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多囊肾参考幻灯片

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多囊肾病PPT演示课件

多囊肾病PPT演示课件

基因突变筛查技术应用
NGS技术
利用新一代测序技术（NGS）对多囊肾相关基因进行突变筛查， 提高检测效率和准确性。
基因突变数据库
建立多囊肾基因突变数据库，收集不同人群的突变信息，为遗传咨 询和风险评估提供依据。
基因突变与表型关联研究
通过分析基因突变与多囊肾表型之间的关联，揭示不同突变对疾病 发生和发展的影响。
增强自我管理能力
提供疾病管理技能培训，帮助患者提高自我管理能力，更好地应对 疾病挑战。
家庭及社会支持
鼓励患者家属参与心理干预过程，提供家庭支持；同时，借助社会资 源，为患者提供心理援助和互助小组等活动，减轻孤独感和压力。
营养膳食调整建议
低盐饮食
控制盐分摄入，减轻肾脏负担，预防 高血压等并发症。
优质蛋白质摄入
跨学科合作 加强肾脏病学、遗传学、生殖医 学等多学科合作，为患者提供全 方位的诊疗服务和生育指导。
感谢观看
THANKS
可考虑手术治疗。
手术方式
根据患者病情和医生建议，可选择 囊肿去顶减压术、肾切除术等手术 方式。
手术效果
手术治疗可减轻症状、改善肾功能 ，但部分患者术后可能出现复发或 并发症。
并发症预防与处理
感染
保持皮肤清洁干燥，避免抓挠 囊肿部位，预防感染；如出现 感染症状，及时使用抗生素治
疗。
出血
避免剧烈运动或外伤，以免囊 肿破裂出血；如出现出血症状 ，应立即就医进行止血治疗。
保守治疗措施
控制症状
通过药物治疗、饮食调整 等方式，控制高血压、疼 痛等症状，提高患者生活 质量。
延缓疾病进展
通过减少囊肿内液体生成 、抑制囊肿上皮细胞增殖 等方法，延缓多囊肾的进 展。
保护肾功能

《多囊肾病》PPT课件

《多囊肾病》PPT课件

两项主要+一项次要
第一项主要+三项以上次要
医学PPT
17
诊断
3、影像学检查： Ravine等于1994年提出了一下B超诊断标准：
有家族遗传史的30岁以下患者，单侧或双侧肾脏 有2个囊肿，30~59岁患者双侧肾脏至少各4个囊 肿；如果同时伴有其他肾外表现，如肝囊肿等， 诊断标准可适当放宽。此诊断标准敏感性97%， 特异性90%。如无家族遗传史，每侧肾脏有10个 以上囊肿，并排除其他肾囊肿性疾病方可诊断
多囊肾病
（polycystic kidney disease，PKD）
医学PPT
1
• 肾囊肿：包曼囊~集合管间的局部扩张→与 原来的肾小管脱离→独立、充满液体的囊肿
• 囊性肾脏病：肾脏出现单个或多个囊肿的一 组疾病，分遗传性和非遗传性
医学PPT
2
医学PPT
3
多囊肾的分型
目前已知有3种基因的突变导致 了ADPKD
其中2种最为常见: 为PKD1 (约 占85% )和PKD2 (约占15% )
第3种是PKD3
医学PPT
4
多囊肾的分型
• 常染色体显性遗传型，（ ADPKD）此型一般到成年 才出现症状，又称成人型 多囊肾，实际上可发生于 任何年龄，故“成人型”并 不准确，已废用
• 常染色体隐性遗传型，又 称婴儿型多囊肾. 一般在 婴儿即表现明显
医学PPT
13
发病机制2、螺旋区-螺旋区相互作 用假说
医学PPT
14
发病机制3、纤毛致病学说(中心地位)
纤毛无运动功能,必须依赖一个非常重要 的生理过程———鞭毛内运输(IFT) 来完成, 驱动蛋白- 和细胞浆动力蛋白- 1B 作为2种 分子动力蛋白, 分别参与其中的顺向转运和 逆向转运过程,纤毛通过多囊蛋白复合体感 受尿流率调控肾小管腔直径和分化状态, 基 因突变引发了纤毛感受尿流率的功能异常, 可通过下游Ca2 +信号传导影响靶基因调控 ,进而导致细胞功能改变和囊肿生成

《多囊肾的护理》ppt课件

《多囊肾的护理》ppt课件

04
多囊肾的运动康复与护理
运动康复的原则与建议
原则
在专业医生的指导下，根据患者的具 体情况制定个性化的运动康复计划。
建议
选择有氧运动如散步、慢跑、游泳等 ，以增强心肺功能；同时进行力量训 练如举重、俯卧撑等，以增强肌肉力 量。
运动康复的注意事项与禁忌
注意事项
在运动前进行适当的热身活动，避免运动过程中受伤；运动过程中注意观察身体反应，如出现不适及时停止运动 。
健康教育
向患者普及多囊肾的预防知识，提高 患者的自我保健意识。
生活方式指导
指导患者保持健康的生活方式，包括 饮食、运动、休息等方面，以降低多 囊肾的发病率。
THANKS
谢谢您的观看
控制体重
保持适当的体重可以降低多囊 肾的发病率，建议采取健康的 减肥方式。
避免过度劳累
过度劳累可能导致免疫力下降 ，增加患多囊肾的风险，因此 要注意休息和调整工作生活节
奏。
预防措施期间的护理建议
定期检查
定期进行身体检查，包括肾功能、尿 常规等检查，以便及时发现并治疗多 囊肾。
心理护理
多囊肾患者可能存在焦虑、恐惧等心 理问题，护理人员应给予心理支持和 安慰，帮助患者树立信心。
控制盐、糖、脂肪摄入
多囊肾患者应限制蛋白质的摄入量， 以减轻肾脏负担。
饮食应以低盐、低糖、低脂为主，以 预防高血压、糖尿病和心血管疾病的 发生。
增加膳食纤维摄入
多食用富含膳食纤维的食物，如蔬菜 、水果等，有助于促进肠道蠕动，预 防便秘。
饮食调整的注意事项与禁忌
避免食用高嘌呤食物
如动物内脏、海鲜等，以免加重肾脏负担。
《多囊肾的护理》ppt课件
汇报人： 2023-12-19

(医学课件)多囊肾ADPKDppt演示课件

(医学课件)多囊肾ADPKDppt演示课件

手术治疗 operative treatment
手术治疗：ADPKD患者中50%~70%的人有时会感到腰 背疼痛，可呈绞痛、急性或慢性痛。绞痛多继发于结石
或血凝块。急性痛可能继发于感染或囊内出血，或包膜
下出血。慢性腰痛需要使用麻醉药物镇痛，很可能与囊 肿和肾包膜膨胀有关。
1911年Rocsing描述了使用肾囊肿去顶术来缓解疼痛，
双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范
围的发病率估计为1/1000,在终末 期肾功能衰竭患者中约占 5-8%。其遗传病因源于16号染色体短臂polycystin-1(PKD1) 或4号Polycystin-2(PKD2)基因的突变，PKD1突变引起的 ADPKD相关的畸形有憩室炎，肝、脾、胰腺囊肿，占本病
由于有报道说这样做，可能导致肾功能恶化，以至于囊
肿去顶术一度陷入争论之中。
手术治疗 operative treatment
然而最近更多的报道说这种术式是可行的，Ye和他的同 事们于1986年报道：采用Rovsing手术后，6个月的疼痛缓 解率为90.6%，5年疼痛缓解率为77.1%。
而Elzinga于1992年报道囊肿去顶术后1年有80%的病人
90%。
PKD2突变引起的相关畸形为二尖瓣反流、颅内动脉瘤
，占本病10%。现在还有一部分人没有发现PKD1或 PKD2，因此推测可能还有PKD3存在。 Hataboer等人于1999年发表的一项临床随访研究表明
：有PKD1基因缺陷的患者发生肾脏衰竭或死亡的平均
年龄（不论哪个首先发生）为53.0年，PKD2基因缺陷患 者比较晚（69.1年）。另外，PKD2基因缺陷患者发生泌 尿系感染和高血压的几率比PKD1基因缺陷者高。
分类图1

多囊肾病症PPT演示课件

多囊肾病症PPT演示课件

尿路感染
发病机制
多囊肾患者尿路结构异常，易导致尿 流不畅、细菌滋生，从而引发尿路感 染。
处理措施
尿路感染的治疗包括抗感染治疗（选 用敏感抗生素）、改善尿路通畅性（ 如导尿、膀胱冲洗等）以及预防复发 （注意个人卫生、避免憋尿等）。
肾结石
发病机制
多囊肾患者的尿液成分异常，易形成结石。同时，尿路梗阻和感染也增加了结石形成的风险。
02
多囊肾的病理生理学
病因学
遗传因素
多囊肾是一种常染色体显性遗传 病，基因突变导致肾小管上皮细 胞异常增生和囊液积聚。
环境因素
某些环境因素如感染、毒素、药 物使用等可能诱发或加重多囊肾 的发生和发展。
发病机制
肾小管上皮细胞异常增生
肾功能损害
基因突变导致肾小管上皮细胞异常增 生，形成多个大小不等的囊肿。
处理措施
肾结石的治疗包括药物治疗（溶石、排石药物）、体外冲击波碎石术、经皮肾镜碎石术等。同时，饮 食调整（减少高钙、高草酸食物摄入）和生活方式干预（多饮水、适量运动）也有助于预防结石形成 。
肾功能不全及尿毒症
发病机制
多囊肾逐渐发展，导致肾单位减少、肾功能减退，最终可能引发肾功能不全及尿毒症。
处理措施
腹部肿块
随着囊肿的增大，患者可 在腹部触及肿块。
体征
高血压
多囊肾患者常合并高血压 ，与肾素-血管紧张素系统 激活有关。
肾功能异常
早期肾功能可正常，随着 病情进展，可出现肾功能 异常，表现为尿素氮、肌 酐升高。
尿路感染
多囊肾患者易合并尿路感 染，出现发热、尿频、尿 急、尿痛等症状。
并发症
肾结石
多囊肾患者易并发肾结石，与尿 液浓缩、尿流不畅等因素有关。

(医学课件)多囊肾演示课件

(医学课件)多囊肾演示课件
多囊肾的分类
• 婴儿型多囊肾：PKD1基因突变为主，病情进展迅速，常在出生后不久死亡。 • 成人型多囊肾：PKD2基因突变为主，病情进展较慢，患者生存期较长。
多囊肾的遗传方式
• 显性遗传：成人型多囊肾为常染色体显性遗传，50%概率遗传给子女。 • 隐性遗传：婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传，25%概率遗传给子女。
其他原因引起的腰腹部疼痛
如尿路结石、肾炎等也可能引起腰腹部疼痛，需与多囊肾引起的腰腹部疼痛进行鉴别。
04
治疗
治疗
• 请输入您的内容
05
预防与康复
如何预防多囊肾
01
建立健康的生活方式
保持健康的饮食、适当的运动、足够的休息和避免吸烟和酗酒等不良
习惯，有助于预防多囊肾的发生。
02
控制高血压和糖尿病
过度劳累可能会加重多囊肾的症状，因此患 者应避免过度劳累。
饮食中应控制蛋白质、盐和脂肪的摄入量， 以减轻肾脏负担，有助于预防多囊肾的症状 。
THANKS
谢谢您的观看
06
问答环节
什么是多囊肾？
定义
01
多囊肾是一种先天性遗传疾病，通常会导致肾脏肿大和肾功能
衰竭。
病因
02
多囊肾是由于基因突变导致，可分为婴儿型和成人型两种，其
中婴儿型较为罕见，成人型较为常见。
症状
03
多囊肾患者可能会出现肾脏肿大、疼痛、高血压、肾功能不全
等症状，严重时可能导致尿毒症。
多囊肾的诊断方法有哪些？
多囊肾演示课件
目 录
• 简介 • 病理生理 • 临床表现与诊断 • 治疗 • 预防与康复 • 问答环节
01
简介
简介
什么是多囊肾

多囊肾的科普知识PPT


多囊肾的症状
多囊肾的症状
腰痛：多囊肾常导致腰部不适和疼痛 血尿：囊肿破裂时多囊肾可引起血压升 高等症状
多囊肾的诊断 和检查
多囊肾的诊断和检查
超声检查：通过超声波观察肾脏囊肿的 情况
CT扫描：更详细地了解肾脏的囊肿分布 情况
多囊肾的诊断和检查
基因检测：检查是否存在多囊 肾相关基因
忌烟酒：避免吸烟和过量饮酒
谢谢您的观赏聆听
多囊肾的治疗 方法
多囊肾的治疗方法
对症治疗：针对症状进行治疗，如控制 血压 手术治疗：如囊肿较大可选择手术切除
多囊肾的治疗方法
肾移植：严重病情下可能需要 进行肾移植
预防多囊肾发 作的方法
预防多囊肾发作的方法
健康饮食：低盐、低脂、适当补充维生 素等
定期复查：定期进行肾功能及影像学检 查
预防多囊肾发作的方法
多囊肾的科普 知识PPT
目录 引言 什么是多囊肾 多囊肾的症状 多囊肾的诊断和检查 多囊肾的治疗方法 预防多囊肾发作的方法
引言
引言
学习多囊肾的基本知识，了解 其病因和症状
了解多囊肾的诊断方法和治疗 选项
引言
掌握预防多囊肾发作的方法
什么是多囊肾
什么是多囊肾
多囊肾是一种遗传性疾病，影 响肾脏的正常功能 多囊肾会导致肾脏中形成囊肿 ，影响健康

多囊肾演示课件

疗效评估
研究药物治疗、基因治疗等不同治疗手段对多囊肾的疗效评估指标 和方法。
中医药治疗多囊肾的研究进展
组方配伍规律
研究中医药治疗多囊肾 的组方配伍规律，探讨 不同药物之间的相互作 用和药理作用。
药理作用及机制
研究中医药治疗多囊肾 的药理作用及机制，包 括对细胞外基质、细胞 信号转导等性肾囊肿和多囊肾非常重要，因为两者的治疗方案和预后有 所不同。单纯性肾囊肿通常只有一个或少数几个囊肿，而多囊肾有无 数大小不等的囊肿。
肾脏肿瘤
肾脏肿瘤通常是一种恶性肿瘤，需要通过病理学检查进行确诊。与多 囊肾相比，肾脏肿瘤的病情进展较快，症状更为严重。
03
其他遗传性疾病
多囊肾的诊断标准
症状
多囊肾是一种遗传性疾病，通常在成人期出现症状。主要症状为疼痛、腹部肿块和肾功能 损害。
检查
通过超声、CT等影像学检查可发现肾脏异常肿大，肾实质内有无数大小不等的囊肿。
病理学诊断
通过病理学检查，观察到囊肿的形成和进展，以及囊肿的形态和分布等特点，可以确诊多 囊肾。
多囊肾与其他疾病的鉴别
MRI检查
MRI检查是一种非放射性检查方法，可以用于评估多囊肾患者的肾功能和分侧肾功能受损 的程度。同时，MRI检查还可以显示囊肿内的出血和感染等并发症。
04
多囊肾的治疗
药物治疗
1
药物治疗是多囊肾患者的首选治疗方法，主要 目的是控制症状、延缓病情进展。
2
用药方案因人而异，需要根据患者的具体情况 ，如病情严重程度、是否有并发症等进行调整 。
临床应用效果
研究中医药治疗多囊肾 的临床应用效果，包括 改善临床症状、延缓疾 病进展等方面的影响。
THANKS
感谢观看

(医学课件)多囊肾演示课件


避免剧烈运动
多囊肾患者应避免剧烈运动，选择 适合自己身体状况的轻度运动，如 散步、太极拳等。
定期检查
多囊肾患者应定期进行肾脏检查， 以便及时发现和治疗并发症。
注意事项
多囊肾患者应避免使用肾毒性 药物和镇痛剂等，以免加重肾
脏损伤。
多囊肾患者应积极治疗原发病 ，如高血压、糖尿病等，以减 轻肾脏负担，防止病情恶化。
婴儿型多囊肾
PKD1基因突变为主，病情进展迅速，常在出生后不久死亡。
成人型多囊肾
PKD2基因突变为主，病情进展较慢，患者生存期较长。
多囊肾的遗传方式
显性遗传
成人型多囊肾为常染色体显性遗传，50%概率遗传给子女。
隐性遗传
婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传，25%概率遗传给子女。
02
病理生理
肾脏的结构与功能
感染如肾炎、肾盂肾炎等可引发多囊肾，因 此应积极预防和治疗感染。
多囊肾具有一定的遗传倾向，因此有家族史 者应定期进行肾脏检查，以便早期发现和治 疗。
多囊肾患者的日常护理
合理饮食
多囊肾患者应以低盐、低脂、低蛋 白饮食为主，避免过多摄入高蛋白 食物，以减轻肾脏负担。
控制饮水量
多囊肾患者应根据医生指导控制饮 水量，以减轻肾脏负担，防止病情 恶化。
2023
多囊肾演示课件
目录
• 简介 • 病理生理 • 临床表现与诊断 • 治疗 • 预防与护理
01
简介
什么是多囊肾
定义
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，因双侧肾脏出现多个 囊肿而命名。
病因
多数多囊肾患者携带PKD1或PKD2基因突变，这些突变可能 导致肾脏细胞异常生长和聚集，进而形成囊肿。
多囊肾的分类

多囊肾PPT课件


编辑版ppt
13
病因
其中90%多囊肾患者的异常基因位 于16号染色体的短臂，称为多囊肾 1基因；另有10%不到患者的基因 位于4号染色体的短臂，称为多囊 肾2基因；两者基因产物均不清楚， 但在起病、高血压出现、以及进入 肾功能衰竭期的年龄有所不同。
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14
三大特征
肾小球囊内上皮细胞异常增值 上皮细胞转运异常 细胞外基质异常增多
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23
中医认识
多囊肾的形成多因先天禀赋不足，加 之劳倦过度，饮食不节，情致不畅，或 感受六淫之邪，致肝脾受损，气机失调， 造成肝失疏泄，脾失健运，胃失和降， 湿浊内停，凝结为痰，痰瘀交阻，脉络 不畅，淤血及痰浊搏结于肾，凝聚不散， 而成积聚。本病特点为虚实夹杂，以肝 脾肾虚为本，水湿，痰浊，淤血为标。
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24
中医认识
《灵枢·胀论》：肾胀者，腹满引 背，央央然腰髀痛；
《灵枢·本藏》：肾大则善病腰痛， 不可以俯仰，易伤于邪；
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25
分期
多囊肾是一类遗传性的肾病，其发病和 发展也有一定的规律，多囊肾常分为5 期：
1. 发生期： 此病为遗传性疾病，一般出生即有囊
肿，只是较小，不易查出，20岁以前一 般不易发现，但家族中如有多囊肾病例， 应早期检查，及早期观测到囊肿的生长 情况，注意保养。
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21
临床表现
另外，还有腰痛，当血块或结石 下行时，可表现为肾绞痛，患者可 自行发现腹部有一包块，感染（发 热、肾区痛）是多囊肾的常见并发 症，膀胱刺激征可以是首发症状， 随着肾功能不全的发生，可出现头 痛、恶心、呕吐，乏力、体重减轻 等。
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22
中医认识
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2、 ADPKD 患者前期数年GFR通常无异常，不易作 为ADPKD早期临床研究终点。
15
ADPKD进展监测指标：蛋白尿
1、约25％的ADPKD患者尿蛋白阳性(>300mg／d)， 但一般不超过1g／d；
2、蛋白尿及其严重程度与肾脏体积增大、肾功能 快速下降、较早进入ESRD相关，因此具有预后评 估价值；
10
一、ADPKD的诊断与筛查
无家族史但临床拟诊的患者应考虑对其父母和/或 祖父母进行超声筛查，并推荐行基因检测。
2、 ADPKD基因诊断： 大部分成人ADPKD患者无需进行基因检测，对儿童
患者有特殊价值，可排查早期且严重的多囊肾病 和多囊肾病合并其他遗传病。
11
基因检测对象：
①肾影像学检查结果模棱两可者； ②无家族史的散发性多囊肾病患者； ③有患病风险的活体肾脏捐赠者； ④非典型多囊肾病患者； ⑤欲生育患者。
。 3、结石的药物治疗同非ADPKD患者。
除肿瘤。 3、急性囊肿出血发作时暂停RAAS抑制剂和利尿剂，避免急
性肾损伤。 4、抗纤维蛋白溶解剂氨甲环酸可用于治疗ADPKD出血并发
症。 5、酌情使用垂体加压素，并严密监测血压。 6、严重出血导致进行性贫血时，可采用选择性血管栓塞或
出血肾切除。
23
肾结石
1、结石多发与尿液潴留及代谢因素有关。 2、腹部CT是发现和评估肾结石最佳的影像学方法
生长因子 内皮缩血管肽 囊肿增殖增大
交感神经活性 全身血管阻力
氧化介导 的内皮损 伤
钠潴留
醛固酮 TGF- β 肾纤维化
高血压和肾脏病
18
ADPKD患者高血压的治疗：
成人
1、目标血压： ≤140/90mmHg；
2、个体化目标血压：如左 心衰竭、颅内动脉瘤、糖 尿病、蛋白尿，目标血压 为≤130／80mmHg；
3、测量TKV可以使用超声、MRI、CT等影像学方法。
14
ADPKD进展监测指标： eGFR
1、eGFR的计算公式已广泛用于ADPKD。目前对 eGFR的评估准确性尚存在争议，因为ADPKD为肾小 管病变，肾小管肌酐分泌能力与非ADPKD存在明显 差异，但其仍为临床随机试验中评估肾功能的标 准指标；
3、ADPKD蛋白尿的治疗方法与他慢性肾脏病相似， 如果患者出现肾病范围蛋白尿(>3.5 g／24 h)， 应考虑合并其他肾脏疾病，条件允许时应行肾活 检。
16
三、症状及并发症治疗
高血压
肾外并发症
肾功能下降
ESRD的治疗 肾脏并发症
17
ADPKD并发的高血压
囊肿压迫肾血管系统
肾素
血管紧张素Ⅱ
3、一线降压治疗为限盐饮 食（钠≤ 90mmol / d，相 当于食盐≤ 5g / d），联 合RAAS阻断剂。ACEI和ARB 不推荐联合用药。
儿童
ADPKD患者的心血管异常发 生较早，建议对有ADPKD家 族史的儿童从5岁开始进行 高血压筛查，未发现高血 压者每隔3年筛查一次。儿 童高血压的治疗，RAAS阻 断剂应为一线治疗药物。
多囊肾
1
概念
多囊肾为肾实质中有 无数的大小不等的囊 肿，大者可很大，小 者可肉眼仅能可见， 使肾体积整个增大， 表面呈高低不平的囊 性突起，囊内为淡黄 色浆液，有时因出血 而呈深褐色或红褐色。
2
类型
1.常染色体隐性 遗传型(婴儿型) 多囊肾，发病于 婴儿期，临床较 罕见，多在婴儿 期死亡，极少数 轻症者可活到成 年。
12
二、监测ADPKD进展
肾脏总体积 (TKV
估算 GFR(eGFR)：
蛋白尿
13
ADPKD进展监测指标：TKV
1、几乎所有ADPKD患者TKV快速增加，成人平均增 长率约5％一6％／年，但其增长的速度个体差异 显著；
2、TKV增长率与年龄、肾功能结合可用于评估患 者进展至ESRD的风险；
19
“传统的”肾脏保护治疗
强化 降压
RAAS 阻断
低蛋
白饮
食
ADPKD
目前尚缺乏大 规模临床随机 研究证据表明 传统肾脏保护 措施(血压控制、 RAAS阻断、低 蛋白饮食等)对 延缓ADPKD患者 进入ESRD有益。
20
针对ADPKD的肾脏保护新疗法
1、精氨酸加压素(AVP)在ADPKD进展中发挥重要作用，建议
2.常染色体显性 遗传型(成年型) 多囊肾，常于青 中年时期被发现， 也可在任何年龄 发病，为多囊肾 的常见类型。
3
常染色体显性多囊肾病 （ADPKD）
4
危害大
患病率 高
家族遗 传性
ADPKD
5ห้องสมุดไป่ตู้
ADPKD是最大常 见的遗传性肾脏 病，发病率约 1/1000─1/400；
主要病理特征是 双侧肾脏形成无 数囊肿，囊肿进 行性增长，最终 破坏肾脏的正常 结构和功能；
4、普伐他汀可减慢ADPKD患者肾脏体积增长，减少肾脏功能丧 失。目前该药已获欧盟批准用于成人ADPKD的治疗。。
21
血尿和囊肿出血
肾结石
ADPKD肾 脏并发症
囊肿感染
慢性疼痛
22
血尿和囊肿出血
1、常见，发作通常自限，2～7 d内消失。 2、症状持续1周以上，或血尿的首次发作年龄>50岁，应排
9
一、ADPKD的诊断与筛查
1、ADPKD筛查：ADPKD阳性家族史人群的遗传概率为50％，
应对其进行筛查。超声是最常用的筛查方法。
年龄（岁）
ADPKD超声诊断及排除标准 （有ADPKD阳性家族史）
诊断标准
15～39岁 40～59岁 ≥60岁 ≥40岁
双肾囊肿≥3个 每侧肾囊肿>2个； 每侧肾囊肿≥4个 无肾囊肿，即可排除
ADPKD患者增加摄水量以抑制内源性AVP，应避免大量摄入咖啡
因。
2、血管加压素V2受体拮抗剂（托伐普坦）可降低总肾体积年 增长率及eGFR，日本和欧盟已批准用于ADPKD治疗。
3、生长抑素类似物如兰瑞肽和奥曲肽对ADPKD并发多囊肝患者 的肝体积有减小作用，且对减缓肾脏体积增长及保护肾功能有
利
60岁ADPKD患者 中，50%以上进 入ESRD，ADPKD 是导致ESRD的第
四大病因
6
ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝、胰、心瓣膜和脑动 脉等多系统脏器病变，实际上是一种全身性疾病。
7
该病遗传特点是代代 发病，子代发病率为
50%
8
主要内容
1.疾病诊断与筛查 2.监测病情进展 3.症状及并发症治疗