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基于体素的磁共振形态学测量分析法检测局灶性皮质发育不良的临床应用胡文瀚;王秀;张弨;桑林;郑重;张凯;邵晓秋;马延山;张建国【摘要】目的研究基于体素的磁共振形态学测量分析方法在检测局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的应用价值.方法纳入北京天坛-丰台癫痫中心2015年至2016年期间病理确诊为Ⅰ型和Ⅱ型FCD的44例患者.对患者的头颅MRI用形态学测量分析程序(morphometric analysis program,MAP)进行处理,比较MAP中延伸图像、交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率;并比较传统人工阅片与MAP辅助阅片检出率的差异.结果 MAP的交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率要高于延伸图像.传统人工阅片和MAP辅助阅片均未检测出Ⅰ型FCD 病变;但相对于前者,后者明显地提高了Ⅱ型FCD的检出率,尤其是ⅡA型FCD的检出率(P=0.03,P=0.05).结论 MAP有助于在癫痫患者中筛选FCD,或对可疑的异常影像加以确认.但对于再次手术或者真正MRI阴性的FCD患者,MAP的作用并不明显.%Objective To evaluate the value of voxel-based morphometric MRI analysis on detection of focal cortical dysplasia ( FCD) .Method 44 patients with histopathologically confirmed type I FCD from 2015 to 2016 were included in this study .The FCD detection rates of extension , junction and thickness images derived by morphometric analysis program ( MAP) were compared, and the detection rates of conventional visual analysis and MAP-assistant analysis were also compared .Results The FCD detection rates of junction and thickness images were higher than that of extension image .Neither conventional visual analysis nor MAP-assistant analysis detected type ⅠFCD lesions.However,MAP-assistant analysis improveddetection of type ⅡFCD lesions,especially type ⅡAlesions(P=0.03,P=0.05).Conclusion MAP was useful in FCD lesion screening and confirming questionable abnormalities for epilepsy patients , but it had less effects on patients with reoperation or patients with strictly MRI negative FCD lesions .【期刊名称】《临床神经外科杂志》【年(卷),期】2018(015)003【总页数】5页(P174-178)【关键词】基于体素的形态学分析;磁共振;局灶性皮质发育不良;癫痫【作者】胡文瀚;王秀;张弨;桑林;郑重;张凯;邵晓秋;马延山;张建国【作者单位】100050 北京,首都医科大学北京市神经外科研究所;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;北京丰台医院神经外科;北京丰台医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经内科;北京丰台医院神经外科;100050 北京,首都医科大学北京市神经外科研究所;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R742局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)最初在1971年由英国学者Taylor发现[1]。
2024难治性癫病相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展（全文）摘要随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展，我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新，尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋臼(m TOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。
同时，2011年国际抗癫病联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。
因此，2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展，提出了FCD分类的更新版，主要在分类体系中增加了“白质病变”，还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果，进行多层次整合诊断，来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。
正文癫病是—种常见而严重的神经系统疾病，多发生于儿童和青少年，目前已居神经科疾病的第2位。
随着外科手术切除治疗难治性癫病的进展，难治性癫病相关的病因病理类型也逐渐被明确，涉及脑皮质发育畸形(malformation of cortical development, MCD入瘢痕、肿瘤及炎症性病变等神经病理的多个方面。
其中，MCD在癫病病因分类中占有重要的位置，尤其是在儿童和青少年的病例中占比更高。
我们前期对难治性癫病手术切除标本队列进行的回顾性研究结果显示居第1位的是MCD（约占57.2%1 2017年德国的Blumcke等对25年间欧洲12个国家36个癫病中心9523例手术切除标本进行了回顾性研究，结果显示在15岁以下的儿童和青少年中，其病因病理学前3位分别为MCD（约占39.3%� 肿瘤（约占27.2%）及海马硬化（约占15.0%1—、MCD分类的进展及遇到的问题和挑战MCD是—组局灶性或弥漫性皮质结构异常的病变的总称。
包括局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasia, FCD入结节性硬化(tuberous sclerosis)及半侧巨脑回(hemimegalencephaly)等。
·141CHINESE JOURNAL OF CT AND MRI, MAY. 2023, Vol.21, No.05 Total No.163【第一作者】胡克非，男，副主任医师，主要研究方向：儿童放射学。
E-mail：**************【通讯作者】徐守军，男，副主任医师，主要研究方向：儿童放射学。
E-mail：****************Imaging Features of Focal Fibrocartilaginous Copyright ©博看网. All Rights Reserved.142·中国CT和MRI杂志 2023年05月 第21卷 第05期 总第163期灶粘液或玻璃样变性(图3C，图3D)。
1例见钙化和脂肪。
10例FFCD的影像表现和病理对照(见表1)。
图1A～图1D 女，17月。
图1A：右胫骨近段弯曲内翻，干骺端内侧局限性凹陷，并可见斜行条状透光区(箭)，其下方骨皮质增厚；图1B～图1C：MRI冠状位T1WI呈低信号(箭)，PDW低信号中间呈稍高信号(箭)；图1D：增强后PDW稍高信号区明显强化(箭)。
图2A～图2C 女，16月。
图2A：侧位X 线片示左胫骨近段稍弯曲内翻，局部骨皮质见凹陷缺损及斜行低密度影(箭)，皮质增厚；图2B：MRI冠状位T1WI示凹陷处呈低信号(箭)；图2C：PDW脂肪抑制序列示病变内见片状稍高信号(箭)。
图3A～图3D 女，17月。
图3A：右尺骨远端干骺端稍弯曲，并可见斜行T2WI低信号纤维束带压迫(箭)。
图3B：软骨成分(箭)和纤维组织(×100，HE)。
图3C～图3D：软骨粘液样变性、纤维结缔组织和成熟骨组织(箭)。
3 讨 论3.1 临床上 FFCD是一种罕见的良性病变，是造成儿童肢体成角畸形的原因之一。
大体病理上见关节软骨和干骺端间纤维束带连接[2]，镜下表现可为致密纤维组织、透明软骨和纤维软骨的混合物，软骨细胞可出现不同程度退变和骨化，亦可无软骨成分[3]。
2022MRI诊断局灶性皮质发育不良难治性癫痫术后优良预后率达70%局灶性皮质发育不良(FCD)包括一系列皮质发育的局灶性畸形，特征是皮质层叠紊乱，伴或不伴有异常细胞类型。
虽然FCD的确诊依赖于组织病理学(在某些情况下，还包括遗传学)，但实际上诊断始于磁共振成像(MRI)，作为耐药癫痫患者术前评估的一部分。
FCD的特征性MRI特征包括局灶性皮质增厚、脑回和脑沟模式异常、皱褶大小改变、皮质和皮质下信号异常、灰白质交界处模糊，以及从皮质延伸到脑室的漏斗状高T2/FL AIR信号(跨地幔征)。
值得注意的是，这些特征可能是微妙或完全无法识别，即使经过专家审查，21-58%的FCD病变在MRI上也无法识别。
FCD是耐药癫痫的一个重要原因，也是癫痫手术的第三个最常见的适应症，仅次于海马硬化症和肿瘤。
然而，与其他病理相比，FCD被报道与较差的手术后癫痫结果有关。
在接受FCD相关耐药癫痫手术的患者中，那些变得“无致残性癫痫发作”(Engel I级结果)的比例差别很大。
从8.3%到86.4%不等。
对这类研究的荟萃分析发现，Engel I级预后的总体比率为55.8%±16.2%。
然而，FCD手术系列通常建立在FCD的组织病理学诊断的基础上，因此包括MRI检测到的FCD患者和MRI未检测到的FCD患者(MRI阴性病例)的混合队列。
虽然基于组织学的术后预测可能是有用的，但在常规的临床工作流程中，手术患者的选择是基于术前的结果，包括MRI。
关于接受MRI检测的FCD手术患者癫痫发作结果的研究缺乏全面的评估和分析，这一努力可以为临床医生提供关键数据，用于对正在接受癫痫手术的MRI检测到的FCD患者进行常规咨询。
为了解决这一认识差距，有研究者对现有文献进行了系统的回顾和荟萃分析，以确定MRI检测的FCD手术后癫痫发作预后良好的比率和预测因素。
拟解决问题包括以下几点：(Ⅰ)确定MRI检测到的FCD相关的难治性癫痫手术后预后良好的总体比率(主要目标);(Ⅱ)确定此类手术后良好发作结果的预测因素;(Ⅲ)确定研究质量对报告的术后预后良好的任何影响。
儿童大脑皮层发育障碍磁共振影像与临床分析发表时间：2014-12-25T16:49:35.467Z 来源：《医药前沿》2014年8月第23期供稿作者：徐志宾1 陈任政1 黄祖和1 梁纹菁[导读] 大脑皮层是调节人体生理活动的最高级中枢，是神经元高度集中的部位，大脑皮层发育主要在出生前后完成。
徐志宾1 陈任政1 黄祖和1 梁纹菁2(1.阳江市人民医院广东阳江 529500；2.阳江市卫生学校广东阳江 529500)【摘要】目的探讨儿童大脑皮层发育障碍的MRI检查与临床表现。
方法选取我院收治的24例儿童大脑皮层发育障碍患者，回顾性分析患者MRI表现及临床资料。
结果 24例儿童患者中，局灶性皮质发育不良12例，灰质异位8例，脑裂畸形4例。
其中，局灶性皮质发育不良患者相对较多，占50.0%，11例患者临床表现为癫痫与智能发育迟滞，占45.8%。
结论通过MRI检查及影像表现，可提供儿童大脑皮层发育障碍诊断正确率。
【关键词】大脑皮层，发育障碍磁共振影像【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）23-0215-01 大脑皮层是调节人体生理活动的最高级中枢，是神经元高度集中的部位，大脑皮层发育主要在出生前后完成。
大脑皮层发育障碍是由于神经元增殖、迁移、皮层形成过程中出现突变或异常导致的疾病，临床上表现为难治性癫痫和神经系统缺失症状。
因此，大脑皮层发育障碍是一类中枢神经系统结构发育异常性疾病。
目前，已知有很多种因素影响大脑皮层正常发育。
随着磁共振影像（MRI）技术的发展与应用，临床诊断的大脑皮层发育障碍疾病越来越多。
本文通过MRI技术对大脑皮层发育障碍的诊断，结合临床表现分析其特点。
1资料与方法1.1一般资料选取我院2012年6月～2013年5月收治的大脑皮层发育障碍患者24例，其中男15例，女9例，年龄3个月～10岁，平均（2.5±1.5）岁。
患者临床症状表现为：智力发育障碍，发育迟缓，痫性发作、惊阙，多动或呆滞，情绪不稳容易冲动，精神痴呆，偏瘫等。
儿童大脑局限性皮质发育障碍磁共振影像与临床分析冯占辉;吕发金;黄华;彭娟;晏勇【期刊名称】《中国医学影像技术》【年(卷),期】2008(024)004【摘要】目的探讨儿童大脑局限性皮质发育障碍的MRI表现及与临床疾病之间的关系.方法搜集儿童17例大脑局限性皮质发育障碍的病例,其中男14例,女3例, 回顾性分析MRI表现.结果局限性皮质发育障碍的病例中,额叶发育不良4例,中央前后回皮质发育不良2例,顶叶皮质发育不良2例, 颞叶皮质发育不良3例,顶枕叶皮质发育不良1例,额顶叶皮质发育不良4例,颞顶枕皮质发育不良1例,其中3例伴有胼胝体发育不成熟.各种局限性皮质发育障碍病变的临床症状以癫痫与精神发育迟滞最常见,临床表现一般与病变的范围和位置有关.结论儿童大脑局限性皮质发育障碍在大脑皮质发育障碍占有重要地位,表现部位各异,临床表现不同,应引起人们的重视.【总页数】3页(P486-488)【作者】冯占辉;吕发金;黄华;彭娟;晏勇【作者单位】重庆医科大学附属第一医院神经内科,重庆市神经病学重点实验室,重庆,400016;重庆医科大学附属第一医院放射科,重庆,400016;重庆医科大学附属第一医院神经内科,重庆市神经病学重点实验室,重庆,400016;重庆医科大学附属第一医院放射科,重庆,400016;重庆医科大学附属第一医院神经内科,重庆市神经病学重点实验室,重庆,400016【正文语种】中文【中图分类】R742.8;R445.2【相关文献】1.难治性癫痫伴局灶性大脑皮质发育障碍15例患者的临床特点及病理学分析 [J], 冯占辉;高勤;徐祖才;于云莉;文明;胡皓月;叶兰2.雷帕霉素与大脑皮质发育障碍关系的研究进展 [J], 苟伟;马勋泰3.难治性癫痫伴局灶性大脑皮质发育障碍15例患者的临床特点及病理学分析 [J], 冯占辉;高勤;徐祖才;于云莉;文明;胡皓月;叶兰;;;;;;;4.GABAARα1在弥漫性皮质发育障碍鼠大脑皮质和海马中的表达 [J], 马勋泰;晏勇;王学峰5.局灶性皮质发育障碍模型鼠大脑皮质病灶组织的超微结构观察 [J], 马勋泰;晏勇;王学峰;罗春阳;王晓平;晏宁因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
2023局灶性皮质发育不良与癫痫：局灶性皮质发育不良分类及诊断更新（全文）1971年Tay1or等学者报道了10例接受手术治疗的难治性癫痫患者，脑组织病理学检查可见除第一层外的其他皮质散在大而畸形的神经元，于是将其定义为局灶性皮质发育不良（Foca1cortica1dysp1asia,FCD∖FCD属于皮质发育畸形（Ma1formationsofcortica1deve1opment,MCD）的一种，由脑皮质神经元移行障碍、细胞增殖障碍所导致，可累及局部皮质、多个脑叶甚至整个大脑半球。
FCD是儿童难治性癫痫最常见的原因。
在局灶性癫痫中,FCD 的患病率约为5%-25%。
在癫痫外科中,约40%-50%的癫痫手术患儿和20%的癫痫手术成年患者为FCD o01局灶性皮质发育不良的分类及更新2004年，Pa1mini等根据是否存在畸形神经元将FCD分为两类，即FCD I型（无畸形神经元）和FCDII型（有畸形神经元）。
2011年国际抗癫痫联盟（Internationa11eagueAgainstEpi1epsy z I1AE）提出了更力口详细的三级分类系统，其中FCDI型包括径向分层紊乱（FCDIa\切向分层紊乱（FCDIb）和两种变种的组合（FCDIc）;FCDII除皮质分层异常外还伴有特殊细胞形态学异常，包括有（FCDIIb）或无气球细胞（FCDIIa）;FCDIn型与早期获得的致痫性损害有关，FCDIHa和FCDHIb型分别与海马硬化和癫痫相关肿瘤合并发生，FCDIIIc型与血管畸形相邻，FCDIIId与生命早期获得的其他主要病变相关。
虽然I1AE更新的FCD分类方案被广泛用于临床诊断和研究，但该分类系统主要取决于病理组织的显微镜检查，诊断方式较为单一。
近年来，随着神经影像学和遗传学技术的快速发展，学者们结合新的技术不断对FCD分类进行了改善(对近年来FCD分类的更新见表112018年，有学者提出了一种基于组织病理学、影像学和遗传学的综合诊断方案，将预后良好的沟底FCD归类为FCDIIb型,并引入了围产期缺血缺氧性损伤导致的枕叶第四层神经元丢失这一临床实体,更好的定义了FCD的表型谱。
Ⅱa型皮质发育不良相关癫痫患者的7T磁共振白质抑制序列显像研究崔建飞;梁树立;孙开宝;丁平;崔志强;袁柳;徐欣;张利为;凌至培;薛蓉【期刊名称】《医学与哲学》【年(卷),期】2018(039)008【摘要】通过7T超高场磁共振(MRI)及其新序列扫描实验,探索对局灶性皮质发育不良(FCD)的诊断价值.前瞻性收集经3T-MRI提示可能FCD的癫痫患者术前评估、手术治疗和术后随访等临床资料,术前均进行7T-MRI常规序列和用于增强组织对比度的白质抑制序列新扫描方法.共收集4例患者.7T-MRI图像呈现高空间分辨率和高组织对比度的特点,白质抑制序列能够选择性压制特定组织信号,增强对FCD的敏感度.白质抑制图像可见局部的低信号和灰质厚度变化.相对于3T-MRI,7T-MRI对3例FCD定性诊断更明确,4例病变范围均显示更清楚.术后病理均为FCDⅡa,术后1年均无癫痫发作.7T-MRI白质抑制序列对于FCD-Ⅱa诊断有应用价值.【总页数】3页(P49-51)【作者】崔建飞;梁树立;孙开宝;丁平;崔志强;袁柳;徐欣;张利为;凌至培;薛蓉【作者单位】锦州医科大学解放军总医院第一附属医院研究生培养基地北京100048;解放军总医院第一附属医院神经外科北京 100048;解放军总医院第一附属医院神经外科北京 100048;中国人民解放军总医院神经外科北京 100853;中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京 100101;解放军总医院第一附属医院神经外科北京 100048;中国人民解放军总医院神经外科北京100853;中国人民解放军总医院神经外科北京 100853;解放军总医院第一附属医院神经外科北京 100048;中国人民解放军总医院神经外科北京 100853;中国人民解放军总医院神经外科北京 100853;中国人民解放军总医院神经外科北京100853;中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京 100101【正文语种】中文【中图分类】R651.1;R742.1【相关文献】1.局灶性皮质发育不良患者的磁共振波谱分析与临床相关性研究 [J], 冯占辉;叶兰;蔡登华;晏勇;2.局灶性皮质发育不良患者的磁共振波谱分析与临床相关性研究 [J], 冯占辉;叶兰;蔡登华;晏勇3.23例局灶脑皮质发育不良性癫痫患者GAD-65/67的表达分布 [J], 饶英华;张训;秦明筠;胡滨4.3D高分辨磁共振成像可在术前鉴定儿童单纯型局灶性皮质发育不良类型 [J], 李林;赵建设5.1例皮质发育不良所致癫痫患者在枕叶皮质切除术后出现复杂幻视 [J], hoi E.-J.;Lee J.-K.;Kang J.-K.;Lee S.-A.;黄卫东因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
