青少年肌阵挛癫痫脑网络的研究进展

癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024（全文）摘要在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。

近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。

在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。

该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。

随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。

自1995年发现癫痫相关基因CHRNA4突变起，对癫痫相关基因的研究逐渐深入。

最初，突变的识别主要应用于儿童癫痫的诊断、预后和咨询，然而后续研究结果表明，特定基因突变的识别可以指导癫痫患儿的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)选择。

儿童癫痫突变基因的功能研究因此有了治疗意义，这是选择或研发针对特定分子缺陷治疗的关键步骤。

本文综述了常见癫痫致病性基因突变的类型，以及特定基因突变对应最适合药物的研究进展。

1 钠离子通道基因突变相关癫痫电压门控钠离子通道参与动作电位的产生和传播，拮抗钠离子通道是目前许多AEDs的主要作用机制。

常见突变的钠离子通道基因包括SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A和SCN9A等，这些基因的突变是一部分婴儿和儿童期患耐药遗传性癫痫的共同原因，其中最常见的三个突变基因为SCN1A、SCN2A及SCN8A。

1.1 SCN1A突变相关癫痫SCN1A是与癫痫密切相关的基因之一，而SCN1A相关癫痫的发作表现出显著的表型异质性。

典型疾病包括Dravet综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其症状表现为从发热性惊厥发作到严重的癫痫性脑病的显著异质性。

即使在具有相同致病基因突变的家族成员之间，临床表型也可能存在差异。

Dravet综合征主要致病基因突变为SCN1A杂合突变，这将导致钠离子通道功能缺失。

儿童癫痫的研究进展儿童癫痫是一种常见的神经系统疾病，其特征是反复发作的脑部异常放电，导致患儿出现意识丧失，抽搐以及其他脑功能异常表现。

目前，关于儿童癫痫的研究一直在不断进行，包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。

本文将介绍儿童癫痫研究的进展情况。

一、发病机制的研究儿童癫痫的发病机制非常复杂，目前尚未完全清晰。

不过，研究人员已经对其发病机制有了一定的认识。

研究发现，癫痫的发生与大脑神经元的失去稳定状态和过度兴奋有关。

此外，许多遗传因素也与儿童癫痫的发病有关。

如国外学者近期的一项研究显示有些孩子会出现突变基因，从而影响神经元的传递，进而引发癫痫。

二、诊断的研究儿童癫痫的诊断一直是临床医生和医疗工作者关注的重点。

现在，通过神经成像技术（如脑电图、核磁共振等）以及一些生物标志物的检测，可以对儿童癫痫进行更加准确的诊断。

此外，还可以通过对孩子的不同症状进行评估，制定科学合理的治疗方案，有助于提高儿童癫痫的治疗效果。

三、治疗的研究儿童癫痫的治疗是一个复杂的过程，目前包括一些药物治疗、手术治疗以及其他治疗方式。

随着研究的不断深入，针对儿童癫痫的治疗方案也在不断更新。

研究发现，药物治疗是最常见的治疗方法，但是药物治疗存在一定的不足。

在一些情况下，儿童癫痫患者可能需要手术治疗。

手术治疗主要包括大脑切除术、神经调节器、植入癫痫电极等。

此外，还有一些新型的治疗方法，如外科手术、干细胞治疗和脑深部电刺激等。

这些方法都有望成为有效的儿童癫痫治疗手段。

总之，儿童癫痫的研究包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。

通过对儿童癫痫的全面了解，我们可以加深对儿童癫痫的认识，并进一步完善儿童癫痫的治疗方案，为儿童的身心健康做出更大的贡献。

同时，还需要我们关注和加强儿童癫痫的防治工作，推动儿童癫痫的早期诊断、早期干预，让更多的孩子远离这种疾病的困扰。

癫痫研究新进展一、概述癫痫作为一种常见的神经系统疾病，其发病率在全球范围内均呈上升趋势。

随着医学技术的不断进步和科研工作的深入，癫痫研究取得了显著的进展。

本文将重点介绍癫痫研究的最新成果和发展趋势，包括癫痫的发病机制、诊断技术、治疗方法以及预防策略等方面的内容。

在发病机制方面，研究者们通过大量的基础研究和临床试验，逐渐揭示了癫痫发病的复杂过程。

遗传因素、环境因素以及脑内神经元结构和功能的异常等多种因素相互作用，共同导致了癫痫的发生。

这些研究成果为我们深入了解癫痫的发病机理提供了重要的理论依据。

在诊断技术方面，随着医学影像技术和电生理技术的不断发展，癫痫的诊断手段也日益丰富和精准。

高分辨率的磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）等技术能够精确地定位癫痫病灶，为手术治疗提供准确的指导。

脑电图（EEG）等电生理技术也在癫痫的诊断中发挥着重要作用，能够实时监测脑电活动，为癫痫的发作预测和干预提供有力支持。

在治疗方法方面，癫痫的治疗手段日趋多样化和个体化。

除了传统的药物治疗外，手术治疗、神经调控技术以及基因治疗等新型治疗手段也逐步应用于癫痫的治疗。

这些新方法在提高癫痫的治疗效果、减少并发症以及改善患者生活质量等方面显示出巨大的潜力。

在预防策略方面，随着对癫痫发病机制的深入了解，预防策略也逐渐从单一的药物预防向多元化、综合性的方向发展。

通过加强健康教育、改善生活习惯、降低环境污染等措施，可以有效地降低癫痫的发病率和复发率。

针对不同类型的癫痫患者，制定个性化的预防方案，有助于更好地控制癫痫的发作。

癫痫研究新进展为我们提供了更加全面和深入的认识，为癫痫的诊断和治疗提供了更加精准和有效的手段。

随着科研工作的不断深入和技术的不断创新，相信癫痫的诊疗水平将得到进一步提升，为更多患者带来福音。

1. 癫痫的定义与流行病学概况这一古老而又复杂的神经系统疾病，一直以来都吸引着医学界的广泛关注。

它俗称“羊角风”或“羊癫风”，是一种由大脑神经元突发性异常放电引发的慢性疾病，这种异常放电会导致短暂的大脑功能障碍。

青少年肌阵挛癫痫丘脑—皮质网络的磁共振波谱研究进展曹莉培;王正阁;张冰【期刊名称】《中国医学影像技术》【年(卷),期】2017(033)006【摘要】青少年肌阵挛癫痫是一种特发性全面性癫痫综合征,对其诊断主要依靠病史、临床症状和脑电图,常规影像学检查未见脑内器质性病变.MRS可无创地定量测定脑内神经代谢物浓度,评估患者大脑代谢改变.目前,丘脑—皮质网络功能障碍是本病的研究热点,该网络中存在神经代谢物浓度改变以及神经递质谷氨酸和γ氨基丁酸代谢失衡.而癫痫的发病与脑内兴奋性和抑制性氨基酸的比例失衡有关,且癫痫发作可引起神经元损伤,导致神经元相关代谢产物浓度改变.本文将物质代谢、神经结构和功能相结合,对青少年肌阵挛癫痫患者的磁共振波谱研究进行综述.【总页数】5页(P954-958)【作者】曹莉培;王正阁;张冰【作者单位】南京大学医学院,江苏南京210093;南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科,江苏南京210008;南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科,江苏南京210008;南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科,江苏南京210008【正文语种】中文【中图分类】R742.1;R445.2【相关文献】1.部分性继发全身强直-阵挛发作癫痫患者双侧丘脑的氢质子磁共振波谱研究 [J], 王明月;李蜀渝;周高峰;廖伟华;李国良;肖波2.磁共振波谱与扩散张量成像联合评价皮质下血管性认知功能障碍左丘脑损害 [J], 董艳红;许静;贾彩云;陈慧芳;吕佩源;李玲;赵秀娟;刘卫刚;胡明;蒋欣3.青少年肌阵挛癫痫的临床研究进展 [J], 高路燕;王洪新4.睡眠剥夺对青少年肌阵挛性癫痫患者皮质兴奋性的影响：经颅磁刺激和EEG的联合研究 [J], Manganotti; P.; Bongiovanni; L.; G.; Fuggetta; G.5.10例特发性全身性癫痫患者丘脑磁共振波谱变化 [J], 王怡;黎海涛;李露斯;史树贵;何海涛;黎川因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

癫痫的发病机制及研究进展（全文）癫痫的研究者们从电生理、离子及离子通道、分子生物学、免疫等多个角度探索癫痫的发病机制，获得了丰富的资料。

癫痫的神经电生理神经细胞动作电位中的兴奋及抑制性突触后电位与癫痫发生密切相关。

兴奋性突触后电位(EPSP)是以兴奋性氨基酸的谷氨酸，也可能有天门冬氨酸作为递质引起的突触后电位，电刺激内嗅皮质到海马齿状颗粒细胞的谷氨酸能梨状细胞层可提高动物神经元的兴奋性，直至癫痫发作。

在动物模型中使用谷氨酸能激动剂，可引起癫痫发作。

还有人发现在癫痫病人皮质内，随着癫痫活动的发生，谷氨酸明显增加，谷氨酸的兴奋作用促成了癫痫的发生和发展。

抑制性突触后电位(IPSP)是由v-氨基丁酸(GABA)介导的突触后电位，GABA是中枢内重要的抑制性神经递质。

癫痫病人GABA神经元的正常抑制功能有明显的损伤。

研究发现，癫痫病灶内GABA神经元明显减少，在癫痫敏感的脑组织内，GABA受体的量也有降低。

癫痫的离子变化在癫痫和癫痫发作的模型中发现发作前或发作中细胞外离子浓度变化最明显的是钙离子降低，钾离子升高。

病性放电中细胞外钙离子减少和钾离子增多是同步变化的。

电休克诱导的癫痫中发现新皮质和海马细胞外钾离子比正常基线上升4倍，而钙离子浓度在新皮质降低到0.45mmol/L，在海马CAl区降低到0.7mmol/L。

钾离子的增多是由于钾外流所致，钾外流依赖于去极化后内流的钙离子激活钙离子依赖性钾通道。

钙离子通道阻滞剂可预防细胞外钙离子的减少，抑制癫痫发作。

癫痫与苔藓纤维发芽苔藓纤维，即齿状回颗粒细胞的轴突，在正常情况下投射到海马CA3区的辉层。

研究表明，颞叶癫痫病人以及海藻酸、毛果芸香碱和电点燃诱导的癫痫模型，均存在广泛的苔藓纤维发芽现象。

目前电生理研究证实，海藻酸致惊大鼠海马苔藓纤维发芽可重建兴奋性环路，并形成正反馈，因而导致癫痫形成。

癫痫的分子生物学基因突变单基因突变很少，仅有小部分癫痫和癫痫综合征以单基因突变的方式遗传。

青少年肌阵挛癫痫21例临床特点及脑电图分析
郝静;牛好敏;郭月叶;郭雅聪;闫斌
【期刊名称】《中国误诊学杂志》
【年(卷),期】2008(8)18
【摘要】目的:总结青少年肌阵挛癫痫(JME)的临床及脑电图特点。

方法:对21例JME患者的临床资料进行回顾性分析。

结果:21例JME患者100%出现肌阵挛发
作(MS),81.0%(17/21)的患者有全面强直阵挛发作(GTCS),28.6%(6/21)的患者有
失神发作(AB),EEG检查异常率为71.4%(15/21),影像学均无异常。

结论:JME是一种较常见的特发性全面性癫痫,详细询问病史结合规范的脑电图检查可提高检出率。

【总页数】2页(P4502-4503)
【关键词】肌阵挛性癫痫,幼年型/诊断;脑图;回顾性研究;人类;青少年
【作者】郝静;牛好敏;郭月叶;郭雅聪;闫斌
【作者单位】河南省濮阳市人民医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R742.13
【相关文献】
1.31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析 [J], 吕玉丹;孟红梅;
陈禹;林卫红
2.青少年肌阵挛癫痫临床特点与脑电图分析 [J], 王字举;尹艳秋;蔡婧;闫丹丹
3.青少年肌阵挛癫痫15例临床特点分析 [J], 郑铮;张其梅;夏杰
4.肌阵挛失神癫痫的临床及脑电图特点分析 [J], 乔雪竹;赵蕊;刘菲;王春利;侯晓华
5.青少年肌阵挛癫痫临床特点与脑电图分析 [J], 王字举;尹艳秋;蔡婧;闫丹丹
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癫痫的病因与治疗研究进展癫痫是一种常见的神经系统疾病，主要表现为反复发生的意识障碍、肢体抽搐等症状。

目前的研究表明，癫痫的发病机制涉及多种因素，包括基因、神经环路、代谢异常等。

对于癫痫的治疗，目前常用的方法包括药物治疗、手术治疗和神经调控治疗等，然而这些方法仍存在许多问题和挑战。

本文将对癫痫的病因与治疗研究进展进行简要介绍。

一、癫痫的病因研究进展1.基因因素研究表明，癫痫具有明显的遗传倾向，大约有30%的癫痫患者存在家族史。

目前已发现与癫痫相关的基因超过200种，包括离子通道基因、突触信号转导相关基因等。

此外，一些罕见的遗传疾病如先天性代谢障碍和染色体异常也与癫痫相关。

2.神经环路癫痫发生的一个重要机制是神经环路的异常，包括突触传递、神经元兴奋性、神经调节等方面。

研究表明，轴突、突触和神经元能量代谢的异常是导致癫痫发生的重要因素之一。

3.代谢异常代谢异常是导致癫痫发生的另一个重要因素，包括钠、钾、钙、镁等电解质代谢异常、低血糖、低氧等。

二、癫痫的治疗研究进展1.药物治疗目前，抗癫痫药物是癫痫治疗的主要手段。

根据患者特点和药物不良反应等，可选用单药或联合药物治疗。

但是，目前仍有30%左右的患者难以通过药物治疗控制癫痫发作。

2.手术治疗对于难以通过药物治疗控制癫痫发作的患者，手术治疗可以提供有效的选择。

手术治疗主要包括切除、癫痫灶切割术、神经调控术等。

3.神经调控治疗神经调控治疗是近年来的一项新兴技术，包括脑电反馈治疗、经颅直流电刺激治疗、深部脑刺激治疗等。

这些技术通过对神经环路的调节，实现减少癫痫发作次数和减轻症状的效果。

三、癫痫治疗面临的挑战1.精准诊断在癫痫治疗中，精准诊断是至关重要的。

但对于一些症状不典型的患者，诊断难度较大，并容易存在误诊和漏诊。

2.个体差异不同患者之间癫痫发生机制和药物反应存在较大的个体差异，因此需要制定个体化的治疗方案。

3.药物抗性药物抗性是癫痫治疗中的主要挑战之一，目前尚不清楚其具体机制，如何有效应对药物抗性问题，仍需要更深入的研究。