Arnold-ChiariⅠ型畸形的MRI诊断及分析

小脑扁桃体下疝畸形的病因治疗与预防小脑扁桃体下疝畸形又称小脑扁桃体下疝畸形Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征是后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常引起的先天性后脑畸形。

小脑扁桃体延伸成楔形，进入枕骨孔或颈椎管。

在严重的情况下，一些下蚯蚓也被疝进椎管。

舌咽、迷走、副、舌下等后脑神经和上颈神经根被拉下，枕骨孔和上颈椎管被填塞，脑脊液循环受阻，导致脑积水。

本病常伴有脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全等其他颅颈畸形。

小脑扁桃体下疝畸形的确切原因尚不清楚，可能发生在胎儿的第三个月，或与神经组织过度生长或脑干发育不良以及脑室系统-蛛网膜下腔与脑脊液动力学紊乱有关。

小脑扁桃体下疝畸形是一种常见的先天性发育疾病，是由胚胎发育异常引起的小脑扁桃体问题。

小脑扁桃体下疝畸形可能阻碍脑液循环，导致脑积水并发，并出现恶心、瘫痪等症状。

以下是小脑扁桃体下疝畸形的临床表现。

1、中央管周围损伤症状：节段性肢体疼痛和温度感觉减退、手掌和手臂肌肉萎缩、肌力减弱和痉挛。

2、小脑损伤症状：姿势和共济失调。

3、颅神经损伤症状：声音嘶哑，饮用水呛咳，吞咽无力。

飞华健康网专家温馨提示：手术是治疗小脑扁桃体下疝畸形的唯一有效手段。

其目的是缓解小脑扁桃体对延伸和颈髓的压迫，重建颅后窝功能和脑脊液循环通路。

手术治疗必须掌握严格的手术适应证。

小脑扁桃体下疝畸形是由于胚胎期后颅凹中线脑结构发育异常，小脑扁桃体向下延伸，甚至延髓下部Ⅳ脑室是一种先天性发育异常，通过枕孔突入颈椎管。

这种疾病的患者需要做哪些检查来诊断？以下是小脑扁桃体下疝畸形患者需要做的检查项目。

1、脑脊液检查：腰穿CSF压力低，压颈试验阳性，脑脊液蛋白含量增加，但很少超过1g/L，腰部穿着要小心，颅内高压患者禁止。

2.颅椎平片颅骨及颅椎平面可显示其基底凹陷、环枕融合、脊柱裂等骨质畸形，Klippel-Feil综合征。

3、CT扫描CT扫描主要通过椎管和脑池造影，结合冠状扫描和矢状重建技术，显示各种病理变化。

Arnold—Chiari畸形的神经外科治疗作者：王涛来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第11期【摘要】目的：研究Arnold-Chiari畸形的神经外科治疗效果。

方法：以我院2006年9月～2009年9月收治的Arnold-Chiari畸形患者42例为研究对象，对其采用不同的手术方法，并进行术后随访，观察和比较不同手术方法的治疗效果。

结果：分别采取A、B、C三种手术的有效率分别为81.8%、100%、75.0%，并发症的发生率依次为31.8%、8.3%、25.0%，2次手术率依次为40.9%、0%、12.5%。

结论：Arnold-Chiari畸形患者采用枕颈减压联合硬膜扩容术一方面增加了硬膜腔容量，同时还保证了后颅窝术后结构的完整，可有效屏蔽脑脊髓神经，并保持良好的脑脊液循环，有效降低了并发症的发生率，为治疗该病的最佳手术方式。

【关键词】畸形；神经外科；效果【中图分类号】R651 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）11—0175—02Arnold-Chiari畸形又叫做小脑扁桃体下疝畸形或阿诺德-奇阿畸形，简称Chiari畸形或ACM，是因在胚胎发育的早期后颅窝中线出现结构性异常，使得上颈髓、延髓受压，脑脊液循环受阻而引发颅内压升高而表现出的一种综合征[1]。

临床治疗Arnold-Chiari畸形最有效的方法为手术治疗，目前就有多种手术方式应用于临床，其中哪种手术方式最有效一直以来存在很多争议[2]。

本文以我院2006年9月～2009年9月收治的Arnold-Chiari畸形患者42例为研究对象，对其采用不同的手术方法，并进行术后随访，观察和比较不同手术方法的治疗效果，旨在寻找最佳的手术治疗方法。

1 临床资料1.1一般资料选取我院2006年9月～2009年9月收治的Arnold-Chiari畸形患者42例，其中男25例，女17例；年龄最大70岁，最小16岁，平均年龄45.7岁；病程为3～12年，平均病程5.5年。

小脑扁桃体下疝畸形(专业知识值得参考借鉴)一概述小脑扁桃体下疝畸形也称Chiari畸形（Arnold-Chiarimalformation），为小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下引起的一系列临床改变，临床上可分为四型，Ⅰ型：小脑扁桃体向下移位（疝）至枕骨大孔平面以下；Ⅱ型：小脑蚓部、第四脑室、下脑干疝至枕骨大孔平面以下，通常伴有脊髓发育不良；Ⅲ型：小脑和脑干疝入高颈部脊膜膨出内；Ⅳ型：小脑发育不良（无小脑下疝）。

二病因本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

三临床表现小脑扁桃体下疝畸形有如下特点：1.女性较男性多见，Ⅰ型多见于成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿，Ⅳ型多见于婴儿。

2.ChiariⅠ型畸形：①以成人多见，常隐匿起病，进展缓慢，常延误诊断，临床表现受患者年龄、病程、有无脊髓空洞和有无寰枕畸形等因素影响。

②最主要的临床表现为枕大孔综合征、头痛、脊髓上段和小脑功能障碍，可合并脊柱侧凸、强直状态和球麻痹等。

③30%~50%可合并骨畸形，如颅底陷入、寰枕融合、寰枢椎同化、Klippel-Feil畸形和隐性颈椎裂，以脊柱侧凸为最常见，以胸椎左凸常见，常在疾病的早期出现，多年后出现运动或感觉障碍的症状或体征。

④枕大孔综合征与脑干功能障碍可因脑畸形和延髓空洞压迫所致，包括因姿势和咳嗽引起跌倒发作、头痛、感觉运动障碍、共济失调、构音困难和吞咽困难。

⑤枕或上颈部钝痛多为颅后窝硬脑膜受到慢性刺激所致；咳嗽等情况下出现的、严重的阵发性枕部疼痛、头痛和上颈部疼痛多因小脑扁桃体在枕骨大孔处楔塞加重颅内压增高所致。

⑥儿童可有无症状的Chiari畸形，但在颈部过伸或过屈时易于出现脊髓损伤。

3.ChairⅡ型畸形常见于合并脊膜膨出的患儿，在出生或生后2周内即出现喘鸣和缺氧者代表脑干受累，继之吞咽困难、进食从鼻反流、有四肢瘫，应快速减压手术；儿童和青少年发病隐匿，可出现晕厥、眼球震颤、振动幻觉、后组脑神经麻痹，并常有脊髓积水、肢体力弱和强直。

Amold-Chiari畸形【概述】Arnold-Chiari畸形（基底压迹综合征），又称Arnold-Chiari综合征。

【发病机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。

本病病因不明，有3种见解。

1．流体力学说胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。

2．牵拉学说脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。

3．畸形学说后脑发育过多、桥曲发育不全。

【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调(表现为小脑性或脊髓性共济失调)、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹。

脑干小脑MRI检查可发现小脑扁桃体下疝畸形改变。

【诊断】慢性颅压增高征、共济失调、锥体束征、高颈髓延髓综合征，结合MRI表现，本病现已不难诊断。

【鉴别诊断】(一)须与其他颅椎连接处先天性畸形鉴别1．颅底凹陷(basilar invagination)是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。

主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。

2．寰枕融合(occipitalization) 寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。

枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。

3．寰枢椎脱位(atlantoaxial dislocation)先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。

寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。

上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状。

临床有时与Amld-Chiari畸形不易鉴别，借助于x线片及其他影像学检查诊断不难。

(二)后颅窝及枕骨大孔区肿瘤可有颅压增高、颅神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。

CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。

手术术式早期主要采用单纯颅后窝减压术和空洞脊蛛网膜下腔分流术,后期治疗组主要采用后颅窝小骨窗减压+ 软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术单纯颅后窝减压术( PFD) 颅后窝正中开颅,枕鳞部骨窗约5 cm ×5 cm ,枕骨大孔咬除宽度1. 5～210 cm。

脑裂畸形的分类
脑裂畸形是一种发育异常，是指胎儿在子宫中的神经系统发育过程中出现的异常分叉或分裂。

根据分裂位置和类型的不同，脑裂畸形可以被分为以下几种类型：
1. 阿诺德-基亚里畸形（Arnold-Chiari畸形）：这是一种较为
常见的脑裂畸形类型，主要特征是脑干和小脑扁桃体向下移位。

阿诺德-基亚里畸形可以分为四个不同的类型，但最常见的是
第一型。

2. 弗洛坦畸形（Froster-Ischaevich畸形）：这是一种较罕见的
脑裂畸形，特点是小脑的后下部分偏位，与脑干连接异常。

3. 初中线畸形（Mesencephalic-metencephalic畸形）：这种类
型的脑裂畸形是小脑的一部分发育不良，主要影响小脑前下部。

4. 皮乐机畸形（Plejogrammatic畸形）：这是一种相对罕见的
脑裂畸形类型，主要特点是小脑的不正常分裂，造成小脑分为两个部分。

除了以上主要类型外，还有一些其他少见的脑裂畸形类型，如Joubert综合征、杂合性脑干-小脑畸形（Molar-tooth畸形）等。

每种类型的脑裂畸形都有其特定的表现和临床特点，治疗方法也会根据具体情况而有所不同。

在实际临床中，常常需要进行详细的影像学检查和评估，以便准确诊断和制定合理的治疗方案。

Arnold-Chiari畸形相关知识概述Arnold-Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是小脑扁桃体经枕骨大孔疝入至颈椎管内形成的先天性畸形，多伴发脑积水、脊柱裂及脊髓脊膜膨出、脊髓空洞症等多种先天性畸形。

病因与发病机制可能与后颅窝中线结构胚胎期的发育异常有关；后颅窝容积小、颅内压增高、小脑与脑干发育比例失调在发育成长过程中亦可导致小脑扁桃体慢性疝入椎管；部分病例还可能与遗传因素有关。

病理临床分为Arnold-Chiari I、II两种类型。

I型：两侧的小脑扁桃体变长，并呈舌样伸入椎管，贴附于延髓、颈髓表面，致延髓呈屈曲状。

II型：第四脑室、脉络丛、小脑扁桃体一起下疝至枕骨大孔以下，延髓屈曲更明显，Ⅴ~Ⅷ对脑神经被拉长，上颈部神经根被牵拉逆向上行。

此型多同时伴发脑积水和脊髓脊膜膨出。

异位的小脑扁桃体周围的蛛网膜下腔易粘连闭锁，因而形成脑积水，约40%的病人出现脊髓空洞症。

诊断要点临床表现延髓、上颈髓受压表现为一侧肢体或四肢的运动、感觉障碍，括约肌功能障碍，呼吸困难，锥体束征阳性，病理反射阳性等。

脑神经、脊神经根牵拉损伤可出现Ⅴ~Ⅻ脑神经麻痹的症状和体征、枕部和枕下部疼痛等。

其他表现还有共济失调，如步态不稳、眼球震颤，以及颅内高压症状，如头痛、呕吐、视盘水肿等。

影像学检查诊断该病的最佳手段是MRI，可以清楚显示小脑扁桃体、第四脑室下疝的情况以及延髓、颈髓的情况，还可显示伴发的颅底凹陷、寰枕融合等畸形。

CT薄层扫描及重建技术、椎动脉造影、椎管造影有助于诊断。

诊断标准根据临床症状、体征以及MRI检查诊断较容易。

在矢状位T1加权像上，枕大孔后唇至斜坡最低点作一连线，正常情况下小脑扁桃体下端在此线上缘1mm，若小脑扁桃体降至此线以下5mm，即可确诊。

鉴别诊断要与脊髓空洞症、枕大孔区上颈段脊髓肿瘤、颈椎间盘突出及运动神经元病相鉴别。

治疗概述无症状患者无需治疗，随诊观察即可。

手术治疗可行后颅窝减压术解除对脑干的压迫，并可于软脑膜下切除下疝的小脑扁桃体，打开第四脑室正中孔或行侧脑室-枕大池分流术，恢复脑脊液循环通路。

Arnold-Chiari畸形发病机理*导读：小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移,从而引起一系列症状;又称Arnold-Chiari畸形。

……1. 形成ACM较公认的观点是胚胎中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育滞后，使得出生后正常发育的后脑结构因后颅窝的过度拥挤而疝出到椎管内，许多学者通过MRI、CT、X-ray的研究都发现病人后颅窝/后脑的容积比明显小于正常人，而后脑的体积与正常人无明显区别，并认为后颅窝容积明显小于正常人是该病的特征性表现。

30%-70%的该病病人合并有脊髓空洞症。

对于ACM为什么会合并脊髓空洞，其机理不很清楚。

2.关于形成脊髓空洞的几种学说2.1 Gardner的脑脊液流体动力学说SM的成因在于四脑室脑脊液正常循环通路存在梗阻，脑脊液随四脑室脉络丛动脉搏动波沿中央管上口向脊髓中央管传递，认为在四脑室和脊髓中央管之间存在交通，导致空洞的形成和发展。

支持这一学说的现象是 :①空洞腔内液体的成分和脑脊液一致;②已监测到三、四脑室以及空洞腔内液体在动脉搏动时的运动;③在狗的模型中通过瓷土堵塞枕大孔可以诱发SM。

2.2Williams的颅内椎管内压力分离学说在咳嗽、用力等活动时胸廓内压升高，导致硬脊膜外静脉压力升高，产生的压力波使脊蛛网膜下腔脑脊液通过枕大孔进入颅内，而病人由于颅颈交界枕大孔区脑脊液在蛛网膜下腔流动的单向受阻，日常间歇性产生的压力波就形成了颅内压跟椎管内压的分离。

这种压力差促使了四脑室内的脑脊液通过开放的中央管的流动，逐渐产生脊髓空洞。

2.3 脑脊液的脊髓渗入学说最近通过对脑脊液动力学的研究，许多学者认为椎管内压力增高使脑脊液可以通过脊髓表面进入髓内而产生空洞。

Ball和Dyan认为脑脊液可以通过所谓Virchow-Robin spaces进入脊髓内，Oldfield等通过动力学-MRI，术中超声技术研究了术前、术中以及术后枕大孔区脑脊液以及小脑扁桃体的运动，认为随着心搏产生的脑以及脑脊液通过颅颈交界的运动，在病人枕大孔区梗阻时，由于小脑扁桃体的堵塞，使这种压力传递不能正常进行，在高位颈髓蛛网膜下腔产生压力波，这种随心搏波动的压力波作用于颈髓的外表面，使脑脊液通过脊髓血管间隙渗入髓内，产生空洞。

【疾病名称】小脑扁桃体下疝畸形【英文名称】tonsillar hernia malformation【别名】Arnold-chiari malformation；Arnold-Chiari畸形；Arnold-Chiari综合征；阿-希二氏畸形；阿-希二氏综合征；扁颅底综合征；小脑扁桃体疝；枕骨大孔疝【类别】神经外科/头皮和颅骨疾病/先天性颅骨疾病/寰枕部畸形【 ICD 号】Q04.8【概述】小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。

小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。

本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。

本病为神经系统发育异常性疾病，也称神经系统先天性疾病，本组疾病主要分为两类。

一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。

另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。

最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。

此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。

神经系统发育异常性疾病多达上百种，有些很罕见，病因及发病机制不完全清楚。

胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。

症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。

本组疾病与遗传性疾病的区别是，病因更多为自身或环境性因素，而后者是由遗传基因决定。