共济失调病例汇报

晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告杨绍婉;梁志刚;李敏;窦连伟;孙旭文【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2018(031)003【总页数】2页(P206,214)【作者】杨绍婉;梁志刚;李敏;窦连伟;孙旭文【作者单位】264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院神经内科;264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院神经内科;264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院神经内科;264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院神经内科;264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R742脊髓小脑性共济失调(SCA)是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病，多呈常染色体显性遗传，主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等。

现报道的SCA亚型多达40种，其发病年龄及临床症状多相互重叠[1]，仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难，基因检测有助于进一步明确诊断。

本文报道1例确诊为晚发型SCA3型(SCA3)的病例如下。

1 病例男，66岁。

因“双下肢走路不稳10年，加重半年”于2016年11月11日入住我院。

患者10年前无明显诱因出现双下肢走路不稳，偶有跌倒，夜间症状较重，半年后症状缓解。

曾出现一过性精神异常、睡眠障碍，10 d后症状消失，期间病情稳定。

4年来患者四肢末端麻木，一直未诊治。

近半年患者自觉走路不稳加重，于2016年6月1日至我院门诊就诊，EMG示右下肢神经源性损害；诊断为“周围神经病”。

给予“维生素B1、甲钴胺、叶酸”治疗，症状无缓解。

此次为进一步治疗入住我院。

患者既往体健，无高血压、糖尿病及冠心病史。

家族中无类似疾病。

查体：神志清，言语流利。

左侧指鼻试验不准，双侧跟膝胫试验不准，Romberg征(+)，向后倾倒，宽基底步态。

四肢腱反射(+)，双侧Babinski征(+)。

双下肢震动觉减退。

实验室检查：低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)3.52 mmol/L，维生素B12 1034 pmol/L。

小脑性共济失调
病例介绍
患者男，68岁，10天前行走时突然出现复视、行走不稳，行走向右侧倾斜，右侧肢体活动笨拙，逐渐加重，伴左眼睑下垂。

无视物旋转，无口角歪斜，无饮水呛咳、吞咽困难，无肢体麻木、无力。

既往史：既往糖尿病史3年，口服药物治疗（具体用药不详），未监测血糖。

神经系统查体：神志清楚，言语流利，认知正常。

左眼睑下垂，左侧瞳孔直径4mm，对光反射迟钝。

右侧瞳孔直径3mm，对光反射灵敏。

左眼外斜位，内收、上视、下视受限。

右眼各方向运动充分，无眼球震颤。

余颅神经查体阴性。

双侧肢体深浅感觉对称存在，四肢肌力5级，右侧指鼻试验、轮替试验、跟膝胫试验（+），生理反射存在，病理反射未引出。

颈软。

核心症状：右侧小脑性共济失调+左侧动眼神经麻痹。

▎小脑性共济失调定位
小脑性共济失调传导通路
小脑发出的传出纤维经过小脑上脚，在Wernekink连合交叉，至对侧红核后投射至丘脑（齿状核-红核-丘脑束）。

由丘脑传递至大脑皮质运动区和前运动区（丘脑皮质束）。

从大脑皮质发出的冲动经过脑桥核至小脑皮质（皮质-脑桥-小脑束），由此形成一个环路。

小脑性共济失调可分为以下3种情况：
动眼神经麻痹定位
患者出现右侧小脑性共济失调和左侧动眼神经麻痹，呈交叉性（考虑同侧动眼神经麻痹+对称小脑性共济失调），综合以上分析可定位于中脑层面。

图1阿罗瞳孔（病人易视疲劳、畏光、喜流泪、视力正常））；杭州市卫生计生科技计划一般项目（OO20190663）A BC DE图2颈椎、胸椎磁共振(A) T2像颈髓背侧可见长条状异常信号；(B)增强扫描未见明显强化；(C)颈髓横截面T2像可见脊髓后部异常信号；(D)胸髓T2像可见长条状异常信号；(E)胸髓横截面病灶清晰可见，增强扫描病灶无强化。

的主要原因。

阳痿可最早出现，但经常被病人及医护人员忽视。

该阶段一般持续3年左右。

第二期共济失调期：持续2～10年，特征在于严重的下肢共济失调，可导致复发性创伤性损伤：髋关节、膝关节、踝关节、脊柱以及其他关节均可受损。

本例病人出现腰椎滑移并发症。

第三期终末期：平均持续时间为2～10年，主要表现为恶病质、腿部僵硬、瘫痪，以及伴有顽固性便秘和膀胱失禁的自主神经功能紊乱。

褥疮感染、肾盂肾炎、脓毒症是常见的终末期并发症。

脊髓痨的发病机制目前认为与脊髓膜炎、脊髓血管炎及梅毒瘤压迫至脊髓损伤有关，但具体机制目前仍不清楚[9]。

Roger等对梅毒病人尸检发现[10]：脊髓痨病人脊髓后部受损、萎缩、腰大池扩张、硬脊膜牢固的粘连于椎骨，神经根粘连。

神经根的持续炎症使病人出现烧灼感及针刺样疼痛，脊髓的病变使病人疼痛中枢敏化，出现自发性疼痛，痛觉过参 考 文 献[1] Krug LM, Kindler HL, Calvert H, et al. Vorinostat inpatients withadvanced malignant pleural mesothelioma who have progressed onprevious chemotherapy (V AN-TAGE-014):A phase 3, double-blind, randomised, place-bo-controlled trial[J]. Lancet Oncol, 2015, 16(4):447-456.[2] 莫世贤, 邓勇军, 刘焕鹏, 等. Fibulin-3表达对恶性胸膜间皮瘤细胞的影响[J]. 中国病理生理杂志, 2019, 35(3):448-453.[3] Panou V, Vyberg M, Weinreich UM, et al. The estab-lished and future biomarkers of malignant pleural me-sothelioma[J]. Cancer Treat Rev, 2015,41(6):486-495.[4] Tsao AS, Wistuba I, Roth JA, et al. Malignant pleuralmesothelioma[J]. J Clin Oncol, 2009, 27(12) :2081-2090.[5] Milano MT, Zhang H. Malignant pleural mesothelio-ma:A population-based study of survival[J]. J Thorac Oncol, 2010, 5(11):1841-1848.[6] Remon J, Reguart N, Corral J, et al. Malignant pleuralmesothelioma: New hope in the horizon with nov-el therapeutic strategies[J]. Cancer Treat Rev, 2015, 41:27-34.[7] 王景贵, 高文萍, 张晓轩, 等. 恶性胸膜间皮瘤的临床特点及病理学改变[J]. 中国当代医药, 2010, 33:83.[8] 北京市癌症疼痛护理专家共识(2018版) [J]. 中国疼痛医学杂志, 2018, 24(9):641-648.[9] 刘雅琴, 张晓玲, 肖克源, 等. 护理干预对癌性疼痛患者病人疼痛的影响[J]. 中国实用护理杂志, 2015, 31(1):30-32.[10] 晁青, 张亚婷, 袁鸿琴, 等. 1例胸膜间皮瘤患者病人爆发性疼痛的护理[J]. 现代肿瘤医学 2007, 2:297.[11] 王薇, 曹邦伟, 宁晓红, 等. 北京市癌痛控制20年进步与挑战—北京市多中心癌痛状况调查(FEN-PAI4090)[J]. 中国疼痛医学杂志, 2014, 20(1):5-17. [12] 王凌珊, 李微, 郭丽娟, 等. 疼痛护理在提高晚期乳腺癌患者生活质量中的效果[J]. 中国医药指南, 2017, 31:222-223.[13] 徐君. 临终关怀护理在原发性晚期肺癌患者疼痛管理中的应用效果[J]. 饮食保健, 2018, 5(9):163. [14] 陈龙梅. 循证护理模式在原发性三叉神经痛患者中的应用研究[J]. 中国疼痛医学杂志, 2016, 22(1):45-49.[15] 潘佳颖, 童莺歌, 柴玲, 等. 护理权限内非药物镇痛措施在癌症疼痛护理中的应用研究进展[J]. 护理研究, 2018, 32(22):3492-3495.[16] 李萌, 纪凡, 卢光, 等. 综合护理干预卒中后中枢性疼痛病人的研究[J]. 中国疼痛医学杂志, 2017, 23(8):584-588.[17] 陈龙梅, 王珩. 腰椎间盘突出症患者抑郁、焦虑状况及影响因素分析[J]. 中国疼痛医学杂志, 2014, 20(6):437-440.[18] 胡玥, 张雯霞, 陈彦玲. 青少年慢性乙肝患者的心理分析及护理进展[J]. 中华现代护理杂志, 2017, 23(14):1941-1944.[19] 崔洪霞,邹玉凤.恶性胸膜间皮瘤32例临床分析[J].吉林医学, 2010, 34:6194-6195.[20] 宋健, 陈道菊, 黄玉玲, 等. 服药依从性与癌痛病人疼痛控制效果的相关性研究[J]. 中国疼痛医学杂志,2017,23(8):630-633.[21] 刘春霞, 孟翠巧, 王贺波. 综合干预措施缓解重症急性胰腺炎患者疼痛[J]. 中国疼痛医学杂志, 2014, 20(4):279-281.[22] 申景进, 陈向一, 赖平妹, 等. 持续躯体形式疼痛障碍临床症状与述情障碍的关系[J]. 中国健康心理学杂志, 2014, 22(7):990-992.[23] 郭璐瑜, 郭丽娟, 吕美玲. 综合护理干预对非手术型痔疮患者疼痛症状及生活质量的影响[J]. 中国实用医药, 2016, 11(20):204-206.点分析[J].大连医科大学学报, 2017, 39(1):66-69. [7] 陆慧, 矫黎东, 刘峥, 等. 以长节段脊髓病变为表现的梅毒性脊髓炎二例并文献复习[J]. 中华神经科杂志, 2016, 49(12):967-969.[8] Berger JR. Infectious myelopathies[J]. Continuum(Minneap Minn), 2011, 17(4):761-775.[9] Zhang YQ, Huang M, Jia XY, et al. A clinical study ofnew cases of parenchymal neurosyphilis: has tabes dor-salis disappeared or been missed?[J]. J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 2015, 27(1):17-21.[10] Roger W, Byard. Classical syphilitic lesions from themuseum[J]. Forensic Sci Med Pat, 2018, 7(23):1-5. [11] Bogousslavsky J, Tatu L. Édouard manet's tabesdorsalis: from painful ataxia to phantom limb[J]. Eur Neurol, 2016, 76(1-2):75-84.[12] Nitrini R. The history of tabes dorsalis and the impactof observational studies in neurology[J]. Arch Neurol, 2000, 57(4):605-606.[13] 欧强, 卢峪霞. 神经梅毒研究进展[J]. 临床神经病学杂志, 2013, 26(1):78-79.（上接第714页）。

1例遗传性共济失调病例报告1例遗传性共济失调病例报告摘要：共济失调是一种常见的神经系统疾病，其病因多样化，包括遗传因素在内。

本文报告了一例遗传性共济失调病例，通过详细的临床分析及家族调查，揭示了该病例的遗传特点和可能的致病机制。

关键词：遗传性共济失调、临床分析、家族调查、致病机制引言：共济失调是指由于小脑、脑干或大脑皮质等神经系统结构和功能异常引起的运动协调障碍。

遗传性共济失调（Hereditary Ataxia, HA）是共济失调的一种特殊类型，呈遗传性传播，其病因多样化，并且可影响运动控制中的多个关键途径。

HA既可由单基因突变引发，也可为多基因遗传，不同基因的突变表现出不同的临床特征及遗传方式。

病例报告：本研究报道了一位40岁男性患者，主诉行走不稳、四肢无力已有五年。

病例患者在幼儿时期即开始表现行走不稳、肌肉失调，逐渐发展为四肢无力及共济失调。

在行走方式上明显表现为不稳定、摇摆，常出现摔倒。

病史回顾发现，该患者的父亲及两个姐姐也存在类似症状。

临床体格检查显示患者上肢肌力可，下肢肌力明显减退，伴有震颤。

运动系统检查结果显示双肢动作迟缓、不协调，共济失调明显。

家族调查及遗传特点分析：患者家族中存在多例相关病例，表明该遗传性共济失调病例可能存在家族遗传倾向。

通过家族调查发现，病例患者的父亲及两个姐姐也存在类似的共济失调症状，表明该疾病可能具有显性遗传方式。

有关家族成员的基因检测结果显示，患者的父亲及两个姐姐均存在同一基因的突变，这一突变与共济失调疾病的发生密切相关。

通过基因测序技术，研究人员进一步揭示了该基因突变的致病机制。

讨论：本例报告的遗传性共济失调病例，经过详细的临床分析及家族调查，揭示了疾病的遗传特点和可能的致病机制。

研究发现，该病例中存在一种新的突变基因，突变可能导致小脑和脑干功能的异常。

这一发现为进一步研究该遗传性共济失调疾病的致病机制提供了有力的依据。

结论：本病例报告揭示了一例遗传性共济失调的临床特征、家族调查及遗传特点，并提供了对其致病机制的初步探索。

接种疫苗与小脑共济失调病例报告摘要：目的调查一例小脑共济失调病例，分析疫苗接种与发病的相关性。

方法现场调查病例、接种单位和疫苗公司，收集病例发病治疗情况、接种单位接种情况及疫苗运转过程等信息资料。

结果该病例接种史记录清楚，与发病无时间上的关联性，且患儿头颅磁共振显示小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿。

接种单位和接种人员有接种资质，操作无误。

疫苗有合格证书，运转正常。

结论经专家组调查诊断，该病例所患疾病与疫苗接种属于偶合症，不属于预防接种反应。

2015年5月，灵宝市发生1例接种疫苗后出现的不良反应，经临床诊断为“小脑共济失调”，儿童家长怀疑是预防接种异常反应，灵宝市预防接种异常反应诊断专家组经过调查与分析，认为该儿童所患的“小脑共济失调”属于偶合症，不属于预防接种异常反应。

1 病例基本情况：患儿，男，2010年10月20日出生，第2胎，足月剖宫产，体重3.6Kg，母乳喂养。

出生时无产伤、窒息伤；既往体健，无手术、外伤及药物过敏史。

体格发育及智力发育同正常同龄儿。

父母体健，母亲为过敏体质。

其家族无遗传性疾病史。

患儿于2015年4月15日接种A+C流脑疫苗第一剂次、乙脑减毒活疫苗第二剂次、口服糖丸第四剂次，接种完成后村医嘱咐留观30mim。

20分钟左右，家长自述患儿走路摔跤一次。

村医观察未发现异常。

4月16-18日，家长反映孩子近几日间断多次出现走路不稳、摔跤现象，村医将其带到乡镇卫生院观察，仍未有异常发现，医生建议其到上级医院检查；4月18日患儿到灵宝市某医院儿科门诊就诊，进行血常规化验检查。

结果显示：淋巴细胞计数：4.28×109/L，红细胞4.6×1012/L，血小板323×109/L，血红蛋白：117g/L。

医生让其口服谷维素和氯化钾口服液治疗，继续观察。

4月20日患儿到河南省某医院就诊入院，初诊为“急性小脑共济失调？”。

入院查体：指鼻实验不稳，双侧膝反射可引出，双侧跟腱发射未引出；头MRI诊断意见：小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿；其它无明显异常。

共济失调疾病研究报告疾病别名：共济失调所属部位：全身就诊科室：神经内科病症体征：闭眼站立不能，大脑性共济失调，大写症，小脑性共济失调疾病介绍：共济失调是怎么回事？脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮质下底核，小脑，前庭迷路系统，深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡，若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调症状体征：共济失调有哪些症状表现？以下就是关于共济失调症状的详细介绍：1、小脑性共济失调(CEREBELLAR ATAXIA) 表现随意运动的速度，节律，幅度和力量的不规则，即协调运动障碍，还可伴有肌张力减低，眼球运动障碍及言语障碍。

(1)姿势和步态改变：蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚，行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳，上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显，小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。

(2)随意运动协调障碍(INCOORDINATION)：小脑半球损害导致同侧肢体的共济失调，表现辨距不良(DYSMETRIA)和意向性震颤(INTENTIONAL TREMOR)，上肢较重，动作愈接近目标时震颤愈明显，眼球向病灶侧注视可见粗大的眼震，上肢和手共济失调最重，不能完成协调精细动作，表现协同不能(ASYNERGY)，快复及轮替运动异常，字迹愈写愈大(大写症)。

(3)言语障碍：由于发音器官唇，舌，喉等发音肌共济失调，使说话缓慢，含糊不清，声音呈断续，顿挫或爆发式，表现吟诗样或暴发性语言。

(4)眼运动障碍：眼球运动肌共济失调出现粗大的共济失调性眼震，尤其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动，偶可见下跳性(DOWN-BEAT)眼震，反弹性眼震等。

(5)肌张力减低：可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变，患者前臂抵抗阻力收缩时，如突然撤去外力不能立即停止收缩，可能打击自己的胸前(回弹现象)。

2、大脑性共济失调额桥束和颞枕桥束是大脑额，颞，枕叶与小脑半球的联系纤维，病损可引起共济失调，症状轻，较少伴发眼震。

脊髓小脑性共济失调一家系5例报告
向君;于小琪;秦琴保
【期刊名称】《广州医药》
【年(卷),期】2015(046)003
【摘要】目的探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系.方法描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测.结果一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3.结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型.
【总页数】3页(P66-68)
【作者】向君;于小琪;秦琴保
【作者单位】吉首市人民医院吉首416000;广州市第一人民医院老年病科神经内科广州510180;广州市第一人民医院老年病科神经内科广州510180
【正文语种】中文
【相关文献】
1.家族性脊髓小脑性共济失调症一家系报告 [J], 吴建国
2.脊髓小脑性共济失调1家系5代6例报告 [J], 方全明
3.脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析 [J], 马建华;雷晶;张艳
4.脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析 [J], 马建华;雷晶;张艳
5.脊髓小脑性共济失调6型一家系 [J], 杨云鹏;刘佳;王鲁宁
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急性小脑共济失调六例报告
史兰萍
【期刊名称】《中原医刊》
【年(卷),期】1992(019)005
【摘要】急性小脑共济失调是一种少见的小儿所特有的综合病征,病变以限局性小脑炎为主。

临床症状以步行障碍、意向震颤、眼球震颤和语言障碍为特点。

现将我院1986年～1989年收治的6例急性小脑共济失调报告如下:一、一般情况本组6例中,男3例,女3例。

1～4岁4例,5岁1例,9岁1例。

发病在3～5月份5例,8月份1例,发病季节以春天较多。

6例均为急性起病,发病3～4天达高峰5例,6～7天达高峰一例。

6例在发病前均有感染病史,
【总页数】2页(P10-11)
【作者】史兰萍
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R742.82
【相关文献】
1.急性小脑共济失调（附三例报告） [J], 毛泳琴;杨俊
2.水痘合并急性小脑共济失调1例报告 [J], 许双虹;陈治诊
3.水痘后急性小脑共济失调1例报告 [J], 费英丽; 王玉红
4.北京市延庆区1例接种水痘疫苗后发生急性小脑共济失调报告 [J], 娄畅;武书彦;
张曙光;狄飞;张英英;刘书平
5.腔隙性脑梗塞伴急性小脑共济失调1例报告 [J], 刘洁;李小珊
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慢性感觉性共济失调型吉里-巴雷综合征一例报告王立平;杨咏梅【期刊名称】《中国神经免疫学和神经病学杂志》【年(卷),期】2002(009)001【摘要】@@ 慢性吉里-巴雷综合征(GBS)偶见伴有较重的深感觉障碍而呈现感觉性共济失调[1] ,现将所遇病例报告如下. 1 病例报告: 患者女,36岁,因双下肢站立不稳 3个月入院.起病初期无明显诱因出现双眼不能闭合,面部表情淡漠及双下肢麻木.在外院诊断为双侧面神经麻痹,经针灸治疗后好转, 但双下肢麻木加重,发展至大腿及左上肢,且逐渐出现行走不稳,入院时已不能独自站立. 否认家族史及糖尿病史.体检:双侧额纹变浅,双侧不能皱眉,双侧鼻唇沟变浅,四肢肌力正常,肌张力低,腱反射消失,左手指鼻不准,双手轮替动作笨拙,双侧跟膝胫试验阳性,不能站立.痛觉正常,关节位置觉障碍,四肢远端音叉振动觉消失,病理征阴性.实验检查:体感诱发电位检查提示双侧正中神经Erb潜伏期延长,波幅低,双侧胫后神经、腓总神经 P1潜伏期延长,波幅低.头颅CT正常,脑电图正常,骨髓像正常.脑脊液化验: 无色,清晰,糖 2.22 mmol / L,氯化物128 mmol / L,蛋白 2 g / L,细胞数4×106/ L ,IgG 0.6 g/ L,IgA 0.03 g / L,薄膜试验阴性,结核抗体(-), PCR法查 TB-DNA (-),HSV-DNA(-).血糖4.2 mmol/L,梅毒血清试验(-),抗HIV(-),肌酶全套化验正常,甲状腺素正常.治疗:地塞米松 15 mg+50 g/L葡萄糖250 mL静脉点滴 5 d,以后逐渐减量, 20 d后改为强的松口服维持,治疗40 d患者出院时已能独立行走.【总页数】1页(P12-12)【作者】王立平;杨咏梅【作者单位】云南省大理州医院神经内科,云南,大理,671000;云南省大理州医院神经内科,云南,大理,671000【正文语种】中文【中图分类】R746.1【相关文献】1.合并慢性肾小球肾炎的吉里-巴雷综合征(附一例报告) [J], 刘广志;许贤豪;秦斌2.纯感觉型吉里-巴雷综合征一例报告 [J], 侯世芳;刘广志;许贤豪3.慢性感觉性共济失调型格林—巴利综合征 [J], 柳忠兰;曹云鹏4.感觉性共济失调型慢性格林——巴利综合征10例报道 [J], 董会卿;何占轩5.慢性吉兰巴雷综合征合并肾病综合征一例 [J], 余梦嫣;王亚丽;连亚军;刘洪波;魏建科;李英娇;谢南昌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。