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常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告
丁昊;杨俊伟
【期刊名称】《微循环学杂志》
【年(卷),期】2013(23)3
【摘要】目的:报告常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)一家系的调查分析结果,探讨该病的家族聚集性及患病规律.方法:采用家族系谱图追溯该家系,共追溯四代.结果:(1)先证者家族中共有11例患者(男5例,女6例),患病特征均符合常染色体显性遗传,10例能提供完整病史.其中5例患者因尿毒症死亡,平均生存年龄52.00±2.97岁;7例发生高血压(63.64%),发病年龄40.00±7.35岁,6例发生血尿(54.55%),9例出现肾功能不全(81.80%),发病年龄42.80±2.23岁,6例进入终末期肾病(ESRD)阶段(54.50%),发病年龄51.30±3.39岁;伴发肾结石1例;反复泌尿系感染1例.(2)对患者家系中具有患病风险人群进行超声筛查,成功诊断先证者之子为多囊肾患者.结论:ADPKD家系调查对早期诊断和干预、改善预后和提高患者生存质量以及优生优育有积极意义.
【总页数】4页(P47-49,封4)
【作者】丁昊;杨俊伟
【作者单位】南京医科大学第二附属医院肾脏病中心,南京,210003;南京医科大学第二附属医院肾脏病中心,南京,210003
【正文语种】中文
【中图分类】R692.1+2
【相关文献】
1.常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
2.胎儿常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展
3.常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
4.常染色体显性遗传性多囊肾病患者肾囊肿感染诊治的进展
5.常染色体显性遗传性多囊肾病中的能量代谢改变
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Caroli病合并慢性乙型病毒性肝炎及肾囊肿1例
卢殿强;王修锋
【期刊名称】《世界华人消化杂志》
【年(卷),期】2015(0)34
【摘要】Caroli病即先天性肝内胆管囊状扩张症,临床少见,合并乙型肝炎者更是少见.对于乙型肝炎患者,抗病毒治疗有效,但反复胆红素异常者,临床医生要拓宽思路,需排除本病.
【总页数】3页(P5578-5580)
【关键词】Caroli病;乙型肝炎;磁共振
【作者】卢殿强;王修锋
【作者单位】淮安市淮阴医院肝胆科
【正文语种】中文
【中图分类】R657.4
【相关文献】
1.慢性乙型病毒性肝炎合并慢性胆囊炎与糖尿病的关联性探讨 [J], 刘红霞;程敏;汪喜明;雷玎
2.慢性乙型病毒性肝炎合并慢性胆囊炎与糖尿病的关联性探讨 [J], 杨艳萍;李荣辉;于平
3.慢性乙型病毒性肝炎合并慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病1例 [J], 金淼;汪仁斌
4.慢性乙型病毒性肝炎合并慢性胆囊炎与糖尿病的关联性探讨 [J], 刘爽;王晓燕;王
爱平;邓瑞;黄艳
5.慢性乙型病毒性肝炎合并组织包浆菌病1例及文献复习 [J], 王蕤; 陈斌; 杜帅先; 马玲
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410・临床内科杂志2019年6月第36卷第6期J Clin Intern Med,June2019,Vol.36,No.6[3]葛均波，徐永健.内科学[M].第8版.人民卫生出版社,2013.419-428.[4]李应杰•内镜下套扎术联合组织胶黏合剂治疗食管胃底静脉曲张的效果及治疗后早期再出血影响因素[J].中国医学导报,2016,13(22)：65-68.[5]赵银彪，陈平.内镜下组织黏合剂治疗肝硬化食管胃底静脉曲张出血患者的预后情况分析[J].胃肠病学和肝病学杂志,2014,23(8):923-926.[6]蒋波涛，徐丽，李荣华，等.内镜下治疗食管和胃静脉曲张岀血的疗效及门静脉血流动力学改变的临床研究[J].中华消化病与影像杂志(电子版),2015,5(2):23-27.[7]中华医学会消化病学分会，中华医学会肝病学分会，中华医学会内镜学分会.肝硬化门静脉高压食管胃静脉曲张出血防治指南(2015)[J/CD].中华胃肠内镜电子杂志,2015,2(4):1-21.[8]Hidaka H,Uojima H,Kokubu S.Endoscopic treatments for portalhypertension[J].Nihon Shokakibyo Gakkai Zasshi,2019,116(5): 395403.[9]Catron TD,Smallfield GB,Kang L,et al.Endoscopic CyanoacrylateInjection with Post-injection Audible Doppler Assessment of Gastric Varices：A Single-Institution Experience[J].Dig Dis Sci,2017,62(11):3091-3099.[10]Burke MP,0'Donnell C,Baber Y.Death from pulmonary embolism ofcyanoacrylate glue following gastric varix endoscopic injection[J].Forensic Sci Med Pathol,2017,13(1)：82-85.[11]Robaina G,Albertini R,Carranza M,et al.Pulmonary embolism afterendoscopic injection with N-butyl-2-cyanoacrylate for gastric varices [J].Medicina(B Aires),2016,76(6)：373-375.[12]Zeng XQ,Ma LL,Teng TJ,et al.Endoscopic cyanoacrylate injectionwith or without lauromacrogol for gastric varices:A randomizedpilot study[J].J Gastroenterol Hepatol,2017,32(3)：631-638.[13]梁文燕，李鹏，冀明，等.食管胃底静脉曲张内镜下套扎及组织胶注射术后早期再出血的危险因素分析[J].中华消化内镜杂志,2012, 29(10):541-544.[14]叶营，孙相钊,蔡春调，等•内镜联合药物诊治肝硬化食管胃底静脉曲张破裂岀血的疗效及再出血危险因素研究[J].海南医学,2017, 28(3)：374-378.[15]杨少奇，刘云霞,闪明海，等.肝硬化食管胃静脉曲张破裂出血危险因素分析[J]•中华消化内镜杂志,2013,30(2):71-74.[16]刁云辉，贺东黎，戴兵，等.组织胶联合聚桂醇急诊内镜下注射治疗食管胃底静脉曲张破裂后岀血预后因素分析[J].中国现代医学杂志,2017,27(11):117-121.[17]边芬，李仰龙,李访贤，等.内镜下组织胶治疗胃静脉曲张术后再出血的风险因素分析[J].中华胃肠内镜电子杂志,2017,4(1)：14-18.(收稿日期:2018-12-24)(本文编辑:张敏)•病例报告•Caroli病合并多囊肾及肾功能衰竭一例江志锋冯爱桥[关键词]Caroli病；常染色体隐性多囊性肾病；肾功能衰竭患者，女,14岁，因“反复发热5月，尿量减少3月”于2017年1月入院。
Caroli氏病1例报告
梁园;冯玉龙;吕仁峰;高凤琴;李艳梅
【期刊名称】《辽宁医学院学报》
【年(卷),期】1992(000)001
【摘要】Caroli氏病是一种少见的先天性胆道异常。
自1953年Caroli氏首先报告后,国内对单纯型的Caroli氏病己有报告。
现将我院发现的Caroli氏病合并肝硬化1例报告如下。
患者女,12岁,1991-10-24入院入院前无诱因突然呕血两次,继而出现黑便伴疲乏、无力来我院就医。
【总页数】2页(P60-61)
【作者】梁园;冯玉龙;吕仁峰;高凤琴;李艳梅
【作者单位】锦州市中心医院CT室;锦州市中心医院CT室;锦州市中心医院儿科;锦州市中心医院摄影室
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.Caroli氏病的CT表现（附3例报告） [J], 喻敏;王东
2.Caroli氏病8例报告 [J], 刘建伟;王泽伍
3.Caroli氏病并胆管炎1例报告 [J], 曾以初
4.Caroli氏病一例报告 [J], 余小琴
5.小儿Caroli氏病的超声诊断─—附9例报告 [J], 邹韧;丁文熙;徐斐燕;沈爱莲;仲卿雯
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多囊肾一家系报告
檀从德
【期刊名称】《中国煤炭工业医学杂志》
【年(卷),期】2001(4)11
【总页数】1页(P866-866)
【关键词】多囊肾;遗传学;诊断;治疗
【作者】檀从德
【作者单位】安徽省青阳县人民医院内科
【正文语种】中文
【中图分类】R692.12
【相关文献】
1.常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告 [J], 丁昊;杨俊伟
2.成年型多囊肾并发颅内动脉瘤一家系报告 [J], 李静;胡章学;樊均明
3.成人型多囊肾一家系报告 [J], 陈惟青;陈德钢;项举乐
4.常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习 [J], 曹丽丽;李爱芹;张敏;董漪;徐志强;陈大为;王福川;甘雨;王丽旻;闫建国;王璞
5.常染色体隐性遗传性多囊肾病合并Caroli病一家系报告 [J], 骞佩;黄惠梅;索磊;韩艳;张敏;李志娟;梁楠;王莹;包瑛
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变;2.门静脉扩张;3.肝左叶肿大(轻);4.脾肿大(轻);5.左侧胸腔积液(大量);6.腹腔积液(大量)。
CT 提示:1.左侧胸腔积液(大量);2.肝硬化腹水;3.左肺下叶肺不张。
诊断:1.肝炎后肝硬化失代偿期(庚型);2.左侧肺不张并左胸腔积液。
经保肝、利尿、补充蛋白、抗炎、支持疗法及活血化瘀等中西医结合治疗,三天后病情开始好转,腹胀、乏力、下肢浮肿减轻,半月后多种症状明显减轻。
一月后复查B 超,胸腹水完全消退,胸透:心肺膈未见异常。
住院50天,病人治愈出院。
现病人仍在随访、一切正常。
讨论:庚型肝炎是一种近年来才可检测的新型肝炎病种,是排除了其它病因所致的肝炎,血清中可检测出HGV -RNA (PCR )(+)及抗-HGV (+)的一种嗜肝病毒感染,它能在肝细胞内复制;资料显示:HGV 的传播途径类似于HCV ,可发生于输血、性传播及母婴传播等。
此患者二十年前曾因手术而输血,此病例的发病是否与该次输血相关有待进一步探讨。
因未肝穿,无法从肝组织中获取HGV -RNA 存在的依据,但此病例的治疗过程与其它的肝炎患者没有本质上的区别,是否可说明HGV -RNA 在肝组织内的存在及复制方式类似于其它类型的肝炎病毒也有待于进一步的研究。
参考文献1.江应安综述:庚型肝炎研究近况,《国外医学》流行病学一传染病学分册,1997,24(6)∶2692.张立伐,唐永煌,王磊,等1肝炎患者中庚型肝炎病毒感染的PCR 检测,临床肝胆病杂志,1997,13(4)∶20(收稿19980922 修回19981123) 作者单位:200052 上海解放军八五医院消化科Caroli 病伴肝硬化、多囊肾一例陆海宇 Caroli 病又名先天性肝内胆管囊状扩张,系常染色体隐性遗传性疾病。
由Caroli 于1958年首先报道,故称Caroli 病〔1〕。
现报道一例如下。
患者陈某,男,24岁,北京人,住院号132509。
因中上腹不适、呕血19小时于1998年4月8日入院。
Caroli 病又称先天性肝内胆管囊状扩张症，属于肝脏纤维性病变，多发为主，单发少见［1-2］，发病率较低，缺乏特异性临床表现，易误诊。
Caroli 病合并髓质海绵肾（medullaiy sponge kidney ，MSK ）则更少见，国内临床研究资料较少，且多为个案报道，诊断经验相对不足［3］。
因此，术前准确诊断对该病治疗方案的制订至关重要。
选择我院2008年6月至2019年11月经病理确诊的7例Caroli 病合并MSK 患儿，分析其临床资料和影像表现，报道如下。
1资料与方法1.1一般资料7例中，男4例，女3例；年龄1～7岁，平均（2.4±1.1）岁。
临床表现为腹胀、腰痛及间断血尿、呕吐、食欲下降伴黄疸，2例白细胞升高，肝肾功能均正常，乙肝标志物无异常。
1.2仪器与方法7例均行超声检查，5例行CT 扫描，2例行MRI 检查。
超声使用Philips IE33，频率5～10MHz ，患儿取仰卧或侧卧位，观察病变位置、范围、双肾及其他合并症情况。
CT 使用Philips 64层MSCT ，扫描参数：120kV ，60～120mAs ，层厚及层距均为5mm ；增强扫描对比剂使用碘海醇，剂量2.0mL/kg体质量，上肢静脉团注，流率1.0～2.0mL/s ，并于注射后25、50～60、90～120s 行动脉期、门脉期、延迟期扫描。
MRI 扫描使用Siemens 1.5T MRI ，轴位及冠状位采用薄层T 2WI ，TR 1100ms ，TE 80ms ，层厚4mm ，矩阵180×180；MRCP 采用HASTE 序列。
1.3图像评价超声由1位主治医师操作，对病变层面进行截图，并由1位技师记录。
CT 及MRI 由1位主治医师、1位副主任医师采用盲法读片，意见不DOI ：10.3969/j.issn.1672-0512.2020.06.026［通信作者］王冰浩，E -mail ：。
儿童Caroli 病合并髓质海绵肾的影像学表现王冰浩，霍亚玲，孙真真（河南省儿童医院郑州大学附属儿童医院郑州儿童医院放射科，河南郑州450000）［摘要］目的：分析儿童Caroli 病合并髓质海绵肾（MSK ）的影像学表现。
北京大学学报（医学版）JOURNAL OF PEKING UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES) Vol. 50 No. 2 Apr. 2018 • 335 ••仑著-基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾杨夕樱“，朱灵平2,刘雪芹1A，张春雨\姚勇\吴晔1(1.北京大学第一医院儿科，北京100034; 2.深圳市龙华区中心医院全科医学科，广东深圳518110)[摘要]报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycysticlodney d1SeaSe,ARPKD)中国婴儿病例。
本例患儿为8个月男婴，隐匿起病，以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现，影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变，血生化检查示肝、肾功能正常，肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高，肾早期损伤指标阳性，基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因（polycystic kulney and hepaticdisease 1，P f flD i)错义杂合突变c.9292G>A、c.2507T>C，分别来自于患儿父母。
前者为新发突变，经预测软件验证存在高致病性，后者目前见于1例中国双胞胎报道，可能为中国人群独有，基因型与临床表型之间关系未明。
患儿出院后11个月随访，肝、肾功能正常，尚无严重并发症发生。
婴儿期起病的CaroU综合征合并A R PK D临床表现隐匿，肝、肾肿大通常为唯一表现。
通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出，CaroU综合征合并A RPKD的肝、肾影像学表现具有特征性，在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别。
针对此类患儿的长期管理，应包括定期随访，密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生，适当干预，同时做好患儿家庭的遗传咨询工作。
Caroli病伴肝硬化、多囊肾一例
陆海宇
【期刊名称】《临床肝胆病杂志》
【年(卷),期】1999(015)004
【摘要】@@ Caroli病又名先天性肝内胆管囊状扩张,系常染色体隐性遗传性疾病.由Caroli于1958年首先报道,故称Caroli病[1].现报道一例如下.
【总页数】2页(P251-252)
【作者】陆海宇
【作者单位】200052,上海解放军八五医院消化科
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.Caroli病合并双肾多发囊肿伴钙化超声表现一例 [J], 罗淑荣;梁振茹;石岩;崔洪海
2.肝豆状核变性伴Caroli病继发胆囊结石并感染一例 [J], 杨艳;郭秀英
3.先天性肝纤维化伴Caroli病一例 [J], 王建军;赵平
4.Caroli病合并多囊肾及肾功能衰竭一例 [J], 江志锋;冯爱桥
5.多囊肾合并Caroli综合征一例报告 [J], 詹恬恬; 邵命海; 叶朝阳; 王琛; 周圆; 曹晓娟; 钱祎玲
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・短篇报道・Short Report十二指肠乳头状腺癌合并空肠多发乳头状瘤并肠套叠1例报告ThePapillaryAdenocarcinomainDuodenumCombined the Multiple Papillary Adenoma in Jejunim Coexist Intussusception :One Case 陈艳芳 李双未 何庆奎河北任丘华北石油管理局总医院放射科 062552 病人 男性,35岁。
1年前无明显诱因发现尿色深黄,大便呈灰白色。
无皮肤搔痒、腹痛等。
发病以来明显消瘦。
查体:全身皮肤明显黄染。
全腹软,无压痛。
肝肋下3cm ,质中,无压痛。
实验室检查:总胆红质:68.4L mol/L ,直接胆红质:34.2L m ol/L ,间接胆红质:17.1L mo l /L 。
上消化道钡剂造影检查见十二指肠环增大,十二指肠环扩大(图1)。
CT 平扫见肝内胆管轻度扩张,胆总管扩张至胰内段逐渐变细。
胰管轻度扩张,胰头钩突层面可见“双管征”。
胰头偏右侧有不规则软组织密度肿块影,密度不均,边界不清,与轻度增大的钩突相连。
十二指肠降部受压变窄并右移位。
胰尾偏下方有圆形分层状等密度相间的软组织块影,呈“靶环”状,边缘有含造影剂之肠管。
增强扫描见胰头偏右侧肿块不均匀轻度强化。
左上腹肿块明显强化(图2,3)。
手术所见:十二指肠壶腹部有5cm ×4cm ×2.5cm 大小肿图1 上消化道钡剂造影检查:十二指肠环增大,降部向右侧移位图2 平扫胰头偏右侧有不规则软组织密度肿块,密度不均,与轻度增大的钩突相连。
左肾腹侧有弯曲条状肿块,边界不清图3 增强扫描,左上腹有卵圆形低等密度相间肿块,呈“靶环”状。
等密度部分明显强化块,质韧。
门静脉、下腔静脉无浸润。
胆总管壁厚,直径1.5cm,未见结石。
肝脏呈淤胆样外观,未扪及转移灶。
空肠距起始段约30cm 处肥厚,形成空肠—空肠套叠。
手术后纵行剖开套叠肠管,见肠腔内有多发大小不一圆形小肿块,轮廓整齐。
