163期灶粘液或玻璃样变性(图3C，图3D)。
1例见钙化和脂肪。
10例FFCD的影像表现和病理对照(见表1)。
图1A～图1D 女，17月。
图1A：右胫骨近段弯曲内翻，干骺端内侧局限性凹陷，并可见斜行条状透光区(箭)，其下方骨皮质增厚；图1B～图1C：MRI冠状位T1WI呈低信号(箭)，PDW低信号中间呈稍高信号(箭)；图1D：增强后PDW稍高信号区明显强化(箭)。
图2A～图2C 女，16月。
图2A：侧位X 线片示左胫骨近段稍弯曲内翻，局部骨皮质见凹陷缺损及斜行低密度影(箭)，皮质增厚；图2B：MRI冠状位T1WI示凹陷处呈低信号(箭)；图2C：PDW脂肪抑制序列示病变内见片状稍高信号(箭)。
图3A～图3D 女，17月。
图3A：右尺骨远端干骺端稍弯曲，并可见斜行T2WI低信号纤维束带压迫(箭)。
图3B：软骨成分(箭)和纤维组织(×100，HE)。
图3C～图3D：软骨粘液样变性、纤维结缔组织和成熟骨组织(箭)。
3 讨 论3.1 临床上 FFCD是一种罕见的良性病变，是造成儿童肢体成角畸形的原因之一。
大体病理上见关节软骨和干骺端间纤维束带连接[2]，镜下表现可为致密纤维组织、透明软骨和纤维软骨的混合物，软骨细胞可出现不同程度退变和骨化，亦可无软骨成分[3]。
骨纤维异常增殖症—搜狗百科定义疾病名称:骨纤维异常增殖症所属部位:全身就诊科室:骨科症状体征:头痛分类骨纤维组织异常增殖症又名纤维性骨炎，是一种以骨纤维变性为特点的骨胳系统疾病，是否为一真性肿瘤尚无定论。
该病好友于儿童及青年，女性较多见，主要有三种类型：①多骨型：骨纤维组织异常增殖症;多发于四肢长骨，也伴发于扁平骨(颅骨、骨盆、肋骨等)，常多处骨质受累;②单骨型：骨纤维组织异常增殖症;多发生于颅面骨，以上颌骨多见，在临床上该型与耳鼻咽喉科关系密切，常被误诊为上顷塞恶性肿瘤。
③艾布赖特综合征(Albright’ssyndrome)：由多骨型骨纤维组织异常增殖(称播散性纤维性骨炎)、皮肤色素沉着及内分泌障碍(以女子性早熟为突出表现)等症状构成。
骨纤维组织异常增殖症为缓慢进行性局部肿块，因肿块压迫邻近器官组织，产生各种机能障碍与畸形，从而出现临床症状：(1)病变在上颌下颁者，以颜面变形为主要表现。
(2)侵犯鼻窦和鼻腔者，与鼻炎、鼻窦炎症状相似，可出现鼻塞、鼻分泌物增多，重者可致鼻中隔偏曲等。
(3)侵犯颗骨可发生耳后、外耳道局部隆起变形、中耳炎、听力障碍及面瘫等症状。
(4)侵入眶内可出现流眼泪、眼球突出、移位及视力减退、复视等症状，这是由于泪道及眼球受压所致。
(5)侵犯牙槽骨可影响上下牙列正常咬合关系，有时咀嚼时可出现颗领关节疼痛。
(6)侵犯颅内者虽极少见，但因可引起颅内压增高及脑神经受侵症状，对患者危害较大。
本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25％，占全部良性骨肿瘤的7％。
单骨型约占70％，多骨型不伴内分泌紊乱者约占30％，多骨型伴内分泌素乱者约占3％。
病因引起骨纤维异常增殖症的原因骨纤维异常增殖症是一种原因不明的缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。
骨纤维异常增殖症病因主要与胚胎原始间叶组织发育异常、感染、外伤、内分泌功能紊乱、微循环障碍有关。
但均未证实。
目前普遍认为本病不是真性肿瘤。
在病变区纤维组织呈分枝状侵蚀破坏，纤维组织从多处侵蚀穿破骨内膜及骨皮质，骨皮质变薄、破坏和缺损，骨皮质膨胀，骨皮质断裂，骨增粗增厚，骨小梁逐渐断裂变得稀疏，骨质丢失，骨质坚度减弱，常因负重，产生弯曲畸形，合并病理性骨折。
