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维生素Ｄ缺乏手足搐搦症308例临床分析维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐搦症、佝偻病性低钙惊厥。
因维生素D缺乏而使血中钙离子降低，而出现神经肌肉兴奋性增高症状，出现惊厥、肌肉抽搐或喉痉挛等。
多见于6个月以下的婴儿。
1988~2005年我们共收治维生素D缺乏手足搐搦症患儿308例，现分析如下。
资料与方法一般资料：①发病季节：3~5月份185例（60%），6~8月份56例（18%），11~12月份68例（22%）。
②发病年龄：3个月以下婴儿147例（48%），其中60例为新生儿，4~6个月患儿105（34%），7~12个月患儿24例（8%），1~3岁以内患儿30例（10%）。
以上患儿75%母孕期间有手足搐搦史。
③喂养情况：母乳喂养儿167例（54%），人工喂养儿141（46%），均未加用钙剂和维生素D剂。
④其中77例（25%）患儿有长期腹泻史。
临床表现：显性症状：①惊厥273例（89%），每日发作1~20次，时间几秒至30秒，个别达60秒之久，此为最常见的发作形式。
患儿突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，发作时间长者可伴有口唇发绀，发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常。
②喉痉挛：其中36例有此症状，婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，严重者可发生窒息、发绀、严重缺氧基至死亡。
③单纯手足搐搦35例（11%），此症状见于较大婴幼儿，表现为突然发生的手足强直痉挛，双手腕部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心，足部踝关节伸直，足趾同时向内弯曲。
④其他症状：25%患儿有睡眠不安易惊哭出汗等现象。
隐性症状：不发作时可通过剌激神经肌肉而引出下列体征。
①佛斯特氏征：2岁以下患儿（新生儿除外）均呈阳性表现。
②腓反射：93例阳性（30%）。
3、陶瑟氏征：102例（33%）。
化验室检查：血钙均低于 1.25mmol/L，尿钙呈阴性，血清碱性磷酸酶均增高。
治疗：紧急处理：惊厥发作或痉挛发作时，①止惊：用10%合氯醛20mg/kg 保留灌肠或用安定0.3~0.5mg/kg静脉注射。
儿科病例5:维生素D缺乏性手足搐搦症姓名：周力性别：男年龄：5月主诉：反复惊厥2天现病史：患儿于昨天上午玩耍时，突然双眼上翻，神志不清，面肌及四肢小抽动，约1分钟缓解，发作后神志清楚，活泼如常，于今日上午及中午吃奶后又先后发作2次，持续时间1-2分钟不等，发作形式同上，发作间期正常。
无发热咳嗽，无恶心呕吐，无哭闹不安，吃奶可，平时有多汗，睡眠不实，自生后大便即稀3-4次/日。
既往史：无食物药物过敏史，无外伤手术史，无输血史，无“肝炎、结核”病史及其接触史。
个人史：第1胎第1产，8个月早产，顺产，出生体重2.2Kg，混合喂养，未添加辅食，3个月加用钙剂，未添加“鱼肝油”。
4个月抬头，刚会翻身。
按时预防接种。
家族史：无特殊记载。
体格检查生命体征：T37.1℃， R 28次/分 P 112次/分，体重 5.5kg。
一般状况：神志清楚、精神好，发育营养可，皮肤粘膜未见皮疹及出血点，浅表淋巴结不大，头型正常，枕部有兵乓球感，有枕秃，前囟门2.5CM，牙齿未萌出，咽无充血，颈软。
胸部：胸廓轻度肋外翻心脏：心率112次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。
肺部：双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。
腹部：腹部平软，无压痛及反跳痛，肝肋下1.5cm、质软，脾不大。
脊柱四肢：无畸形，活动正常。
神经系统：无异常。
实验室及其他检查血常规：WBC10.1x109/L， N0.45 L 0.55 HB102g/L。
PLT 256x109/L。
小便常规：正常。
大便常规：正常。
生化检查：血电解质钾4.5mmol/L、钠140 mmol/L、氯103 mmol/L、钙1.50 mmol/L、离子钙0.8 mmol/L、镁1.0 mmol/L、糖5.5 mmol/L。
肝功能：碱性磷酸酶350nmol/L1（正常116.7-166.7 nmol/L），其余指标正常。
肾功能：正常。
头颅CT：正常。
脑电图：正常。
初步诊断：维生素D缺乏性手足搐搦症问题：1、简述该病人的诊断、诊断依据及鉴别诊断。
维生素D缺乏性手足搐搦症
……
维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥或婴儿手足搐搦症。
因维生素D缺乏，甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。
多见于2岁以下小儿。
[病因及发病机理]
血清钙离子浓度降低是本病的直接原因。
正常小儿血清总钙浓度稳定在2.25～2.75mmol/L( 9～1lmg／dl )，主要靠维生素D、甲状旁腺素及降钙素的调节作用予以维持。
血清钙含有三种形式：
①蛋白结合钙( 40％ )为1.13 mmol/L( 4.5mg／dl )；
②弥散钙( 60％ )1.38 mmol/L( 5.5mg／dl )，其中80％为离子钙1.13mmol/L( 4.5mg／dl )；
③枸椽酸钙约0.13 mmol／L( 0.5mg／dl )。
三者中以钙离子生物活性最强，并受血pH值和血磷浓度的影响，血pH和血磷增高时钙离子浓度降低。
当维生素D缺乏时，血钙、磷含量降低，若甲状旁腺功能代偿不全，骨钙不能游离，血钙继续降低，当血清总钙量低于1.75～1.88 mmol／L或游离钙低于 l mmol／L时，神经肌肉兴奋性增强，而发生惊厥或手足搐搦。
引起血钙降低的主要原因：
①维生素D缺乏初期，血清钙降低而甲状旁腺反应迟钝，代偿功能差，使血磷正常而血钙继续下降。
②春夏天气渐暖，小儿户外活动增多，接受阳光照射机会多，内源性维生素D。
合成增多，或在维生素D治疗初期，骨的钙化加速，肠道钙吸收相对不足，以致血钙暂时降低而发病。
③患儿在感染、发热、饥饿时，组织分解使磷从细胞内释出，血磷增高，致血钙降低。
④长期腹泻或肝胆疾患使维生素D及钙的吸收减少而发病。
[临床表现]
(一)典型症状
1．惊厥
一般为无热惊厥，突然发作，表现为肢体抽动，双眼上翻，面肌痉挛，意识暂时丧失，大小便失禁等。
发作停止后多入睡，醒后活泼如常。
每日发作次数不定，每次持续数秒至数分或更长。
轻者仅有惊跳或短暂的眼球上窜，而意识清楚。
多见于婴儿期。
新生儿可只有屏气，面肌抽动或双眼凝视等。
2．手足搐搦
以幼儿及儿童多见。
表现为双手腕屈曲，手指伸直，拇指内收贴近掌心，足踝关节伸直，足趾强直下曲，足底呈弓状。
3．喉痉挛
主要见于婴儿。
声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣，严重者可发生窒息死亡。
6个月以内的小儿有时可表现为
无热阵发性青紫，应高度警惕。
(二)隐性体征
1．面神经征( Chvostek 征 )
用指尖或叩诊锤叩颧弓和口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性。
正常新生儿可呈假阳性。
2．腓反射用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经，阳性者足部向外侧收缩。
3．陶瑟征( Troussean 征 )
用血压计袖带如测血压样绕上臂，打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，阳性者于5分钟内被试侧的手出现痉挛症状。
[诊断]
婴儿出现无热惊厥，抽后神志清楚，无神经系统阳性体征者，或较大幼儿及儿童出现手足搐搦者应首先考虑本病。
如有引起低钙的原因，维生素D缺乏史，或已有佝偻病症状及体征者均有助于诊断。
血清钙低于 1.75～1.88 mmol／L( 7.0～7.5mg／d1 )或离子钙低于1.O mmol/L( 4mg／d1 )则可确诊。
静脉注射钙剂有效可作为诊断性试验治疗。
应注意本病也可在感染情况下诱发，及新生儿和小婴儿喉痉挛的非典型发作。
[鉴别诊断]
(一) 其他无热惊厥性疾病
1．低血糖症
多发生于清晨空腹时，常有进食少或感冒、腹泻史，可出现惊厥、
昏迷。
血糖常低于 2.2mmol／L( 40mg／d1 )。
口服糖水或静脉注射葡萄糖液后立即好转。
2．婴儿痉挛症
于婴儿期发病，发作时突然头及躯干前屈，上肢前屈内收握拳，下肢屈曲至腹部，伴意识障碍，每次发作数秒至数十秒自停，往往反复连串发作，智力迅速减退，2～3岁后可转为其他类型癫痫。
血清钙正常，钙剂治疗无效。
脑电图呈高幅节律紊乱。
3．低镁惊厥
常见于新生儿及婴儿，多为人工喂养，并有摄食不足或患腹泻史，也可由于遗传性镁吸收缺陷所致。
当血清镁低于0.58mmol／
L( 1.4mg／dl )时即可出现低镁惊厥，表现为知觉过敏，触觉及听觉的刺激可引起肌肉震颤、痉挛，甚至惊厥及心律紊乱。
用25％硫酸镁每次0.2ml／kg肌内注射，每日1～2次，1～2日内见效。
临床上，对用钙剂治疗无效的无热惊厥，应常考虑低镁惊厥的可能。
4．甲状旁腺功能减退
多见于较大儿童，主要特点为·低血钙、高血磷、碱性磷酸酶正常或降低。
临床表现为间歇性惊厥或手足搐搦，常数天或数周发作1次。
(二) 急性喉炎
喉痉挛应与急性喉炎鉴别，后者多因病毒感染引起炎症，表现为声音嘶哑伴犬吠样咳嗽，吸气性呼吸困难，常夜间发作，伴发热，
无其他低钙症状和体征，血钙正常，钙剂治疗无效。
[治疗]
本病治疗原则首先控制惊厥，解除喉痉挛，迅速补充钙剂，使血钙快速升至正常，然后给予维生素D，使血钙、磷代谢恢复正常。
(一) 急救处理
控制惊厥可应用镇静止痉剂，首选安定，每次0.1～0.3mg／kg，肌内或静脉注射，或苯巴比妥，每次5～7mg／kg，肌内注射，或10％水合氯醛，每次40～50mg／kg保留灌肠。
喉痉挛时应先将舌头拉出口外，作人工呼吸或加压给氧，必要时行气管插管术。
(二) 钙剂治疗
对惊厥或喉痉挛发作者可用 10％葡萄糖酸钙 5～lOml( 或l ml ／kg )加 10％葡萄糖溶液10～20ml 静脉点滴，或缓慢静脉注射( 10分钟以上 )，重症者每日可重复2～3次，直到惊厥停止后改为口服钙剂。
轻症，或惊厥、喉痉挛控制后先口服10％氯化钙，每次5～lOml，稀释于3～5倍糖水内口服。
一日3次。
氯化钙有酸化血的作用，使钙离子浓度迅速升高，但不宜久服，以防高氯血症，故3～5天后改为活性钙，盖天力或葡萄糖酸钙等口服。
(三) 维生素D治疗
应用钙剂后同时给予维生素D，每日50ug～125ug( 2000～5000 IU )口服。
重症病例可采用维生素D。
或维生素D3肌内注射，用法同佝偻病，1个月后改为预防量。
