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微卫星DNA简单重复序(SSR)也称微卫星DNA，也可称为SSRP(Simple Sequence Repeat Polymorphisms)，STMS (Sequence-tagged microsatellites)。
其串联重复的核心序列为1一6 bp，其中最常见是双核昔酸重复，即(CA) n和(TG) n每个微卫星DNA的核心序列结构相同，重复单位数目10一60个，其高度多态性主要来源于串联数目的不同。
SSR标记的基本原理：根据微卫星序列两端互补序列设计引物，通过PCR反应扩增微卫星片段，由于核心序列串联重复数目不同，因而能够用PCR的方法扩增出不同长度的PCR产物，将扩增产物进行凝胶电泳，根据分离片段的大小决定基因型并计算等位基因频率。
SSR具有以下一些优点：(l)一般检测到的是一个单一的多等位基因位点；(2)微卫星呈共显性遗传，故可鉴别杂合子和纯合子；(3)所需DNA量少。
显然，在采用SSR技术分析微卫星DNA多态性时必须知道重复序列两端的DNA序列的信息。
如不能直接从DNA数据库查寻则首先必须对其进行测序。
1 微卫星DNA的构成及特点微卫星又称简单序列重复(Simple Se-quence Repeats，SSR)。
一般以1-6个碱基为核心序列，首尾相连组成的串联重复序列。
这种序列存在于几乎所有真核生物的基因组中，含量丰富，且呈随机均匀分布。
它们不仅大量分布于基因的间隔区和内含子中，而且还分布于基因的外显子和调控区(如启动子、增强子)，真核生物平均每50-150 kb就存在一个微卫星位点，如在人类基因组中每6 kb就有1个微卫星，禽类基因组中约89 kb出现1个微卫星。
微卫星DNA 数目巨大，人类基因组中约有5×104-1×105个(CA)n重复序列，重复次数一般为15-60次，重复单位相同，其长度一般小于200 bp，但也有的更长。
每个特定位点的微卫星DNA均由两部分构成：中间的核心区和外围的侧翼区。
GeneMapper 软件微卫星分析中文简易操作手册微卫星分析流程：软件术语介绍：一．设定微卫星分析方法：1.登录GeneMapper软件：1.1选择开始 -- All Programs -- Applied Biosystems -- GeneMapper--GeneMapper ；或双击桌面快捷方式打开软件；1.2登录GeneMapper软件：用户名默认为gm，在Passwprd中输入密码，点击OK进入GeneMapper软件2创建分析所需kit、panel和marker等参数:2.1 点击软件上方工具栏Tools，选择Panel Manager；2.2 在Panel Manager对话框中，选中1 Panel Manager，点击2 新建 Kit；于New Kit对话框中依次输入Kit名称，Kit类型，并点击OK保存设置；2.3 在Panel Manager对话框中，选中1 STR KIT，点击2 新建 Panel；3中输入Panel名称；2.4 选中1 STR panel，点击2新建Marker，在3位置依次输入Marker Name(Marker名称) ，Dye Color (荧光标记种类) ，Min Size，Max Size (片段最小值和最大值) ，Marker Repeat (重复次数) ；2.5重复2.4步骤，完成所有Marker设置，点击OK保存；3. 创建新文件，导入数据：3 .1 点击1 新建文件夹，在2 Project Type中文件夹类型选择Microsatellite ，点击OK；3.2 导入数据：点击1 Add Samples To Project 添加数据，在弹出的对话框中选择待分析数据，通过3 Add To List 添加到右边的面板中，点击4 Add完成数据添加；4. 设置分析参数：4.1 完成数据添加后，在1 位置，Analysis Method中选择New Analysis Method新建分析方法；在弹出的对话框中选择分析类型2 Microsatellite，点击OK确认；4.2 设置分析参数：在Analysis Method Editor中，点击1 General，填写2 Name（分析方法名称）；之后点击3 Allele，在将4 Bin Set选择none；其它参数为软件默认，不需要修改；点击OK确认；4.3 选定好之前设定的分析方法，在后续的栏目中设定Panel 和Size Standard（分子量内标）；4.4 完成分析参数设定后，选中Analysis Method，Panel和Size Standard栏目，点击1File，选择2Fill Down；此时，Analysis Method，Panel和SizeStandard栏目会使用之前选定的分析参数；也可以使用鼠标分别选择；4.5 保存分析文件：点击File，选择Save Project，输入文件夹名称：5. 执行初始分析：5.1 点击分析按钮1，分析数据：5.2 在1 Genotypes中查看初步分析结果，或通过2 Display Plots选项查看样品分型图：5.3 在样品分型图界面中，Plot Setting选择 Microsatellite Default；通过软件上方的快捷按钮编辑数据显示方式：6 创建Bin Set：6.1 打开Tools—Panel Manager，选中1 STR Kit，点击2 新建Bin Set，在弹出的New Bin Set 对话框3中输入Bin Set名称：6.2 添加参考数据：6.2.1 确保1 Bin Set已选择新建的Bin Set，选中2 STR Panel，此时会显示出之前新建的每个Marker，点击3 Add Reference Data 添加参考数据；6.2.3 在Add Microsatellite Reference Data对话框中，选择1 参考数据，通过2Add To List 添加至右面的面板中，点击3 Add，完成添加：6.3 生成Bin Set：完成参考数据添加后，点击1 Auto Bin，之后使用软件默认参数，点击2 OK，自动生成Bin Set：6.4 编辑Bin Set：分别选中每个Marker 1 查看其对应的Bin，选中2 Bin，右键进行Bin的编辑或者删除，也可通过软件3处的快捷图标进行Bin的编辑；完成后点击OK生成Bin Set；二．分析并检查结果：1.编辑分析方法：点击软件上方快捷图标1 Analysis Method Editor，将Allele中的2 Bin Set修改为之前新建的Bin Set，其他参数保持默认，点击OK；2.点击分析按钮再次分析数据，通过Genotypes查看分型结果，或选中数据通过Display Plots查看样品分型图；选中需要查看的数据，否则无法查看Samples Plot：查看样品分型图：三．打印并导出数据（可选）：1.在View中选择不同的界面（Samples，Genotypes等），再通过File—Export/Print 导出或者打印相应的数据：2.在Analysis 中选择不同的界面（Display Plots，Report Manager等），再通过File—Export/Print 导出或者打印相应的数据：。
微卫星：基因组分布，假定功能和突变机制You-Chun Li*, Abraham B. Korol, Tzion Fahima, Avigdor Beiles and Eviatar Nevo摘要：微卫星，又称简短***重复序列，在整个基因组中有大量分布并表现出较高水平的多态性。
SSR的遗传进化机制尚不明了存在争议。
在这里我们试图总结与SSR在基因组编码区与非编码区的分布和功能重要性方面能够获得的相关数据。
大量证据表明SSR在基因组中的分布并非随机的。
至少部分SSR座位长度的延伸或收缩是受选择的，这有可能是因为他们影响了染色质的组织，基因活性的调控，重组，细胞的周期，错配修复系统。
本文同时讨论了SSR 的两种可能突变机制——复制滑动和重组，以及他们在SSR变异中的相互作用。
基因组的微卫星（simple sequence repeat；SSRs），1～6bp的核苷酸基序重复，在目前已分析过的所有生物基因组中都能检测到它的分布，而且它的频率通常比单纯依靠碱基组成的预测要高(Tautz & Renz 1984; Epplen et al. 1993)。
Bell认为SSRs在整个基因组的丰度和长度分布可能来源于非偏移的一步随机移动（single-step random-walk）过程。
一些学者认为SSRs是在选择上呈中性的序列随机或近似随机的分布在整个真核生物基因组中(Schlötterer & Wiehe 1999; Schlötterer 2000)。
Bachtrog et al. (1999)检测到一个重要的AT含量与(AT/TA)密度之间的正相关关系，表明SSR的起源发生是一个随机的过程。
但是，他们也发现在他们分析的Drosophila melanogaster. SSRs连续序列中有39％不是随机分布的。
最近的文献中关于SSR进化解释也存在争议。
大量的研究已经积累了关于与等位基因大小限制相关(Garza et al. 1995; Dermitzakis et al. 1998; Samadi et al. 1998; Li et al. 2000c; 2002a)的SSR结构类型和功能重要性(reviewed in: Kashi et al. 1997; King et al. 1997; Kashi & Soller 1999; King & Soller 1999; Gur-Arie et al. 2000)方面的数据。
