苯丙酮尿症的饮食注意事项

3.2　限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。

低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。

3.3　根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。

为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。

建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。

4　对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1　稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。

①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。

②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。

③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。

确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。

④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。

⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。

低苯丙氨酸食谱制定常规经过实践证明，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，同时应辅以苯丙酮尿症患儿的早期干预。

食谱制定是指根据机体的具体情况对其饮食中的食物种类、数量、配餐方法等进行预先计划和安排。

一、饮食方案的选择⑴婴儿0-6 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉，6-12 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉+辅食；⑵1-2 岁小儿选择无苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品；⑶3 岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品。

二、食谱制定⑴根据年龄、体重计算蛋白质和总热量需要量以及苯丙氨酸供应量；⑵按年龄、体重供给患儿低（或无）苯丙氨酸食品。

无苯丙氨酸奶粉：婴儿60-150克/ 天，幼儿150-200克/天，年长儿200-300克/天；蛋白粉：按摄入蛋白质中80-85%为低苯丙氨酸蛋白粉计算蛋白粉的供给量；低苯丙氨酸面粉、淀粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉每100克含热卡344 千卡，淀粉100克含热卡320千卡。

⑶确定供给患儿天然食物的种类母乳是最好的低苯丙氨酸食品，每100ml 仅含苯丙氨酸36mg;不必控制的食物：蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，可以自由食用；需控制食物：如乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，可以食用，但需控制摄入量，否则会使血苯丙氨酸升高；一般不选用食物：指肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、乳酪、内脏食物等，含有较高的苯丙氨酸，如需食用要在医师的指导下谨慎食用。

不同年龄苯丙酮尿症患儿营养素需要量及血苯丙氨酸浓度理想控制水平年龄总热量蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸浓度（Kcal/kg/d）(g/kg/d) (mg/kg/d) (mg/dl)＜3 个月110 2.5-2 70-50 2-43-6 个月110 2.5-2 60-40 2-46-12 个月110 2.5-2 50-30 2-41-2 岁100 2-1.5 40-20 2-42-3 岁100 2-1.5 35-20 2-44-7 岁90-80 1.5-1.0 35-15 2-4。

苯丙酮尿症的治疗和预防进展苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羟化酶（Phenylalanine hydroxylase，简称PAH）的缺陷引起。

苯丙酮酸羟化酶的缺陷导致体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的治疗和预防进展主要包括以下几个方面。

一、早期筛查和确诊苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，通常在婴儿出生后的几天内进行新生儿筛查。

新生儿筛查是通过检测婴儿的血液中苯丙氨酸水平来判断是否患有苯丙酮尿症。

如果筛查结果异常，需要进一步进行确认诊断，包括测定苯丙氨酸酸血症和苯丙酮尿症相关基因的突变。

二、饮食控制苯丙酮尿症的治疗主要依靠饮食控制，即限制苯丙氨酸的摄入量。

一般来说，苯丙氨酸的摄入量应该控制在每天10-20mg/kg以下。

对于婴儿和儿童来说，通常使用特殊配方奶粉或低苯丙氨酸配方奶粉，以确保其营养需求的同时限制苯丙氨酸的摄入。

对于成人患者，需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免高蛋白食物和含苯丙氨酸较多的食物，如肉类、鱼类、奶制品等。

三、辅助治疗除了饮食控制外，苯丙酮尿症的治疗还可以辅助使用特殊配方食品或药物。

特殊配方食品可以提供患者所需的营养物质，同时限制苯丙氨酸的摄入。

药物治疗主要包括酪氨酸羟化酶激活剂和苯丙氨酸酸血症降低剂。

酪氨酸羟化酶激活剂可以增加苯丙氨酸的代谢速率，从而降低苯丙氨酸的水平。

苯丙氨酸酸血症降低剂可以帮助降低血液中苯丙氨酸的浓度。

四、监测和随访苯丙酮尿症的治疗需要进行定期的监测和随访。

监测主要包括定期检测血液中苯丙氨酸的水平，以及其他相关指标的检测，如酪氨酸羟化酶活性、酪氨酸羟化酶基因突变等。

随访主要是对患者的生长发育、营养状况、饮食控制等进行评估和指导，及时调整治疗方案。

总结起来，苯丙酮尿症的治疗和预防进展主要包括早期筛查和确诊、饮食控制、辅助治疗以及监测和随访。

通过合理的治疗和管理，可以有效控制苯丙氨酸的水平，减少苯丙酮尿症的症状和并发症的发生，提高患者的生活质量。

苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。

PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。

为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。

本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。

关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。

苯丙酮尿症治疗提示*导读：苯丙酮尿症患儿由于基因缺陷，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，主要危害为脑损害，以智力发育落后为主。

治疗该症最主要的是食疗。

……苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为1／16500，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。

患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。

苯丙酮尿症的主要危害为脑损害，患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。

该症以智力发育落后为主，可有行为异常、抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。

由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。

由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。

此外，患儿常合并湿疹、呕吐等。

苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，随生长发育症状才逐渐出现，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。

通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。

治疗该症最主要的是食疗。

在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。

以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。

膳食治疗至少要持续到青春期以后。

该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。

苯丙酮尿症膳食原则限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年龄、体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种，但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要，其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足。

苯丙酮尿症患者“不食人间烟火”？要如何治疗？苯丙酮尿症患者诊断一旦明确，主要靠特殊食品和药物治疗，不能像普通人一样进食正常食物。

苯丙酮尿症是非常罕见的。

每1万5千个新生儿童中，有1个会受到疾病的影响，世界上每年新增病例有2万例。

比萨、蛋糕和冰淇淋等食物，都是孩子爱吃的食物，但对于有一部分儿童，他们只能吃水果和蔬菜，因为他们得了一种罕见的疾病，即苯丙酮尿症。

这类患者无法消化蛋白质中的氨基酸，他们不能吃肉、鱼、豆类、谷类和牛奶，只能吃水果和蔬菜，饮食上非常局限。

如果给这些孩子选择吃正常食物，他们将会慢慢变傻、自虐，甚至死亡。

什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU），别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，其发病率随种族而异，约为1/6000-1/25000，在中国北方易出现。

PKU是一种遗传代谢病，分为经典型PKU和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型两类。

经典型PKU由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸（Phe）代谢障碍、浓度增高，最终导致损伤大脑，智力落后。

BH4缺陷除了导致苯丙氨酸（Phe）代谢异常外，还累及其他酶代谢途径，症状更为严重。

但所幸的是，所有PKU的患儿中，病情更为严重BH4缺乏型占比较少。

苯丙酮尿症是诸多出生缺陷性疾病中为数不多的可治疗的先天性遗传代谢病之一。

患儿越早接受治疗，智力损伤越小。

苯丙酮尿症有哪些表现？患儿在新生儿期无临床症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。

出生3～4个月后会逐渐出现症状，如头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，还会有明显的智能发育落后。

而缺乏BH4的宝宝除了会出现上面这些症状外，还会嗜睡、吞咽困难、反应迟钝等，神经系统的损害更重。

（1）生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。

表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。

丙苯酮尿症该怎么治疗丙苯酮尿症是一种比较常见的疾病，是由于体内堆积了太多的丙苯酮氨酸，并从我们的尿液里排除，并且还会遗传，给患者的工作和生活都带来非常大的影响，更会严重影响患者的健康生活。

那么，究竟丙苯酮尿症的治疗方法是什么呢？怎样才能治愈呢？想要知道答案的朋友们，请仔细的阅读下文吧！1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L （20mg/dl）的患者。

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

苯丙氨酸需要量，2个月以内约需 50～70mg/（kg?d），3～6个月约40mg/（kg?d），2岁约为25～30mg/（kg?d），4岁以上约10～30mg /（kg?d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。

饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。

每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。

限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。

至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。

在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。

饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。

在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。

副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

通过上文的介绍，相信你已经知道丙苯酮尿症的治疗方法是什么了吧！丙苯酮尿症的主要治疗手段就是饮食疗法，在日常的饮食一定要减少苯丙氨酸的摄入量，这样才能够更好地预防此病的发生。

苯丙酮尿症学生教育
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的代谢缺陷导致
苯丙酮酸在体内积累而引起的。

这种疾病会导致苯丙酮酸在尿液中过量排出，从而影响到患者
的神经系统和认知能力。

对于患有苯丙酮尿症的学生，教育是非常重要的。

以下是一些建议：
1. 了解疾病：学生和他们的教师应该了解苯丙酮尿症的基本知识，包括病因、症状和治疗等方
面的内容。

2. 饮食控制：患有苯丙酮尿症的学生需要遵循特殊的饮食控制方案，限制高蛋白食物的摄入，
以减少苯丙酮酸的积累。

学校餐厅和教师应该提供合适的食物选择，并监控学生的饮食。

3. 定期检测：学生应定期进行血液和尿液检测，以监测苯丙酮酸的水平。

学校可以协助组织和
跟踪这些检测。

4. 课堂适应：教师可以通过提供更多的时间和资源来帮助学生完成学习任务。

他们还可以采取
措施确保学生能够适当地处理健康问题，如提供额外的水和上厕所的机会等。

5. 健康教育：学生和教师应该接受相关的健康教育，包括如何避免诱发苯丙酮尿症危机的因素、急救措施等。

6. 合理安排体育课：由于苯丙酮尿症可能导致体能上的限制，学校可以根据学生的情况，合理
安排和调整体育课程，以确保学生的参与和安全。

最重要的是，学生、家庭、学校和医疗团队之间需要开展密切的合作与沟通，以确保学生的学
习和健康需求得到满足。

专家谈苯丙酮尿症婴幼儿配餐，可以“吃”好的疾病四川省宜宾市妇幼保健计划生育服务中心 644000苯丙酮尿症是一种遗传性、先天性氨基酸代谢性异常类疾病，是由于遗传因素导致苯丙氨酸中羟化酶发生基因突变，致使羟化酶活性丧失或者减少，造成苯丙氨酸及代谢异常产物在血液组织含量过高而致病。

该疾病较为常见的症状便是智力低下，发病初期该症状并不十分明显，若未及时实施诊疗，半年内会逐渐呈智商降低显示，且情绪易焦躁、激动及注意力不集中等。

大部分患儿还会伴有语言发育障碍，毛发由黑色变为黄色，虹膜也变为黄色，同时患儿尿液及汗液伴随特殊异味，与“鼠臭味”极为相似，另外还有少部分患儿伴有呕吐及癫痫痉挛等症状。

据相关研究报道显示，患儿智力程度的表现与体内苯丙氨酸的含量水平有很大关系，而低苯丙氨酸饮食治疗是当前苯丙酮尿症的主要治疗手段，通过及时有效的控制苯丙氨酸的摄入，从而促进患儿智力发育趋于正常发展。

一、合理饮食疗法的必要性苯丙氨酸是机体所必需的氨基酸成分，由于在人体内不能自行合成，尚且只能通过食物的途径供给。

倘若控制过当则会造成人体内缺乏苯丙氨酸，会导致患儿停止发育，食欲减退，发生腹泻、呕吐及贫血等症状，严重者可导致病死率，若苯丙氨酸控制过松则会造成患者智力受损。

而一部分患儿家属对于饮食的控制并不懂，单纯认为只要不食鱼肉蛋类食物就好，而大量摄入米面类食物，殊不知米面内含有大量的苯丙氨酸成分，每100g米面就可达400-500mg苯丙氨酸。

虽患儿较早确诊，但因为不合理的饮食治疗，导致贻误最佳治疗时机，致使患儿智力受损不可挽回。

还有部分患儿家属担心血浓度上升，甚至什么都不敢给孩子吃，使得苯丙氨酸过少摄入，造成机体内蛋白质合成受到阻碍，影响患儿生长正常发育。

由此说明，患儿家属若能充分遵守治疗原则，合理的控制饮食摄入，患儿的智力发育会逐渐呈正常显示。

因此，患儿家属的配合是提升治疗有效性的关键所在。

二、低苯丙氨酸饮食干预应注意哪些原则？（1）控制苯丙氨酸的摄入。