脑后部可逆性脑病综合征与MELAS的磁共振特征对照研究

神经综述：线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。

病变以侵犯骨骼肌为主者，称为线粒体肌病；伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。

本病为一组临床综合征，中枢神经系统的线粒体功能障碍可以导致癫痫发作。

肌阵挛性癫痫与线粒体tRNA Lys 和tRNA Ser基因突变有关，其突变类型均可出现全面性癫痫发作。

部分性癫痫发作常出现在线粒体脑病中，这一类疾病与线粒体tRNA Leu基因突变有关。

鉴于线粒体结构和功能异常导致癫痫发作的特殊性，以及近年报道的应用某些抗癫痫药物还可加重该类患者癫痫发作的局限性，有必要对线粒体脑肌病癫痫发病机制和药物治疗等进行总结，以指导该类患者的抗癫痫药物选择。

一、常见的合并癫痫发作的线粒体脑肌病类型1. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)：是临床中最为常见的线粒体脑肌病类型，以癫痫发作、呕吐、偏头痛样发作和卒中样表现(如轻偏瘫、偏盲或皮质盲等)为常见的症状和体征。

身材矮小、智力衰退、运动不耐受、耳聋、进行性眼外肌麻痹、糖尿病、扩张性心肌病或肾小管酸中毒等症状常常提示MELAS的诊断。

MELAS大部分是由线粒体DNA A3243G的点突变引起的。

线粒体脑肌病是一组多系统异常，临床以大范围的生化和遗传功能障碍以及多种形式的遗传为特点。

在所有这些异常中，MELAS综合征是最常见的母系遗传性线粒体异常。

卒中样发作是MELAS最典型的症状，并且通常在15岁之前发生。

该病的临床进程呈高度多样性，包括从早期的无症状到进行性肌肉衰弱、乳酸中毒、认知障碍、肌阵挛性发作、卒中样发作、脑病和过早死亡等。

该综合征与大量线粒体DNA点突变有关，80％以上的突变发生在线粒体tRNA二氢尿嘧啶环RNA(Leu^UUR)。

其病理生理学特点尚不完全清楚，目前有几种可能的机制，包括线粒体tRNA氨酰化减少导致了线粒体蛋白质合成减少、钙平衡的改变和一氧化氮代谢改变等。

小儿线粒体脑肌病常见的临床综合征线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。

其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等，患病几十年后患者仍可生活自理。

婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。

致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。

良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。

最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。

生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。

肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。

可有高乳酸血症。

2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。

其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。

酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏。

80%的MELAS在mtDNA3243位点上有移位突变，有些患者在3271、3252、3260、3291位点上也发现了移位突变。

MELAS主要的脑病理改变为大脑和小脑皮质、齿状核呈海绵状变性，大脑皮质、基底核、丘脑、小脑和脑干多灶性坏死。

大脑皮质假分层状坏死作为缺氧性脑病的病理特征也可见于MELAS，此外脑弥漫性钙化也很常见。

由于在脑血管平滑肌、内皮细胞以及神经元细胞内均可见大量异常线粒体集聚，因此目前还不清楚卒中样发作是由脑血管病变还是神经元功能障碍所致。

肌肉活检可见RRF和强琥珀酸脱氢酶反应性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)。

格林巴利综合症是一种神经系统退化性疾病，其类型包括亚急性联合变性（Subacute Combined Degeneration，SCD）和亚急性坏死性脊髓病（Subacute Necrotizing Myelopathy，SNM）。

以下是格林巴利综合症在磁共振成像（MRI）中可能的表现：
1. 脊髓萎缩：MRI可以显示患者脊髓的萎缩情况。

脊髓在病变区域呈现明显的变细。

2. 白质病变：格林巴利综合症患者的大脑白质可能存在异常信号。

这些信号改变通常位于脊髓后、脊髓侧索和脑干的各个部位。

3. 脊髓后侧索受累：磁共振成像可能显示脊髓后侧索区域的异常信号，这是格林巴利综合症的典型特征之一。

这种信号改变可能表现为高信号或低信号，取决于病变的阶段和严重程度。

4. 脊髓增粗：在某些情况下，MRI显示脊髓的横截面积增大。

这是由于病变引起的脊髓组织水肿或萎缩周围组织的代偿性增生。

5. 脊髓脱髓鞘：MRI可能显示脊髓部分或完全失去髓鞘覆盖，这意味着神经纤维受到了严重的损害。

需要注意的是，磁共振成像结果可能因患者的病情和病变阶段而有所差异。

因此，对于确诊格林巴利综合症，医生通常会综合病史、临床症状和其他相关检查结果进行综合分析。

如果你或你认识的人有类似的症状，请及时就医咨询专业医生。

阿尔茨海默病、血管性痴呆及额颞叶变性患者的脑MRI及CT平扫影像学特征分析刘玉涛; 许予明; 高远; 杨靖; 史长河; 王燕琳【期刊名称】《《中国CT和MRI杂志》》【年(卷),期】2018(016)005【总页数】3页(P1-3)【关键词】阿尔茨海默病; 血管性痴呆【作者】刘玉涛; 许予明; 高远; 杨靖; 史长河; 王燕琳【作者单位】郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450000【正文语种】中文【中图分类】R74阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)是痴呆最常见的一种类型，有报道认为[1]，AD是一种进行性中枢神经系统退行性疾病，临床表现为记忆障碍、全面智能减退、精神行为异常。

血管性痴呆(vascular dementia，VD)是因缺血性卒中或低灌注脑血管疾病所致，临床表现为执行功能障碍为主[2]。

额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration，FTLD)是一种以社会功能及人格进行衰退为特征的变异型疾病，临床表现为进展性非流利性失语及语义性痴呆，具有遗传性[3]。

AD、VD、FTLD因临床基础症状相似，容易误诊。

随着神经影像学技术的发展，CT及MRI广泛应用于诊断痴呆中，成为鉴别AD、VD、FTLD重要方法[3]。

本文回顾性分析我院2016年1月～2017年1月收治的老年性痴呆患者，分别应用CT及MRI平扫，分析其影像学特征，现将具体研究内容汇报如下。

1 资料与方法1.1 一般资料本文回顾性分析我院2016年1月～2017年1月收治的100例老年性痴呆患者临床资料，其中AD患者35例，纳入AD组；VD患者34例，纳入VD组；FTLD患者31例，纳入FTLD组。

AD组患者中男24例，女11例，年龄60～78岁，平均年龄(74.59±1.47)岁。

VD组患者中男21例，女13例，年龄60～77岁，平均年龄(74.50±1.48)岁。

神内经典脑血栓临床表现：1、年龄跨度大2、静态发病多3、急骤，多完全，常痉挛，癫痫4、半数起病时不同程度的意障，重则昏迷5、少头痛，常三偏，失语，症状取决供血区6、心原性栓塞7、脂肪性栓塞神经系各部损伤的临床症状：○1颈膨大损伤损伤平面下，感觉全丧失；上肢周围瘫，下肢中枢瘫。

○2胸髓横贯性损伤损伤平面下，感觉有障碍；下肢中枢瘫，上肢不影响。

○3脊髓半横断损伤损伤平面下，患侧中枢瘫，本体觉丧失；对侧痛温失。

○4脑干损伤患侧脑神经麻痹，对侧肢体中枢瘫。

○5一侧内囊受累偏瘫，偏盲，偏感觉消失。

关于脑出血大家都很熟悉，一般来讲，非重要部位的少量出血没有太大的生命危险，如果没有出血素质，出血会在一定时间内自行停止，然而从临床上遇到的病人来看，这种观点应该遭到质疑，临床一个年轻的男性病人，平素身体健康，由于车祸造成脑部外伤，入院检查只发现枕叶少量出血，初步估及不会超过20 毫升，可是后来病人很快发生严重的脑水肿，经积极的脱水降颅压，还没来的及手术去骨瓣减压，病人死于脑疝，病情之迅速，实属罕见。

后来经分析，是病人自身的血管反应性水肿太强烈，而并不是脑出血造成的颅内高压，所以在临床上要注意少量脑出血的重要性，不可因为出血量少而等闲视之。

即便是早期少量出血也要适当应用脱水剂，以防血管反应性水肿所带来的危险。

脑血管病;无论定位体征再轻,无论经济再困难,无论病人多熟,坚持原则作头颅CT.少量脑出血,与脑梗死确实不好鉴别.省得吃官司。

神经内科中脑动脉瘤纠纷最多,一定要交代;动脉瘤是一个不定时炸弹,随时会爆炸即破裂.使家属高度警惕。

运动神经元病不应有的体征和症状：1 、不应有感觉障碍症状2、不应有尿便障碍3、不应有眼部症状，如复视，眼震等4、不应有小脑体征Wernicke脑病是由于硫胺缺乏引起的，主要表现为三主征：1、急性意识模糊状态2、共济失调3、眼肌麻痹糖尿病时候可以有眼肌麻痹凡是不明原因的眼球运动障碍都应该注意有无糖尿病的可能，及时诊断，恰当治疗，容易恢复，但可反复。

双胎兄弟MELAS综合征的临床特点杨莉;李玉芬;徐丽云;邱世研;孙绍霞;张丕强;夏冰【摘要】目的探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程.结果先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNAA 3243G点突变率34.7％,确诊MELAS.同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30％,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病.结论早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断,A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重.%Objective To explore the clinical features of mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS) syndrome in fratemal twins brothers.Methods The clinical data,the results of laboratory examinations,electroencephalogram(EEG),imaging,and gene detection,and the process of diagnosis and treatment were retrospectively analyzed the fraternal twin brothers with MELAS syndrome.Results The proband,a 7-year-old male,had intermittent headaches,vomit and twitching at onset.He suffered from exercise intolerance,fatigue,accompanied by short stature and hairy.The fasting blood lactic acid level was increased.Multiple video EEG showed the slowdown of background activity.Head MRI showed recurrent lesions with the characteristics of migration and variation.The point mutation rate of mtDNA A3243G was 34.7％.The diagnosis of MELAS was confirmed.At thesame time,his fraternal twin brother was screened and found that his point mutation rate of A3243G was 30.0％.Although there was no clinical symptom at that time,he was onset with convulsion after 3years.Conclusions Gene detection and family screening are helpful for the early diagnosis of MELAS.The mutation rate of A3243G is very high,which can cause an early onset and serious clinical symptoms.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)001【总页数】4页(P42-45)【关键词】线粒体脑肌病伴高乳酸血症;卒中样发作综合征;双胞胎【作者】杨莉;李玉芬;徐丽云;邱世研;孙绍霞;张丕强;夏冰【作者单位】临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001【正文语种】中文线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA发生突变，导致线粒体结构和功能异常，引起细胞能量代谢障碍，从而造成多个器官和系统受累的疾病总称，以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，临床表现复杂且缺乏特异性，常误诊为癫痫、脑炎、脑梗死及脱髓鞘脑病等。