苯丙酮尿症最有效的治疗方法,得了苯丙酮尿症该怎么办

苯丙酮尿症（PKU）疗法梳理作为PKU治疗金标准的饮食控制已可避免最严重的后果发生，但关注PKU的人们却从未满足于如履薄冰的生活。

从各显神通的治疗思路，到意图一劳永逸的基因编辑，本篇将结合国内外的相关资料，系统完整地梳理截止到2023年1月为止、世界范围内对PKU的新兴应对手段。

这些应对手段分为两大类共计五种，一类是前文未提到过的部分特医食品（LNAA），另一类则是药品/疗法（伴侣疗法、酶替代疗法、基因疗法、肝移植疗法）。

两类手段的主要区别在于在投入市场之前是否需要进行临床试验、是否需要药品监管部门进行批准。

就像在第一篇中我们提到的那样，不论是穿透肠壁从消化道进入血流，还是穿透血脑屏障从血流进入大脑，苯丙氨酸（Phe）都需要和其他的“大中性氨基酸（large neutral amino acid，LNAA）”们拼车。

在车上座位数固定的前提下，正是因为Phe人多势众、抢占了车上太多的位置，才导致有过多的Phe进入大脑，同时也减少了酪氨酸（Tyr）等其他大中性氨基酸在大脑中的含量。

LNAA作为一种特医食品，是由Phe以外的必需大中性氨基酸构成的粉末/药片。

它含有的氨基酸与PKU配方含有的氨基酸种类类似，但浓度更高。

LNAA必需在每次摄入含蛋白质的食物时同时服用。

随餐服用后，LNAA与摄入的食物一同消化、进入血流。

因此，血流中涌入了大量“安全”的氨基酸，他们与Phe竞争车上有限的位置，限制进入大脑的Phe的数量，进而降低了高血值带来的对大脑的损伤。

LNAA主要功能是降低大脑中的Phe含量，因此部分使用者可能并不会观察到血液中Phe含量的降低（即：血值下降）。

理论上来说，LNAA可以用于全部PKU人群，但是由于其在年轻PKU人群中未知的安全性和有效性，通常只推荐难以控制血值的成年PKU人群使用。

PKU人群体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），这句话更准确的说法是「PKU人群体内缺乏功能正常的苯丙氨酸羟化酶（PAH）。

探究发病原因
• 基因解码研究表明，苯丙酮尿症主要是由于基因突变所致，如PAH基因。 • PAH基因对苯丙氨酸羟化酶发出制造指令。这种酶将氨基酸苯丙氨酸转化为体
内其他重要的化合物。如果基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，那么从 饮食中的获得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。 • 结果，这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平，尤其会对脑 组织造成损伤，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感，这种物质 过量会导致脑损伤。
• 饮食治疗：
• 这是治疗疾病较为有效的方法，临床上对于苯丙酮尿症的患者来说应该是进食低苯丙 氨酸的饮食。
• 但是也需要注意蛋白水解物的供给，保证身体每天对蛋白合成所需要的氨基酸的补充， 饮食中也需要适量补充各种维生素和矿物质以及微量元素，随时调整自己的饮食方式。
• 患病后没有得到及时的治疗，可能身体散发霉味或老鼠般的气味，这是因为体内过量 苯丙氨酸产生的副作用，而且患有典型性苯丙酮尿症的患儿比没有患病的家庭成员的 皮肤和头发的颜色而更加浅，且易有湿疹等皮肤疾病。
• 这些症状虽然为疾病的诊断提供一些容易辨识的特征，但是对于缺乏相关经验的基层 医务人员常常引起漏诊、误诊。普通诊断也不能明确导致疾病发生的具体位点和基因 序列，而基因解码基因检测可以找到具体位点，为生育提供具体可行的指导意见。
苯丙酮尿症
丙苯氨酸血症
前言
• 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU），又称苯丙氨酸血症，是一种儿科常 见的遗传性基因病，如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗，体内的苯丙氨酸 不断的累积会导致智力残疾以及其它严重的健康问题。佳学基因苯丙酮尿症 致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、 设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

对 于一般家 庭 ，Ｋ 的治疗 也可 以采用普通 低 Ｐｅ ＰＵ ｈ 食物 为 ５ ）余为中 、 型 ， ｏ， 轻 仅有 １ ４ 的病例智力接近于正常（Ｑ￣８） —％ Ｉ ０。 再辅以其他食物合理 调配 的治疗方法。例如以藕粉、 土豆、 红 ２ ．惊厥。约 １４ 儿有癫痫发作 ， ／患 常在生后 １ 个 月发作 ， ８ 多 主 ， ｈ 食物 为主 ， 以南瓜 、 配 胡萝 卜 茄子 、 、 菜花 、 白菜 、 大 油 见于有严重智力低下者 。发作 类型可 为婴儿痉 挛症 、 动型大发 薯等低 Ｐ ｅ 运 三餐 间辅以香蕉、 苹果等水果 ， 早晚各冲 作或小发作。约 ８￣ 患儿有脑 电图异常。癫痫发作可随年龄的 菜等蔬菜作为三餐主食 ， ０￣ ／ 增长逐渐减轻或自动 停止 ， 有的变换发作形式。 饮一杯国产低 Ｐｅ ｈ 奶粉 （ ２ 次） 约 ０ ， 偶尔间以大米饭或红枣 大米 并 ３ ．神经 、 精神症状 。常见精 神行 为异常 ， 如兴奋不安 、 多动 、 粥作为调 剂。同时家长 通过 各种形式开发和培养患儿的智力 ， 攻击性行为或孤独样 行为。神经系统 体征不多见 ， １３ 约 １ 患儿有 加强体格 、 能力的锻练 ， 努力使 其健康成长 。 不典型体征 ， 如肌张力增加 、 步态异常、 腱反射亢进 、 手部轻微震 参考文献：
关 于苯 丙酮尿症 的分析和治 疗
年 玉艳
（ 宁朝 阳县职业中专 ， 辽 辽宁省 １ ２ ０ ） ２０ ０ 摘要 ： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病， 是由于苯丙氨酸代谢途径中的醇缺陷， 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸， 导致苯丙
氨酸及其酮酸蓄积并从尿 中大量排 出。本病属常染色体隐形遗传 ， 是先天代谢性疾病， 也是 为数不 多的可治性遗传性代谢病。本文仅

．
有香麻油 的纱布敷 盖在 溃破 的地 方 ， 一般 ３ｄ～ ５ｄ即可痊 愈。 ２ ７ 争取 家属的配合 ， ． 做好心理护理 患者一旦 出现消化道 出血 ， 其家属常表现得非常焦虑 、 恐惧 和紧张 ， 常常不知所措 。 而医护人员 的言谈举 止稍有不 慎 ， 即可加 重患者及 其 家属 的 心理负担 ， 所以医护人员在抢救的过程 中， 不仅 要有娴熟的 医 疗操作技术和严谨 的工作作 风 ， 要热情 接待 家属并耐 心解 还 释， 这样才能消除其紧张 、 恐惧 的心理 。
组 织 内谷氨酸脱羧酶 的活性 ， 谷氨 酸脱羧 生成 一 使 氨基 丁酸 减少 ， 而 一 氨基丁酸 是脑 组织 发育 所必 需 的物 质 ， 而引起 从 患儿智力发育不全 。 ２ ２ 四氢生物蝶 呤缺乏 导致苯 丙酮尿症 症状加重 四氢 生 ． 物蝶呤是苯丙氨酸 、 酪氨酸 、 氨酸等芳香族氨基酸在羟化过 色 程 中必需 的共 同辅酶 ， 缺乏 时不 仅苯丙 氨酸不 能氧化 成酪 氨 酸， 而且造成多 巴胺 、 一 ５羟色胺 等重 要 神经递 质 的合 成受 阻 ，
３ 讨 论
人 院时 Ｇ Ｓ评分为 ３分 ～ Ｃ ８分 ， 于不 同时期 均有 不 同程度 的 上消化道 出血 ， 经过积极 地对症 治疗 和采取相 应 的护 理措施
后 ， 得到迅速有效地控制 。 均
参 考 文献 ：
［ ］ 梁维帮 ， １ 杨树源， 王明璐 ． 颅脑损 伤后早期上 消化道 出血及 其发
与 临 床 杂 志 ，０ ０ ７ ３ ：２ —２ ． ２ ０ ， （ ） １８１９ （ 藕 日期 ：０ ７ ＿１ 收 ２ ｏ ８２ ）
其发 生率
为 １％ ～ ７ ， 般 发 生 在 伤 后 １周 内 较 多 见 ， 要 是 由 创 ６ ４％ 一 主 伤 后 发生 急性 应 激 性 溃 疡 所 致 ， 急 性 胃黏 膜 病 变 。于 １３ 属 ９２

苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。

（1）尿三氯化铁试验。

取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。

由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。

（2）血清苯丙氨酸浓度测定。

当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。

（3）苯丙氨酸耐量试验。

口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。

（4）Guthrie细菌抑制试验。

适用于新生儿筛查。

（5）尿蝶呤分析。

应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。

2.苯丙酮尿症治疗婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。

采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。

在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。

6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。

每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。

饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。

如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。

3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。

一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。

因此，早期干预和持续治疗至关重要。
苯丙酮尿症的症状 其他症状
患者可能还会表现出皮肤问题、癫痫和运动 协调障碍等症状。
这些症状的严重程度因人而异。
如何诊断苯丙酮尿症？
如何诊断苯丙酮尿症？
新生儿筛查
出生后几天内进行血液筛查，可以检测到苯丙氨 酸的水平。
大多数国家都已将苯丙酮尿症纳入常规新生儿筛 查项目。
如何诊断苯丙酮尿症？ 基因检测
通过基因检测确认是否存在PKU相关的突变基因 。
基因检测可以帮助评估家族成员的风险。
如何诊断苯丙酮尿症？ 临床症状评估
医生会根据患者的症状和家族史进行全面评估。
早期诊断有助于及时开始治疗，避免严重后果。
苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症的治疗
饮食管理
苯丙酮尿症的主要治疗方法是限制苯丙氨酸 的摄入，通常需要遵循低蛋白饮食。
苯丙酮尿症患者可能面临心理压力，良好的心理 支持和咨询能帮助他们更好地适应生活。
家庭和社会的支持也极为重要。
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苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状 3. 如何诊断苯丙酮尿症？ 4. 苯丙酮尿症的治疗 5. 苯丙酮尿症的预后与生活
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，因 体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸无法正常 代谢。
苯丙酮尿症的预后与生活
苯丙酮尿症的预后与生活 早期干预
若能在出生后尽早接受治疗，患者通常可以正常 生活，智力发展良好。
早期干预对防止智力低下至关重要。
苯丙酮尿症的预后与生活
终身管理
苯丙酮尿症患者需终身遵循低苯丙氨酸饮食，定 期复查。

新生儿苯丙酮尿症正常值【导读】近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。

新生儿苯丙酮尿症正常值是多少近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。

当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。

早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。

由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。

也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。

新生儿苯丙酮尿症的症状新生儿苯丙酮尿症是新生儿罕见疾病的一种，属于氨基酸代谢病，宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的，那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？首先，在外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。

有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

其次，智力发育上，新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。

苯丙酮尿症的治疗研究进展【摘要】苯丙酮尿症（PKU）是一种发病率较高的先天代谢疾病，我国PKU的患病率约为1:10000，因此苯丙酮尿症的治疗研究进展一直是全世界的热点。

本文综述了苯丙酮尿症的几种治疗方法，包括传统方法和新的治疗方法，让读者对PKU的治疗研究进展有一定的认识。

【关键字】苯丙酮尿症治疗方法食疗法苯丙氨酸解氨酶大分子中性氨基酸四氢生物蝶呤基因疗法1.苯丙酮尿症的简述苯丙酮尿症（phenylketonuria,简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致，对中枢神经系统有一定的损伤。

1.1 致病机理苯丙酮尿症患者血液中积累高浓度的Phe，会对脑和神经系统产生一定的损伤。

根据近几年的研究表明,血中高Phe浓度虽未影响神经元树突的形态和其生存能力,却影响了突触的形成,从而造成神经系统的损害。

此外，大多研究支持竞争抑制的观点，即浓度过高的Phe会竞争性抑制其他大分子量中性氨基酸(large neutral amino acid, LNAA) 流经脑部的血脑屏障进入大脑的过程, 从而妨碍脑部的正常发育【1】。

1.2临床类型按照PAH活性可将PKU分为以下几种类型：1.2.1 经典PKU：苯丙氨酸羟化酶PAH活性为正常人的0-0.3%，患儿对苯丙氨酸耐受量＜20mg·kg-1·d-1；1.2.2 暂时型PKU：见于极少数新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致生后Phe浓度超过正常，随后逐渐恢复正常；1.2.3 轻型PKU：临床表现较轻，患儿对Phe耐受量＜50mg·kg-1·d-1；1.2.4 非典型PKU：又被称为恶性PKU，是因为PAH 辅酶BH4 缺乏导致，患儿神经系统表现较突出，常见躯干肌张力降低，四肢肌张力增高，不自主运动，顽固性惊厥发作。

苯丙酮尿症的症状有哪些？
苯丙酮尿症的症状有哪些？
典型症状
患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫、行为异 常和皮肤问题等症状。
这些症状通常在婴儿期未得到及时治疗时开征
PKU患儿的尿液具有特殊的“鼠臭”味道，这是 由于苯丙氨酸代谢不良所致。
家长可以通过嗅觉发现这一特征。
各国应建立完善的新生儿筛查制度，确保每个新 生儿都能接受PKU筛查。
早期发现可以显著降低病症影响。
小儿苯丙酮尿症的预防措施有哪些？
健康教育
提高公众和医务人员对PKU的认识，促进早期发 现和干预。
加强对相关知识的宣传，可以减少误诊和漏诊情 况。
谢谢观看
小儿苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状有哪些？ 3. 如何诊断小儿苯丙酮尿症？ 4. 小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？ 5. 小儿苯丙酮尿症的预防措施有哪些？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病 ，导致体内无法有效代谢苯丙氨酸。
主要治疗方法为严格控制饮食，限制高苯丙 氨酸食物的摄入，如肉类、鱼类和乳制品。
患者需要在营养师的指导下制定个性化饮食 计划。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？
补充氨基酸
可以使用特殊的低苯丙氨酸配方粉，以保证 营养均衡，促进健康成长。
这些配方粉中会添加其他必需氨基酸及维生 素。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？
如果初步筛查结果异常，需进行更详细的基因检 测和代谢分析以确诊。
基因检测可以确认病因及其具体突变情况。
如何诊断小儿苯丙酮尿症？ 后续监测
确诊后需定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以调 整治疗方案。

2023新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状摘要苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物瞟岭缺陷引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所导致。

其临床表现不一，主要表现为发育迟缓、智力低下、小脑萎缩、湿疹、毛色浅淡、鼠气味等症状。

如能得到及早筛查诊断，并给予积极治疗，则可避免上述临床表现发生。

文章主要就当前PKU的筛查诊断方法与治疗现状进行阐述，以期为临床医生进一步认识该病提供指导。

苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸(pheny1a1anine,Phe)代谢途径中的关键酶苯丙氨酸羟化酶(pheny1a1anininHydroxv1ase,PAH)或其辅酶四氢生物瞟吟(BH4)缺陷导致的一种先天性遗传代谢疾病。

根据血液中Phe水平不同，PAH缺乏型PKU可分为经典型(>1200μmo1∕1)、轻度型(360-1200μmo1∕1)和轻度高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aminemia,HPA,120-360μmo1∕1X因PKU患者血液中的Phe不能被代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr),进而在血液、脑脊液和大脑中大量积累，若不及时治疗，会导致不同程度且不可逆的神经认知及行为障碍［11PKU最初于1934年在两个挪威智障兄妹中被鉴定［21自发现以来，多数国家已开展新生儿PKU筛查项目，据估计,全球每23930例新生儿中有1例患PKU,影响约45万人，其中至少2/3需治疗[3]o我国早在1981年即开启PKU筛查,据2013—2017年中国新生儿筛查信息系统的数据统计,我国PKU流行率为1/15924,明显高于全球平均发病率(1/23930)[3]z且南北方发病率差异有统计学意义[4]β通过新生儿筛查，PKU患儿通常在出生后不久即被发现，因此可及早实施治疗及管理。

通过采取低Phe的饮食可降低血液Phe水平，从而最大限度地改善PKU患儿的预后，对减少出生缺陷及提高出生人口素质有极其重要的意义。

饮食治疗苯丙酮尿症是可以早期诊断和早期治疗的遗传代谢性疾病，治疗原则：①给患儿提供适量的苯丙氨酸维持其正常成长；②保证摄入足够其他营养素，如长链多不饱和脂肪酸，使患儿能够保持良好的营养状态；③保证患儿对治疗的最正确依从性；④同时考虑到患儿的生活质量。

苯丙氨酸是人体不能合成的必需氨基酸之一，故饮食治疗中要特别注意PKU患儿应为低苯丙氨酸饮食，非无苯丙氨酸饮食。

根据不同的年龄段，根据不同的体重，结合每日所需的蛋白质和热卡，合理控制苯丙氨酸的摄入量，同时定期监测血苯丙氨酸浓度，将其控制在合理范围。

﹤1 岁儿童每月调整食谱，1 岁以上患儿可每2个月调整食谱，学龄儿童可3~4 个月调整食谱。

不同年龄段每日所需苯丙氨酸量不尽相同，苯丙氨酸的理想控制浓度也有所差异。

BH4 缺乏症患儿采用低苯丙氨酸饮食治疗虽能降低phe 浓度，但不能阻止神经系统症状的持续发展，必需给予BH4 及其他药物，如补充5-羟色胺和美多巴等神经递质前质，以维持脑和神经肌肉功能正常。

常用药物剂量为～10 mg/〔kg·d〕，美多巴5～15 mg〔kg·d〕，5-羟色胺5～10 mg/〔kg·d〕，其中美多巴和5-羟色胺的剂量要从小剂量逐渐加。

大分子中性氨基酸通过血脑屏障时和苯丙氨酸有竞争作用，故摄入大分子中性氨基酸可以降低脑组织中苯丙氨酸的浓度，从而减轻PKU 的神经系统损害。

国外一项双盲对照试验说明大分子中性氨基酸还可以降低血中苯丙氨酸的浓度。

但关于大分子中性氨基酸应用于治疗PKU 的临床研究并不多。

另外，部分药物还在实验阶段，如苯丙氨酸解氨酶〔phenylalanine ammonia-lase, PAL〕，该酶存在于肝脏中，主要参与食物中部分苯丙氨酸的降解，其降解产物氨和转苯乙烯酸对PKU 患者无害。

PAL 经过固定后可永久地降解苯丙氨酸进而抑制其吸收，动物实验提示其降低苯丙氨酸水平的能力甚至高于饮食控制其缺点是口服易被肠道内的消化酶分解，而注射又有较强的免疫原性。

苯丙酮尿症怎么治疗方法原来是这两种苯丙酮尿症是日常生活中比较常见的疾病，对于婴儿的发育是有非常大的影响的，因此怎样治疗苯丙酮尿症？这一问题是一直是困扰着宝妈们的热点话题。

其实日常生活中治疗苯丙酮尿症的方法是有两种的，最主要的就是饮食治疗法。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。

开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L （20mg/dl）的患者。

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。

饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

【疾病预防】免近亲结婚。

开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。

对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。

每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：1、两个突变基因均能诊断清楚2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清3、两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria, 简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。

其发病率随地区和种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，中国1/16500。

•小孩嗷嗷帅中国医学科学院教授黄尚志称，我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，官方公布的PKU发病率约为1/11000，群体总人数约4万人。

一个NGO组织获知的不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。

苯丙酮尿症- 概述苯丙酮尿症，又称苯酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

由于阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有这种甜味剂(E950及E951)的饮品(例如：可口可乐z ero)皆不适宜苯丙酮尿症患者饮用。

苯丙酮尿症- 发病原因患者苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。

苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。

苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。

苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。

苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。

若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。

苯丙酮尿症治疗引言：苯丙酮尿症是一种罕见而严重的代谢性疾病，特征为酮体代谢异常，导致苯丙酮酸堆积在体内。

苯丙酮尿症的治疗主要包括药物治疗、食物控制和支持性治疗等方面。

本文将结合当前的研究进展，详细介绍苯丙酮尿症的治疗方法和策略。

一、药物治疗1. 酮体生成抑制剂苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸过多，需要通过抑制酮体的生成来减少苯丙酮酸的积累。

药物治疗中常用的酮体生成抑制剂包括巴龙酮和瓦尔普酮。

这些药物通过抑制酮体合成酶的活性，从而降低苯丙酮酸在体内的产生。

2. 氨基酸补充剂苯丙酮尿症患者由于苯丙酮酸的堆积导致氨基酸缺乏，因此补充氨基酸是重要的治疗手段。

常用的氨基酸补充剂包括天门冬氨酸钠和缬氨酸钠。

这些氨基酸可以通过血液透析或口服的方式给予患者，以缓解氨基酸的缺乏状况。

二、食物控制饮食控制是苯丙酮尿症治疗的重要组成部分。

饮食中限制含有苯丙氨酸的食物，如肉类、鸡蛋、奶制品等，以减少苯丙酮酸在体内的产生。

同时，患者需要补充充足的碳水化合物和脂肪，以提供能量和维持正常的生理功能。

三、支持性治疗除药物治疗和食物控制外，苯丙酮尿症患者还需要进行支持性治疗，以减轻症状和改善生活质量。

1. 营养支持苯丙酮尿症患者需要摄入充足的营养物质，包括维生素、矿物质和微量元素等。

在饮食中可能无法满足的情况下，可以考虑使用口服或静脉注射的方式补充。

2. 心理支持苯丙酮尿症会对患者的心理状态产生重要影响，因此提供心理支持对患者的康复至关重要。

医生、家人和社会工作者等可以提供情感支持、信息咨询和心理治疗等方面的帮助。

结论：苯丙酮尿症是一种严重的代谢疾病，但通过药物治疗、食物控制和支持性治疗等手段，患者可以得到有效的管理和治疗。

然而，由于苯丙酮尿症的特殊性，治疗需要结合个体化的方案，以达到最佳的治疗效果。

因此，在制定治疗方案时，应充分考虑患者的具体情况，同时密切监测疗效和副作用，以提供最佳的治疗效果和生活质量。

同时，加强对苯丙酮尿症的研究，改进治疗策略，进一步提高患者的生活质量，也是非常重要的方向。

02
血液检测：检测血液中的苯丙氨 酸浓度
0 3 基因检测：检测苯丙氨酸羟化酶 基因突变
0 4 脑电图检查：检查脑电波，判断 是否有癫痫发作风险
0 5 影像学检查：如CT、MRI等，检 查脑部结构，判断是否有脑损伤
0 6 智力测试：评估智力发育情况， 判断是否有智力障碍
鉴别诊断
苯丙酮尿症与其他遗传
01
03
病因：苯丙氨酸代谢 途径中的酶缺陷
苯丙酮尿症的病因
基因突变：苯丙 氨酸羟化酶 （PAH）基因突 变导致酶活性降 低或丧失
01
环境因素：孕期 接触有毒物质、 辐射等可能导致 基因突变
03
02
遗传因素：父母 双方均携带PAH 基因突变，遗传 给下一代
04
营养不良：孕期 营养不良可能导 致胎儿发育不良， 增加患病风险
发放宣传资料：制作宣传册、宣传 单等资料，发放给患者及其家属，
方便他们随时查阅。
线上教育：通过网站、微信公众号 等线上平台，发布疾病知识、治疗 方案和注意事项，方便患者及其家
属随时查阅。
视频教育：制作疾病知识、治疗 方案和注意事项的视频，方便患
者及其家属随时观看。
健康讲座：定期举办健康讲座， 邀请专家进行讲解，提高患者及
代谢病的鉴别：如枫糖
尿病、肝豆状核变性等
苯丙酮尿症与神经系统
02 疾病的鉴别：如癫痫、
脑瘫等
苯丙酮尿症与皮肤病的
03 鉴别：如湿疹、银屑病
等
苯丙酮尿症与精神疾病
04 的鉴别：如自闭症、智
力低下等
诊断标准
01
临床表现：智力 低下、癫痫发作、
皮肤白皙等
02
实验室检查：尿 液苯丙氨酸浓度 升高、血苯丙氨

pku苯丙酮尿症的治疗方法
*导读：苯丙酮尿症的病因是人体的常见的一种氨基酸代谢
异常而引起的。

这种常见的氨基酸是由苯丙酸这种化学物质在相关的酶的作用下合成。

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苯丙酮尿症的病因是人体的常见的一种氨基酸代谢异常而引起的。

这种常见的氨基酸是由苯丙酸这种化学物质在相关的酶的作用下合成。

但是在合成过程由于起关键作用的酶出现了缺陷。

那么就使得苯丙酸这种化学物质不能顺利被合成酪氨酸。

从而导致人体酪氨酸的缺失和苯丙酸的大量累积。

累积在体内的苯丙酸无法通过排汗等方式排泄出去，大部分只能通过排尿的形式排出体外。

苯丙酮尿症可以说是一种遗传性疾病。

如果孩子的父母双方都患有苯丙酮尿症的话，那么生下来的孩子必然也会患有这种疾病。

所以对于这种患者生下来的孩子一定及时治疗，如果不及时治疗的话可能就会影响这个孩子的智力，脑部神经等的发育。

由于这种遗传病是属于隐性遗传病，这就意味着两个没有患苯丙酮尿症的患者生下来小孩就也有可能会患有苯丙酮尿症。

因此这就要求我们为人父母的要注意观察自己孩子生活的点滴，一旦发现有智力发育跟不上年龄，湿疹，皮肤抓痕非常明显等症状的时候，就意味着小孩很大程度可能是苯丙酮尿症患者。

如果不幸患有苯丙酮尿症的话，在日常的饮食生活中一定要减少摄入苯丙酸，
防止因为过度摄入苯丙酸而导致病情加重。

如果父母双方有一方是苯丙酮尿症的患者话，生下来的宝宝一定要早日进行体检，早日发现，早日治疗才不会影响宝宝智力，身体等方面的发育。

想知道如何预防疾病？疾病的最佳治疗方法？生病了吃什么好？生病了怎么护理吗？。

成人苯丙酮尿症成人苯丙酮尿症成人苯丙酮尿症（Adult Phenylketonuria，简称APKU）是一种遗传性代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羧化酶(PAH)的缺乏或异常导致苯丙氨酸无法完全代谢，从而使得体内的苯丙氨酸在尿液中以苯丙酮尿症的形式排出。

成人苯丙酮尿症是一种较为罕见的代谢疾病，一般认为它是一种儿童期疾病，但实际上，它也可发展至成年时期。

对于成人苯丙酮尿症的人来说，饮食管理至关重要。

正常人体的苯丙氨酸代谢需要苯丙酮酸羧化酶的帮助，而成人苯丙酮尿症患者因缺乏或异常的酶活性，导致苯丙氨酸无法代谢。

苯丙氨酸累积在体内会导致脑内酪氨酸含量增加，从而引发认知障碍、智力低下等神经系统症状。

因此，成人苯丙酮尿症患者需要通过限制摄入苯丙氨酸的饮食来防止症状恶化。

通常情况下，成人苯丙酮尿症患者需要严格限制含苯丙氨酸较高的食物，如含有酪氨酸较多的奶制品、肉类和鱼类等。

同时，他们需要摄入足够的低蛋白饮食，补充必要的营养素。

此外，成人苯丙酮尿症患者还需要每天定时进行血液检测，以控制苯丙氨酸的含量。

随着治疗技术的进步，成人苯丙酮尿症的患者的生活质量也得到了很大的改善。

通过正确的饮食管理和监测，患者能够减轻症状并降低神经系统损伤的风险。

然而，成人苯丙酮尿症并不仅仅是饮食管理的问题。

除了注意饮食外，患者还需要保持良好的心理状态。

由于该疾病的长期患病和不适应社会的压力，患者较容易出现情绪波动和自卑心理。

因此，心理辅导和支持对于患者的康复和生活的积极面对起着重要作用。

在现代医学的发展下，成人苯丙酮尿症患者能够更好地应对这种代谢性疾病。

通过科学的饮食管理，患者能够维持身体健康并更好地融入社会。

同时，社会对于该疾病的认识和了解也是至关重要的，只有通过社会的关注和支持，患者能够更好地面对疾病带来的挑战。

总之，成人苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，对患者的生活造成了一定的影响。

通过正确的饮食管理、定期的血液检测以及心理辅导和支持，患者能够更好地控制疾病，提高生活质量。