高中生物遗传病精讲

人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。

其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。

而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。

人类遗传病[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。

由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。

例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。

高中生物重难点分析16：人类遗传病考点一、常见的遗传病类型考点分析：1．人类遗传病的来源及种类2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

3．染色体异常遗传病4.5.假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤答案 C解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。

所以选C答案。

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

高中生物常见遗传病及其遗传方式高中生物是一门综合性学科，涉及许多不同的研究方向，其中包括人类遗传病的研究。

研究遗传病是非常有用的，因为它可以帮助我们更好地理解遗传病的发生机制，以及可能的治疗方案。

本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，研究常见的遗传病以及它们的遗传方式。

第一部分：常见的遗传疾病遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，是一类相对独特的病因疾病。

遗传病的类型较多，其中包括基因病、继发性遗传病、家族性遗传病、发育性遗传病和免疫性遗传病。

其中，基因病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，例如意大利畸形症、克林-穆森综合症、染色体倒位；继发性遗传病是由于外环境因素引起的遗传性疾病，常见的有糖尿病、神经病和内分泌系统疾病；家族性遗传病是由于某些遗传因素引起的遗传性疾病，例如高血压和冠心病；发育性遗传病是由于发育期内某种异常情况引起的遗传性疾病，例如脊柱裂；免疫性遗传病是由于免疫系统功能异常所引起的遗传性疾病，例如风湿病和白血病。

第二部分：遗传方式遗传方式是指基因遗传病传播的方式，主要有五种：隐性遗传、显性遗传、双显性遗传、继发性隐性遗传以及X-连锁遗传。

隐性遗传是由遗传因子单纯携带而不引起病变的遗传方式，常见的有着色体隐性遗传病，比如“血友病”；显性遗传是由基因突变或染色体异常引起病变的遗传方式，常见的有多囊卵巢综合征；双显性遗传是一种显性遗传方式，它指一个基因中有两个突变状态，携带者和受累者都会表现出遗传病状态；继发性隐性遗传是指环境因素或年龄因素导致基因背景出现改变，引起病变的遗传方式，常见的有慢性肝病；X-连锁遗传是指从母体遗传给子女的遗传方式，常见的有色素性视网膜营养不良症和独立性X-连锁病。

结论遗传病是一类特殊的疾病，其发病机制和传播方式也不同于其他疾病。

本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，讨论了常见的遗传病及其遗传方式。

希望通过本文，可以帮助读者对遗传病有更深入的了解，并通过对遗传病的了解和研究，为预防和控制遗传病提供相应的科学依据。

人类的遗传病说课稿1、教材的地位及作用：《人类的遗传病》是高中人教版生物必修2模块《遗传与进化》中第5章第3节内容。

课程标准中与此内容的有关要求是：列出人类遗传病的类型;探讨人类遣传病的监测和预防.前者属于知识性目标的了解水平,后者属于情感性目标的经历水。

本节内容是前面章节内容合乎逻辑的延续，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。

2、教学目标：新课标强调知识与技能、过程与方法、情感态度与价值观三个角度的有机结合，本着这样的认识，再结合本节课的教学内容、学生已有的基础知识和认知能力，创立如下教学目标：（1）知识目标：举例说出人类遗传病的主要类型。

（2）能力目标：进行人类遗传病的调查，培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力；培养资料搜集和分析的能力。

（3）情感态度与价值观：探讨人类遗传病的监测和预防，关注人类基因级计划及其意义。

3、教学重点、难点本节课教学的重点是：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

教学难点是：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。

（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

二、说教法：1、调查法。

教师可组织学生在课前开展人群中的遗传病的调查活动，让学生在课堂汇报调查情况，教师和学生将数据江总后，计算某种遗传病的发病率，在通过自学的方法归纳总结遗传病的主要类型。

一方面可培养学生学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力；另一方面可激发学生学习的兴趣。

2、信息收集法。

新课程明确指出：学生应“初步具备收集处理信息的能力”。

课前，我让学生多渠道、多途径搜集有关基因诊断监测遗传病、人类基因组计划等方面的资料，这既为上课做好准备，又培养了学生收集处理信息的能力。

3、讨论法：就是要教师根据教学内容设置问题、创设情境、组织协作学习、展开讨论和交流，让学生畅所欲言、各抒已见，通过师与生、生与生之间的“会话”，自己得出结论。

在这个过程中，每个学习者的想法都为整个学习群体共享，而且把学生之间的差异作为一种资源，大家互相帮助、互相鼓励，大家都在原有的基础上有所提高、有所发展，不断体验成功的喜悦。