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毛囊角化症的临床和遗传特征
刘林菁;潘健楷
【期刊名称】《中外医学研究》
【年(卷),期】2010(008)015
【摘要】目的了解中国人毛囊角化病的临床表现和遗传特点.方法以近10年来国内报道的毛囊角化病家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果 (1)毛囊角化病为常染色体显性遗传;(2)中国人毛囊角化病的典型临床表现为皮脂溢出部位毛囊角化性丘疹;(3)家系的报道以小家系多见,一些家系中男女比例不等;(4)家系中出现不规则显性;(5)同一家系中不同患者表现度不同.结论毛囊角化病是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以毛囊角化性丘疹为特征,可合并其他症状,不同患者表现度可存在差异.
【总页数】2页(P137-138)
【作者】刘林菁;潘健楷
【作者单位】佛山市顺德区龙江医院皮肤科,广东,佛山,528318;汕头市皮肤医院【正文语种】中文
【相关文献】
1.进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析 [J], 郭碧蓉;方红芳;朱启明;潘伟
2.中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析 [J], 崔勇;周文明;李明;何平平;高敏;陈建军;张学军
3.先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析：附1例报告 [J], 袁姗姗;陆一丹;
吴翠玲;李惠萍;戈慧;张玉明
4.进行性对称性红斑角化症临床与遗传研究进展 [J], 段妍;李睿亚;王杰;梁燕华
5.进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析 [J], 段妍;李林烨;阿苏瑞;李睿亚;王杰;刘芳芳;何月;王茜
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对称性进行性红斑角化症会引起哪些疾病？
*导读：对称性进行性红斑角化症以皮肤的过度角化脱落为主要表现，故可因过度角化造成皮肤的完整性被破坏，容易合并细菌……
对称性进行性红斑角化症以皮肤的过度角化脱落为主要表现，故可因过度角化造成皮肤的完整性被破坏，容易合并细菌以及真菌感染，应引起临床重视，常常见于体质低下，或长期使用免疫抑制剂患者。
一旦感染应积极进行抗细菌以及抗真菌治疗，避免感染蔓延侵入血液系统造成脓毒血症。
第1 页。
红斑、丘疹、鳞屑性皮肤病第一节多形红斑【病史采集】1.发病时间：病程长短，起病缓急，复发频度。
2.可能的病因或诱因：发病前是否有病毒或细菌感染性疾病；是否服用过某种药物或注射过某种疫苗；是否食过陈腐的肉、鱼、牡蛎等；是否与寒冷季节有关，每年相同季节是否发病。
•••3.皮损形态：红斑、丘疹、风团、水疱、大疱、糜烂、溃疡、紫癜：分布部位、皮损特征、大小、数目及其演变过程。
4.自觉症状：有无前驱症状，如发热、不适等。
皮损是否瘙痒、疼痛，是否伴有全身症状。
5.治疗经过：疗效及不良反应。
6.既往有无类似疾病，有无药物过敏史。
7.有无家族史。
••••【体格检查】系统检查同内科。
皮肤科情况：手、足、前臂、面颈、小腿等部位皮肤可见红斑、丘疹、水疱等多形性损害，并见该病的特征性皮损，靶形红斑。
口腔、眼、生殖器等粘膜部位可见水疱、糜烂、溃疡等，并出现高热、乏力等全身中毒症状，重者可累及肝、肾、肺、胃肠道、心肌等脏器。
【实验室检查】1.部分患者嗜中性白细胞和嗜酸性细胞计数可升高，血沉加快。
Ｃ反应蛋白阳性，可出现蛋白尿及血尿。
2.组织病理：随取材损害性质及其病期而异，早期变化为真皮上层水肿，血管扩张充血，管壁肿胀，可有纤维蛋白样变性。
周围有淋巴细胞，嗜酸粒细胞和中性粒细胞浸润。
水疱位置在表皮真皮交界处，或在基底层细胞中，疱顶表皮可完整，部分甚至完全坏死。
【诊断和鉴别诊断】•根据多形性损害，且常以其一损害为显著，好发于四肢远端及面部等部位，皮肤和粘膜均可受累，不难诊断。
但要分清类型：斑疹－丘疹型，水疱－大疱型，重症型。
应与疱疹样皮炎，类天疱疮相鉴别。
【治疗原则】1.一般治疗：（1）去除病因，停用可疑药物。
（2）增加营养，给予高能量、高蛋白及富有维生素的流质或半流质。
（3）注意水、电解质平衡，加强支持疗法。
（4）选用适当抗生素预防和控制感染。
2.全身治疗：（1）抗组织胺药物及钙剂：如赛庚啶 2～4 mg，３次/d。
10%•葡萄糖酸钙 10 ml，静脉注射，1次／d 。
变异性红斑角化病有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍变异性红斑角化病症状，尤其是变异性红斑角化病的早期症状，变异性红斑角化病有什么表现？得了变异性红斑角化病会怎样？以及变异性红斑角化病有哪些
并发病症，变异性红斑角化病还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*变异性红斑角化病常见症状：
毛孔角化过度、表皮角化、弥漫性血管角化
*一、症状
一、症状
大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。
本病随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。
损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形;另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。
皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。
二、诊断
根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。
*以上是对于变异性红斑角化病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下变异性红斑角化病并发症，变异性红斑角化病还会引起哪些疾病呢？
*变异性红斑角化病常见并发症：
*温馨提示：以上就是对于变异性红斑角化病症状，变异性
红斑角化病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“变异性红斑角化病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
重庆皮肤科模拟题2021年(59)(总分98.XX02,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 继发性网状青斑的叙述错误的是A. 多发生于中青年女性B. 常伴发系统疾病，青斑损害多出现于系统疾病之前C. 常对称发生D. 损害分布与伴发疾病有关，常为树枝状E. 伴发疾病有结缔组织病、血管疾病等2. 过敏性紫癜的特征为A. 发热、乏力B. 蛋白尿、血尿C. 可累及其他系统如关节、肾脏、肺等D. 非血小板减少性紫癜E. 发病前常有上呼吸道感染、低热、全身不适等前驱症状3. 关于过敏性紫癜的实验室检查，错误的是A. 毛细血管脆性试验阳性B. 血小板功能正常C. 血小板计数正常D. 出凝血时间缩短E. 凝血因子在正常范围4. 变应性皮肤一系统性血管炎可见于A. 白塞综合征B. 变应性皮肤血管炎C. 皮肤结节性血管炎D. 变应性肉芽肿E. 血清病5. 荨麻疹性血管炎具有特征性的实验室检查为A. 血沉加快B. 血清补体降低C. 血清免疫复合物增高D. 蛋白尿E. 白细胞计数增高6. 男性，15岁，因四肢皮肤出现紫红色红斑丘疹和瘀点2周，小腿水肿5天就诊。
血常规正常，尿蛋白(++)，并出现细胞管型。
最可能的诊断为A. 单纯型过敏性紫癜B. 进行性色素性紫癜性皮病C. 血小板减少性紫癜D. 肾型过敏性紫癜E. 单纯型紫癜7. 烟酸缺乏症的皮损表现应与下列疾病鉴别，除外A. 药疹B. 接触性皮炎C. 多形日光疹D. 迟发性皮肤卟啉病E. 神经性皮炎8. 肠病性肢端皮炎的腹泻不包括A. 90%的患者出现腹泻B. 表现为水样便或泡沫样便C. 脓血便D. 伴恶臭E. 腹泻的发生常表现为加剧和缓解交替9. 下列不是肠病性肢端皮炎的诊断要点的是A. 以腔口周围和四肢末端为主的皮炎B. 反复发生的腹泻C. 脱发D. 智力发育迟缓E. 血清锌水平低10. 类脂质渐进性坏死的治疗方案不包括A. 避免外伤，低脂饮食B. 皮损处照射X线或紫外线C. 口服大量维生素ED. 口服大量维生素CE. 口服胰岛素11. 痛风惯发于A. 第一跖趾关节B. 第二跖趾关节C. 第三跖趾关节D. 第一掌指关节E. 踝关节12. 患者，男性，40岁，领前V字区，双手足掌面境界清楚的褐红至褐黑色的斑疹，表皮部分脱屑。
一特殊的可变性红斑角化症家系的研究张晓岚;陈洋;李久宏;李波;姜奕【摘要】收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列.在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变.【期刊名称】《中国医科大学学报》【年(卷),期】2011(040)002【总页数】4页(P184-187)【关键词】可变性红斑角化症;GJB3;GJB4【作者】张晓岚;陈洋;李久宏;李波;姜奕【作者单位】中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001【正文语种】中文【中图分类】R758.61可变性红斑角化症（erythrokeratodermiavariabilis，EKV）是一种罕见的常染色体显性遗传病。
E K V除具有特征性皮损外，还可伴掌跖角化［1］。
国外对此病的突变基因的研究主要集中于GJB3及GJB4［2，3］。
针对可变性红斑角化症的发病分别与两个基因的第2外显子区的基因突变有关，因此我们利用直接测序的方法对此中国家系进行了GJB3与GJB4基因的第2外显子区的基因检测及筛选。
现报告如下：2009年7月于中国医科大学附属第一医院皮肤性病科门诊收集1个特殊的可变性红斑角化症北方汉族家系。
共有4代22人。
现有患者13人（男9人，女4人），正常亲属9人（男4人，女5人），家族系谱见图1。
其遗传特点为：先证者的父亲患此病，父辈家系中每代均有患者，呈连续传递，且每代中均有半数以上的人患有此病。
其先证者，女，32岁，躯干四肢角化性红斑31年。
患者从1岁起躯干处无明显诱因开始出现片状角化性红斑，渐于下肢伸侧、上肢伸侧出现同样皮损。
其界限清楚，表面粗糙（图2）。
皮损范围与程度会随温度和心情的变化出现改变。
红斑角化症及其伴共济失调发病机制的新进展
高亚;郝勇
【期刊名称】《内蒙古医学杂志》
【年(卷),期】2016(048)008
【摘要】红斑角化症及其伴共济失调是一组以掌跖部角化性红斑及伴小脑共济失调为特点的疾病,临床罕见,病因及其发病机制尚不完全清楚,国外文献报道较少,国内尚无报道.本人就其发病机制的新进展做一综述.
【总页数】4页(P949-952)
【作者】高亚;郝勇
【作者单位】包头医学院第二附属医院皮肤科,内蒙古包头014030;包头医学院第二附属医院皮肤科,内蒙古包头014030
【正文语种】中文
【中图分类】R758.5
【相关文献】
1.中药治疗进行性对称性红斑角化症1例 [J], 申进馨;张池金
2.可变性红斑角化症一例 [J], 郑晓丽; 梁官钊; 徐秀莲; 尹跃平; 刘维达
3.脂溢性角化症发病机制与治疗进展 [J], 吕宁
4.进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析 [J], 段妍;李林烨;阿苏瑞;李睿亚;王杰;刘芳芳;何月;王茜
5.色素失禁症伴汗管角化症、脑星形细胞瘤1例 [J], 王宗山;赵爱昌;苏鹏
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中西医结合治疗进行性对称性红斑角化病(附50例报告)廖传德
【期刊名称】《中国中西医结合皮肤性病学杂志》
【年(卷),期】2002(001)001
【摘要】@@ 进行性对称性红斑角化病(keratosis erythmatosa symmetri caprogressiva)为较少见之遗传性皮肤病,现将我们从1986年3月到2001年3月,15年中记录完整的用中西医结合治疗的50例报导如下.
【总页数】2页(P46-47)
【作者】廖传德
【作者单位】广州市中医医院皮肤科,广州,510130
【正文语种】中文
【中图分类】R758.5
【相关文献】
1.对称性可变性红斑角化病1例 [J], 李振华;高恒宇;周婉婷;张宇;张理涛
2.进行性对称性红斑角化病:Darier-Gottron [J], Ott H.;Lehmann S.;Poblete-Gutié rrez P.;Frank J.;牛新武
3.进行性对称性红斑角化病1例 [J], 石家宴;叶发忠;张雨华;肖海珍;吴海斌
4.对称性进行性红斑角皮症并发感音性神经性耳聋1例及家系调查 [J], 顾琳;晋红中
5.中西医结合治疗系统性红斑狼疮疗效观察附:41例病例报告 [J], 赵东英;陈路燕;徐进广
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