介绍几种共济失调表现

可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。

其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。

此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。

发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。

临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。

大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。

根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。

一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。

欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。

主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。

病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。

正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。

解释小脑共济失调症产生原理小脑共济失调症（cerebellar ataxia）是一种神经系统疾病，主要表现为不协调的肌肉运动和姿势控制障碍。

它是由于小脑损伤或发育异常所导致的一系列运动障碍疾病，可以是先天性的，也可以是后天性的。

本文将对小脑共济失调症产生的原理进行详细的阐述。

一、小脑的解剖结构与功能小脑又称齿状结构，是大脑的一个分支，坐落在脑干和脑后间裂之间，与大脑半球相连。

小脑由两种类型的神经元组成：小脑核神经元和小脑皮质神经元。

小脑核神经元分为两个区域：悬索核和球状核。

小脑皮质神经元分布在小脑皮质中，形成一个类似于树叶的结构。

小脑的主要功能是控制平衡、协调肌肉运动和姿势控制，帮助人们保持动作的精确性和流畅度。

它还与注意力、记忆和情感等多种认知功能有关系。

小脑的运动控制功能主要集中在小脑皮质中的小脑回束（cerebellar peduncles）上。

二、小脑共济失调症的发生原理小脑共济失调症是由于小脑皮层和/或小脑核的功能障碍或病变所引起的。

该疾病产生的原理主要有以下几个方面：1. 小脑皮层和小脑核损伤：小脑的功能错误主要是由于小脑皮层和小脑核的损伤所导致的。

小脑皮层和小脑核受到的损伤可以是疾病、创伤、药物或酗酒等因素所引起的。

当小脑的神经元受到损伤，它们的信号传递能力会下降，进而影响人体的运动功能。

2. 神经元的发育异常：小脑共济失调症还可以是由于小脑的神经元的发育异常所引起的。

在早期的胚胎发育中，小脑的神经元的生长发育异常可能会导致小脑皮层和小脑核的功能错误。

这种情况通常表现在儿童身上，并且它们会随着年龄的增长而恶化。

3. 神经元的变性：神经元的变性是指神经元数量的减少，造成神经功能的下降。

神经元的变性可能是由于年龄、神经系统疾病等多种原因所引起的，它通常会导致共济失调症的发生和加重。

三、小脑共济失调症的症状小脑共济失调症的主要症状是肌肉运动和姿势控制的不协调。

患者表现出机械化的姿势、震颤和消音（声音过小）。

论述题简述协调功能评定的程序
协调功能是指人体产生平滑、准确、有控制的运动能力，它要求在做运动时按照一定的方向和节奏，采用适当的距离，速度和肌力，准确的达到运动目标。

(一)协调功能障碍的表现
协调功能障碍又称为共济失调，根据中枢神经系统中不同的病变部位分为小脑性共济失调、基底节共济失调和脊髓后索共济失调3种类型。

1.小脑性共济失调常见表现为:①辨距不良;②姿势性震颤;③意向性震颤;④轮替运动障碍;⑤运动分律。

2.基底节共济失调常见表现为:(1)震颤;2运动不能;3偏身舞蹈症;4手足徐动;(5)肌张力障碍
3.脊髓后索共济失调常见表现为:①当闭眼或房间太黑时易倾斜、易跌倒;②异常步态;③辨距不良。

(二)协调功能评定方法
协调功能的评定可分为大肌群参与的粗大的运动活动(如站立和行走)和利用小肌群的精细运动的活动。

检测方法如下:
1.指皇试验被检者先用示指接触自己的皇尖，然后再去接触检查者的示指。

2.轮替试验被检者双手张开，一手向上，一手向下，交替转动;也可一侧手在对侧手背上交替转动。

3.示指对指试验双手示指反复相对运动，指尖和指尖相互接触。

4.拍膝试验被测试者一侧用手掌，对侧握拳拍膝;或一侧手掌在同侧的膝盖上做前后运动，另一侧手握拳在膝盖上做上下运动，并两手交替做上述动作。

5、跟-膝-胫试验被测试者仰卧位，抬起一侧下肢，先将足跟放干对侧下肢的膝关节上，再沿着胫骨前缘向下推移。

是以平衡障碍为主，表现为站立或步行时躯体易向患侧倾斜，摇晃不稳，沿直线走时更为明显，改变头位可使症状加重，四肢共济运动多正常。

此外有明显的眩晕、呕吐、眼球震颤。

多见于Meniere病、桥小脑角综合症等
共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调。

而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

大脑性共济失调通常不如小脑性共济失调症状明显，较少伴发眼球震颤。

大脑性共济失调分为以下三种：
1．额叶性共济失调出现于额叶或额桥小脑束病变时，表现如同小脑性共济失调，如体位性平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒；除有对侧肢体共济失调外，常伴有腱反射亢进、肌张力增高、病理反射阳性，以及精神症状、强握反射和强直性跖反射等额叶损害表现。

2．顶叶性共济失调表现对侧患肢不同程度的共济失调，闭眼时症状明显，深感觉障碍多不重或呈一过性；两侧旁中央小叶后部受损可出现双下肢感觉性共济失调及大小便障碍。

3．颞叶性共济失调较轻，可表现一过性平衡障碍，不易早期发现。

大脑皮质额叶→额桥束
顶叶、枕叶、颞叶→顶枕颞桥束
由大脑皮质额叶起始的纤维组成额桥束；由顶、枕、颞叶起始的纤维组成顶枕颞桥束；这些纤维下行经内囊、大脑脚底的两侧，进入脑桥终止于同侧脑桥核。

脑桥核发出的纤维越过中线，经对侧小脑中脚进入小脑，主要终止于新小脑皮质。

构成了皮质一脑桥一小脑系。

2024遗传性共济失调诊治专家共识要点（全文）遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一大类以共济失调为主要特征的神经遗传性疾病。

主要病变部位为小脑、脑干、脊髓及其传导纤维，亦可累及大脑皮质、基底核、丘脑、脑神经、脊神经、自主神经等。

HA 具有高度的临床异质性，从婴儿期到成年期均可发病，临床表现以共济运动障碍为主，伴有锥体束、锥体外系症状以及周围神经病等神经系统受损表现，也可累及心脏、内分泌、骨骼、皮肤、视网膜等神经系统以外的器官系统。

遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体遗传，散发病例亦不少见，提示HA具有高度遗传异质性。

核苷酸重复序列异常扩增突变，特别是三核苷酸重复序列异常扩增突变是HA的主要病因之一；基因组错义/无义突变、插入/缺失突变、剪切位点突变等是HA的另一类主要病因，但仍有部分患者未找到致病基因及其变异。

目前大部分HA尚无对因治疗方法，临床上多以对症治疗为主，结合康复治疗、护理照料；少部分HA亚型经特殊治疗后症状可显著改善。

近10年来，HA的诊疗研究取得了较大进展。

为更好地提升临床医师对HA 的规范化诊治水平，我们对2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》进行了更新和完善，并基于循证医学证据制订了推荐意见。

本专家共识的推荐等级和证据级别标准参考了《中国肝豆状核变性诊治指南2021》。

分子分型HA遗传异质性大，根据遗传方式可将HA分为以下4种。

一、常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）ADCA患者一般在30~50岁隐袭起病，病情缓慢进展，也有儿童期、青少年期及老年期起病者。

1. 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）：是最常见的ADCA，目前已发现的SCA亚型（基因型）已超过50种，小脑性共济失调和小脑、脑干、脊髓变性萎缩是其共同特征，不同亚型其他临床症状和体征有所差异。

共济失调共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。

肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。

但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。

任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。

共济失调的病因很多，深感觉（深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。

肌肉是处于收缩或舒张状态；肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。

检查方法①振动觉检查：置振动的128Hz音叉末端于骨突起处（例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处）以试验患者能否察觉。

注意感受的时限，两侧对比。

②位置觉检查：瞩患者闭目，移动患者一肢的大多数关节，塑成一种姿势，瞩患者保持之，然后瞩患者用对侧的一肢模仿。

③运动觉检查：轻移患者的手指和足趾向上及向下，瞩患者说出移动的方向）、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②前庭迷路性共济失调；③小脑性共济失调；④大脑型共济失调。

而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

几乎100%的Ias（颅内动脉粥样硬化性狭窄）患者有共济失调的表现。

还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。

神经系统的协调和平衡包括：1．感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。

病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性（简称亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。

病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。