下载文档原格式
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率25%，近亲婚配中发病率明显增高。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。
体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。
严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度医学教育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
苯丙酮尿症( p h e n l k e t o n u r i a ，P K U ) 主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶( PAH）的基因突变，导致肝脏 P A H活性降低或缺乏所致。
P K U的主要致病基因是苯丙氨酸羟化酶 ( P A H ) 基因， 1 9 8 3 年该基因被定位在 1 2 q 2 2 — 2 4 ，大小为100kb左右。
pku阴性是什么意思文章导读pku是指本丙酮尿症的筛查，这是一种酶如果出现缺陷，常常会对患儿的生长发育造成不良的影响，如果是阴性，说明孩子没有这种病情，不用担心，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢类的疾病，它是指苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷，常常会导致孩子出现发育迟缓，孩子神经精神出现异常，有的时候孩子的皮肤毛发也会表现为异常。
什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
临床表现 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。
表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。
重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。
肌张力增高，反射亢进。
常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。
由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
病因苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。
正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。
基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症典型的苯丙酮尿症(苯丙氨酸血症；苯丙酮性精神发育不良)一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓.大多数人群中发现有典型的苯丙酮尿症(PKU),但在德系犹太人和黑人中少见.在美国发病率为1/16000活产婴儿.典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传.苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一.正常条件下,若体内过量则羟化成酪氨酸而排除,该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与.若该酶无活性,则苯丙氨酸堆积在血中,并主要经尿以原型排出；部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出.症状和体征新生儿期常无症状,偶尔,婴儿有嗜睡或喂养困难.智能迟缓是最重要的表现,一般程度较重,主要发生在未经治疗的患者中.患儿的头发,皮肤和眼睛的颜色比他的家庭成员浅.某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹.患儿可出现许多神经症状和体征,特别是影响反射.年长儿可有癫痫小发作和大发作,异常脑电图发生率约为75%~90%.患儿表现出过度的活动和精神病状态,由于尿和汗液有苯乙酸存在,出现令人极不愉快的鼠尿味.诊断大多数的苯丙酮尿症都有可能在产前得到诊断.诊断包括家族史；以及从培养的羊水细胞或绒毛膜标本中分离出DNA,而后通过限制性片段长度多态性进行分析,并将其与双亲或先证者的片段特性进行比较.对某些家庭,也可以进行直接的基因突变的分析.由于通常在新生儿中缺乏症状,实验室筛查是强制性的.早期诊断是根据检测血浆苯丙氨酸浓度升高而酪氨浓度正常或降低.虽然有人提出以血浆苯丙尿酸浓度20mg/dl(1.2mM/L)作为标准,用以区分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症(见下文),但确切的血浆浓度标准还没有确定.不能单用血浆苯丙氨酸浓度作为区分典型的苯丙酮尿症与其他严重的高苯丙氨酸血症(见下文)的指标.准确地区分需要分析肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性,在典型的苯丙酮尿症中这种酶活性完全缺失,而在高苯丙氨酸血症中还有正常的5%~15%的活性.正常情况下,肝脏是唯一可以测得苯丙氨酸的脏器.需要寻找更好的区分方法.在摄入中等量奶(苯丙氨酸的来源)以后至少48小时,所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查.一般用Guthrie抑制试验.在苯丙氨酸依赖的草杆菌培养基中,放入滴有新生儿血的滤纸片,用另几张含有不同量苯丙氨酸的滤纸作为对照,围绕滤纸片的草杆菌生长范围的大小与苯丙氨酸含量成比例.另一种筛选方法是在尿标本中或湿尿布上滴几滴10%的氯化铁(有市售的测试纸),呈现深蓝绿色表示有苯丙酮酸存在.如果婴儿有PKU家族史,尿的检查在新生儿期后即可进行.应在1岁内定期检查,一般每周一次.4~6周龄后,异常高水平的苯丙氨酸的代谢产物可能在尿中出现,包括苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸以及正羟苯乙酸.筛查结果必须通过更精确的试验加以证实,例如荧光法或离子交换柱色谱法.治疗治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量,这样就可以使患儿既能正常生长发育,同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄.由于所有天然的蛋白质都含有4%左右的苯丙氨酸,所以既要满足蛋白质的需要而又不超过苯丙氨酸的需要量是不可能的.因而应该以酪蛋白水解产物(已处理去除苯丙氨酸)或氨基酸的混和产物组成食谱中主要的蛋白部分.Lofenalac已在美国广泛使用,它是不含有苯丙氨酸的完全食物,可用以代替牛奶.低蛋白的天然食物,如水果,蔬菜,某些谷类等是可以进食的.通过测定自然蛋白质中的苯丙氨酸含量和Lofenalac中残余的苯丙氨酸含量(75mg/100g 干粉)来确定达到苯丙氨酸需要量的补充量.苯丙氨酸需要量随体重,年龄而变化,从出生第一个月的每天40~70mg/kg,降到第一年末的20~40mg/kg.不含苯丙氨酸的饮食是有效的,它们既可以有效地控制血苯丙氨酸的水平又允许在选择天然食品时有更大的余地.XP类似物,PhenexⅠ,PhenexⅡ,Pheny-Free是其他一些不含苯丙氨酸的完全食物；PKU-1,PKU-2,PKU-3以及Maxamum不含脂肪,提供的能量比其他配方少.必须检测患儿的血浆苯丙氨酸水平.治疗必须在出生后第一天就开始,以免发生智能发育迟缓.早期的和达到良好平衡状态的治疗可以使发育正常,并防止中枢神经系统受影响.在2~3岁后开始的治疗,可能仅对控制极端的好动和顽固的癫痫有效.治疗时间的长短还没有完全解决.虽然以前认为当脑髓鞘完全形成以后停止治疗是安全的,然而有关智商(IQ)下降以及学习和行为问题发生的报道导致对这一建议的重新考虑.目前的资料提议,饮食控制应该是终生的.母亲苯丙酮尿症,如果未经治疗,对胎儿有严重的影响.这种妊娠的结果是绝大部分的婴儿有智能和体格发育延迟,小头畸形和先天性心脏病的发病率也高.在妊娠前控制母亲的苯丙酮酸水平可以预防这些后遗症,经验也表明这种治疗是有效的.。
苯丙酮尿症缺乏的酶-回复苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢病，其特征是在体内积累苯丙酮和其衍生物，导致神经系统受损。
这种疾病是由苯丙酮尿症缺乏的酶引起的。
在本文中，我们将一步一步回答关于苯丙酮尿症缺乏的酶的问题。
第一步：什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要由苯丙酮尿症缺乏的酶引起。
正常情况下，苯丙酮酸通过苯丙酮尿症酶转化为酪氨酸和酪氨酸酸。
然而，当苯丙酮酸无法被代谢时，它会在体内积累，导致苯丙酮尿症的症状。
第二步：苯丙酮尿症缺乏的酶是什么？苯丙酮尿症缺乏的酶是苯丙酮尿症酶，也被称为苯丙酮酸羧化酶。
这种酶在体内负责将苯丙酮酸转化为酪氨酸和酪氨酸酸。
缺乏苯丙酮尿症酶会导致苯丙酮酸在体内积累，从而引发苯丙酮尿症。
第三步：苯丙酮尿症缺乏的酶是如何遗传的？苯丙酮尿症缺乏的酶是由基因突变引起的。
这种基因突变可以是来自一个或两个父亲的突变基因。
这种遗传方式被称为常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症的患病率约为1/10,000到1/20,000之间，而携带这种基因突变的人群更为普遍。
第四步：苯丙酮尿症缺乏的酶会导致什么症状？苯丙酮尿症缺乏的酶会导致苯丙酮和其衍生物在体内积累，从而对神经系统造成损害。
这些损害可能表现为智力发育延迟、异常行为、抽搐、运动障碍、孤独症谱系障碍等症状。
如果不及时检测和治疗，苯丙酮尿症可能会导致严重的智力障碍和神经系统损伤。
第五步：如何诊断苯丙酮尿症缺乏的酶？苯丙酮尿症缺乏的酶可通过对尿液中代谢产物的检测来诊断。
通常，在新生儿筛查中进行苯丙酮尿症的检测，以便尽早发现该病并采取措施进行治疗。
此外，基因检测也可以用来确认诊断，并确定突变基因的类型和来源。
第六步：治疗苯丙酮尿症缺乏的酶有哪些方法？治疗苯丙酮尿症的关键是限制摄入含苯丙酮酸的食物，例如肉类、奶制品和谷物。
患者需要遵循严格的苯丙酮酸低蛋白饮食，以减少苯丙酮酸的积累。
此外，患者通常需要补充特殊的酪氨酸酸和其他必需氨基酸的配方。
一些严重病例可能需要接受酪氨酸激酶酶替代治疗。
苯丙酮尿症一、苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，1934年由挪威Folling 医生首次报告。
本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致PAH缺陷或PAH辅助因子一四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺之，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，故称“苯丙酮尿症”。
临床主要表现为智能低下、惊厥和色素减少。
本病属常染色体隐性遗传，其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国约为1/11180。
二、苯丙酮尿症病因苯丙氨酸(phenylalanine，PA)是人体必需的氨基酸之一。
正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)催化作用，转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。
人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP-CH)、6一丙酮酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成。
PAH基因定位于12q22 - 12q24.1，GTP-CH基因定位于17q22.1 - 22.2, DHPR基因定位于4p15.3, PTPS基因定位于llq22.3，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症( PKU)患者临床上出现的各种症状，是因为PAH或BH4缺乏不仅导致苯丙氨酸升高、酪氨酸和正常代谢产物减少，还导致其旁路代谢产物苯丙酮酸以及其它中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、羟苯乙酸等在血中含量增高，并从尿中大量排出。
这些物质抑制了脑组织内L一谷氨酸脱羧酶活性，最终使y一氨基丁酸减少而影响脑细胞的发育和功能。
除了苯丙氨酸代谢障碍之外，病人血中酪氨酸和色氨酸的浓度常有明显降低。
与色氨酸有关的代谢产物，如吲哚乙酸、吲哚乳酸、吲哚丙酮酸等也从尿中大量排出。
血中5一羟色胺和尿中的代谢物5~羟吲哚乙酸则明显减少，说明与苯丙氨酸有关的芳香族氨基酸代谢也受到严重干扰。
以致在临床上出现(PKU)的各种表现。
三、苯丙酮尿症临床表现及分型（一）临床表现PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症。
只是因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。
如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛查，随着喂食时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来，主要临床表现有：1生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。
表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4-9个月即可出现，语言发育障碍尤为明显。
这些表现提示大脑发育障碍。
限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。
2．神经精神表现：脑萎缩、脑畸形，反复发作的抽搐（可随年龄增大而减轻），肌张力增高，反射亢进。
常有兴奋不安、多动和异常行为。
3皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。
由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4．气味：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸经旁路代谢产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
（二）苯丙酮尿症的分型：本病分为典型型和BH4缺乏型两类：1．典型PKU型患儿肝细胞缺乏PAH，不能将苯丙氨酸正常转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。
由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致细胞受损。
2．BH4缺乏型由于GTP-CH、PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致。
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，其缺乏不仅使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5-羟色胺，而多巴胺、5-羟色胺均为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
本病绝大多数为典型PKU，约1 0%一1 5%左右为BH4缺乏型，国内目前发现的BH4缺乏型全为PTPS缺乏类型。
四、苯丙酮尿症的诊断本病为少数可治性遗传代谢病之，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。
在PKU的典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断，即新生儿期的早期诊断。
（一）实验室检查：1新生儿筛查：新生儿筛查是新生儿期诊断的有效方法。
传统的筛查方法，苯丙氨酸浓度采用Guthrie细菌生长抑制法或酶联免疫法，目前串联质谱法正在逐步推广。
当苯丙氨酸含量> 120 u mol/L{2mg/dl)时，应复查确认。
通常苯丙氨酸含量>1200rJ mol/L（20mg/dl)时，为经典PKU;当苯丙氨酸含量在120 u mol/L(2mg/dl)-1200 u mol/L(20mg/dl)时，为高苯丙氨酸血症，可能为BH4缺乏型，需进一步进行鉴别诊断。
2．一般实验室检查：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验，由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，尿苯丙酮酸试验阳性。
两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。
由于其特异欠佳和假阴性的可能，一般用作较大儿童的初筛。
3．特殊生化检查：典型PKU型：血滤纸片串联质谱检测苯丙氨酸显著升高，酪氨酸／苯丙氨酸值增高，色氨酸／苯丙氨酸值增高；尿液滤纸片气相色谱一质谱有机酸检测苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸显著升高。
BH4缺乏型：血氨基酸检测苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸显著升高；尿液有机酸检测，一般无特异性变化。
血和尿液的氨基酸谱、有机酸谱分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
4．尿蝶呤分析：应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型苯丙酮尿症：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
5．酶学诊断：PAH仅存在于肝细胞中，因而它的活性检测比较困难。
其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
6．DNA分析：目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。
但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
（二）其他检查：1．脑电图(EEG)检查：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。
EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，1 2岁后EEG异常才会逐渐减少。
2．×线检查：可见小头畸形，CT和MRI（核磁共振）可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变五．苯丙酮尿症的治疗诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。
开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1．低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。
主要适用于经典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1200 u mol/L (20mg/dl)的患者。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙氨酸需要量：2个月以内约需50-70mg/ (kg．d)；3-6个月约40mg/ (kg．d)；2岁均约为25-30mg/ (kg. d)；4岁以上约10-30mg/ (kg. d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在120-600 u mo/L (2-l0mg/dl)为宜。
饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗还必须考虑到个体的差异。
由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定、调整食谱，使血苯丙氨酸浓度维持在适当的水平。
一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3—4个月调整一次。
2．补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
3．基因治疗技术2006年美国科研人员利用基因治疗技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症。
相关基因需要依靠载体随机插入到细胞基因中。
目前基因治疗及酶治疗仍处在研究阶段。
六、苯丙酮尿症的预防避免近亲结婚。
开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
对有本病家族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。
每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：1．两个突变基因均能诊断清楚2．一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清3．两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性诊断。
