常染色体隐性遗传多囊肾

胡桃夹综合征（nutcracker phenomenon）即（左肾静脉压迫综合征），又称胡桃夹现象，好发于青春期至40岁左右的男性，儿童发病分布在4～7岁，多发年龄见于13～16岁。

人体的血管像四通八达的道路一样，是有一定走向的。

左肾静脉行走在腹主动脉和肠系膜上动脉之间，这两条动脉构成40～60度的夹角，左肾静脉刚好通过此夹角。

从解剖上看，右肾静脉径直注入下腔静脉，行程短而直。

而左肾静脉则需穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角，跨越腹主动脉前方始能注入下腔静脉，因此左肾静脉远较右肾静脉长。

正常时，肠系膜上动脉与腹主动脉之间的夹角被肠系膜、脂肪、淋巴结和腹膜等所充塞，使左肾静脉不致受到压挤。

当青春期发育较快、身高迅速增长、脊柱过度伸展、体形急剧变化或肾下垂等情况下，左肾静脉在这个夹角中的日子就不好过了，会受到挤压，引起血流变化和相应的临床症状。

症状：胡桃夹现象的主要症状是血尿和蛋白尿，其中无症状肉眼血尿更易发现。

血尿的原因是左肾静脉受压致肾静脉高压，左肾静脉扩张所引流的输尿管周围静脉与生殖静脉淤血、与肾集合系统发生异常交通，或部分静脉壁变薄破裂，引起非肾小球性血尿，还会发生睾丸静脉和卵巢静脉淤血而出现肋腹痛，并于立位或行走时加重。

另外男性还能发生精索静脉曲张。

此外有蛋白尿，不规则月经出血，高血压等。

此病的诊断标准为：一侧肾出血；尿红细胞形态为非肾小球性；尿中钙排泄量正常；膀胱镜检查为左侧输尿管口喷血或血性尿；腹部彩超或CT检查可见左肾静脉扩张等。

超声检查：超声对胡桃夹综合征的诊断有着明显的优势，超声检查时可清晰显示腹主动脉、肠系膜上动脉及左肾静脉的解剖情况，在不同横断面均可找到左肾静脉扩张近段的最大内径，测值准确，同时可观察并测量肠系膜上动脉与腹主动脉夹角变化。

彩超血流速度提供更准确的血流动力学变化，有助于此病诊断。

超声检查还能除外先天性畸形、外伤、肿瘤、结石、感染性疾病及血管异常等造成的血尿。

多囊肾多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。

泌尿、男生殖系统先天性畸形第一节概述第二节肾和输尿管的先天性畸形一、多囊肾多囊肾(polycystic kidncy )是一种先天性遗传性疾病，分婴儿型和成人型。

婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，少见，发病率为 1 / 10000 ，儿童期可有肾或肝功能不全的表现。

成人型多囊肾属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1 / 1 250 ，占晚期肾病的10 ％。

多为双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。

该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。

成人型多囊肾，大都至40 岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。

若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。

1 / 3 的病人有肝囊肿，但无肝功能变化。

并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。

体检可在两侧肾区打J 及巨大囊性感肾，结合B 超和CT 可确诊。

对肾功能正常的早期病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗，重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。

对中期病人采用囊肿去顶术，有助于降低血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者施行取石术。

晚期出现尿毒症可考虑长期透析，因囊壁能产生促红细胞生成素，病人常无贫血，透析治疗较佳。

有条件也可作同种异体肾移植术。

合并严重高血压或出血、感染者，在施行肾移植前宜切除患肾。

多囊肾属常染色体隐性遗传，少见，发病率为1 / 10000 ，儿童期可有肾或肝功能不全的表现。

成人型多囊肾属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约 1 / 1 250 ，占晚期肾病的10 ％。

多为双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。

该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。

成人型多囊肾，大都至40 岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。

多囊肾病的进展与肾脏纤维化【摘要】随着医学的不断发展，人们对于肾病的认识也在逐渐的深入。

多囊肾病作为比较常见的肾病，从遗传角度进行分析，可以分成染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。

在这两种类型的多囊肾病当中，罹患显性肾病的比较多见。

本文也主要分析的的常染色体显性多囊肾病。

其次在一些医学研究当中，多囊肾病的发展和肾脏的纤维化有一些密切的联系。

在这些研究当中发现，肾脏纤维化程度加重，那么多囊肾病的严重程度也会加重。

尤其是对于终末期肾脏病患者来说，肾脏的纤维化对于延长生命的影响更大。

所以医学界开始尝试控制肾脏纤维化的方式来治疗多囊肾病。

所以对于肾脏纤维化的研究对于控制多囊肾病发展起到重要的作用。

下面本文将从多个角度探究多囊肾病与肾脏纤维化的关系。

【关键词】多囊肾病；进展；肾脏；纤维化多囊肾病实际上是一种常见的遗传性疾病。

根据有关资料显示，多囊肾病也是导致终末期肾病的重要因素之一。

在一些关于多囊肾病的医学研究当中，因为罹患多囊肾病导致透析的患者数量可观，与其他肾病导致透析的概率有一定可比性。

笔者在本文当中主要研究的是常染色体显性多囊肾病。

多囊肾病的主要临床特征是患者的肾脏出现囊肿，这些囊肿会逐渐的增长。

囊肿的增大对于肾功能的影响是巨大的，严重可能会导致肾衰竭甚至是死亡。

除此之外，常染色体显性多囊肾病还有可能会导致肝脏、心脏以及结肠等其他内脏疾病，应该得到重视。

一、多囊肾病进展的影响因素分析导致多囊肾病的原因有很多，生活环境、发病原因以及生活习惯等都会对该病产生一定的发展。

所以实际上多囊肾病的表现和程度也是不尽相同的，下面笔者将从致病基因的类型方面进行分析。

（一）致病基因的类型分析PKD1基因突变引发的多囊肾病和PKD2基因突变导致的多囊肾病相比，其病情进展的速度是相对来讲比较快的。

有相关研究表明，PKD1基因突变导致的多囊肾病患者，出现高血压等并发症的时间相比PKD2基因突变导致的多囊肾病患者要早很多。

什么是肾囊肿由于很多人对于肾囊肿不是很了解，或者由于其发病人群主要在于老年群体，所以很多人忽视了它的存在，在初期没有做好诊断与治疗，等到严重之时才进行治疗，严重影响了治疗的效果，肾囊肿是一种什么样的疾病呢，我们又该如何治疗。

肾囊肿是肾脏内出现大小不等的与外界不相通的囊性肿块的总称，常见的肾囊肿可分为成人型多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。

单纯性肾囊肿通常为一侧单发，但也可是多发或呈小房性，极少发生于双侧，与多囊肾相比，在临床表现及病理表现都有所不同，肾囊肿是来源于肾脏的含液性的包块，绝大部分的肾囊肿都是良性的，这些良性的囊肿通常称为单纯性囊肿。

但也有一小部分肾囊肿是恶性病变，这些囊肿被称为复杂性囊肿。

一般认为属于肾脏退行性变，因而发病者多为老年人。

据统计，五十岁以上的中老年人群中，肾囊肿的检出率高达27%。

肾囊肿的原因1、先天的发育不良由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

2、基因突变(非遗传)对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。

在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。

3、毒素毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。

常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。

尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造成肾损害，这些药物包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛、等西药，以及马钱子等中药。

4、各种感染感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。

右肾小囊肿是什么引起的肾囊肿是比较常见的肾病，引起肾囊肿的原因比较多，和先天性发育不良有关，另外，患者本身基因突变也有着重要的关系，如果出现一些感染的情况，这会导致体力发展环境发生变化，也有诱发肾囊肿的可能，另外一些毒素如果长时间危害身体，也可能诱发肾囊肿。

★ 1.先天的发育不良由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

★ 2.基因突变(非遗传)对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。

在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。

★ 3.各种感染感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。

常见的感染有上呼吸道感染(包括感冒)、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。

★ 4.毒素毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。

常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。

尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造成肾损害，这些药物包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛、等西药，以及马钱子等中药。

★ 5.饮食可能大家都不知道，不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。

常染色体名词解释常染色体是指人类细胞核内除了性染色体以外的其他46条染色体。

每个常染色体都有一对相同的染色体，其中来自父亲的染色体和来自母亲的染色体组成了一对。

这种基因的遗传方式称为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

基因基因是生物体内传递遗传信息的基本单位。

它们是由DNA分子组成的，可以指导生物体如何生长和发展。

每个基因都有特定的位置，称为基因座。

等位基因等位基因指位于同一基因座上的两个基因。

它们可以是相同的，也可以是不同的。

如果两个等位基因相同，称为纯合子；如果它们不同，则称为杂合子。

显性基因显性基因是指表现在生物体表面的基因，即使只有一个父母传递了这个基因，也会在后代中表现出来。

例如，如果一个人有一个显性基因决定他的眼睛是蓝色的，那么他的孩子有50%的机会也会有蓝色的眼睛。

隐性基因隐性基因是指不表现在生物体表面的基因，在只有两个杂合子时才会表现出来。

如果一个人有两个隐性基因，那么他的孩子有25%的机会会表现出来。

例如，假设一个人有一个隐性基因决定他的耳垂是附着的，那么他的孩子有25%的机会也会有附着的耳垂。

基因型基因型是指一个人在某个基因座上的基因组合。

它可以是纯合子或杂合子。

例如，一个人的基因型可能是AA、Aa或aa，其中A 表示显性基因，a表示隐性基因。

表现型表现型是指生物体的物理特征，例如眼睛颜色、身高和皮肤颜色。

它受基因型和环境因素的影响。

例如，一个人可能有一个基因型决定他的身高很高，但如果他的营养不良，他的身高可能不会达到潜力的最大值。

遗传学遗传学是研究遗传变异和遗传信息传递的科学。

它包括常染色体遗传和性染色体遗传。

遗传学的应用包括基因治疗、人类遗传病的诊断和预防以及农业作物的改良。

常见常染色体疾病常染色体疾病是由基因突变引起的疾病。

它们可以是显性遗传或隐性遗传。

一些常见的常染色体疾病包括：1. 多囊肾：这是一种常染色体显性遗传疾病，导致肾脏中的囊肿增生。

症状包括腹痛、高血压和肾功能衰竭。