基因多态性与髋关节发育不良的相关性研究进展_侯华成

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髋臼原位重建及高髋关节中心技术治疗Crowe Ⅱ、Ⅲ型发育性髋关节发育不良的对比研究

骨科2018年9月第9卷第5期Orthopaedics,September2018,Vol.9,No.5·359·DOI：10.3969/j.issn.1674⁃8573.2018.05.005基金项目：国家自然科学基金（81560356）；贵州省科技计划项目［黔科合平台人才（2016）5610］；贵州省科技计划［黔科合SY字（2015）3044］；贵州省人民医院青年基金［GZSYQN（2015）05号］

作者单位：550002贵阳，贵州省人民医院骨科、贵州大学人民医院骨科（张进、杨先腾、李森磊、胡如印、韩伟、李建扬、田家亮、孙立）；550025贵阳，贵州大学医学院（田晓滨）

通信作者：孙立，E⁃mail：sunly188@hotmail.com

·髋关节发育不良·专题

髋臼原位重建及高髋关节中心技术治疗CroweⅡ、Ⅲ型发育性髋关节发育不良的对比研究

张进杨先腾李森磊胡如印韩伟李建扬田家亮田晓滨孙立【摘要】目的比较全髋关节置换术（totalhiparthroplasty,THA）中行髋臼原位重建及高髋关节中心技术治疗CroweⅡ、Ⅲ型发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）的临床疗效。方法对2012年8月至2015年12月于我科行THA治疗CroweⅡ、Ⅲ型DDH合并髋关节骨性关节炎（TonnisⅢ期）的37例病例进行回顾性分析，根据髋臼重建方式分组：其中髋臼原位重建组17例，高髋关节中心重建组20例。比较两组病人的手术时间、手术出血量、Harris评分、影像学假体松动率。结果37例病人平均随访41个月（25~63个月）。髋臼原位重建组的手术时间和手术出血量分别为（119±16）

min、（413±36）ml，高髋关节中心重建组的手术时间和手术出血量分别为（92±21）min、（389±44）ml，两

组间比较，差异均有统计学意义（t=29.561，P=0.021；t=0.682，P=0.231）。两组术后的Harris评分均较术前显著提高，但两组间术前及末次随访的Harris评分比较，差异均无统计学意义（P均＞0.05）。髋臼原位重建组中有2例少量植骨吸收，两组随访未见影像学假体松动。结论高髋关节中心技术的手术时间较髋臼原位重建更短，两种技术治疗CroweⅡ、Ⅲ型DDH的中期临床疗效较好，均可显著恢复病人的髋关节功能。【关键词】髋臼原位重建；高髋关节中心；髋脱位，发育性；关节成形术，置换，髋；治疗结果

生物型全髋关节置换术治疗成人髋关节发育不良29例回顾性分析

ｆｉｘａｔｉｏｎｏｆｓｐｌｉｎｔａｎｄｐｌａｓｔｅｒ［Ｊ］．ＺｈｏｎｇｇｕｏＧｕＳｈａｎｇ／ＣｈｉｎａＪ０ｒ－
ｔｈｏｐＴｒａｕｍａ，２０１０，２２（８）：６３５ — ６３６．Ｃｈｉｎｅｓｅ．
『５］ＰｒｉｃｅＣＴ，ＳｃｏｔｔＤＳ．ＫｕｒｚｎｃｒＭＥ，ｅｔａ１．Ｍａｌｕｎｉｔｃｄｆｏｒｅａｒｍｒｆａｃｔｕｒｅｓ
ｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ［Ｊ］．ＪＰｅｄｉａｔｒＯａｈｏｐ，１９９０，１０（６）：７０５－７１２．［６］刘振利，杨晓敏，于从海．桡骨远端骨折的早期并发症及防治［Ｊ］．中国矫形外科杂志，２００６，７（１４）：１１１３－１１１４．
Ａｍ，１９８６，６８（７）：１００８ —１０１７．
定，以保证远端有良好的血供，防止缺血性肌痉挛、筋膜室综合征的发生］，并将患肢抬高，促进静脉回
流，以利消肿，石膏外固定不能提供坚强的固定，有可能会出现在复位后再移位，主要是由桡骨远端背侧压缩、皮质粉碎、韧带损伤等不稳定因素造成的，多发生在石膏固定１周内，因此１周内门诊复查，相当必要，一旦发现移位，仍有机会重新复位。综上所述，运用克氏针撬拨复位、石膏托外固定治疗儿童尺桡骨远端背靠背骨折，既可实现骨折复位后的理想固定，又可早期进行患肢功能锻炼，无须住院，只需门诊定期检查，术后注意石膏固定后患肢末端的血运、感觉情况，防止相关并发症的发生。

COL2A1基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断

ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２０．１２．０９·临床实验研究·ＣＯＬ２Ａ１基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断李素萍ａ，金玉霞ａ，杨静ｂ，唐萍ａ，张卫华ａ，周赤燕ａ，沈华祥ｃ（嘉兴学院附属妇儿医院＆嘉兴市妇幼保健院ａ．产前诊断中心，ｂ．超声科，ｃ．产科，浙江嘉兴３１４０５１）摘要：目的　对１例先天性脊柱骨骺发育不良（ＳＥＤＣ）患儿进行基因检测和蛋白质功能预测，确定其致病原因，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

方法　应用高通量测序法对先证者４５４个骨病相关基因进行检测，对检出的可疑基因突变进行Ｓａｎｇｅｒ测序检测，对父母进行验证并对胎儿进行产前诊断。

结果　该患儿检出ＣＯＬ２Ａ１基因ｃ．３５８９Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｇｌｙ１１９７Ｓｅｒ）杂合错义突变，其父母均未携带该突变，先证者为新发变异，家系中胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异。

Ｐｏｌｙｐｈｅｎ２、ＭｕｔａｔｉｏｎＴａｓｔｅｒ软件对其蛋白质功能预测的结果为有害。

结论　ＣＯＬ２Ａ１基因ｃ．３５８９Ｇ＞Ａ变异是该ＳＥＤＣ家系先证者的致病原因。

关键词：先天性脊柱骨骺发育不良；ＣＯＬ２Ａ１基因；基因突变；产前诊断中图分类号：Ｒ４４６；Ｒ７１５．５文献标志码：Ａ先天性脊柱骨骺发育不良（ｓｐｏｎｄｙｌｏｅｐｉｐｈｙｓｅａｌｄｙｓｐｌａｓｉａｃｏｎｇｅｎｉｔａ，ＳＥＤＣ）是一种罕见常染色体显性遗传病（ＭＩＭ：１８３９００），发病率约为１／１０００００，其特征是身材矮小，畸形骨骺和椎体扁平，早发性关节退行性变，有时还会表现为近视或视网膜变性伴视网膜脱离等［１２］。

患者童年期常出现进展性脊柱弯曲，最终可能会影响呼吸，此外，还存在其他骨骼体征包括扁平脊椎，髋关节畸形导致股骨内旋和畸形足等［３］。

先天性ＳＥＤＣ患者之间的临床表型和影像学特征差异明显，通常是由ＣＯＬ２Ａ１基因变异引起。

一项研究证实，在６６３例先证者中发现了ＣＯＬ２Ａ１基因４６０个突变类型，并证实其与２１个明确的遗传病相关［４］。

发育性髋关节发育不良病人的全髋关节置换术：探索,挑战,求精

作者单位：830054乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院骨科通信作者：曹力，E⁃mail：xjbone@ ·专家述评·发育性髋关节发育不良病人的全髋关节置换术：探索，挑战，求精曹力曹力，教授，主任医师，博士研究生导师，国务院特殊津贴专家，国家卫生健康委员会有突出贡献中青年专家，新疆维吾尔自治区突出贡献专家，新疆维吾尔自治区科技进步突出贡献奖获得者，现任新疆医科大学第一附属医院骨科主任，外科教研室主任。

担任新疆医学会骨科分会主任委员、中国医师协会骨科分会副会长、中华医学会骨科分会关节学组副组长，中国髋关节学会主席，亚太关节学会（APAS）主席、英国皇家外科学院Fellow（F.R.C.S.England）、美国髋膝关节学会（AAHKS）国际委员会委员，国际髋关节学会（IHS）委员，从事关节外科工作30余年，尤其在复杂初次髋、膝人工关节置换，髋、膝人工关节翻修和人工关节置换术后假体周围感染领域做了大量工作。

发育性髋关节发育不良（developmental dyspla⁃sia of the hip,DDH）是导致继发性髋关节炎的常见原因，终末期病人往往需要接受全髋关节置换术（total hip arthroplasty,THA）以解决患肢疼痛，提高生活质量［1⁃3］。

虽然据文献报道，THA治疗不同程度的发育性髋关节脱位均可达到令人满意的临床结果，但由于此类病人往往呈现出不同程度的异常解剖形态，其THA手术极具挑战性，术后并发症的发生率也更高［4，5］。

与此同时，除了解剖学异常，此类病人往往在较为年轻时就出现临床症状，其接受初次THA术后或许还会面临翻修术［6］。

基于这些挑战，详尽地评估病人解剖形态，采取正确的手术方式，选用合适的假体都是保证手术成功的重要前提。

一、解剖形态异常DDH病人的髋臼发育较浅，形态呈卵圆形，髋臼顶部往往过度倾斜，髋臼角度加大。

随着脱位程度的增加，髋臼外上方骨量进一步减少，而髋臼内壁骨量增多［7］。

假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展

ＷＡＮＧｉｇＪｎＧＵＯ — ｎＪｎ — ｉｇ，ＹｉＢｉ
Ｄｅａｔｅｔｆｄｃｌｅｅｃ，ｕｔｅｄｃｌｏｌｅＳｎＹｔｅｎｖｒｉ，ｕｎｚｏ１００ＣｉａｐｒｎＭｅｉｎｔｓＳｎＹ・ｎＭｅｉｌｇ，ｕａ・ｎＵｉｓｙＧａｇｈｕ０８，ｈｎｍｏａＧｉａｓａＣｅｓｅｔ５
ｐｒｎｌｋｌｔｌｅｅｏｍｅｔＩｉａｅｏｔｔｏｅｉｓｅｅａｖｌｐｎ．ｎｔｓｐ￣ｗｅｍａｎｙｒｖｅｔｅｌｔｓｄａｃｓｏｅｓｒｃｕｅｆｎｔｎｏａｒｎｄｈｐｉｌｉｗｅｔｖｅｈａａｎｅｎｔｔｕｔｒ，ｕｃｉｆｈｏＣＯＭＰ，ＷｅａｓｉｃｓｅｔｐｓｏｏｄｓｕｓｔｙｅｆＣＯＭＰｔｔｎ，ｅｄｔｃｏｔｏｓａｄｔｅｒｌｔｎｈｐｂｔｅｈｌｈｍｕｉｓｔｅｅｔｎｍｅｄａｏｈｉｈｎｅａｉｓｉｅｗｅｎｔｅＣＯＭＰｅｅａｄｈｏｇｎｎｈｓｔｅｅｔｉｅｓｓｗｏｄｓａｅ．
ｔｏｉｎ；ｇｎｉｇｓｓｅｅｄａｎｏｉ
假性软骨发育不全（ｓｕｏｃｏｄｏｌｓ，ｐｅｄａｈｎｒｐａｉａＰＡＨ；ＭＩＳＣＭ１７７）多发性骨骺发育不良７１０和
ＩｃｒｌｇｌｏｒｔｘｐｏｅｎＣＭＰ基因突￣（ａｔａｅｏｉｍｅｉｍａｒｒｔｉ，Ｏ）ｉｇｃｉ

成人髋关节发育不良患者股骨髓腔形态研究

ｔｈｅｈｉｐ（ＤＤＨ）ｂｙｒｅｃｏｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎｏｆｃｏｍｐｕｔｅｄｔｏｍｏｇｒａｐｈｉｃ（ＣＴ）ｓｃａｎｓ．ＭｅｔｈｏｄｓＣＴｓｃａｎｓｗｅｒｅｏｂｔａｉｎｅｄｆｒｏｍ７２ａｄｕｈｓ（７８
ｓａｇｉｔｔａｌｖｉｅｗｃａｎａ１ｗｉｄｔｈ，ｌｏｎｇｅｓｔａｎｃａｌｗｉｄｔｈ，ｃａｎａｌｒｏｔａｔｉｏｎ，ｄｉｓｔａｎｃｅｆｒｏｍｌｅｓｓｅｒｔｒｏｃｈａｎｔｅｒｔｏａｎｃａｌｉｓｔｈｍｕｓａｎｄｃａｎａ１ｆｌａｒｅｉｎｄｅｘ
ｈｉｐｓ）ｗｉｔｈＤＤＨａｎｄ５４ｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓ（５４ｈｉｐｓ）．Ｍｏｒｐｈｏｍｅｔｒｉｃｐａｒａｍｅｔｅｒｓｏｆｔｈｅｆｅｍｕｒｉｎｃｌｕｄｉｎｇｃｏｒｏｎａｌｖｉｅｗａｎｃａｌｉｄｗｔｈ，
（Ｐ＞０．０５），ＤＤＨ患者股骨髓腔异常不随髋脱位程度增加而增加。结论
【关键词】髋关节发育不良；形态学；股骨；成人；ＣＴ
ＤＯＩｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｒ￣１６７３７０８３．２０１３．０５．０１８

早产儿髋关节发育不良的B超表现及临床分析

学术研讨CHINA RURAL HEALTH46中国农村卫生 . 2021年第07期2021.04发育性髋关节发育不良（Developmental dysplasia of the hip,DDH）又称发育性髋关节脱位，是儿童最常见的髋关节疾病[1]。

目前，DDH主要通过B超检查，Graf法诊断分型并给予Pavlik吊带治疗。

本文将用Graf法测量α角大小，即骨性髋臼的角度，动态观察DDH患儿的髋关节发育情况，了解髋关节发育不良的早产儿在成长过程中α角的发育规律，适时为DDH早产儿提供Pavlik吊带治疗，改善其髋关节发育状况。

1 材料与方法1.1 材料观察对象根据Barlow试验及Ortlani试验阳性、皮纹不对称、髋关节发育不良等条件筛分，本研究以我院2016年11月至2018年4月收治的髋骨发育不良早产儿为观察对象[2]。

Graf超声法是当前应用最广泛的髋关节超声检查法，具有动态观察，敏感性高等特点，本研究按照Graf法，经B超检查测量患儿髋关节α角，了解其发髋关节发育不良状况[3]。

共153例患儿，306个发育不良髋关节部位，检查时平均周龄36周，其中男婴54例，女婴99例，髋关节α角最大63.2度，最小36.7度，平均53.1度。

其中将α角小于43度18髋出现髋关节脱位或半脱位的早产儿定位DDH组，直接给予Pavlik吊带治疗，跟踪观察；其余早产儿将继续观察，包括①组髋关节α角43度到49度之间58髋；②组50度到59度之间198髋；③组60度以上32髋，髋关节α角度为60度以上为髋骨正常发育[4]。

1.2 方法为了解153例早产儿的髋关节α角与周龄的关系，本研究采用SPSS软件处理数据，以周龄为x轴，髋关节α角度为y轴绘制散点图，并使用直线回归统计法分析周龄与α角的关系。

4周后患儿足月，经B超复查，再次绘制散点图并直线回归分析，观察周龄增大与髋关节α角大小变化的趋势，探讨分析髋关节α角大小是否随周龄变化而变化[5]。

全髋关节表面置换术治疗成人髋关节发育不良25例中期随访

全髋关节表面置换术治疗成人髋关节发育不良25例中期随访沈彬;黄强;杨静;周宗科;康鹏德;裴福兴【期刊名称】《中国骨与关节外科》【年(卷),期】2009(002)005【摘要】目的探讨全髋关节表面置换术(total hip resurfacingarthroplasty,TUNA)治疗成人髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)继发骨关节炎的中期疗效.方法 2005年3月至2006年6月,采用THRA 治疗DDH患者25例,女18例,男7例;30～59岁,平均48岁;双髋1例,共26髋.根据Hartofilakidis分型,半脱位22髋,低位脱位4髋.采用Conservc-plus金属对金属全髋关节表面置换假体,髋臼假体为非骨水泥固定,股骨头假体采用低黏骨水泥固定.临床随访采用Harris评分,测量髋臼外展角、垂直距离、水平距离、股骨柄干角、髋臼假体覆盖率;记录髋臼和股骨假体周围透亮线及骨溶解;以各种原因所致翻修或影像学松动为随访终点.结果所有患者均随访3年以上,平均随访3.5年.截至随访终点无翻修或影像学松动.患者的Harris评分由术前平均46分提高至术后平均92.1分,26髋均为优.术后轻度跛行2例,所有患者均无迟发感染、术后股骨颈骨折、术后残余股骨头坏死、术后假体松动、脱位、术后异位骨化.髋关节活动度:屈曲由97.5°增加至127.5°,外展由19.3°增加至40°,外旋由23.2°增加至42.5°,内旋由4.2°增加至28.5°.X线片显示:关节假体位置正常,髋臼假体平均外展角为41.6°,髋关节旋转中心位置平均下移6.2 mm、内移15 mm,股骨柄干角平均146.4°.宿主骨对臼杯的平均覆盖率为94.4%,1例宿主骨与臼杯界面在2区出现透亮线,宿主骨与股骨假体柄界面无一例出现透亮线.结论 THRA治疗成人半脱位型及低位脱位型DDH继发骨关节炎具有良好的中期疗效,熟练的手术技术和正确的适应证选择是降低中远期并发症的关键.【总页数】5页(P362-366)【作者】沈彬;黄强;杨静;周宗科;康鹏德;裴福兴【作者单位】四川大学,华西医院,骨科,成都,610041;四川大学,华西医院,骨科,成都,610041;四川大学,华西医院,骨科,成都,610041;四川大学,华西医院,骨科,成都,610041;四川大学,华西医院,骨科,成都,610041;四川大学,华西医院,骨科,成都,610041【正文语种】中文【中图分类】R687.4【相关文献】1.全髋关节置换术治疗成人发育性髋关节发育不良的中期研究 [J], 樊天明;吴韧;黄添隆2.全髋关节表面置换术治疗成人髋关节发育不良中假体的安放技术和临床疗效分析[J], 朱振安;严孟宁;唐坚;戴尅戎3.全髋关节表面置换术治疗成人髋关节发育不良的初步临床研究 [J], 严孟宁;朱振安;唐坚;戴尅戎4.全髋关节置换术治疗成人髋关节发育不良 [J], 唐海;曹学帅;孟庆宏;张乘源;尹纪光5.三维表面遮盖法结合多平面重建在成人髋关节发育不良全髋关节置换术前髋臼评估中的应用 [J], 刘瑞宇;王坤正;王春生;同志勤;宁文德;杨想春因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

超声在发育性髋关节发育不良诊断中的应用

·综述·超声在发育性髋关节发育不良诊断中的应用赵树樊王小艳程亚平DOI ：10.3969/j.issn.0253⁃9926.2020.23.015作者单位：046000长治医学院附属和平医院超声科发育性髋关节异常（developmental dysplasiaofhip ，DDH ），是小儿常见的骨关节疾病之一。

以往认为髋关节异常即为髋关节脱位，并且是先天性发生的疾病，因此将其命名为先天性髋关节脱位（con ⁃genital dislocationofthe hip ，CDH ）。

但是在后来的科研人员对这种疾病的进一步探究中发现，这种疾病的发病情况可以分为两类：第一种是在出生的时候就不具备稳定的髋关节，然后在后期的发育成长过程中又能够形成稳定的髋关节；第二种是在出生的时候具备稳定的髋关节，但是在后期的发育成长过程中由于某些病理因素导致髋关节形成半脱位到脱位性疾病，说明该病可以发生在出生前，也可以发生在出生后。

因此依照从上述的发病情况上可以将DDH 分为三大类：髋臼成长期的发育不良、髋关成熟期的节半脱位和全脱位。

换句话来说，对于DDH 病态分析和定义来说，需要从动态的角度去分析和定义。

在DDH 中进行检查的目的是既要预防未确诊的病例，又要进行较早的干预，以实现髋关节复位。

检查DDH 的一个困难是这些早期病理通常会随着时间的推移自发解决。

DDH 如果不进行重点检查就难以识别，如果不加以治疗就会导致严重的残疾。

DDH 如果能在早期得到及时的诊断和治疗，大多数的病例都能够转归为正常的髋关节。

但是如果延误了治疗，则髋关节的正常生长和发育将会受到影响，所以在早期发现症状时必须及早进行治疗。

1阅阅匀早期检查方法DDH 的检查方法包括临床检查、B 超、X 线、CT 和磁共振成像（MRI ），临床检查有助于发现高危儿，高危儿童的检测途径主要包括测量身体的上肢和下肢是否等长、弹入弹出是否正常以及外展活动是否会受到限制，但是在实验的结果和后续的病变情况得出，这种检测方式具有较大的局限性，会由于检验者经验不足导致误判。

ADH1B和ALDH2基因多态性与相关疾病研究进展

ADH 1B 和ALDH 2基因多态性与相关疾病研究进展张晓敏，刘　静，高世超，杨婷婷，王培昌（首都医科大学宣武医院检验科，北京 100053）摘要：乙醇脱氢酶（ADH ）和乙醛脱氢酶（ALDH ）是人体肝脏内乙醇代谢的关键酶，共同构成ADH 氧化体系。

ADH1B 和ALDH2分别是ADH 和ALDH 的2个重要亚型。

ADH 1B 和ALDH 2基因多态性与多种疾病，如消化系统疾病、神经退行性变及代谢性疾病等相关。

文章对ADH 1B 及ALDH 2基因多态性与相关疾病的关系进行综述，以期为疾病的预防和诊断提供新的思路。

关键词：乙醇脱氢酶1B ；乙醛脱氢酶2；基因多态性；疾病Research progress of gene polymorphisms of ADH 1B and ALDH 2 and their related diseases ZHANG Xiaomin ，LIU Jing ，GAO Shichao ，YANG Tingting ，WANG Peichang.（Department of Clinical Laboratory ，Xuanwu Hospital ，Capital Medical University ，Beijing 100053，China ）Abstract ：Alcohol dehydrogenase （ADH ） and aldehyde dehydrogenase （ALDH ）are key enzymes of alcohol metabolism in human liver ，which constitute ethanol dehydrogenase oxidation system. ADH1B and ALDH2 are 2 important subtypes of ADH and ALDH ，respectively. ADH 1B and ALDH 2 gene polymorphisms are associated with a variety of diseases ，such as digestive system diseases ，neurodegenerative disorders and metabolic diseases. In this review ，the gene polymorphisms of ADH 1B and ALDH 2 and their related diseases are reviewed to provide new ideas for the prevention and diagnosis of diseases.Key words ：Alcohol dehydrogenase 1B ；Aldehyde dehydrogenase 2；Gene polymorphism ；Disease基金项目：国家自然科学基金项目（81472007）；北京市医院管理局“登峰”人才培养计划（DFL20180803）作者简介：张晓敏，女，1993年生，硕士，主要从事衰老及相关疾病标志物筛选研究。

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其是由股骨头和（或）髋臼的大小、形态、取向和（或）组织构成异常导致，通常指关节囊松弛和（或）髋臼太浅。

DDH可导致膝关节不稳定、关节疼痛、步态异常及早发型骨性关节炎，因此早期预防、早期诊断和早期治疗显得尤为重要。

预防该病必须了解病因，而遗传因素是DDH的重要病因之一。

关键词：髋关节发育不良；基因多态性；病例对照研究Research Progress in the Association between Gene Polymorphism and Developmental Dysplasia of the Hip HOU Hua-cheng1，2，SHI Dong-quan2，JIANG Qing2．（1．Medical School of Nanjing University，Nanjing210093，China；2．The Center of Diagnosis and Treatment for Joint Disease，Nanjing Drum Tower Hospital Affiliated to Medical School of Nanjing University，Nanjing210008，China）Abstract：Developmental dysplasia of the hip（DDH）is a common skeletal disease during the period of infant and child，and its morbidity is nearly1ɢ-2ɢ．Hip dysplasia refers to an anomaly in the size，shape，o-rientation，or organization of the femoral head，acetabulum，or both．This disease usually comprises shallow ac-etabulum and/or lax joint capsule．Hip instability，joint pain，gait abnormalities and premature arthritis are common clinical signs．It is important to prevent，diagnose and treat DDH as early as possible．More about the etiopathogenesis should be learned for the prevention，and genetic factor is one of the most important etiologi-cal factors of the disease．Key words：Developmental dysplasia of the hip；Gene polymorphism；Case-control study髋关节发育不良（devel-opmental dysplasia of the hip，DDH）表现为股骨头与髋臼的相对位置异常，主要原因为关节囊松弛和（或）髋臼太浅［1］。