苯丙酮尿症习题

高考大题专项练2遗传定律和伴性遗传1.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。

请分析回答下列问题。

(1)苯丙酮尿症是由相应基因的碱基对发生了而引起的一种遗传病。

(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为。

(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为有效的食疗措施是。

(4)下图为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4的家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其(填“父亲”或“母亲”)。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们最好生(填“男孩”或“女孩”);在父亲的基因型为Bb的情况下,该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为。

2.已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY个体为雌性可育。

黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。

现有2组杂交实验,结果如下表所示。

残翅白眼♀甲长翅红眼♂乙实验①P aaX B X B×AAX b Y↓F1长翅红眼♀长翅红眼♂个体数 920 927实验②P aaX B Y×AAX b X b↓F1长翅红眼♀长翅白眼♂长翅白眼♀个体数9309261请回答下列问题。

(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证。

(2)理论上预期实验①的F2基因型共有种,其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为,雄性个体中表现上图乙性状的概率为。

(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌果蝇,请分析回答下列问题。

临床医学检验：糖、蛋白质、脂类及其它代谢紊乱测试题（题库版）1、名词解释苯丙酮酸尿症正确答案：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而经转氨基作用生成苯丙酮酸，从而使尿中出现大量的苯丙酮酸。

这种常染色体隐性（江南博哥）遗传病称为苯丙酮酸尿症(PKU)。

2、单选微量元素系指其含量少于人体总重量的()A．0.0001%B．0.001%C．0.1%D．0.01%E．1%正确答案：D3、单选哪一种维生素在吸收过程中需要胃粘膜分泌的内因子协助()A．维生素EB．维生素DC．维生素CD．维生素B12E．维生素B6正确答案：D4、单选维生素K缺乏可引起()A．凝血酶原合成增加B．凝血酶原不受影响C．凝血时间延长D．凝血时间缩短E．凝血时间正常正确答案：C5、填空题酮体为________、________及________的总称，其中________含量最高。

目前检测尿酮体的方法对________最为敏感，而不能检测到____________。

正确答案：乙酰乙酸；丙酮；β-羟丁酸；β-羟丁酸；乙酰乙酸；β-羟丁酸6、配伍题HDL的功能是()LDL的功能是()VLDL的功能是()乳糜微粒的功能是()清蛋白的功能是()A．转运外源性甘油三酯B．转运内源性甘油三酯C．转运游离脂肪酸D．肝内合成内源性胆固醇转运至肝外组织E．逆向转运胆固醇F．胆固醇合成的原料正确答案：E,D,B,A,C7、多选卟啉症包括()A．先天性卟啉症B．皮肤症群性卟啉症C．遗传性粪卟啉症D．变异型卟啉症E．红细胞生成性原卟啉症正确答案：B, C, D, E8、单选夜盲症是由于缺乏何种维生素引起的()A．维生素AB．维生素B2C．维生素B6D．钴胺素E．尼克酸正确答案：A9、单选目前国内外推荐的血脂测定参考方法不包括()A．Lp(a)测定的参考方法：免疫透射比浊法B．TG测定的参考方法：二氯甲烷/硅酸/变色酸法C．HDL-C测定的参考方法：超速离心结合ALBK法D．LDL-C测定的参考方法：超速离心结合ALBK法E．TG测定的参考方法：化学抽提法-ALBK法正确答案：A10、单选糖化血清蛋白测定可用于反映机体哪段时间前的血糖平均水平() A．10～14周B．8～9周C．6～7周D．4～5周E．2～3周正确答案：E11、多选关于G-6-PD缺陷症，下列说法正确的是()A．可表现为某些感染性溶血B．可因药物、蚕豆或其他因素而诱发溶血性贫血C．发病率很高D．可表现为新生儿黄疸E．G-6-PD缺陷症是遗传性红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中不常见的一种正确答案：A, B, C, D12、单选空腹血糖浓度在6～7mmol/L之间，又有糖尿病症状时宜做() A．空腹血浆葡萄糖浓度测定B．尿糖测定C．糖化血红蛋白水平测定D．糖耐量试验E．C肽测定正确答案：D13、多选下列有关脂溶性维生素叙述错误的是()A．过少或过多都可能引起疾病B．都是构成辅酶的成分C．是一类需要量很大的营养素D．体内不能储存，多余者都由尿排出E．易被消化道吸收正确答案：B, C, D, E14、名词解释反应性低血糖正确答案：一种临床疾病，病人在日常生活中有餐后症状，毛细血管血或动脉血浆葡萄糖浓度低于2.5～2.8mmol/L。

遗传代谢性疾病练习试卷1(题后含答案及解析) 题型有：1. A1型题 2. A3型题 3. 案例分析题1．治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是A．每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入B．每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C．摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D．每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病2．新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征A．肢体畸形B．手和(或)足背水肿C．特殊面容D．母亲高龄E．极低出生体重正确答案：B 涉及知识点：遗传代谢性疾病3．治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是A．11～12岁B．确诊后即用C．出生后尽早D．达成年期E．任何年龄均可正确答案：A 涉及知识点：遗传代谢性疾病4．先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于A．新生儿期即开始治疗B．使用的雌激素种类C．染色体核型D．是否加用人生长激素E．青春期即开始治疗正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病5．先天性卵巢发育不全综合征的治疗是A．单用生长激素B．确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C．单用雌激素D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案：E 涉及知识点：遗传代谢性疾病6．苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B．是否进行强化教育C．是否执行无苯丙氨酸饮食D．治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E．是否应用药物四氢叶酸蝶呤正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病7．1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验(+)，该患儿的治疗为A．补充蛋白质B．补充维生素C．无特殊治疗D．低苯丙氨酸饮食E．补充多种氨基酸正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病8．男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为A．45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％B．45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％C．45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％D．45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％E．46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病9．患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病A．生长激素缺乏症B．Turner综合征C．先天性甲状腺功能低下D．青春期发育延迟E．特发性矮小正确答案：B 涉及知识点：遗传代谢性疾病10．患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4．5 em，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊A．脑电图B．肝脏B超C．头颅MRID．肌电图E．血清铜蓝蛋白正确答案：E 涉及知识点：遗传代谢性疾病11．10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是A．生后一经确诊，立即开始饮食控制B．治疗需持续终生C．每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg／kg)D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E．一般应维持至青春期后正确答案：B 涉及知识点：遗传代谢性疾病12．10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是A．肝糖原累积病B．病毒性肝炎C．溶血性贫血D．肝豆状核变性E．尼曼-匹克病正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病13．13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tuiner综合征，为确诊，应做哪项检查A．骨龄摄片B．血清促性腺激素测定C．染色体核型分析D．B超盆腔扫描E．胸部X线拍片正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病14．12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为A．小脑共济失调B．小舞蹈病C．肝豆状核变性D．病毒性肝炎E．苯丙酮尿症正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病15．苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时A．幼儿期以后B．学龄期以后C．青春期以后D．成人以后E．终生控制正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病16．苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A．0．06～0．12mmol／L(1～2mg／L)B．0．06～0．24mmol／L(1～4mg／L)C．0．12～0．24mmol／L(2～4mg／L)D．0．12～0．48mmol／L(2～8mg／L)E．0．12～0．6mmol／L(2～10mg ／L)正确答案：E 涉及知识点：遗传代谢性疾病17．患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。

遗传代谢疾病练习题1.苯丙酮尿症的遗传方式是（答案：B）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.伴性不完全显性遗传2.苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是（答案：B）A.新生儿期B.3～6个月C.1岁时D.1岁半E.2岁以后3.典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（答案：D）A.二氢生物蝶呤还原酶B.四氢生物蝶呤合成酶C.酪氨酸羟化酶D.苯丙氨酸-4-羟化酶E.GTP环化水合酶4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（答案：A）A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5-羟色氨酸E.左旋多巴5.哪项不是21-三体综合征的常见体征（答案：C）A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛，四肢及指趾细长D.头围小于正常E.舌常伸出口外6.哪项不是21-三体综合征的特点（答案：E）A.免疫功能低下B.性发育延迟C.智力低下D.50%合并先天性心脏病E.白血病的发生率低于正常人7.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（答案：A）A.45，XX,－14，－21，+t（14q21q）B.45，XX,－15，－21，+t（15q22q）C.46，XXD.46，XX,－14，+t（14q21q）E.46，XX,－21，+t（14q21q）8.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（答案：C）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验9.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（答案：B）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿蝶呤分析C.尿有机酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿2,4-二硝基苯肼试验10.男，1岁。

头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。

尿有鼠尿味。

该患儿的诊断是（D）A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪免疫系统练习题1.在血清中含量比例最高的IgG亚类是（答案：A）A.IgG1B.IgG2C.IgG3D.IgG4E.IgG52.Th1细胞产生的是（答案：A）A.白细胞介素2B.白细胞介素4C.白细胞介素5D.白细胞介素6E.白细胞介素3.不符合咳嗽变异性哮喘特点的是（答案：C）A.咳嗽反复发作>1个月B.运动后咳嗽加重C.痰多D.无发热E.舒喘灵吸入后咳嗽缓解4.哮喘持续状态的处理正确的是（答案：B）A.吸入色甘酸钠B.糖皮质激素静脉滴注C.口服普萘洛尔D.大剂量丙种球蛋白E.应用洋地黄化量5.风湿热持续性损伤的器官是（答案：D）A.关节畸形B.肾衰竭C.冠状动脉瘤D.心脏瓣膜病E.肺纤维化6.风湿热最常见的心电图改变是（答案：D）A.室性期前收缩B.QT间期延长C.右心房大D.Ⅰ度房室传导阻滞E.Ⅲ度房室传导阻滞7.关于小儿免疫系统，错误的是（答案：C）A.新生儿时期各种T细胞亚群功能均显不足B.母乳中可获得分泌型IgAC.IgG不能通过胎盘D.脐血IgM水平过高，提示可能有宫内感染E.小儿血清补体浓度在生后6—12月达成人水平8.小儿特异性细液免疫的正确认识是（答案：C）A.B细胞免疫的发育较T细胞免疫早B.IgG类抗体应答需在出生1年后才出现C.IgM类抗体在胎儿期即可产生D.足月新生儿B细胞量低于成人E.免疫球蛋白均不能通过胎盘9.婴幼儿哮喘最基本的治疗方法是应用（答案：A）A.局部糖皮质激素B.全身糖皮质激素C.β2肾上腺素能受体激动剂D.茶碱类药物E.细胞膜稳定剂10.5岁男孩，咳嗽4月，凌晨及活动后加剧，服用多种抗生素无效，服用博利康尼后有缓解。

遗传性疾病习题及答案01.先天愚型最具有诊断价值是( )A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.智力低下E.特殊面容，通贯手02.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是( )A.智能发育落后B.肌痉挛C.癫痫小发作D.行为落后E.多动03.典型苯丙酮尿症是由于缺乏( )A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶04.小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为( )A.10%B.20%C.15%D.100%E.50%05.女孩，2岁。

生长发育迟缓及智力发育落后。

查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。

为明确诊断首选的检查是( )A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨龄测定E.染色体核型分析06.苯丙酮尿症患儿需定期监测( )A.血苯丙氨酸B.尿三氯化铁C.尿蝶呤D.血酪氨酸E.尿有机酸07.男，3岁，智能发育落后，反复惊厥，尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为( )A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症08.可在新生儿期进行筛查的疾病是( )A.先天性甲状腺减低，苯丙酮原症B.癫痫C.21-三体综合征D.粘多糖病E.先天性巨结肠(09-10题共用题干)患儿，男性，4岁。

智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。

双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。

09.为确定诊断需做下述哪项检查( )A.血清TSH、T3、T4测定B.尿三氯化铁试验C.染色体核型分析D.骨龄测定E.尿蝶呤分析10.其最可能的诊断为( )A.呆小病B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.粘多糖病(11-12题共用备选答案)A.唐氏综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低D.苯丙酮尿症E.粘多糖病11.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手( )12.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短( )(13-15题共用题干)男孩，1岁，生后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白智13.最可能的诊断( )A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症14.首选的检查方法是( )A.血钙测定B.血氨测定C.尿三氯化铁试验D.血清T3，T4,TSH测定E.染色体核型分析15.应采取的治疗措施是( )A.观察，抽搐时给予止抽搐药物B.口服甲状腺片C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD.限制苯丙氨酸摄入量E.口服碘化钾16.对21-三体综合征最具诊断价值的是( )A.智能发育落后B.特殊愚型面容C.体格发育落后D.染色体核型分析E.通贯手17.21-三体综合征染色体核型分析最多见的是( )A.46，XX(XX)B.47,XX(XY),+21C.46，XX(XY)，-14，-14X(14g21g)D.46，XX(XY)，-21，-14(23q21g)E.46，XX(XY)，47，XX(XY)，+21(18-19题共用备选答案)A.血TSH测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血氨基酸分析18.患儿男性，1岁6个月，临床怀疑儿童苯丙酮尿症，该患儿初筛选用的检查是( )19.患儿女性，1岁，临床考虑儿童苯丙酮尿症，为明确诊断，最有价值的检查是( )20.女孩，3岁。

高三生物人类遗传病试题答案及解析1.（16分）请分析回答下列问题：Ⅰ.苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。

下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。

（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是。

（2）若以A、a代表相关等位基因，则4号的基因型是。

为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果________________________，则说明8号为携带者。

Ⅱ.德国小蠊（二倍体）是广东常见的室内昆虫，长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。

（3）分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。

随机取样的德国小蠊个体中，ss个体数为6，SS个体数为26，Ss个体数为18。

则抗性基因频率为。

（4）请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因：。

（5）德国小蠊的性别决定为XO型，雌性具有的性染色体为两条X染色体（XX），雄性的性染色体只有一条X染色体（XO）。

正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是性，其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是。

【答案】（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病（2）Aa a 显示出杂交带（3）30%(或0.3) （4）杀虫剂对德国小蠊有选择作用，德国小蠊种群中抗药性基因频率逐渐升高（5）雄 11＋X和11【解析】⑴根据女患者的父亲和儿子都正常，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。

⑵3号和4号都正常，生出患病的女儿（aa），说明3号和4号的基因型都是aa；检测8号是否是携带者，即检测8号是否含有a基因，通常用放射性同位素标记的a基因为探针，进行DNA分子杂交，若出现杂交带，则说明含有a基因，从而得出是携带者。

（3）由题意可知，SS=26，Ss=18，ss=6，因此s的基因频率是：（2×6+18）÷100=30%．（4）基因突变是不定向的，德国小蠊种群本身可能存在抗药性基因的突变体，当长期使用杀虫剂后，由于杀虫剂对个体起到了选择作用，存在抗药性基因的突变体容易存活，进而使种群中抗药性基因频率升高，因此长期使用杀虫剂，灭虫效果越来越差．（5）由题意可知，雌性个体的染色体是成对存在的，雄性个体的性染色体只有一条X染色体，因此某正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是雄性；在减数分裂形成配子时，同源染色体分离，因此形成的生殖细胞的染色体组成是（11+X）或11；分析题图可知，1和2是一对同源染色体，3是一条X染色体，没有同源染色体，因此符合该个体分裂过程的选项是B；减数第二次分裂过程中着丝点分裂，染色单体分开，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极．【考点】本题主要考查遗传方式的判断、现代生物进化理论和减数分裂，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化的能力。

遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。

查体：头发浅黄，皮肤白皙。

<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。

2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

-卫生资格-372儿科护理-章节练习-儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理(共15题)1.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的解析：苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸2.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致解析：绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶解析：染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】答案：( E )A.母亲妊娠时年龄过大B.放射线C.化学因素D.病毒感染E.以上都是4.下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是解析：这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。

过量的苯丙氨酸和它的衍生物--苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( A )A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征5.遗传的物质基础是解析：基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的 DNA 分子片段，在染色体上有特定的位点。

儿童遗传代谢病诊断治疗一、苯丙酮尿症1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶3.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）A、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病4.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20分）E、>16岁：600～9005.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同二、黏多糖贮积症1.人体重要的黏多糖不包含有（20分）D、蛋白聚糖2.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼X线检查的表现（20分）A、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗宽3.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现（20分）C、智力正常4.黏多糖贮积症除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余类型的遗传方式是（20分）B、常染色体隐性遗传5.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅳ型的临床表现（20分）E、智力低下三、糖原贮积症1.糖原贮积症除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的遗传方式是（20分）B、常染色体隐性遗传2.糖原贮积症V型又称McArdle病，是由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病（20分）C、肌磷酸化酶3.下列哪项不是糖原贮积症Ⅰa型的临床表现（20分）D、低脂血症4.下列哪项不是糖原贮积症Ⅴ型的临床表现（20分）E、韧带松弛，四肢及指趾细长5.糖原贮积症Ⅰa型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病（20分）A、葡萄糖-6-磷酸酶四、甲基丙二酸血症1.关于甲基丙二酸血（尿）症病因描述错误的是（20分）E、母亲长期维生素B12摄入过多2.有关甲基丙二酸血症的治疗，描述有误的是（20分）A、急性期的治疗应以补液、纠碱为主，及时补充蛋白质3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是（20分）E、甲基丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗，但与疾病类型无关4.甲基丙二酸血症的临床特点，以下描述错误的是（20分）B、变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现晚，病情较轻5.确诊甲基丙二酸血症的首选方法是（20分）B、气相-色谱质谱检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉碱五、肝豆状核变性1.以下关于肝豆状核变性的诊断及治疗，描述有误的是（20分）A、肝豆状核变性是目前少数可以对症治疗的多基因遗传病2.以下关于肝豆状核变性的临床表现，描述有误的是（20分）C、最大可至12岁起病3.以下关于肝豆状核变性WD的概念，描述有误的是（20分）D、ATP7B基因突变不会引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍4.以下关于肝豆状核变性的发病期，描述有误的是（20分）B、神经系统症状：多10岁以前出现，易发现5.以下关于肝豆状核变性的实验室检查，描述有误的是（20分）A、低血清铜蓝蛋白：与病情、病程和驱铜疗效有关六、线粒体疾病1.以下哪个病是被证实的第一种母系遗传的疾病（20分）A、Leber遗传性视神经病2.Pearson综合征好发于哪个年龄段（20分）A、婴儿期3.Leber遗传性视神经病典型的首发症状是（20分）A、视物模糊，随后的几个月内出现无痛性和（接近）完全的失明4.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF综合征)的遗传方式是什么（20分）B、杂质性母系遗传病5.线粒体DNA缺陷的遗传方式是（20分）C、父体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响。

genome so to ensure that there is no danger of interfering with other genes. ➢ Once the gene is inserted, it will remain a permanent part of the cell’s genome.
Age (y) 0~3 3~9 9~12
Phe (mmol/L) 120~240 180~360 180~480
12~16 180~600
>16
180~900
Investigational Treatments of PKU
➢ Gene Therapy was tested out on mice. ➢ Gene therapy involves inserting genes into the non coding region of the
➢ Guthrie assay (newborn screening) ➢ Ferric chloride assay
(not all PKU have a positive test) ➢ Dinitrophenylhydrazine assay ➢ Blood amino acid assay ➢ Urine organic acid assay ➢ Urine pterin (HPLC—classification of PKU) ➢ PAH Gene detection
✓ Late (< 6 years) treated patients improve under dietary treatment
✓ Success of early treatment is dependent from blood phenylalanine concentrations over time

苯丙酮尿症习题(总2页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--2 苯丙酮尿症1.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20分）E A 、0～3岁：120～240B 、3～9岁：180～360C 、9～12岁：180～480D 、12～16岁：180～600E 、>16岁：600～9002.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）AA 、苯丙酮尿症(phenylketonuria ，PKU ）是常染色体显性遗传病B 、PKU 是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病C 、PKU 是氨基酸代谢障碍中较常见的一种D 、PKU 临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味E 、我国PKU 的患病率约为1:100003.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）AA 、患儿采用高苯丙氨酸配方奶B 、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期C 、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L 直至分娩D 、家族史的夫妻可进行DNA 分析，进行遗传咨询和产前基因诊断E 、PKU ：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L 较为理想4.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）C3A 、临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L 称为高苯丙氨酸血症 B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH 的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类C 、高苯丙氨酸血症治疗方法相同D 、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重E 、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现 5.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）BA 、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析B 、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高C 、DNA 分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断D 、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少E 、苯丙氨酸浓度测定：正常值<120μmol/L （2mg/dl ）。

遗传性疾病一、名词解释1. 多基因遗传病2. 隐性遗传二、填空题1. 苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量等代谢产物而得名。

2. PKU的临床表现有、、、。

3. PKU患儿的饮食应为，此饮食应从开始。

三、选择题A1型题1. 苯丙酮尿症的遗传形式为：，A．常染色体显性遗传B．多基因隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．常染色体隐性遗传2. 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?A．酪氨酸酶B．苯丙氨酸-4-羟化酶C．鸟苷三磷酸环化水合酶D．二氢生物蝶呤还原酶E．谷氨酸脱羧酶3. 苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A．智力低下B．尿三氯化铁试验阳性C．DNA分析D．血中苯丙氨酸明显升高E．尿和汗液有鼠尿味A2型题4. 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。

体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。

尿有鼠尿臭味。

脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。

其诊断为：A．癫痫B．粘多糖病C．先天愚型D．呆小病E．苯丙酮尿症A3型题（5～9）题干：男孩，3岁。

生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。

2岁开始出现呕吐，喂养困难。

现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色5. 该患儿最可能的诊断是：A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．组氨酸血症D．高精氨酸血症E．同型胱氨酸尿症6. 上述患儿系经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是：A．四氢生物蝶呤生成不足B．体内有过多的苯丙酮酸C．苯丙氨酸在体内蓄积D．组氢酸羟化酶被抑制E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏7. 假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是A．四氢生物蝶呤生成不足B．高苯丙氨酸血症C．血酪氨酸浓度下降E．酪氨酸羟化酶被抑制8. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是A．0.06～0.08mmol/LB．0.08～0.16mmol/lC．0.24～1.20mmol/LD．2.44～5.55mmol/LE．＞5.55mmol/L9. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。

2023-2024学年沪科版（2020）高中生物单元测试学校 __________ 班级 __________ 姓名 __________ 考号 __________注意事项1．答题前填写好自己的姓名、班级、考号等信息;2．请将答案正确填写在答题卡上;一、选择题（本大题共计20小题每题3分共计60分）1.下列有关苯丙酮尿症的叙述错误的是（）A. 苯丙酮尿症属于多基因遗传病B. 苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询C. 造成苯丙酮尿症的基因是有害的D. “选择放松”造成有害基因的增多是有限的【答案】A【解析】 A 、苯丙酮尿症属于单基因遗传病（常染色体隐性遗传病） A错误B、苯丙酮尿症属于遗传病可以遗传给后代因此苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询 B正确C 、造成苯丙酮尿症的基因是有害的 C正确D、“选择放松”是与适者生存、不适者被淘汰相对而言的指的是食物充足环境条件好天敌少使得各种基因型的个体都能存活这种情况下造成有害基因的增多是有限的 D 正确2.下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述正确的是（）A. 低温诱导能抑制分裂时纺锤体的形成B. 改良苯酚品红染液的作用是固定和染色C. 固定和解离后的漂洗液都是95%的酒精D. 该实验的目的是了解纺锤体的结构【答案】A【解析】A、低温诱导能抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成使子染色体不能移向细胞两极从而引起细胞内染色体数目加倍 A正确B、改良苯酚品红染液的作用是染色不是用于固定 B错误C、固定是用卡诺氏液只有解离后的漂洗液是95%的酒精 C错误D、该实验的目的是了解植物染色体数目的变化机理 D错误3.以下有关基因重组的叙述错误的是（）A. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组B. 非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C. 纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D. 同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关【答案】C【解析】解 A、在减数第一次分裂后期的过程中非同源染色体的自由组合能导致基因重组故A正确B、减数第一次分裂的前期同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组故B正确C 、纯合体自交后代依然是纯合子能稳定遗传不会出现性状分离故C错误D、同卵双生兄弟间的性状差异是基因突变引起的而同胞兄妹肯定是由不同的受精卵发育而来则遗传差异与父母基因重组有关故D正确．故选 C．4.如图是某细胞减数分裂过程中一对同源染色体形态示意图（字母代表基因）有关叙述正确的是（）A. 图中的染色体发生基因突变B. 图中的四分体结构异常C. 图中的染色体没有基因缺失表现型无异常D. 该图表示二倍体生物的减数分裂过程【答案】B【解析】A、B项分析图形可知该对同源染色体在减数分裂的联会时期形成的四分体中一条（异常的）染色体形成了“倒位环” 说明发生了染色体结构变异中的“倒位” 即染色体中的基因序列由abcdef变为adcbef A错误 B正确C项图中的染色体没有基因缺失但表现型会异常 C错误D项该图只是一对同源染色体的形态示意图不能表示二倍体生物的减数分裂过程 D错误故选B5.下列关于细胞生命历程的叙述错误的是（）A. 细胞癌变前后其核酸的种类和数量没有变化B. 清除被病原体感染细胞的过程中存在细胞凋亡现象C. 动物已分化细胞全能性的表达受细胞内物质限制D. 细胞的衰老是一种正常的生命现象【答案】A【解析】解 A.细胞癌变后细胞内部和细胞表面的蛋白质发生变化此过程转录出的RNA 的种类和数量发生变化 A错误B.被病原体感染的细胞属于靶细胞机体通过细胞免疫将靶细胞裂解死亡释放抗原属于细胞凋亡 B正确C.已分化的动物细胞全能性的表达受细胞内物质限制如果把已分化的动物细胞核移植到去核的卵母细胞在一定条件下会表达全能性 C正确D.细胞的衰老是一种正常的生命现象 D正确故选 A6.为研究冬虫夏草提取物和鬼臼类木脂素的抗癌机理科研小组做了大量实验结果如下表研究发现BC1-2蛋白是一种调控细胞凋亡的蛋白下列叙述错误的是（）注“+”的数量越多表示物质的相对量越大A. 据实验结果分析 Bcl-2蛋白是一种促进细胞凋亡的蛋白B. 设置c组的目的是对照三组培养液中葡萄糖的相对量是因变量C. 冬虫夏草提取物的作用机理是抑制葡萄糖进入癌细胞导致癌细胞死亡D. 鬼臼类木脂素的作用机理是抑制癌细胞对T、U的摄取从而抑制DNA和RNA合成【答案】A【解析】解 A.分析表格中信息可知 a组、b组癌细胞数目少细胞中Bcl-2蛋白相对量少c组癌细胞数量多细胞中Bcl-2蛋白相对量多这说明Bcl-2蛋白是一种抑制细胞凋亡的蛋白质 A错误B.由题意知 c组加入等量的生理盐水与a、b实验组进行对照三组培养液中葡萄糖的相对量属于因变量 B正确C.分析表格中信息可知三组实验中 a组实验培养液中葡萄糖含量最高说明冬虫夏草提取物是通过抑制癌细胞吸收葡萄糖导致癌细胞能源物质供应不足而死亡 C正确D.b组培养液中的胸腺嘧啶和尿嘧啶含量最高说明鬼臼类木脂素是通过抑制癌细胞吸收胸腺嘧啶和尿嘧啶影响DNA和RNA的合成进而影响蛋白质的合成来抑制癌细胞增殖的 D正确故选 A7.戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致患者肝脾肿大下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱据图分析下列推断不正确的是（）A. 该病为常染色体隐性遗传病B. 2号为该病携带者 5号为杂合子的概率是2/3C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D. 该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断【答案】B【解析】解假设该致病基因为A、aA.据系谱图可知图中父母双亲正常但其儿子4号患病说明该病是隐性遗传病结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知 3号为显性纯合子 4号为隐性纯合子 1号和5号均为杂合子若该病是伴X染色体隐性遗传病则1号一定是纯合子故该病只能是常染色体隐性遗传病 A正确B.由上述分析可知 1号和2号均为该病携带者（Aa） 5号一定为杂合子Aa B错误C.1号和2号均为该病携带者（Aa）因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8 C正确D.根据题意可知该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚患者肝脾肿大因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断 D正确故选 B8.下列有关单倍体、二倍体及多倍体的叙述正确的是（）A. 单倍体生物的体细胞内可以存在同源染色体B. 二倍体生物的体细胞中一定存在同源染色体C. 多倍体生物细胞内含有多个染色体组通常是不可育的D. 用普通小麦（六倍体）的花药离体培养可获得三倍体植株【答案】A【解析】 A 、单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体二倍体生物的单倍体的体细胞中只含一个染色体组而多倍体生物的单倍体体细胞中则可以含多个染色体组可以存在同源染色体 A正确B、大麻的精细胞与白菜的卵细胞融合其形成的合子经过离体培养得到“白菜--大麻”杂种植株是异源二倍体该杂种植株的体细胞中不存在同源染色体 B错误C 、多倍体是否可育取决于细胞中染色体组（同种生物）数的奇数还是偶数如二倍体和六倍体杂交得到四倍体该四倍体是可育的 C错误D、用普通小麦（六倍体）的花药离体培养成的个体是单倍体 D错误9.下列有关染色体数目变异的叙述正确的是（）A. 含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体B. 精子和卵细胞结合后发育来的个体一定是二倍体或多倍体C. 生物体含一个染色体组的精子或卵细胞最有可能是单倍体D. 单倍体的体细胞中不存在同源染色体其植株弱小且高度不育【答案】B【解析】解 A.含有两个染色体组的生物体不一定是单倍体如果该生物体是由配子发育而来则为单倍体如果该生物体是由受精卵发育而来则为二倍体 A错误B.精子和卵细胞结合后形成受精卵由受精卵发育来的个体一定是二倍体或多倍体 B正确C.精子或卵细胞不是单倍体由精子或卵细胞发育形成的个体是单倍体 C错误D.单倍体的体细胞中可能存在同源染色体如四倍体的单倍体细胞 D错误故选 B10.关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验错误的描述是（）A. 处于分裂间期的细胞数目最多B. 在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞C. 在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D. 在诱导染色体数目变化方面低温与秋水仙素诱导的原理相似【答案】C【解析】A、由于在一个细胞周期中分裂间期所处的时间占95%左右所以处于分裂间期的细胞最多 A正确B、如果观察的细胞处于前期、中期则细胞内含二个染色体组如果观察的细胞处于后期则细胞内含四个染色体组所以在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞B正确C、由于在制作装片过程中要进行解离使细胞失去活性所以在显微镜下不可能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程 C错误D、在诱导染色体数目变化方面低温与秋水仙素诱导的原理相似都是有丝分裂前期抑制纺锤体的形成 D正确11.诱变育种与杂交育种的不同之处表现为（）①能大幅度改变某些性状②能形成新基因③能形成新基因型④一般对个体生存有利A. ①②B. ①③C. ②③D. ②④【答案】A【解析】解①诱变育种可以提高变异的频率能大幅度改变某些性状①正确②只有诱变育种可以产生新的基因②正确③两者都能形成新的基因型③错误④由于突变的不定向性和多害少利性所以诱变育种一般对个体生存不利④错误．故选 A．12.实时荧光 RT-PCR可用于RNA病毒的核酸检测其原理是∶在 PCR复性过程中探针和引物一起与模板结合探针两侧分别带有荧光基团和抑制荧光发出的淬灭基团新链延伸过程中 DNA 聚合酶会破坏探针导致荧光基团与淬灭基团分离而发出荧光利用 RT-PCR 进行核酸检测的相关过程如图所示下列说法错误的是（）A. 做 RT-PCR 之前需要先根据 cDNA 的核苷酸序列合成引物和探针B. RNA不能作为 PCR扩增的模板故需要将样本中的 RNA反转录为 DNA后再进行扩增C. 若检测结果有强烈荧光信号发出说明被检测者没有感染病毒D. 病毒的检测还可以检测病毒的物质或病毒引发产生的抗体其原理都是抗原-抗体杂交【答案】C【解析】A、PCR需要根据目的基因的核苷酸序列合成引物同时RT PCCR还需要探针与待测样本DNA混合 A正确B、PCR扩增必须以DNA为模板 RNA不能作为PCR扩增的模板所以需要将样本中的RNA反转录为DNA后再进行扩增 B正确C、若检测结果有强烈荧光信号发出说明被检测者极有可能感染了病毒 C．错误D、RNA病毒的检测方法有①RNA检测即检测病毒的遗传物质RNA ②特异性抗原蛋白检测即检测病毒表面的一种糖蛋白③特异性抗体检测即检测感染者体内通过免疫反应所产生的某种抗体后两种方法的原理是抗原-抗体杂交 D正确故选C.13.在果蝇种群中染色体组成正常的果蝇偶尔会产生XXY、XYY（雄性可育）、XO（O表示缺少一条性染色体）等性染色体数目异常的几种后代下列对亲代染色体组成正常的果蝇产生性染色体数目异常的后代原因的分析及相关说法正确的是（）A. 产生XXY的后代是由母本减数第二次分裂异常所致B. 产生XYY的后代是由父本减数第二次分裂异常所致C. 产生XO的后代是由父本减数第一次分裂异常所致D. XYY个体的后代能产生X、YY、XY、Y四种数量相等的精子【答案】B【解析】解 A.果蝇的染色体组成为XXY 说明多了一条X 因此可能是卵细胞异常或精子异常如果是卵细胞异常则是由于母本减数第一次或减数第二次分裂异常所致如果是精子异常则是由于减数第一次分裂同源染色体未分离 A错误B.母本只能给子代提供X 则YY由父本提供产生YY精子的原因是父本减数第二次分裂异常 B正确C.XO个体缺少一条性染色体可能是精子或卵细胞异常因此有可能是母本减数分裂异常也可能是父本减数分裂异常 C错误D.XYY为雄性可育个体可产生的精子及比例为X∶YY∶XY∶Y=1∶1∶2∶2 因此XYY个体的后代不能产生X、YY、XY、Y四种数量相等的精子 D错误故选 B14.爱德华氏综合征又称为18三体综合征是仅次于21三体综合征的另一种常见的三体综合征患者有智力障碍、发育延迟等症状下列有关叙述正确的是A. 18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组B. 18三体综合征属于性染色体异常遗传病患者无生育能力C. 近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率D. 可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征【答案】D【解析】18三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组 A错误18三体综合征属于常染色体异常遗传病 B错误近亲结婚会大大增加单基因隐性遗传病的发病率 C错误18三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条18号常染色体可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征D正确15.下列有关细胞生命历程的叙述中错误的是（）A. 衰老细胞的体积变小、核增大、核膜内折B. 被病原体感染的细胞的清除是通过细胞调亡完成的C. 细胞癌变时甲胎蛋白癌胚抗原和糖蛋白的含量都增加D. 细胞调亡是受基因控制的程序性死亡有利于多细胞生物的个体发育【答案】C【解析】16.如图表示无子西瓜的培育过程根据图解结合你学过的生物学知识判断下列叙述错误的是()A. 用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成B. 四倍体植株所结的西瓜果皮细胞内含有4个染色体组C. 无子西瓜既没有种皮也没有胚D. 四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组【答案】C【解析】A、秋水仙素的作用是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成 A正确B、果皮是由母本的结果发育而来的因此四倍体植株所结的西瓜果皮细胞内含有4个染色体组 B正确C、无子西瓜由于未通过受精作用因而无种子没有胚等结构种皮由母本雌蕊直接发育而来因而有种皮 C错误D、由于培育过程中用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗茎尖所以根细胞的有丝分裂没有受到影响其细胞中仍含有2个染色体组 D正确故选C17.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图）其中一种是伴性遗传病相关分析不正确的是（）A. 甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B. Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2C. Ⅱ-2有一种基因型Ⅲ-8基因型有四种可能D. 若Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚生育一患两种病的孩子的概率是5/12【答案】B【解析】解 A.由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病Ⅲ-7为女性且不患甲病可推知甲病为常染色体显性遗传病由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病推知乙病为伴性遗传病Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病生育了患乙病儿子Ⅲ-6 可知乙病是伴X染色体隐性遗传病 A正确B.若控制甲病的基因用A、a表示控制乙病的基因用B、b表示Ⅰ-1的基因型为aaX^BX^b, Ⅰ-2的基因型为 AaX^BY Ⅱ-3的基因型为 AaX^bY X^b致病基因来自Ⅰ-1 B错误C.由Ⅱ-2的表现型及Ⅲ-2患乙病推知Ⅱ-2基因型为 aaX^BX^b Ⅱ-4的基因型为AaX^BX^b Ⅱ-5的基因型为Aa X^BY Ⅲ-8基因型有AaX^BX^B、AaX^BX^b、 AAX^BX^B和AAX^BX^b四种可能 C正确D.Ⅲ-4基因型为 AaX^BX^b Ⅲ-5基因型为1/3 AAX^bY、2/3 AaX^bY 若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚生育一患甲病孩子的概率为1/3+2/3× 3/4= 5/6 患乙病孩子的概率为1/2 生育一患两种病孩子的概率为5/6×1/2=5/12 D正确故选 B18.终止密码子有UAA、UAG、UGA 起始密码子有AUG、GUG 一段mRNA分子结构如下—AACCGAUGAUCGU——（省略40个碱基且省略处没有终止密码子）——AAUAGUUAAAGG一该mRNA指导合成的1条肽链共有肽键多少个？（）A. 16B. 17C. 18D. 19【答案】B【解析】解根据起始密码子AUG、GUG可以从第六个碱基AUG开始读起第一个密码子 AUC第二个密码子 GU加上中间省略40个那就是省略了14个密码子接着往下数AAU、AGU、UAA UAA为终止密码子而终止密码子没有决定氨基酸所以一共有18个决定氨基酸的密码子将来翻译后可到含18个氨基酸的肽链脱水17个肽键17个故选 B19.下列有关人类遗传病的说法正确的是（）A. 遗传病患者的遗传物质发生改变传统医疗方法不能改善患者生存质量B. 基因诊断技术解决了遗传病的诊治难题它可以确诊所有类型的遗传病C. 禁止近亲结婚、提倡适龄生育、产前诊断是防范遗传病患者出生的有效办法D. 显性遗传病患者家系的发病率一定会高于隐性遗传病患者家系的发病率【答案】C【解析】解 A.遗传病患者遗传物质发生变化但遗传病类型多种多样有些类型的遗传病是可以用传统医疗方法治疗的 A错误B.基因诊断技术不能确诊所有类型的遗传病 B错误C.防范遗传病患者出生的有效方法包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、产前诊断 C正确D.不同家系遗传病的发病率有很大区别无从判断显性遗传病和隐性遗传病的发病率高低 D错误故选 C20.在栽培二倍体水稻（2N）的过程中有时会发现单体植株（2N-1）例如有一种单体植株就比正常植株缺少一条6号染色体称为6号单体植株利用6号单体植株进行杂交实验结果如表所示下列分析错误的是（）A. 该单体可由花粉粒直接发育而来B. 该单体变异类型属于染色体数目的变异C. 从表中可以分析得出N-1型配子的雄配子育性很低D. 产生该单体的原因可能是其亲本在减数分裂中同源染色体没有分离【答案】A【解析】解 A.该单体植株是由受精卵发育而来仍属于二倍体 A错误B.该单体缺失一条染色体属于染色体数目的变异 B正确C.6号单体（♂）×正常二倍体（♀）子代中单体占4% 正常二倍体占96% 说明N-1型配子的雄配子育性很低 C正确D.产生该单体的原因可能是其亲本在减数分裂形成配子时 6号染色体没有分离移向了同一极而另一极中缺失该染色体 D正确故选 A二、解答题（本大题共计5小题每题10分共计50分）21.(1)如图为细胞分裂某一时期的图像该细胞为________（填动物或植物）细胞判断的两个依据是________ 在该图所示的下一个时期细胞中有________条染色体 DNA有________个21.(2)观察植物细胞的有丝分裂实验中有些因素会影响细胞周期各时期的长短实验过程中也会产生一些误差因而对整个实验结果可能产生影响的有________①取材时间②根尖培养温度③解离时间长短④载玻片厚度⑤计数的细胞是否属于分生区细胞⑥细胞周期各时期区分是否准确21.(3)细胞发生癌变的根本原因是________和________发生突变导致的21.(4)若HIV侵染了人的淋巴细胞导致该细胞裂解病毒释放则该淋巴细胞的死亡属于________【答案】(1)动物, 有中心体无细胞壁, 8, 8【解析】解 (1)图示细胞无细胞壁有中心体为动物细胞图示细胞处于有丝分裂中期其下一个时期为后期着丝点分裂姐妹染色单体分开成为染色体因此细胞中不含染色单体含有8条染色体 DNA有8个【答案】(2)①②③⑤⑥【解析】(2)观察植物细胞的有丝分裂实验中①取材时间、②根尖培养温度、③解离时间长短、⑤计数的细胞是否属于分生区细胞、⑥细胞周期各时期区分是否准确等都会影响实验结果【答案】(3)原癌基因, 抑癌基因【解析】(3)细胞发生癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变导致的【答案】(4)细胞坏死【解析】(4)细胞死亡包括细胞凋亡和细胞坏死其中细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程而细胞坏死是由外界不利因素引起的细胞异常死亡因此 HIV侵染了人的淋巴细胞导致该细胞裂解病毒释放则该淋巴细胞的死亡属于细胞坏死22.Ⅰ.请据图1回答下列问题（1）与①相比②的表面积与体积的比值__________（大、小）与外界环境进行物质交换的能力低一般来说⑤与⑥的基因型_________（相同或不同）22.（2）若图所示细胞④发生癌变往往容易扩散转移这主要是由于细胞膜上的_________减少所致22.（3）c过程表示________ ⑤与⑥的蛋白质的种类________（相同或不同）22.（4）若⑤⑥已失去分裂能力则其细胞内遗传信息的流动方向为_____________ 22.Ⅱ.请据图2回答下列问题（5）该图是___________时期22.（6）该植株的体细胞含有_________对同源染色体 _______个染色体组22.（7）该图细胞中A、a的出现最可能是发生了_____________________22.（8）写出图示细胞在无氧条件下细胞呼吸的反应式________________________________________【答案】（1）小, 相同【解析】解（1）与①相比②的体积变大因此细胞的表面积与体积的比值变小与外界环境进行物质交换的能力降低同一细胞分化的不同类型细胞基因型相同因此⑤与⑥的基因型相同【答案】（2）糖蛋白【解析】（2）若图所示细胞④发生癌变往往容易扩散转移这主要是由于细胞膜上的糖蛋白减少所致【答案】（3）细胞分化, 不同【解析】（3）过程c表示细胞分化细胞分化的实质是基因的选择性表达合成不同的蛋白质【答案】（4）DNA→RNA→蛋白质【解析】（4）不能分裂的细胞细胞中遗传信息的流动过程只有转录和翻译因此细胞内遗传信息的流动方向为DNA→RNA→蛋白质【答案】（5）有丝分裂后期【解析】（5）根据细胞中染色体的形态可知该细胞处于有丝分裂的后期【答案】（6）2, 2【解析】（6）有丝分裂后期由于着丝点的分裂导致此时细胞中的染色体数目是体细胞的二倍因此体细胞中含有4条染色体 2对同源染色体 2个染色体组【答案】（7）基因突变【解析】（7）在有丝分裂过程中着丝点断裂形成的子染色体基因不同其原因只能是基因突变【答案】（8）\ C_6\ H_12\ O_6xrightarrow酶2\ C_2\ H_5OH+2\ CO_2+能量【解析】（8）植物无氧呼吸产生酒精和二氧化碳其反应式为 C_6 H_12 O_6\xrightarrow 酶2 C_2 H_5OH+2 CO_2+能量23.（1）根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断红眼对朱红眼为__________性无眼对有眼为__________性23.（2）控制有眼与无眼的B（b）基因位于__________染色体上（填“常”“X”“Y”或“X 和Y”）23.（3）若让 F_1红眼雄性个体与双隐性雌性个体测交后代个体表现型及比例为23.（4）让 F_2红眼雌性个体与 F_2红眼雄性个体随机交配 F_3中红眼雌性个体所占的比例为___________【答案】（1）显, 隐【解析】解（1）根据题意分析一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配 F_1中只有红眼 F_2中红眼∶朱红眼=3∶1 故红眼为显性性状有眼个体交配后代出现无眼性状则无眼为隐性性状【答案】（2）X和Y。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。

本病属于常染色体隐性遗传病。

【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)B 常染色体隐性遗传[解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。

一、发病机制本病分为典型和非典型两种。

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。

高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。

非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

【真题库】1苯丙酮尿症血液中增高的是B．苯丙氨酸【真题库】2导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005)C．四氢生物蝶呤【真题库】3典型苯丙酮尿症是由于缺乏（2005）B 苯丙氨酸羟化酶二、临床表现患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l 岁时症状明显。

(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。

(二)外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

皮肤干燥，常伴湿疹。

(三)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是A 惊厥B 智能发育落后C 肌张力增高D 毛发皮肤色泽变浅E 尿和汗液有鼠臭味[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。