Chiari畸形诊断与治疗

chiari畸形1型诊断标准Chiari畸形1型是一种颅内异常结构的疾病，通常会导致脑干和小脑的异常位置，进而对脑部功能产生影响。

对于Chiari畸形1型的诊断，医生通常会依据一系列的标准来进行判断。

以下将详细介绍Chiari畸形1型的诊断标准。

首先，医生会通过患者的病史和临床症状来进行初步判断。

Chiari畸形1型的典型症状包括颈部疼痛、头痛、颈椎僵硬、手部或脚部感觉异常、肌肉无力、共济失调等。

这些症状通常会提示医生可能存在Chiari畸形1型的可能性。

其次，医生会进行详细的神经系统检查。

通过检查患者的神经系统功能，包括感觉、运动、平衡等方面的表现，医生可以更准确地评估Chiari畸形1型的可能性。

例如，医生会检查患者的肌力、反射、感觉异常等情况，以帮助确认诊断。

除此之外，医生还会进行影像学检查。

通常会使用MRI（磁共振成像）来观察患者的颅内结构。

通过MRI检查，医生可以清晰地看到患者小脑扁桃体向下移位的情况，以及是否存在脊髓空腔的扩张等异常情况。

这些影像学检查可以为Chiari畸形1型的诊断提供重要的依据。

最后，医生还可能会进行其他辅助检查，如颅内压测定、脑脊液检查等。

这些检查可以帮助医生更全面地了解患者的病情，以确定是否存在Chiari畸形1型。

总的来说，Chiari畸形1型的诊断需要综合运用患者的病史、临床症状、神经系统检查、影像学检查等多方面的信息，进行综合分析和判断。

只有通过全面的评估和检查，医生才能准确地诊断患者是否患有Chiari畸形1型，并为患者制定合理的治疗方案。

在诊断过程中，医生需要特别注意排除其他可能引起相似症状的疾病，以避免误诊。

另外，对于Chiari畸形1型的诊断，医生需要保持谨慎和严谨，以确保诊断的准确性和可靠性。

综上所述，Chiari畸形1型的诊断标准包括病史和临床症状的评估、神经系统检查、影像学检查等多个方面。

通过综合分析和判断，医生可以准确地诊断患者是否患有Chiari畸形1型，为患者提供及时有效的治疗。

成人Chiari畸形和脊髓空洞症的诊断和治疗的国际共识
（2022）
背景
脊髓空洞症和Chiari畸形被列为罕见疾病，但国际指南诊断标准和病例定义缺失。

研究目的
在国际专家之间就以下问题达成共识——成人Chiari 畸形和脊髓空洞症的诊断和治疗中存在争议的问题。

方法
Chiari和脊髓空洞症联合会的一个多学科小组（4名神经外科医生，2名神经学家，1名神经放射科医生，1名儿童神经学家）任命了一个国际专家评审团，以制定共识文件。

经过循证审查和进一步讨论，63份声明草案分为4个领域（定义和分类/计划/手术/分离的脊髓空洞症）。

Chiari和脊髓空洞症诊断和治疗领域32名专家组成的陪审团和患者代表被邀请参加三轮德尔菲过程。

陪审团收到了一份结构化的问卷，包含63条声明，每一条都将以4点利克特式评分进行投票并发表评论。

同意声明<75%，修订并进入第二轮。

第三轮是在基亚里共识会议期间（2019年11月，米兰）面对面进行的。

结果
32名陪审员中有31人（6名神经科医生、4名神经放射科医生、19名神经外科医生和2名患者协会）代表人参加了协商一致。

第二轮之后，就57/63份声明达成了共识（90.5%）。

六个人困难的声明在第三轮进行了修订和投票，并进一步讨论和批准了整套声明。

结论
共识文件由63份声明组成，这些声明得益于专家讨论和细微调整，临床医生和研究人员跟踪患有Chiari和脊髓空洞症的成年人。

关键词
Chiari畸形脊髓空洞症成人共识分型手术。

安氏i类错合畸形1. 名词解释安氏i类错合畸形（AIS Type I Malformation），又称Chiari I畸形，是一种常见的中枢神经系统发育异常。

它主要表现为小脑扁桃体和延髓的下移，导致小脑扁桃体部分嵌入颅腔内。

这种错位可能会对脑脊液循环和脑干功能造成压迫，引起一系列症状。

2. 病因安氏i类错合畸形的确切病因尚不清楚，但研究发现与遗传、胚胎发育异常、颅底发育异常等因素有关。

遗传因素可能在该疾病的发生中起到一定作用，但具体相关基因尚未完全明确。

3. 发病机制在正常情况下，小脑扁桃体位于大脑半球下方的颅后窝内。

然而，在安氏i类错合畸形患者中，由于某种原因，小脑扁桃体下移并部分进入颅腔内。

这会导致小脑扁桃体与脑干的接触增加，可能会对脑脊液循环和脑干功能产生压迫。

4. 症状安氏i类错合畸形的症状可以因个体差异而有所不同，但常见的症状包括：•颅后窝头痛：这是最常见的症状，通常表现为持续性头痛，尤其是颈部头痛。

•颈部疼痛：颈部和肩部的慢性疼痛也是常见的症状。

•视力问题：患者可能会出现视力模糊、双重视觉或眼球震颤等问题。

•平衡障碍：由于小脑功能受损，患者可能会出现平衡障碍和协调困难。

•言语和吞咽问题：小脑扁桃体下移可能会影响舌骨神经和喉返神经，导致言语和吞咽困难。

•呼吸问题：严重的安氏i类错合畸形可能会导致呼吸困难、打鼾和睡眠呼吸暂停。

5. 诊断安氏i类错合畸形的诊断通常包括以下几个方面：•病史和症状分析：医生会详细询问患者的病史和症状，了解头痛、颈痛、平衡问题等方面的情况。

•神经系统检查：医生会进行神经系统检查，包括测试感觉、力量、协调和反射等方面的功能。

•影像学检查：CT扫描和MRI是常用的影像学检查方法，可以显示小脑扁桃体和脑干的位置和形态。

•脑脊液压力测定：有时候需要进行腰穿以测定脑脊液压力。

6. 治疗治疗安氏i类错合畸形通常需要综合考虑患者的症状和严重程度。

治疗方法可以包括以下几个方面：•观察与监测：对于轻度症状或无明显症状的患者，医生可能会选择观察与监测，定期复查并根据情况调整治疗方案。

小脑扁桃体疝【概述】小脑扁桃体疝又称Arnold-Chiari畸形，这是一种常与颅底凹陷畸形伴发的中枢神经系统发育异常。

【诊断】为明确诊断和鉴别诊断需要，可作磁共振成像，CT扫描，椎动脉造影，对有颅内压增高的患者，检查时要注意突然呼吸停止，故应谨慎从事并有应急措施。

【治疗措施】本病并非一经诊断都需手术治疗，因为有相当多的病例，临床症状并不严重。

对于年龄较小或较长者，应密切观察。

仅对症状和体征严重者，方可施行手术。

手术的目的是解除对神经组织的压迫，重建脑脊液循环通路，并对不稳定的枕颈关节加以固定。

手术适应证（1）延髓、上颈脊髓受压；（2）小脑和脑神经症状进行性加重；（3）脑脊液循环障碍，颅内压增高；（4）寰枢椎脱位或不稳。

手术方法主要为枕骨部分切除以扩大枕大孔，以及寰椎后弓切除减压术。

硬脑脊膜应广泛切开，分离粘连，探查第四脑室正中孔，如粘连闭塞，应小心分离扩张，使之通畅。

不能解除梗阻者则应考虑重建脑脊液循环通路的分流手术。

对不稳定的寰枢椎脱位，则行枕骨和颈椎融合术。

现将本手术介绍如下：手术步骤术前准备，麻醉和体位同颈椎后路手术。

1.切口和显露：切口包括枕部和颈椎两部分，自枕骨粗隆正中向下至颈6～7作纵行切开，显露枕骨、枕骨大孔后缘、寰椎后弓及第二至第六或第七颈椎棘突（图1）。

显露方法同前。

图1 枕颈部手术显露2.枕骨大孔扩大和寰椎后弓切除：显露和切除方法同前。

枕骨大孔切开范围应足够大。

通常自枕骨大孔向上咬除2.5cm～3.0cm，其宽度为3.0cm～4.0cm，使枕颈区获得充分减压。

3.脊髓空洞蛛网膜下腔分流术：根据磁共振图像，选择脊髓空洞明显节段。

注意保护颈2和颈3。

最首选部位在颈4～5或颈5～6，或颈4、5～6节段。

切除椎板显露硬膜，切开硬膜，将硬膜切开边缘贯穿以细丝线向两侧分开以作牵引，即显露膨胀的脊髓。

观察脊髓表面血管分布状况，选其无血管区，先用细针头刺入脊髓内并轻加吸引可见黄色液体抽出，即表示脊髓空洞所在部位。

chiari畸形名词解释chiari畸形是一种罕见的神经外科疾病，也被称为小脑扁桃体下疝畸形。

它主要是指小脑蚓部向颅内后方移位，导致小脑扁桃体低于颅枕结合处的一种先天性发育异常。

接下来，我们将探讨chiari畸形的病因、表现、诊断、治疗以及预防与护理。

一、chiari畸形的病因chiari畸形的发病原因尚未完全明确，但研究发现，它与遗传、胎儿发育异常、颅内压力增高等因素有关。

在遗传方面，如果家族中有chiari畸形患者，其他成员患病的风险会增加。

胎儿发育异常可能导致小脑蚓部不能正常发育，从而引发chiari畸形。

此外，颅内压力增高也可能导致小脑蚓部向后移位。

二、chiari畸形的表现chiari畸形的症状因个体差异而异，常见的表现包括头痛、颈部疼痛、眩晕、耳鸣、视觉障碍等。

此外，患者还可能出现运动障碍、平衡失调、手脚麻木等症状。

随着病情的进展，患者可能会出现脑积水、脑功能减退等严重并发症。

三、chiari畸形的诊断与治疗诊断chiari畸形主要依赖于影像学检查，如磁共振成像（MRI）。

对于确诊的患者，治疗方案通常包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。

药物治疗主要包括止痛药、神经营养药等，以缓解症状。

手术治疗旨在解除小脑扁桃体的压迫，改善脑血流。

康复治疗有助于患者恢复生活能力和功能。

四、预防与护理目前尚无确切的方法预防chiari畸形，但以下措施可能降低患病风险：1.婚前咨询：患有chiari畸形的患者在婚前应咨询遗传专家，了解患病风险和生育建议。

2.孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，监测胎儿的生长发育，发现异常及时就诊。

3.积极治疗相关疾病：患有颅内压力增高、先天性畸形等疾病的患者，应积极治疗，降低chiari畸形的发生率。

4.定期体检：定期进行头部和颈部的体检，发现异常及时就诊。

在护理方面，患者应注意以下几点：1.保持良好的作息规律，避免过度劳累。

2.注意饮食均衡，保证充足的营养摄入。

3.避免剧烈运动和高空作业，以免发生意外。

ciari畸形诊断标准Chiari畸形的诊断标准主要依据患者的症状、体征以及影像学检查结果。

具体诊断时，需要考虑小脑扁桃体在枕骨大孔以下的位置。

根据部分研究，小脑扁桃体下端疝出枕骨大孔平面5mm以上可诊断为Chiari畸形。

然而，也有其他学者提出不同的诊断标准，例如小脑扁桃体低于枕骨大孔以下3mm或5mm即可诊断Chiari畸形。

另外，考虑到患者的年龄因素，Mikulis等人提出各年龄段的诊断标准，如1~9岁为小脑扁桃体低于枕骨大孔以下6mm，10~29岁为5mm，30~79岁的4mm，79岁以上为3mm。

Chiari畸形患者可能表现出枕颈疼痛、头晕、肌肉无力、后组颅神经的功能障碍（如吞咽困难、饮水呛咳），以及听力下降、耳鸣等症状。

若合并脊髓空洞症，还可能出现痛温觉丧失、肌肉萎缩和夏科氏关节炎等症状。

影像学检查中，CT或磁共振能观察到小脑扁桃体、小脑的下部、第四脑室、脑干的下部等向下疝出，通过枕骨大孔进入到椎管内，常合并扁平颅底、颅底凹陷，一部分患者还会合并脊髓空洞症。

Chiari畸形可分为多种类型，其中最常见的是ChiariⅠ型，即小脑扁桃体疝入枕大孔5mm 以上。

其他类型如ChiariⅡ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其病理改变和症状表现各有不同。

值得注意的是，Chiari畸形可引起严重后果，如病人在睡眠或体位改变时突发呼吸停止而死亡，因此必须引起重视。

对于疑似Chiari畸形的患者，建议尽快就医，进行头颅和脊髓的核磁共振检查，以明确诊断并制定相应的治疗方案。

总的来说，Chiari畸形的诊断是一个综合性的过程，需要综合考虑患者的临床表现和影像学检查结果。

如果您有关于Chiari畸形的具体问题或疑虑，建议咨询专业的神经科医生或神经外科医生，以获取最准确和专业的诊断和治疗建议。

Amold-Chiari畸形【概述】Arnold-Chiari畸形（基底压迹综合征），又称Arnold-Chiari综合征。

【发病机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。

本病病因不明，有3种见解。

1．流体力学说胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。

2．牵拉学说脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。

3．畸形学说后脑发育过多、桥曲发育不全。

【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调(表现为小脑性或脊髓性共济失调)、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹。

脑干小脑MRI检查可发现小脑扁桃体下疝畸形改变。

【诊断】慢性颅压增高征、共济失调、锥体束征、高颈髓延髓综合征，结合MRI表现，本病现已不难诊断。

【鉴别诊断】(一)须与其他颅椎连接处先天性畸形鉴别1．颅底凹陷(basilar invagination)是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。

主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。

2．寰枕融合(occipitalization) 寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。

枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。

3．寰枢椎脱位(atlantoaxial dislocation)先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。

寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。

上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状。

临床有时与Amld-Chiari畸形不易鉴别，借助于x线片及其他影像学检查诊断不难。

(二)后颅窝及枕骨大孔区肿瘤可有颅压增高、颅神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。

CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。

手术术式早期主要采用单纯颅后窝减压术和空洞脊蛛网膜下腔分流术,后期治疗组主要采用后颅窝小骨窗减压+ 软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术单纯颅后窝减压术( PFD) 颅后窝正中开颅,枕鳞部骨窗约5 cm ×5 cm ,枕骨大孔咬除宽度1. 5～210 cm。

Chiari畸形并脊髓空洞症的外科治疗北京天坛医院神经外科于1992年12月～1996年5月共收治72例Chiari畸形并脊髓空洞症的病人，以不同的方式进行了手术，其中44例得到随访，现分析如下。

临床资料1.一般资料：本组男性44例，女性28例，年龄8～57岁，平均29.8岁，病程从20天～30年，平均4年半。

2.临床表现：见表1。

3.影像学检查：所有病例均经MRI检查，2例为ChiariⅡ畸形，余均为ChiariⅠ畸形；小脑扁桃体下疝至C1段多见，少数下疝至C2段，所有均合并脊髓空洞，其中颈段25例，颈-上胸段24例，颈-中胸段18例，颈-下胸段4例，颈-腰段1例，脊髓空洞波及延髓2例，有8例合并脑积水。

4.手术方法及术中所见：采用多种手术方式，具体见表2。

表2 手术方式表1 临床表现方法F为在“Y”形剪开区域内先将硬膜外层剥下，然后“Y”形剪开硬膜内层，在缝合硬膜时将剥下的硬膜外层翻转与硬膜内层缝合，扩大硬膜囊。

手术自枕外粗隆至C4～5棘突行后正中切口，暴露枕骨鳞部及C1，C2见多数病例有颅底陷入，扁平颅底，环枕融合等颅底畸型，咬除枕骨鳞部，骨窗直径约5cm向下咬除枕骨大孔后缘，宽约3cm，咬除C1椎板，C2棘突及椎板，宽约3cm，暴露增厚之硬膜，儿童骨窗则相应缩小。

术中见绝大多数病例有环枕筋膜增厚，呈束带状，压迫枕大孔区，颅颈交界处。

予切除松解。

打开硬膜组见蛛网膜大多有不均匀增厚，有许多纤维丝粘连，四室中孔脑脊液流出不畅或受阻，小脑扁桃体下疝至C1水平。

有2例下疝至C2水平。

在显微镜下予分离，松解粘连，探查并打通四室中孔，直至脑脊液流出通畅，脑及脊髓搏动良好。

6.结果及合并症：本组无死亡，术后除一例症状加重外，余均有不同程度的好转。

术后合并症主要为术后发烧，头疼，以硬膜敞开组中多见。

共有44例得到随访。

以Tator结果评定标准（1）进行评定，依病人自我感觉症状和体征改善程度分为好转，稳定，恶化，以好转和稳定为有效，手术方法A＋B＋C为未打开硬膜组，其总的有效率为62.5％，方法D＋E＋F为打开硬膜组，总的有效率为90%，二者比较，以X2检验，有显著性差异，P＜0.01。