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高二生物-遗传病与人类健康(1)幻灯片

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《遗传病和人类健康》PPT课件

《遗传病和人类健康》PPT课件

多指（趾）是一种常染色体显 性遗传病
轴前型多指—多 一拇指
正常人的手
轴后型多指—多 一小指
为什么要禁止近亲结婚？
近亲是指两个人在三代之内曾有共同祖先。
近亲结婚的危害：近亲结婚的夫妇双方 从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性 大。
人种学家摩尔根与表妹恋爱、 结婚，结果养育的三个孩子， 两个女儿因“莫明其妙的遗传 病症”夭折，惟一幸存的男孩 竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之 果？
先天愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的 常染色体三体综合征。先天愚型患者的外周血淋 巴细胞染色体检测中发现，21号染色体要比正常 人多一条。患者最大的特点就是智能落后，而且 随着年龄的增大越来越明显。常会伴发先天性畸 形，如先天性心脏病或消化道畸形，同时还会伴 有如甲状腺功能低下等。
苯丙酮尿症
2.下列都是遗传病的一组是（C ）
A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力障碍 D.坏血病、脚气病、贫血病
课堂检测
3.下列病例中，属于传染病的是（C ） A.白化病 B.色盲病 C.艾滋病 D.血友病 4.下列疾病属于传染病的是（B ）；属于遗传病的 是（ D） A.胃病 B.蛔虫病 C.糖尿病 D.色盲 5.下列哪一种疾病不属于遗传病（A ） A.感冒 B.白化病 C.血友病 D.色盲 6.李力的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲（D ） A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿 C.他姑妈的女儿 D.他嫂嫂的妹妹
为什么近亲不能婚配
据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的 遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病 基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会 使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为 “半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会 是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。 然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有 1/4800，为前者的18倍。

人教版高中生物必修二课件人类遗传病公开课共61张PPT[可修改版ppt]

人教版高中生物必修二课件人类遗传病公开课共61张PPT[可修改版ppt]

什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病
先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病
2.病因
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型
(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障
单基因遗传病：
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病： x染色体隐性遗传病
属于伴X染色体上的 隐性遗传病。患儿肌 肉萎缩无力，行走困 难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大（肌 组织被结缔组织替 代 ）。一般于4-5岁 发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病
发育，因而无生育能力。约 30%患者伴有先天性心脏病。
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸 发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似 的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相 当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠， 与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配 偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的 衣物等。
三、染色体异常遗传病
由于染色体异常引起的遗传病
染 常染色体异常：v猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：v性腺发育不良
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是 哭声类似猫叫。

生物人类遗传病人教版必修幻灯片课件

生物人类遗传病人教版必修幻灯片课件

（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2020/7/11
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
A.并指症
B.唇裂
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
2020/7/11
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
2020/7/11
2020/7/11
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
2020/7/11
练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体数目变异
2020/7/11
21三体综合征
（45+XX或45+XY）
二、遗传病的监测和预防
1、手段
遗传咨询 产前诊断
2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
2020/7/11
2020/7/11
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟） 1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。

北师大版生物八年级上册20.6《遗传病和人类健康》课件(共16张PPT)

北师大版生物八年级上册20.6《遗传病和人类健康》课件(共16张PPT)
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成。2021/9/82021/9/82021/9/82021/9/89/8/2021 •14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。2021年9月8日星期三2021/9/82021/9/82021/9/8 •15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。2021年9月2021/9/82021/9/82021/9/89/8/2021 •16、教学的目的是培养学生自己学习，自己研究，用自己的头脑来想，用自己的眼睛看，用自己的手来做这种精神。2021/9/82021/9/8September 8, 2021 •17、儿童是中心，教育的措施便围绕他们而组织起来。2021/9/82021/9/82021/9/82021/9/8
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸
转化为黑色素，表现出白化性状。
并指，单基因控制的显性遗传病。
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
学生讨论
危害
遗传病的危害及原因
提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。
第6节 遗传病和人类健康
一、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者， 每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。
其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。
如:色盲、先天性愚型病、白化病、血友病等

生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件

生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件

2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法，正确的是（ A ）
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA序列 ，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病

遗传与人类健康专题ppt课件

遗传与人类健康专题ppt课件

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8、有关人类遗传病的叙述正确的是 ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病． ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A。只有一项 B．有两项 . C.有三项 . D．三项以上
遗传与人类健康
1
一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病
1、遗传病： 概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾 病， 遗传病的特点 （1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变 （2）遗传性：患者的致病基因会传给后代 （3）终生性：终生难以治愈 （4）具有家族性：如血友病和色盲病 （5）具先天性：生来就有
X 显性遗传病
10
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
易环境因素影响
特点：
在群体中发病率高 家族聚集现象
实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病
11
4.多基因遗传病的特点是 ①由多对基因控制 ③易受环境因素的影响 A．①③④ C．③④
（ ） ②常表现出家族聚集现象 ④发病率极低 B．①②③ D．①②③④
7
2、再确定致病基因的位置（常染色体、性染色体）
隐性遗传看女病，父子都病是伴性。如：XbY 隐性遗传看女病,女病父正——常隐； XbXb XbY
显性遗传看男病，母女都病是伴性。如：XDX 显性遗传看男病，父病女正——常显
XDY
XDX
8
13、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（ ）
A．四图都可能表示白化病遗传的家系 B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者 C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1／4

高二生物必修二人类遗传病课件

高二生物必修二人类遗传病课件

遗传方式
常表现为显性与隐性遗传，遵 循孟德尔遗传规律。
预防与治疗
产前诊断和基因治疗是潜在的 解决方案。
多基因遗传病
定义
由多个基因和环境因素共同作 用引起的遗传病。
ห้องสมุดไป่ตู้特点
病情通常较轻，如哮喘、高血 压等。
遗传方式
常表现为家族聚集现象，易受 环境因素影响。
预防与治疗
改善生活习惯和环境条件，以 及针对性的药物治疗。
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肺部和消 化系统病变等症状。
详细描述
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，患者通常具有肺部 感染、消化系统问题、生长发育障碍等症状。目前可以通过 药物治疗和基因治疗来改善患者的生活质量。
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种常见的遗传性 疾病，主要表现为贫血、疼痛等症状 。
课堂小结与作业布置
总结词
总结本节课所学内容，布置相关作业。
详细描述
教师对本节课所学内容进行总结，强调遗传病的重要性和预防措施。布置相关作业，要求学生复习本 节课所学内容，完成课后练习题。
THANKS
感谢观看
遗传病的特征
家族聚集性
遗传病通常在家族中集 中出现，具有一定的遗
传规律。
先天性
许多遗传病在出生时或 出生后不久就表现出来
。
终生性
大多数遗传病是终生存 在的，需要持续治疗和
管理。
发病率高
遗传病在人类中的发病 率较高，对人类健康造
成较大影响。
遗传病的危害
严重影响患者生活质量
遗传病预防难度大
许多遗传病难以治愈，患者需要长期 治疗和管理，给家庭和社会带来沉重 负担。

高中生物必修二--人类遗传病PPT课件

高中生物必修二--人类遗传病PPT课件

2020/10/13
9
谢谢您的指导
THANK YOU FOR YOUR GUIDANCE.
感谢阅读！为了方便学习和使用，本文档的内容可以在下载后随意修改，调整和打印。欢迎下载！
汇报人：XXXX 日期：20XX年XX月XX日
10
第三节 人类遗传病
本节聚焦： 1、单基因遗传病病理及举例 2、多基因遗传病病理及举例 3、染色体异常遗传病病理及举例 4、遗传病预防及人类健康
2020/10/13Fra bibliotek1导语
人类遗传病的概念：通常是指生殖细胞或受精卵 发生异常改变，引起的能在代与代之间传递的 疾病。
先天病的概念：先天病是出生前就有的病，但未 必都是遗传来的，也可能在妊娠期间受某些因 素（如感染、有毒物质、叶酸缺乏等）影响所 致。如果事先避开这些因素，即可不患此病。
必要性：我国大约20％-25％的人患有各种遗 传病，仅21三体综合征患者就100万人。
遗传咨询：诊断---分析传递方式---推算风险 率---提出防治对策。
产前诊断：胎儿出生前，运用羊水检查、B超 检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手段， 确定胎儿是否患有遗传病或先天病。
2020/10/13
7
人类基因组计划（HGP）
全等 3、也可能由隐性基因引起：如苯丙酮尿症等
2020/10/13
3
2、多基因遗传病
概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人 类遗传病。
特点： 1、种类没有单基因遗传病多，但发病率高。 2、主要包括一些先天性发育异常和常见病，
例如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年 型糖尿病等。
2020/10/13
4
3、染色体异常遗传病
概念：由染色体异常引起的遗传病（简称“染 色体病”）。

人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)

人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)

要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以 25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、 8月为佳
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
羊水（羊膜穿刺）检查
人类遗传病
多
是指由于遗传物
单基因遗传病
基 因
质的改变而引起 染色体异常遗传病
遗
的人类疾病。
传 病
各种遗传病的发病率
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 （1） 单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
3、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
（2）多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族聚集
②易受环境影响 ③发病率较高
２、人类染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体病
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常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
单基因病 X连锁显性遗传病
遵循
X连锁隐性遗传病 孟德尔定律
遗传病的
Y连锁遗传病
主要类型 多基因病:多基因和多环境因素共同作用
不遵循孟德尔定律 不分显隐性
染色体病 结构异常 数目异常
三种遗传病的比较
遗传病
单基因病
多基因病
染色体病
病因
一对等位基因控制
性状特点 单个性状变异 群体发病率 低
且男性发病率高于女性。 无脑儿：在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且女性高于男性 ⑥再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。 如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%；如已 生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再 生唇裂的发病率可增至16%。
2.多基因遗传病：多对基因控制
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
X隐
进行性肌营养不良
肌肉萎缩、 无力而导致 行走困难。 双侧腓肠肌 呈假性肥大。 多于4岁～5 岁发病，20 岁以前死亡
1.单基因遗传病:一对等位基因控制 Y连锁遗传病
外耳道多毛症
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
类型
显性 常 染 色 体 隐性
实例
群体发病特点
多对等位基因基因， 多种环境因素影响
单个性状变异为主， 多有并发症
高
染色体结构变异、数 目变异(非整倍体)
多个性状变异
低
家族聚集
显性病有家族史 隐性病大多散发
常有家族聚集现象 大多散发
遗传特点 遵循孟德尔定律
遗传规律不明显
损害婴儿的神经系统
智力低下
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
X显 抗维生素D佝偻病
由于基因不正 常，患者体内 的维生素D 不 能正常发挥作 用，导致小肠 对钙、磷吸收 不良而影响了 骨的发育。
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
X隐 红绿色盲
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
X隐 血友病
因为基因不正常，患者的血液中缺 少一种凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋 白），所以受伤流血时，血液不易 凝固。
染色体异常 结构异常
遗传病
பைடு நூலகம்
数目异常
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常显
并指（趾）症
1.单基因遗传病:一对等位基因控制 并指（趾）症
一家三代6人出现两根手指并指畸形，给生 活带来不便。
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常显 软骨发育不全
长骨端部软骨 细胞的形成出 现障碍
四肢短小畸形； 腰椎前凸； 腹部隆起； 臂部后凸。
21三体综合征 (先天愚型)
3.染色体异常遗传病
性染色体异常 性腺发育不良
（Turner综合症） 45，XO 46XX/45XO嵌合体 缺少一条X染色体
常见于女性。身体矮小； 肘外翻；显蹼颈。性腺发 育不良，乳房不发育，故 无生育能力。30%伴有先 天性心脏病。
3.染色体异常遗传病
性染色体异常
Klinefelter综合征：核型47，XXY
X染 色体 红绿色盲
隐 血友病、 男 患者多
性 进行性肌营 养不良
Y染 外 耳 道 多 毛 只有男患者
色体 症
没有女患者
典型系谱
家系遗传特点
无隔代遗传 常有交叉遗传 男患者的母亲和女儿 一定都患病 常有隔代遗传 常有交叉遗传 女患者的父亲和儿子 一定都患病
无隔代遗传 限雄性遗传 父传子，代代传
2.多基因遗传病：多对基因控制
（100多种） 发病率远低于1/2～1/4
多基因遗传病
一般群体的发病率
原发性高血压
6%
哮喘
4%
冠心病
2.5 %
精神分裂症
1%
先天性心脏病
0.5 %
癫痫
0.36 %
青少年型糖尿病
0.2 %
无脑儿
0.2 %
唇裂
0.17 %
①家族聚集现象。但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4， ②病人的第一级亲属（如双亲与子女以及兄弟姐妹之间）的发病
率接近于群体发病率的平方根。随着亲属级别的降低，发病风 险率明显下降。 如唇裂：人群发病率为0.17％ ，患者一级亲属发病率4％，二 级亲属（叔、伯、舅、姨）约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、 姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。 ③家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 ④近亲结婚比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。 ⑤有些多基因病有性别的差异和种族的差异。 如先天性幽门狭窄：男子为女子的5倍 先天性髋脱臼：日本人发病率是美国人的10倍。 唇裂：黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，黄种人为1.7‰，
• 遗传信息通过两对以 上致病基因的累积效 应所致的遗传病，其 遗传效应较多地受环 境因素的影响。
• 与单基因遗传病相比， 多基因遗传病不是只 由遗传因素决定，而 是遗传因素与环境因 素共同起作。
唇裂
2.多基因遗传病：多对基因控制
无脑儿
胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部 发育极为原始的胎儿，是开放性神 经管畸形儿中最常见的一种
高二生物-遗传病与人类健 康(1)
一.人类遗传病概述
1.概念： 由遗传物质改变引起的人类疾病
2.类型： • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体异常遗传病
遗传病的 主要类型
单基因 遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病
多基因 多基因和多环境因素 遗传病: 共同作用
3.染色体异常遗传病
• 染色体异常遗传病占遗传病的10%。 • 在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上。 • 新生儿中发病率约占1%，是性发育异常及男女不孕症、
不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全 等的重要原因之一 。
常染色体异常
猫叫综合征
5号染色体部分缺失
3.染色体异常遗传病
常染色体异常
并指症、
多指症、
男女患者数
软 骨 发 育 不 全 、 无 差异
高胆固醇血症、
白化病、 先天聋哑、 苯丙酮尿症、 糖原沉积病I型
男女患者数 无差异
家系遗传特点 无隔代遗传 父母患病女儿正常
常有隔代遗传 父母正常女儿患病
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
类型
实例 群体发病特点
显 抗维生素D佝 女 患者多 性 偻病
纯合子在胎 儿期或新生儿 期致死
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常隐
苯丙氨酸 ~羟化酶
酪氨酸
酪氨酸酶
白化 黑色素
白化病
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常隐 苯丙酮尿症
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常隐 苯丙酮尿症
苯丙氨酸苯丙基氨因酸异羟常化酶 酪氨酸 黑色素 头发色黄
苯丙酮酸 随尿排出 尿有异味 积累过多