遗传性周围神经病

腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。

其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。

CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。

根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。

【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。

2．感觉障碍的部位和程度。

3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。

4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。

5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。

（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。

后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。

2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。

4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。

5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。

6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。

7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。

（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。

指南与共识常见周围神经疾病诊疗指南中图分类号:R745 文献标识码:C 文章编号:1008-1089(2009)11-0074-05d o i:10.3969/j.i s s n.1008-1089.2009.11.0271　急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(A I D P)是以周围神经和神经根的脱髓鞘及小血管周围淋巴细胞及巨噬细胞浸润的炎性反应为病理特点的自身免疫病。

又称吉兰-巴雷综合征(G B S)。

1.1　临床表现　多数患者病前1～4周有胃肠道或呼吸道感染症状或疫苗接种史。

急性或亚急性起病,出现四肢完全性瘫痪及呼吸肌麻痹。

瘫痪可始于下肢、上肢或四肢同时发生,下肢常较早出现,可自肢体近端或远端开始。

呈弛缓性瘫痪,腱反射减低或消失。

部分患者在1～2天内迅速加重,多于数日至2周达到高峰。

发病时多有肢体感觉异常如烧灼感、麻木、刺痛和不适感,可先于瘫痪或同时出现,呈手套袜套样分布,震动觉和关节运动觉障碍少见,约30%患者有肌肉痛。

可有K e r n i g征和L a s e g u e征等神经根刺激症状。

颅神经麻痹可为首发症状,双侧周围性面瘫最常见,其次是延髓麻痹,眼肌及舌肌瘫痪较少见。

可有皮肤潮红、出汗增多、手足肿胀及营养障碍。

单相病程,多于发病后4周左右肌力开始恢复,恢复中可有短暂波动,但无复发缓解。

1.2　辅助检查1.2.1　脑脊液蛋白细胞分离　即蛋白含量增高而细胞数正常,是本病的特征之一。

起病之初蛋白含量正常,至病后第3周蛋白增高最明显。

1.2.2　神经传导速度和肌电图检查　在发病早期可见F波或H反射延迟或消失,神经传导速度减慢、远端潜伏期延长、波幅正常或轻度异常等。

病情严重可有远端波幅减低甚至不能引出。

1.2.3　腓肠神经活检　发现脱髓鞘及炎性细胞浸润可提示G B S。

1.3　诊断　①根据病前1～4周有感染史;②急性或亚急性起病,四肢对称性弛缓性瘫,可有感觉异常、末梢型感觉障碍、颅神经受累;③常有脑脊液蛋白细胞分离;④早期F波或H反射延迟、神经传导速度减慢、运动末端潜伏期延长及C M A P波幅下降等电生理改变。