苯丙酮尿症习题

儿科执业医师分类真题6

单项选择题

1. 苯丙酮尿症的遗传形式为

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.x连锁显性遗传

D.x连锁隐性遗传

E.x连锁不完全显性遗传

答案：B

[解答] 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，因患儿尿液中排除大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。该病属于常染色体隐性遗传，故选B。

2. 小儿体重在2岁至青春前期每年增长约

A.1kg

B.2kg

C.3kg

D.4kg

E.5kg

答案：B

[解答] 此题应该选B，理由是小儿体重计算公式1～12岁为：年龄(岁)×2+8(kg)。

3. 患儿，10个月。因患风疹住院治疗，追问病史，得知患儿曾两次患病毒感染性疾病，新生儿曾频繁抽搐，补钙后缓解，查体发现，两眼距增宽，耳部低位有切迹，可能诊断是什么

A.严重联合免疫缺陷病

B.先天性胸腺发育不全

C.x连锁无丙种球蛋白血症

D.选择性igm缺陷症

E.原发性非特异性免疫缺陷

答案：B

[解答] 此题应该选B，理由是此病由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短颌小和鼻裂。

4. 正常足月儿生后母乳喂养开始时间是

A.0.5h

B.1h

C.2h

D.3h

E.4h

答案：A

[解答] 近年来多主张在正常分娩、母婴健康良好的条件下尽早开始(瑞典为生后10～15分钟)，故选A。

5. 诊断小儿金黄色葡萄球菌肺炎，哪项特点最具价值

A.起病急，全身中毒症状重

B.白细胞总数高，出现核左移

C.有猩红热样皮疹

D.呈弛张热型，有长达2周

E.易发生脓胸，肺大泡，脓气胸，多发性脓肿

答案：E

[解答] 此题应该选E，理由是葡萄球菌肺炎(staphylococcal pneumonia)X线检查特

点为①临床症状与胸片所见不一致。②病变发展迅速。③病程中，易发生小脓肿、脓气胸、肺大泡。④胸片病灶阴影持续时间一般较长。

医学遗传学习题

1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？

2、简述基因概念的发展。

3、简述HGP的整体目标和任务。

4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?

5、简述DNA损伤的修复机制。

6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。

7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。

8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？

9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。

10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。

11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。

12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？

13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？

14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。

16、试述多倍体产生的机制。 17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。

18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？

19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？

20、简述精神分裂症的遗传特点。

21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？

22、试述Down综合症一般特点。

23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？

24、简述目前产前诊断的常用方法。

25、细胞癌基因的激活方式有哪些？

26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。

27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？

28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。

29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？

30、试述医学遗传学发展简史。

儿科学习题

绪论

A1型题

1．小儿年龄阶段的划分中，婴儿期是指

A．从出生～28天

B．生后1～12个月

C．生后13个月~2岁

D．生后2～3岁

E．生后3～5岁

2．幼儿期是指

A．1岁以后到满2周岁以前

B．2岁以后到满3周岁以前

C．1岁以后到满3周岁以前

D．1岁以后到满4周岁以前

E．2岁以后到满4周岁以前

3．死亡率最高的时期是：

A．新生儿期

B．婴儿期

C．幼儿期

D．学龄前期

E．青春期

4．以下哪项符合婴儿期的发育特点

A．模仿性强

B．语言发育迅速

C．体格发育呈加速生长

D．营养紊乱多见

E．违拗性强

5．关于青春期的划分，哪项是正确的

A．8岁~18岁

B．10岁～16岁

C．10岁～20岁

D．15岁~20岁

E．16岁~20岁

6．以下哪项不是小儿年龄阶段的划分依据

A．身高和体重

B．生理特点

C．病理特点

D．解剖特点

E．发育规律

参考答案

1。B 2.C 3。A 4。D 5.C 6。A

生长发育

A1型题

1．乳牙出齐的年龄,正常情况下最晚不超过

A．1岁半

B．2岁

C．2岁半

D．3岁

E．3岁半

2．15个月小儿发育正常，应萌出几颗牙

A．1~2颗

B．3～5颗颗

C．5～7颗

D．9～11颗

E．20-24颗

3．脊髓灰质炎糖丸疫苗的正确服用方法为

A．热水送服

B．母乳送服

C．可与食物一起服用

D．凉开水送服

E．冷饮送服

4．关于疫苗的接种方式，以下哪项是错误的

A．口服

B．肌肉注射

C．静脉注射

D．皮内注射

E．皮下注射

5．以下哪种疫苗不是我国卫生部规定的儿童计划免疫程序

A．麻疹疫苗

B．乙肝疫苗 C．流感疫苗

D．卡介苗

E．百白破混合制剂

6．关于人乳成分正确的是

A．人乳含蛋白质多,尤其是酪蛋白明显高于牛乳

B．人乳虽不含脂肪酶，但因其脂肪颗粒细小，所以易消化吸收

C．人乳中乳糖含量较高,且主要以乙型乳糖为主

高中生物必修二

生物必修 1 伴性遗传与人类遗传病专题

1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例）

2、遗传病的监测和预防

遗传咨询（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病（2）分析遗传病的传递方式，判断类型（3）推算出后代的再发风险率（4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断方法（1）羊水检查、B超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断优点（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿（2）优生的重要措施之一

镰刀型细胞贫血病 、软骨发育不全 高中生物必修二

生物必修 2 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是

A．甲病为常染色体显性遗传病

B．乙病由X染色体隐性基因控制

C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16

D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8

2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是

A．1/4 B．1/3

C．1/8 D．1/6

3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是

A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶

B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶

C．子代雌雄各半，全是宽叶

D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1