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常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告
丁昊;杨俊伟
【期刊名称】《微循环学杂志》
【年(卷),期】2013(23)3
【摘要】目的:报告常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)一家系的调查分析结果,探讨该病的家族聚集性及患病规律.方法:采用家族系谱图追溯该家系,共追溯四代.结果:(1)先证者家族中共有11例患者(男5例,女6例),患病特征均符合常染色体显性遗传,10例能提供完整病史.其中5例患者因尿毒症死亡,平均生存年龄52.00±2.97岁;7例发生高血压(63.64%),发病年龄40.00±7.35岁,6例发生血尿(54.55%),9例出现肾功能不全(81.80%),发病年龄42.80±2.23岁,6例进入终末期肾病(ESRD)阶段(54.50%),发病年龄51.30±3.39岁;伴发肾结石1例;反复泌尿系感染1例.(2)对患者家系中具有患病风险人群进行超声筛查,成功诊断先证者之子为多囊肾患者.结论:ADPKD家系调查对早期诊断和干预、改善预后和提高患者生存质量以及优生优育有积极意义.
【总页数】4页(P47-49,封4)
【作者】丁昊;杨俊伟
【作者单位】南京医科大学第二附属医院肾脏病中心,南京,210003;南京医科大学第二附属医院肾脏病中心,南京,210003
【正文语种】中文
【中图分类】R692.1+2
【相关文献】
1.常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
2.胎儿常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展
3.常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
4.常染色体显性遗传性多囊肾病患者肾囊肿感染诊治的进展
5.常染色体显性遗传性多囊肾病中的能量代谢改变
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Caroli病合并慢性乙型病毒性肝炎及肾囊肿1例
卢殿强;王修锋
【期刊名称】《世界华人消化杂志》
【年(卷),期】2015(0)34
【摘要】Caroli病即先天性肝内胆管囊状扩张症,临床少见,合并乙型肝炎者更是少见.对于乙型肝炎患者,抗病毒治疗有效,但反复胆红素异常者,临床医生要拓宽思路,需排除本病.
【总页数】3页(P5578-5580)
【关键词】Caroli病;乙型肝炎;磁共振
【作者】卢殿强;王修锋
【作者单位】淮安市淮阴医院肝胆科
【正文语种】中文
【中图分类】R657.4
【相关文献】
1.慢性乙型病毒性肝炎合并慢性胆囊炎与糖尿病的关联性探讨 [J], 刘红霞;程敏;汪喜明;雷玎
2.慢性乙型病毒性肝炎合并慢性胆囊炎与糖尿病的关联性探讨 [J], 杨艳萍;李荣辉;于平
3.慢性乙型病毒性肝炎合并慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病1例 [J], 金淼;汪仁斌
4.慢性乙型病毒性肝炎合并慢性胆囊炎与糖尿病的关联性探讨 [J], 刘爽;王晓燕;王
爱平;邓瑞;黄艳
5.慢性乙型病毒性肝炎合并组织包浆菌病1例及文献复习 [J], 王蕤; 陈斌; 杜帅先; 马玲
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410・临床内科杂志2019年6月第36卷第6期J Clin Intern Med,June2019,Vol.36,No.6[3]葛均波，徐永健.内科学[M].第8版.人民卫生出版社,2013.419-428.[4]李应杰•内镜下套扎术联合组织胶黏合剂治疗食管胃底静脉曲张的效果及治疗后早期再出血影响因素[J].中国医学导报,2016,13(22)：65-68.[5]赵银彪，陈平.内镜下组织黏合剂治疗肝硬化食管胃底静脉曲张出血患者的预后情况分析[J].胃肠病学和肝病学杂志,2014,23(8):923-926.[6]蒋波涛，徐丽，李荣华，等.内镜下治疗食管和胃静脉曲张岀血的疗效及门静脉血流动力学改变的临床研究[J].中华消化病与影像杂志(电子版),2015,5(2):23-27.[7]中华医学会消化病学分会，中华医学会肝病学分会，中华医学会内镜学分会.肝硬化门静脉高压食管胃静脉曲张出血防治指南(2015)[J/CD].中华胃肠内镜电子杂志,2015,2(4):1-21.[8]Hidaka H,Uojima H,Kokubu S.Endoscopic treatments for portalhypertension[J].Nihon Shokakibyo Gakkai Zasshi,2019,116(5): 395403.[9]Catron TD,Smallfield GB,Kang L,et al.Endoscopic CyanoacrylateInjection with Post-injection Audible Doppler Assessment of Gastric Varices：A Single-Institution Experience[J].Dig Dis Sci,2017,62(11):3091-3099.[10]Burke MP,0'Donnell C,Baber Y.Death from pulmonary embolism ofcyanoacrylate glue following gastric varix endoscopic injection[J].Forensic Sci Med Pathol,2017,13(1)：82-85.[11]Robaina G,Albertini R,Carranza M,et al.Pulmonary embolism afterendoscopic injection with N-butyl-2-cyanoacrylate for gastric varices [J].Medicina(B Aires),2016,76(6)：373-375.[12]Zeng XQ,Ma LL,Teng TJ,et al.Endoscopic cyanoacrylate injectionwith or without lauromacrogol for gastric varices:A randomizedpilot study[J].J Gastroenterol Hepatol,2017,32(3)：631-638.[13]梁文燕，李鹏，冀明，等.食管胃底静脉曲张内镜下套扎及组织胶注射术后早期再出血的危险因素分析[J].中华消化内镜杂志,2012, 29(10):541-544.[14]叶营，孙相钊,蔡春调，等•内镜联合药物诊治肝硬化食管胃底静脉曲张破裂岀血的疗效及再出血危险因素研究[J].海南医学,2017, 28(3)：374-378.[15]杨少奇，刘云霞,闪明海，等.肝硬化食管胃静脉曲张破裂出血危险因素分析[J]•中华消化内镜杂志,2013,30(2):71-74.[16]刁云辉，贺东黎，戴兵，等.组织胶联合聚桂醇急诊内镜下注射治疗食管胃底静脉曲张破裂后岀血预后因素分析[J].中国现代医学杂志,2017,27(11):117-121.[17]边芬，李仰龙,李访贤，等.内镜下组织胶治疗胃静脉曲张术后再出血的风险因素分析[J].中华胃肠内镜电子杂志,2017,4(1)：14-18.(收稿日期:2018-12-24)(本文编辑:张敏)•病例报告•Caroli病合并多囊肾及肾功能衰竭一例江志锋冯爱桥[关键词]Caroli病；常染色体隐性多囊性肾病；肾功能衰竭患者，女,14岁，因“反复发热5月，尿量减少3月”于2017年1月入院。
Caroli氏病1例报告
梁园;冯玉龙;吕仁峰;高凤琴;李艳梅
【期刊名称】《辽宁医学院学报》
【年(卷),期】1992(000)001
【摘要】Caroli氏病是一种少见的先天性胆道异常。
自1953年Caroli氏首先报告后,国内对单纯型的Caroli氏病己有报告。
现将我院发现的Caroli氏病合并肝硬化1例报告如下。
患者女,12岁,1991-10-24入院入院前无诱因突然呕血两次,继而出现黑便伴疲乏、无力来我院就医。
【总页数】2页(P60-61)
【作者】梁园;冯玉龙;吕仁峰;高凤琴;李艳梅
【作者单位】锦州市中心医院CT室;锦州市中心医院CT室;锦州市中心医院儿科;锦州市中心医院摄影室
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.Caroli氏病的CT表现（附3例报告） [J], 喻敏;王东
2.Caroli氏病8例报告 [J], 刘建伟;王泽伍
3.Caroli氏病并胆管炎1例报告 [J], 曾以初
4.Caroli氏病一例报告 [J], 余小琴
5.小儿Caroli氏病的超声诊断─—附9例报告 [J], 邹韧;丁文熙;徐斐燕;沈爱莲;仲卿雯
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多囊肾一家系报告
檀从德
【期刊名称】《中国煤炭工业医学杂志》
【年(卷),期】2001(4)11
【总页数】1页(P866-866)
【关键词】多囊肾;遗传学;诊断;治疗
【作者】檀从德
【作者单位】安徽省青阳县人民医院内科
【正文语种】中文
【中图分类】R692.12
【相关文献】
1.常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告 [J], 丁昊;杨俊伟
2.成年型多囊肾并发颅内动脉瘤一家系报告 [J], 李静;胡章学;樊均明
3.成人型多囊肾一家系报告 [J], 陈惟青;陈德钢;项举乐
4.常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习 [J], 曹丽丽;李爱芹;张敏;董漪;徐志强;陈大为;王福川;甘雨;王丽旻;闫建国;王璞
5.常染色体隐性遗传性多囊肾病合并Caroli病一家系报告 [J], 骞佩;黄惠梅;索磊;韩艳;张敏;李志娟;梁楠;王莹;包瑛
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变;2.门静脉扩张;3.肝左叶肿大(轻);4.脾肿大(轻);5.左侧胸腔积液(大量);6.腹腔积液(大量)。
CT 提示:1.左侧胸腔积液(大量);2.肝硬化腹水;3.左肺下叶肺不张。
诊断:1.肝炎后肝硬化失代偿期(庚型);2.左侧肺不张并左胸腔积液。
经保肝、利尿、补充蛋白、抗炎、支持疗法及活血化瘀等中西医结合治疗,三天后病情开始好转,腹胀、乏力、下肢浮肿减轻,半月后多种症状明显减轻。
一月后复查B 超,胸腹水完全消退,胸透:心肺膈未见异常。
住院50天,病人治愈出院。
现病人仍在随访、一切正常。
讨论:庚型肝炎是一种近年来才可检测的新型肝炎病种,是排除了其它病因所致的肝炎,血清中可检测出HGV -RNA (PCR )(+)及抗-HGV (+)的一种嗜肝病毒感染,它能在肝细胞内复制;资料显示:HGV 的传播途径类似于HCV ,可发生于输血、性传播及母婴传播等。
此患者二十年前曾因手术而输血,此病例的发病是否与该次输血相关有待进一步探讨。
因未肝穿,无法从肝组织中获取HGV -RNA 存在的依据,但此病例的治疗过程与其它的肝炎患者没有本质上的区别,是否可说明HGV -RNA 在肝组织内的存在及复制方式类似于其它类型的肝炎病毒也有待于进一步的研究。
参考文献1.江应安综述:庚型肝炎研究近况,《国外医学》流行病学一传染病学分册,1997,24(6)∶2692.张立伐,唐永煌,王磊,等1肝炎患者中庚型肝炎病毒感染的PCR 检测,临床肝胆病杂志,1997,13(4)∶20(收稿19980922 修回19981123) 作者单位:200052 上海解放军八五医院消化科Caroli 病伴肝硬化、多囊肾一例陆海宇 Caroli 病又名先天性肝内胆管囊状扩张,系常染色体隐性遗传性疾病。
由Caroli 于1958年首先报道,故称Caroli 病〔1〕。
现报道一例如下。
患者陈某,男,24岁,北京人,住院号132509。
因中上腹不适、呕血19小时于1998年4月8日入院。
