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2019.07 No.20
左肾一较大的强回声区，直径大小约0.9cm
多囊肾是遗传性双肾发育异常，分为常染色体显性遗传多囊肾（即成人型多囊肾）以及常染色体隐性遗传多囊肾（又称婴儿型多囊肾），临床发现的病例几乎均累及双侧。
其病理改变是双侧肾实质内出现多个潴留性囊肿，大小不等，大者达数厘米，小者仅芝麻、绿豆大，甚至更小。
多囊肾体积较正常肾体积明显偏大，死亡病例解剖以及手术病理检查发现其表面覆盖大量体积不等的囊肿。
成人型多囊肾在年幼时肾脏形态正常或者略增大，随着年龄的增长，肾脏囊肿的数目和大小都在不断增多及变大，故患者在40岁之前几乎无症状，大多数病例要到40～50岁时，肾脏体积增长到相当程度才会出现症状，主要表现为肾区疼痛、双侧肾肿大、血尿及高血压等，超过60岁的文/ 张心怡（江苏省中医院超声医学科）
图2图1图3
图4右肾大小约为
20.1cm×10.2cm，内见多个大小不等的无回声区
左肾无回声积液深约1.25cm。
多囊肾最新治疗方法多囊肾病是一种常见的遗传性疾病，患者的肾脏会出现多个大小不一的囊肿，严重影响肾脏的功能。
目前，针对多囊肾病的治疗方法也在不断地更新和完善，为患者带来了希望。
本文将介绍多囊肾最新的治疗方法，帮助患者更好地了解并选择合适的治疗方案。
首先，药物治疗是目前多囊肾病的主要治疗方式之一。
针对多囊肾病的特点，一些药物可以通过抑制囊肿内皮细胞的增殖，减缓囊肿的生长。
例如，托拉西坦和依达拉奉是常用的药物，它们可以减少囊肿内皮细胞的增殖，从而减缓囊肿的生长速度，延缓疾病的进展。
此外，一些降压药物也可以帮助控制多囊肾病患者的血压，减轻肾脏的负担。
除了药物治疗，手术治疗也是多囊肾病的重要治疗手段之一。
随着医疗技术的不断进步，微创手术已经成为治疗多囊肾病的重要手段之一。
微创手术可以通过腹腔镜或经皮肾镜等方式，直接作用于囊肿，将囊肿内液体排出或者进行囊肿去除，从而减轻肾脏的负担，减缓疾病的进展。
此外，对于部分合并囊肿出血、感染或者肾功能急剧恶化的患者，手术治疗也是必不可少的选择。
除了药物治疗和手术治疗，中医治疗在多囊肾病的治疗中也发挥着重要的作用。
中医药可以通过调理患者的体质，改善肾脏的功能，减轻症状，延缓疾病的进展。
例如，一些中药可以通过活血化瘀、祛痰化瘀等作用，帮助患者减轻腰腹部疼痛、血尿等症状，改善患者的生活质量。
综上所述，多囊肾病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和中医治疗等多种手段。
在选择治疗方法时，患者应该根据自身的病情特点和医生的建议，选择合适的治疗方案。
同时，患者还应该加强对疾病的了解，积极配合医生的治疗，保持乐观的心态，积极面对疾病，共同抗击多囊肾病。
希望本文能够帮助患者更好地了解多囊肾病的治疗方法，找到合适的治疗方案，早日康复。
多囊肾疾病多囊肾为肾实质中有很多的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈凹凸不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。
多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
症状多囊肾有哪些表现及如何诊断？临床表现本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小渐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才消失症状。
主要表现为两侧肾肿大、肾区痛苦、血尿及高血压等。
1.肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有许多囊肿，使肾形不规章，凹凸不平，质地较硬。
2.肾区痛苦为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。
痛苦可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。
肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的缘由。
3.血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管裂开所致。
出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。
血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。
肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
4.高血压为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数消失高血压，这与囊肿压迫四周组织，激活肾素-血管紧急素-醛固酮系统有关。
近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证明本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。
这些对囊肿增长和高血压的发生亲密相关。
换言之，消失高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
5.肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即消失肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者进展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
6.多囊肝中年发觉的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。
多囊肾概述及分类解析多囊肾概述及分类解析：概述多囊肾是遗传性疾病。
根据遗传学特点, 分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。
常染色体显性遗传性多囊肾常见。
ADPKD为常染色体显性遗传, 其特点为具有家族聚集性, 男女均可发病, 两性受累机会相等, 连续几代均可出现患者。
常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾, 是常见的多囊肾病。
由于对本病的认识日益深入, 预后明显改善。
ARPKD是常染色体隐性遗传。
父母几乎都无同样病史。
常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾, 为多囊肾中少见类型。
常于出生后不久死亡, 只有极少数较轻类型, 可存活至儿童时代甚至成人。
ADPKD常见于成年时出现症状。
囊肿在出生时即已存在医|学教育网搜集整理, 随时间推移逐渐长大, 抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。
但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。
绝大多数为双肾异常。
两侧病变程度不一致。
其特征是：全肾布满大小不等的囊肿, 直径由刚能分辨至数厘米不等。
乳头和锥体常难以辨认。
肾盂肾盏明显变形。
囊内有尿样液体, 出血或感染时呈不同外观。
囊肿呈进行性长大, 可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。
ARPKD 囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD 囊液中有内毒素或Gram阴性细菌, 而ARPKD囊液中则无。
分类及特点1.围产期型围产期时已有严重的肾囊性病变, 累及90%集合管, 同时有少量门静脉周围纤维增殖, 于围产期死亡。
2.新生儿型累及60%集合管, 伴轻度门静脉周围纤维增殖。
于出生后1月出现症状, 于几个月时死于肾功能衰竭。
3.婴儿型婴儿型表现为双肾肿大, 25%肾小管受累, 肝、脾肿大伴中度门静脉周围纤维增殖。
出生后3～6月出现症状, 于儿童期因肾功能衰竭死亡。
4.少年型少年型在13～19岁出现症状。
肾脏损害相对轻微, 仅有10%以下的肾小管显示囊性变, 偶尔发展成为肾功能衰竭。
多囊肾诊治指南As a person, we must have independent thoughts and personality.中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南中国非公医协肾脏病透析专业委员会常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率为1/400～1/1000。
ADPKD主要致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。
该病代代发病，子代发病机率为50%。
患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。
至60岁，约半数患者进展至终末期肾病（end stage renal disease, ESRD），占ESRD病因的第四位。
ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。
迄今，ADPKD尚无有效治疗措施，临床多以对症、支持治疗为主1。
经我国非公立医疗机构协会肾脏病透析专业委员会共同讨论，并结合国人多囊肾病临床特点与诊疗实践，特制定ADPKD临床实践指南，供同道诊治该病时参考。
一、ADPKD的诊断和筛查不推荐对18岁以下具有阳性ADPKD家族史的风险个体进行症状前筛查；ADPKD患者的成年直系亲属应进行疾病筛查。
首选肾脏超声检查，ADPKD超声诊断标准和排除标准见表12；患者的二级和三级亲属由于患病率低且缺乏诊断标准，是否进行筛查因人而异。
表1 ADPKD超声诊断标准和排除标准40岁以下的风险个体如果肾脏囊肿没有达到表1 的诊断标准，可在12个月后采用超声随访，此后每隔3～5年随访一次；40岁以下的风险个体即使肾脏超声正常也不能排除多囊肾病诊断，应每年测定血压，每5年随访超声直至40岁；40岁以上风险个体如超声结果未达到诊断标准，诊断时应更为谨慎，因为单纯性肾囊肿的发生率随着年龄逐渐增高。
如风险个体拟捐赠肾脏则需要多学科、综合性的临床和影像学评估明确诊断。
多囊肾正常肌酐范围多囊肾是一种常见的遗传性疾病，其特征是肾脏中出现多个囊肿。
多囊肾患者的肌酐值常常超过正常范围，这是因为囊肿的形成导致了肾功能的逐渐丧失。
本文将详细介绍多囊肾的正常肌酐范围以及如何维持肌酐在正常范围内。
正常肌酐范围是指人体血液中的肌酐浓度处于正常水平的范围。
肌酐是由肌肉代谢产生的一种代谢产物，通过肾脏排泄出体外。
正常情况下，肌酐的浓度较为稳定，反映了肾脏的滤过功能和肌肉的代谢状态。
一般而言，成年男性的肌酐范围为0.6-1.2mg/dL，成年女性的肌酐范围为0.5-1.1mg/dL。
当肌酐值超出这个范围时，往往意味着肾功能出现了异常。
多囊肾是一种常见的遗传性疾病，其特征是肾脏中形成了多个囊肿。
这些囊肿会逐渐增大，并逐渐占据正常肾脏组织的位置。
随着囊肿的增多和增大，肾脏的功能逐渐受到影响。
多囊肾患者的肌酐值常常超过正常范围，这是因为囊肿的形成导致了肾功能的逐渐丧失。
当肾脏的功能受损到一定程度时，肌酐的排泄就会减少，导致其在血液中的浓度升高。
为了维持肌酐在正常范围内，多囊肾患者需要采取一系列的治疗措施。
首先，他们需要定期进行肾功能检查，了解肌酐值的变化情况。
如果肌酐值超过正常范围，就需要及时采取措施控制病情的进展。
其次，多囊肾患者需要注意饮食控制。
他们应该避免摄入过多的蛋白质和盐分，以减轻肾脏的负担。
此外，多囊肾患者还可以通过适度运动来改善肌酐的代谢和排泄。
运动可以增加肌肉的代谢活动，促进肌酐的排泄。
最后，对于肌酐值超过正常范围的多囊肾患者，可能需要进行肾脏透析或肾移植等治疗措施，以维持生命和提高生活质量。
多囊肾是一种常见的遗传性疾病，其特征是肾脏中形成了多个囊肿。
多囊肾患者的肌酐值常常超过正常范围，这是因为囊肿的形成导致了肾功能的逐渐丧失。
为了维持肌酐在正常范围内，多囊肾患者需要进行定期的肾功能检查，注意饮食控制，适度运动，并根据病情采取相应的治疗措施。
通过积极的治疗和管理，多囊肾患者可以有效地控制肌酐的升高，提高生活质量。
多囊肾健康教育试题
1. 多囊肾是一种常见的遗传性疾病，以下哪项不是多囊肾的特征？
a) 肾脏表面出现多个囊肿
b) 肾功能逐渐恶化
c) 血尿常见
d) 肾结石形成
e) 高血压可能出现
2. 多囊肾的遗传方式是：
a) 常染色体隐性遗传
b) 常染色体显性遗传
c) X连锁遗传
d) Y连锁遗传
e) 基因突变引起
3. 多囊肾病的早期症状是：
a) 肌肉疼痛
b) 频尿
c) 血尿
d) 腹痛
e) 疲劳
4. 多囊肾病的诊断通常通过以下哪项检查确定？
a) 血常规
b) 尿常规
c) 超声波检查
d) CT扫描
e) 肾活检
5. 多囊肾的治疗方法包括以下哪项？
a) 药物治疗
b) 手术切除囊肿
c) 健康饮食控制
d) 血液净化治疗
e) 全面疗养。
多囊肾最佳治疗方法多囊肾是一种常见的遗传性疾病，患者肾脏会出现多个大小不一的囊肿，严重影响肾脏功能。
目前，针对多囊肾的治疗方法有很多种，但是要选择最佳的治疗方法并不容易。
本文将介绍多囊肾的最佳治疗方法，希望能够帮助患者及其家人更好地了解这一疾病。
首先，对于多囊肾的治疗，最重要的是保持生活方式的健康。
这包括保持良好的饮食习惯，避免食用过咸、过甜、过油的食物，多摄入蔬菜水果，保持适当的运动量，避免过度劳累和情绪过度激动。
此外，戒烟限酒也是非常重要的，因为吸烟和酗酒会对肾脏造成严重损害，加重多囊肾的病情。
其次，药物治疗也是多囊肾的重要治疗手段。
目前，临床上常用的药物治疗包括降压药、利尿剂、抗生素等。
降压药可以帮助控制高血压，减轻肾脏的负担；利尿剂可以帮助排出多余的水分和盐分，减轻肾脏的负担；抗生素可以预防和治疗肾脏感染，减少囊肿的发生。
然而，药物治疗也需要在医生的指导下进行，不能随意使用药物。
除了生活方式的调整和药物治疗，手术治疗也是多囊肾的重要治疗手段之一。
对于囊肿较大或者有出血、感染等情况的患者，手术治疗是必不可少的。
目前，常用的手术治疗方法包括囊肿去顶术、囊肿腔内注射酒精硬化剂、介入治疗等。
这些手术治疗方法可以有效地减轻囊肿对肾脏的挤压和损害，缓解患者的症状，提高生活质量。
最后，对于一些严重的多囊肾患者，肾移植是最佳的治疗方法。
肾移植可以彻底解决患者的肾功能问题，让患者可以重新获得健康的肾脏，过上正常的生活。
但是，肾移植手术是一项复杂的手术，需要严格的术前准备和术后护理，患者及其家人需要在医生的指导下进行决定。
综上所述，多囊肾的治疗方法有很多种，其中最佳的治疗方法应该是综合考虑患者的具体情况和病情严重程度而定。
生活方式的调整、药物治疗、手术治疗以及肾移植都是治疗多囊肾的重要手段，患者及其家人应该在医生的指导下选择最合适的治疗方法，尽早干预，提高治疗效果，改善生活质量。
希望本文能够帮助患者更好地了解多囊肾的治疗方法，找到最佳的治疗方案，早日康复。
多囊肾最新治疗方法
多囊肾最新治疗方法包括药物治疗和手术治疗两种。
药物治疗：目前药物治疗多囊肾的关键是控制高血压和疼痛。
常用的药物包括降压药、疼痛缓解药和抗生素。
其中，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素II受体拮抗剂（ARB）可以有效降低肾小球内压，减慢多囊肾的进展，并能改善高血压。
手术治疗：手术治疗多囊肾主要是通过去除囊肿或缩小囊肿体积来减轻症状和改善肾功能。
常用的手术方法包括囊肿穿刺引流、囊肿硬化剂注射、囊肿去顶术、肾切除术等。
其中，囊肿穿刺引流是一种常见的有效治疗方法，通过穿刺囊肿并引流囊液可以缓解肿痛和压迫症状。
此外，尚有一些新的治疗方法正在研究中，如封闭性囊肿细胞亚导管注射、组织工程修复等。
这些治疗方法的目标是阻断囊肿的发展和恶化，并尽可能地保护肾功能。
然而，由于其在实际应用中的有效性和安全性尚待研究和证实，目前仍需要更多的临床试验来验证其疗效。
总的来说，多囊肾的治疗方法包括药物治疗和手术治疗两种，其中药物治疗主要是控制高血压和疼痛，手术治疗则是通过去除或缩小囊肿来改善症状和肾功能。
同时，还有一些新的治疗方法正在研究中，希望能为多囊肾患者提供更有效和安全的治疗选择。
多囊肾多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。
根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。
常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。
ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。
目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。
60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。
ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。
发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。
目前已发现其发病与PKHD1基因有关。
ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。
由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。
本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。
父母一方患病，子女发病几率50%。
但约有40%的患者无家族一传十，可能为患者自身基因突变所致。
目前已知ADPKD突变基因有两个，按照发现前后分别命名为PKD1和PKD2。
PKD1位于第16染色体短壁（16p13.3），基因长度52kb，有46个外显子，mRNA为14kb。
PKD2位于第4染色体长臂（4q22~23），基因长度68kb，有15个外显子，mRNA约2.9kb。
第3个基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色体上定位和克隆。
PKD1和PKD2的蛋白表达产物分别成为多囊蛋白1和多囊蛋白2。
迄今报道的PKD1和PKD2基因突变形式分别为81中和41种，包括错义突变、无义突变、剪切错误、缺失、插入和重复等。
二次打击学说Qian等在1996年提出了体细胞等位基因突变学说，即“二次打击（two-hit）”学说。
该学说认为多囊肾病小管上皮细胞遗传了父代的PKD突变基因（生殖突变），基因型为杂合子，此时并不引起多囊肾病，只有在感染、中毒等后天因素作用下，杂合子的正常等位基因也发生了突变（体细胞突变），即“二次打击”，丢失了正常单倍体，个体才发生多囊肾病。
根据“二次打击”学说，第2次基因突变发生的时间和部位决定了肾囊肿发生的时间和部位。
目前认为PKD1基因较PKD2更易发生突变，因此PKD1基因突变导致的多囊肾病发病率高，起病早。
此外，也有可能PKD1和PKD2基因同时发生突变，这一现象称为“交叉杂合性”，即在生殖细胞PKD1基因突变基础上发生了体细胞PKD2基因的突变或单一个体同时发生PKD1和PKD2基因的突变。
这种交叉杂合性突变患者较单一基因突变者病情更重。
螺旋区-螺旋区相互作用假说多囊蛋白1分布于细胞膜表面，细胞外区有与海胆精子的卵胶受体同源的区域，激活该区域后发生顶体反应，调节离子通道转运活性；多囊蛋白2分布于内质网和细胞膜，两者通过C端的螺旋区，发生螺旋区-螺旋区相互作用，作为受体共同感知胞外配体的刺激，以阳离子作为第二信使将信号通过共同途径传至细胞核，调节细胞的增殖、分化和迁移，保证产生和维持正常肾小管形态。
因此，两种多囊蛋白中的任何一种发生突变，都会导致信号产生及传导通路的异常，在人类和鼠类引起病理改变相同的多囊肾病，这就是螺旋区-螺旋区相互作用学说。
纤毛在多囊肾病发病中的作用纤毛存在于大多数细胞表面的一种细长的管状结构，按结构和功能分为初级纤毛以及运动纤毛两种，具有运动和感知外界信号的功能。
研究表明，多囊肾病是一类纤毛相关疾病。
肾脏纤毛由肾小管上皮细胞伸入肾小管腔，与尿液直接接触，其功能主要是作为机械感受尿流刺激。
多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表达在肾脏纤毛并形成多囊蛋白复合体，将机械刺激转成化学信号，细胞钙离子内流增加，调节细胞周期和分裂。
肾脏纤毛结构及结构异常或PC1和PC2结构及功能障碍均可导致肾囊肿性疾病的发生。
综上所述，遗传突变基因是杂合子，在毒素、感染等环境因素“二次打击”下，体细胞发生突变，引起纤毛或多囊蛋白结构和功能异常，细胞周期调控和细胞内代谢障碍，上皮增殖，形成微息肉，阻塞肾小管管腔；基底膜成分异常，细胞极性改变，小管细胞细胞腔膜面分泌液体增加；同时新生血管形成增多，为不断增殖的细胞提供营养。
以上这些表型异常使囊肿衬里上皮细胞不断增殖，囊肿进行性增大，产生了类似良性肿瘤的生物学行为，最终导致疾病进展和肾功能丧失。
[1-2]ADPKD是一种累及全身多个系统的疾病，其临床表现包括肾脏表现和肾外表现。
肾脏表现（1）肾囊肿：ADPKD患者的很多症状都与肾囊肿的发展密切相关。
肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。
男性患者肾囊肿增大的程度高于女性患者。
（2）疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常见的症状。
随年龄及囊肿增大症状逐渐明显，女性更为常见。
急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。
慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起。
巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。
（3）出血：90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿。
多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。
引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。
一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。
若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。
（4）高血压：是ADPKD患者最常见的早期表现之一。
肾功能正常的年轻ADPKD 患者中，50%血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。
血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系，且随年龄增大不断升高。
（5）肾功能损害：早期肾功能损害常表现为肾脏浓缩功能下降。
大部分患者在囊肿增长的40~60岁年可维持正常肾功能；一旦肾功能开始下降，其肾小球滤过率下降速度每年约为4.4~5.5ml/min，从肾功能受损发展至终末期肾病时间约为10年。
（6）其他：20%ADPKD患者常合并肾结石，多为尿酸和（或）草酸钙结石。
泌尿道和囊肿感染是常见并发症，逆行感染为主要途径。
和普通人群相比，ADPKD患者肾细胞癌的发病年龄更早，症状明显，且易发生双侧肉瘤样多中心转移灶。
肾外表现除肾脏外，ADPKD还可累及消化道、心血管、中枢神经以及生殖系统等。
肾外病变可分为囊性和非囊性两种。
囊性病变是指囊肿累及肝、胰、脾、卵巢、蛛网膜及松果体等器官，其中肝囊肿发生率最高。
肝囊肿随年龄增大而逐渐增多，极少影响肝功能，但囊肿体积过大可引起疼痛。
非囊性病变包括心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤等。
其中颅内动脉瘤危害最大，是导致患者早期死亡的主要原因，见于8%ADPKD患者，家族史阳性患者发生率可达22%。
多数患者无症状，少数患者出现血管痉挛性头痛，随着动脉瘤增大，动脉瘤破裂的危险性增加。
主要依据家族史、临床表现以及辅助检查确立诊断，其中60%ADPKD患者有明确的家族史，临床表现如前所述，确诊需作影像学检查和基因诊断。
家族遗传史ADPKD具有常染色体显性遗传病特征，即代代发病，男女发病率相等，患者基因为杂合子，外显率100%，但仅60%患者有明确家族史。
临床诊断标准主要标准：①肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿；②明确的多囊肾家族遗传史。
次要标准：①多囊肝；②肾功能衰竭；③腹壁疝；④心脏瓣膜病变；⑤胰腺囊肿；⑥脑动脉瘤；⑦精囊腺囊肿；⑧眼睑下垂。
如具有两项主要标准以及1项次要标准，临床即可确诊ADPKD。
如仅有第1项主要标准，无家族遗传史，则要有3项以上的次要标准，才能确诊ADPKD。
影像学检查1、超声检查：是ADPKD首选诊断方法。
其主要超声表现为肾体积明显增大、肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。
彩色多普勒超声表现：肾脏各囊壁间有花色血流，分布杂乱。
肾血流量减少，阻力指数升高。
够用高敏度超声可发现直径0.2cm 的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和ADPKD直系亲属筛查的方法。
定期采用超声检测ADPKD患者肾脏体积大小、血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价疗效以及预测疾病转归。
Ravine等1994年提出了一下B超诊断标准：有家族遗传史的30岁以下患者，单侧或双侧肾脏有2个囊肿，30-59岁患者双侧肾脏至少2个囊肿，60岁以上患者双侧肾脏至少各4个囊肿；如果同时伴有其他肾外表现，如肝囊肿等，诊断标准可适当放宽。
此诊断标准敏感性97%，特异性90%，如无家族遗传史，每侧肾脏有10个以上囊肿，并排除其他肾囊肿性疾病方可诊断。
（2）计算机断层扫面（CT）和磁共振成像（MRI）检查：精确度高，可检出0.3~0.5cm 的囊肿。
用MRI检查肾脏体积，计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映ADPKD 疾病进展，可作为观察药物疗效的指标。
（3）基因诊断目前多用于囊肿前和产前诊断，以及无ADPKD家族遗传史，而与其他囊肿型疾病鉴别困难者。
主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术。
[3]遗传性肾囊肿性疾病1、ARPKD 一般发病较早，多在婴幼儿期发病，合并先天性肝纤维化，导致门脉高压、胆道发育不全等。
发生于成人时，临床上常与ADPKD很难鉴别，可行肝脏超声、肝活检鉴别，突变基因检测可确定鉴别。
2、髓质囊性肾病（medullary kidney disease，MCKD）常染色显性遗传，发病率较低。
多于成年起病，肾脏囊肿仅限于髓质，肾脏体积缩小。
B超、CT检查有助于诊断。
3、结节性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC）常染色体显性遗传，除双肾和肝脏囊肿外，还可出现皮肤及中枢神经系统的损害，如血管平滑肌脂肪瘤、恶性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纤维瘤和色素减退斑等。
临床主要表现为惊厥、反应迟钝，可与ADPKD鉴别。
