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常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）多囊肾是遗传性疾病。
根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。
常染色体显性遗传性多囊肾常见。
ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。
常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。
由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。
ARPKD是常染色体隐性遗传。
父母几乎都无同样病史。
常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。
常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。
正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关.多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。
多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。
ADPKD多表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会发展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。
单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。
一般以定期复查，门诊随诊为主。
只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。
另外长期血液透析的患者中有部分获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。
单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。
多囊肾演示课件xx年xx月xx日CATALOGUE目录•简介•临床表现•诊断与鉴别诊断•治疗•预后及预防•研究进展及展望01简介多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，由肾小管上皮细胞异常增生和聚集引起，以双侧肾脏多个囊肿形成为主要特征。
定义多数多囊肾病例为基因突变导致，其中约1/3为新发突变，2/3为家族遗传。
病因什么是多囊肾婴儿型多囊肾常染色体隐性遗传，多在出生后不久确诊，病变严重发展较快，易出现肾功能不全。
成人型多囊肾常染色体显性遗传，多为成年后发病，病变进展速度差异较大，有的患者病变轻微，肾功能正常。
多囊肾的分类1多囊肾的遗传方式23成人型多囊肾常为常染色体显性遗传，患者的一级亲属中约有一半可能患病。
常染色体显性遗传婴儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传，患者父母均正常，但兄弟姐妹中可能有患者。
常染色体隐性遗传多囊肾的遗传方式不同，家族中其他成员患病情况也不同，但均为垂直遗传。
遗传特点02临床表现成人型多囊肾患者肾脏明显肿大，可压迫周围器官，引起腰部不适、疼痛、呼吸困难等症状。
肾脏肿大随着病情进展，患者肾功能逐渐减退，出现尿毒症、高血压、肾衰竭等严重并发症。
肾功能减退患者还可能出现贫血、骨质疏松、矿物质代谢紊乱等症状。
其他症状婴儿型多囊肾患者肾脏在胎儿期就出现肿大，可压迫胎儿胃肠道，引起胃部不适、恶心、呕吐等症状。
肾脏肿大婴儿型多囊肾患者肾功能衰竭进展迅速，出生后不久即出现严重肾功能不全，最终可导致死亡。
肾功能衰竭患者还可能出现羊水过多、呼吸困难、低血糖等症状。
其他症状03其他症状患者还可能出现眼部异常、颅面部畸形、心血管疾病、神经系统疾病等多种症状。
基因突变致多囊肾疾病的临床表现01遗传方式多样化基因突变致多囊肾疾病遗传方式多种多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。
02肾功能受损患者肾功能受损程度差异较大，有的患者肾功能正常，有的则出现严重肾功能不全。
03诊断与鉴别诊断临床表现多囊肾的成年患者通常在40岁左右出现症状，表现为疼痛、腹部肿块和肾功能损害等。
