皮层肌阵挛病例总结与思考

皮肌炎与多发性肌炎一·皮肌炎（dermatomyositis, DM）又称皮肤异色性皮肌炎，是一种主要累及皮肤、肌肉和血管，以皮肤红斑、水肿伴肌肉软弱及炎性改变为特征的自身免疫性结缔组织疾病。

如仅有肌肉病变而无皮肤损害者又称多发性肌炎（polymyositis ,PM）。

（一）流行病学调查1. 较少见，发病率：0.5~ 8 /10万；2. 发病年龄：5 ~ 14岁和45 ~ 64岁；3. 性别：女：男= 2:1；4. 种族差异：黑人：白人= 4:1；5. 目前研究示有上升趋势。

（二）病因和发病机制目前尚不清楚，1. 与机体的免疫异常、遗传、血管病变及病毒感染等均可能有关；2. 具有遗传易感性的个体受到某些环境因素激发而引起的一系列免疫介导过程，最终导致疾病发生。

（三）临床分类及表现（1）分类1. 成人皮肌炎；2. 恶性肿瘤伴发皮肌炎；3. 皮肌炎与其它结缔组织病重叠；4. 儿童皮肌炎；5. 无肌病性皮肌炎；6. 成人多发性肌炎。

1（2）肌肉表现1. 常累及横纹肌，任何部位肌肉皆可侵犯，四肢肌肉首遭累及，肢体近端肌肉比远端更易受损，肩胛带和骨盆带肌肉通常最早波及。

病变常呈对称性。

2. 严重时可累及呼吸肌和心肌，出现呼吸困难、心率加快、心电图改变甚至心力衰竭。

（3）内脏表现1. 可有发热、消瘦、贫血、关节痛等。

部分患者发生间质性肺炎和肺间质纤维化，预后不良；2. 部分可有心包炎、胸膜炎等浆膜炎表现；3. 可有肝、脾、淋巴结肿大、末梢神经炎等。

（四）实验室检查1. 血清肌酶升高（ALT、AST、CK、LDH）；2. 肌电图呈肌源性损害；3. 24小时尿肌酸升高；4. 肌肉活检可见肌炎改变；5. 自身抗体：Jo-1、PM-1、tRNA合成酶抗体（PL-7等）。

（五）诊断和鉴别诊断（1）诊断1. 特征性皮肤表现；2. 四肢对称性近端无力；3. 肌电图示肌源性改变；4. 肌活检异常；5. 肌酶增高。

面肌痉挛两篇案例作者 / 见内文针灸治疗早期面肌痉挛验案1例作者 / 陈瓞赵征宇四川成都中医药大学患者，女，30 岁，2017年4月7日就诊。

因“右侧眼睑跳动1个月”就诊。

现病史：1个月前患者无明显诱因出现右侧眼周部肌肉不自主跳动，患者未予重视，1周前因风寒感冒，出现恶寒、鼻塞、流清涕等症状，右侧眼周肌肉无规律频繁跳动，现感冒症状消失，仅遗留右侧眼周部肌肉不自主跳动，遂于我院针灸科门诊就诊。

刻下症：右侧眼轮匝肌间歇性不自主抽搐，神经系统检查无其他阳性体征。

患者体型偏瘦，面色少华，纳眠尚可，寐安，二便正常；舌质淡，苔薄白，脉浮。

西医诊断：面肌痉挛。

中医诊断：面风，风邪犯表证。

治宜疏风解表。

治疗：采用风门、肺俞撮痧结合毫针浅刺。

先行风门、肺俞撮痧，嘱患者取坐位，暴露风门、肺俞，术者将右手手指湿润后以拇指、食指屈曲对抗用力提拧穴位处皮部，然后上提至皮肤从手指滑落，一起一落，直至皮肤出现痧痕为止。

然后行针刺治疗，选穴百会、颧髎、合谷、太冲。

常规消毒后选用0.18 mm×13 mm毫针，于上述穴位行常规针刺，得气即止，留针20 min。

隔日复诊，患者诉症状消失，依上穴再行2次浅刺，症状未见复发，遂停治。

随访未见复发。

按：面肌痉挛以阵发性、不规则的一侧面部肌肉不自主抽搐为特点，早期临床表现多为眼轮匝肌阵发性痉挛，逐渐扩散到一侧面部、眼睑和口角。

中医认为本病属“风证”“筋肉动”等范畴。

早期多属于“外风”，由卫表不固、风邪犯表引起。

《素问·生气通天论篇》曰“风者，百病之始也”，《素问·阴阳应象大论篇》曰“风胜则动”“风伤筋”。

故治宜疏风解表，使风邪消散，动得止。

本案采用风门、肺俞皮部撮痧，风门乃搜风要穴,风邪出入之门户；肺俞为肺经经气输注之处，外合皮毛。

撮痧疗法是以中医理论为指导，借助手指在人体皮肤、经脉、穴位和病变部位反复提拧，通过行气活血、疏通经络、调和脏腑治疗病证的一种外治法。

神经科临床病例讨论：发热，意识不清，四肢抽搐，无力病历摘要患者女性，21岁。

主因间断发热7月余，伴言语障碍、意识障碍、肢体不自主抽动及大小便失禁6月余，于2007年11月9日入院。

患者于8个月前（2007年3月20日）因“受凉”出现发热，体温高达39-40℃，自服“感冒药”和阿莫西林后体温下降；但随之双手出现白色小水泡，米粒大小、呈透明状，伴疼痛、瘙痒，当地医院诊断为“过敏性皮炎”，予“外用药”涂于患处皮肤治愈。

之后出现口腔溃疡，发热，体温38 ℃，自服“感冒冲剂”后体温下降。

4月24日因被摩托车撞倒而鼻出血，左侧前额血肿，右侧上肢擦伤，臀部淤青，无意识障碍及喷射性呕吐，当地医院CT检查右侧下肢无明显异常，未行特殊处理。

之后即出现情绪烦躁，言语逐渐减少，伤后3d逐渐出现言语不清、行走不稳、行为异常（如用筷子捞汤、两腿伸进同一裤管）等症状，当地医院脑电图检查呈现高度异常脑电活动，考虑脑炎并施以治疗（具体不详）。

但病情无明显改善且呈渐进性加重，小便失禁、不能独立行走，遂于4月29日至当地医院就诊，头部CT和腰椎穿刺检查均无明显异常，而患者烦躁、喊叫、左侧肢体无自主活动等症状进一步加重。

5月3日因发热（体温38℃）而入住当地专科医院，以明确诊断。

入院时体格检查：嗜睡，双侧瞳孔直径3.00mm，对光反射存在，四肢肌张力正常，余项检查不配合。

经静脉给予阿昔洛韦0.50g，治疗4h后体温下降，其余症状与体征无改善。

逐渐出现四肢不自主抽动，左上肢屈曲、其余肢体呈伸直状。

5月5日腰椎穿刺脑脊液检查：白细胞计数20×10^6/L[（0-4）×10^6/L]，潘氏试验阳性，氯化物117.3mmol/L（119 -129 mmol/L），细菌培养未见隐球菌生长，结核杆菌抗体呈弱阳性（1:1）；脑脊液细胞学检查显示细胞总数轻度增加（具体数值不详），以小淋巴细胞增加为主，可见单核细胞。

考虑为：中枢神经系统感染；结核性脑膜脑炎待查。

·论著·基金项目:国家“九七三”资助项目(G2*******)作者单位:100853北京,解放军总医院南楼神经科(朱明伟、王鲁宁、王振福),病理科(桂秋萍)皮质基底节变性的临床和病理研究朱明伟　王鲁宁　桂秋萍　王振福 【摘要】　目的　阐述皮质基底节变性的临床和病理特征。

方法　报告2例皮质基底节变性的临床资料和病理检查结果。

结果　2例病人早期表现为单侧肢体运动障碍如肌张力增高,跌倒发作,病程中出现四肢强直少动,伴肌阵挛和不同程度的皮层认知功能障碍;影像学表现为额顶叶不对称性萎缩或脑代谢减低。

大体见普遍脑萎缩,但以额、顶叶皮层为著,镜下检查见皮层气球样神经元,基底节和黑质神经细胞变性脱失。

Gallyas -Braak 银染色和Tau 免疫组织化学染色显示基底节、黑质等神经元胞质内Tau 阳性球形包涵体,额叶、顶叶皮层及基底节大量Tau 阳性簇状星形胶质细胞和星形胶质细胞斑。

结论　老年人慢性进展性不对称肢体运动障碍伴痴呆时,临床应考虑到皮质基底节变性。

如病理上发现特异性神经元及星形胶质细胞改变,则有助于本病的确诊。

【关键词】　神经变性疾病;　病理学,临床A clinicopathological study of corticobasal degeneration ZH U Mingwei ＊,W A NG Luning ,G UI Q iup ing ,WA NG Zhenfu .＊Department of G eriatric Neurology ,G eneral H ospital of P LA ,Beijing 100853,China 【Abstract 】　Objective To elucidate clinical and pathological features of corticobasal degeneration .Metho ds Clinical and i mage materials of 2the aged with movement disturbances and dementia were reviewed ,their brain tissues were investigated b y routine pathological methods ,Gallyas -Braak staining and Tau immunohistochemical staining .Results Both cases early presented movement d isturbance on unilateral extremity including akinesia ,rest tremor ,postural instability ,and then gradually developed rigidity of axial and four extremities ,myoclonus ,impaired ocular movement ,cognitive disturbance from moderate dementia to decorticate state .On SPECT ,one case showed hypoperfusion of left frontal -temporal cortices ,another presented asymmetric atrophy of frontal -parietal cortices on CT .Main findings on routine pathological examination were prominent atrophy of the frontal -parietal lobe ,the basal ganglia ,the midbrain and upper pons .The cortical layers of the frontal ,parietal and insular lobe showed mild neuronal loss with gliosis and scattered ballooned neurons .Neuron losses and extensive gliosis of basal ganglia and substantia nigra were remarkable .Gallyas -Braak and tau staining showed globous inclusion in remaining neurons of basal ganglia ,substantia nigra and locus ceruleus et at ,substantive glial cytoskeletol degeneration including astrocyte plaques ,tuft -shaped astrocyte were also found in cortex on frontal and parietal lobe and in basal ganglia .Conclusion Based on the above -mentioned clinical and pathological features ,it may be not difficult to diagnosis corticobasal degeneration .【Key words 】　Neurodegenerative disease ;　Pathology clinical 皮质基底节变性在老年期发病,表现为逐渐进展的肢体运动障碍伴痴呆为主要症状的神经系统变性疾病。

缺氧后肌阵挛5例临床与脑电图分析目的通过对5例缺氧后肌阵挛（posthypoxic myoclonus，PHM）患者临床资料及脑电图检查结果的分析，结合治疗与转归，探讨PHM的发病机制、临床表现、神经电生理特点、治疗及预后。

方法收集5例PHM患者临床资料，分析其临床表现、脑电图特点、治疗及转归。

结果5例患者均为院内心肺复苏成功后患者，均在复苏成功后出现反复发作的肌阵挛，同步脑电图显示痫样放电时有时无，常规抗癫痫治疗效果不完全肯定。

结论PHM临床表现与肌阵挛癫痫相似，但电生理检查无特异性。

丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪、左乙拉西坦等抗癫痫药物可试用于临床治疗，且主张早期联合用药。

标签：缺氧后肌阵挛；脑电图；临床表现；药物治疗缺氧后肌阵挛（posthypoxic myoclonus，PHM）是由各种原因导致的低氧事件发生后出现的一种非进行性脑病。

临床主要表现为面部、肢体和躯干短暂而快速的抽动[1]。

根据发生时间可分为急性和慢性。

急性者称为肌阵挛状态，多发生于心脏停搏24～48 h内。

慢性的发生于心脏停搏后数日或数周之后，称为Lance-Adams综合征。

1963年Lance和Adams首先描述了4例心肺复苏术后患者出现动作性、意向性阵挛，随时间延长，症状逐渐减轻，但容易被肌肉的牵张诱发，同时伴有其他的神经功能缺损[2]。

由于PHM在临床表现上很容易与肌阵挛性癫痫混淆，但其脑电图上痫性放电可有可无，因此给床医师的诊治工作带来了极大的困惑，现就本院收治的5例PHM患者的临床及脑电图资料进行分析如下：1 资料与方法1.1 一般资料本组5例患者均为本院2008年1月～2012年12月急诊科、肿瘤科及SICU 收治的由不同病因导致呼吸、心跳骤停，并在院内进行了心肺复苏的住院患者。

男性2例，女性3例，年龄39～86岁，平均（55.2±2.5）岁。

1.2 临床资料5例患者原发疾病各不相同，2例为AECOPD合并呼吸衰竭；1例为A VM 破裂出血、左颞叶血肿清除术后；1例为左臀部肉瘤切除术后；1例为左下颌占位病变切除术后。

去皮层状态下两侧肢体肌痉挛程度的比较王乃英;张璟义【摘要】目的探寻去皮层状态下肢体肌张力增高、关节畸形的缓解因素和治疗方法.方法 20例脑外伤致去皮层状态的病人,比较两侧肢体肌张力升高和关节畸形的严重程度,以CT显示的脑损伤情况进行核实.结果 13例肌张力高,关节畸形明显的肢体对应损伤比较轻的大脑半球.7例肌张力高、关节畸形明显的肢体对应损伤重的一侧大脑半球.结论脑深部结构的损伤可能会缓解去皮层状态下的肌痉挛,使运动功能有所改善.【期刊名称】《中西医结合心脑血管病杂志》【年(卷),期】2011(009)006【总页数】1页(P764-764)【关键词】去皮层状态;肌张力;关节畸形;颅脑损伤;肌痉挛【作者】王乃英;张璟义【作者单位】【正文语种】中文【中图分类】R651.1自2006年—2009年笔者在处理脑性肌痉挛病人中发现一部分去皮层状态病人肢体运动障碍情况与头颅CT所见脑损害部位不符合交叉支配的现象,认为脑深部结构的损害可能会缓解去皮层状态下的肌痉挛。

现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料 20例颅脑损伤致去皮层状态的病人,男14例,女6例,17例交通事故伤,2例井下事故伤,1例高处坠落伤。

入院时病情危重,中度昏迷,格拉斯哥昏迷量表评分(GCS)平均5分～8分。

生命体征紊乱。

8例诊断为弥漫性轴索损伤,7例诊断为脑挫裂上合并颅内血肿,5例诊断为原发性脑干损伤。

治疗期间6例做过气管切开。

4例开颅血肿清除或行去骨瓣减压手术。

10例仅给予保守治疗。

1.2 病例选择标准经过2个月以上治疗,生命体征渐趋平稳,病人仍无意识活动,无认知功能,不能理解和运用语言。

四肢肌张力高,双上肢内收,肘关节屈曲,双手握拳,双下肢过伸,呈去皮层状态。

1.3 方法观察记录20例病人肢体肌张力和畸形情况,并与头颅CT所见对照。

把姿势畸形明显、运动少、肌张力高的一侧定为是运动障碍严重的一侧肢体。

把CT显示脑挫伤软化灶明显、脑肿胀明显、蛛网膜下腔出血明显的一侧、曾经开颅手术去骨瓣减压的一侧、瞳孔无对光反射的一侧定为是一个病人大脑半球损伤严重的一侧。

肌阵挛和共济失调前言：本篇是一个案例文献分析的文章，文章介绍了遗传性、肌阵挛和共济失调的具体分析。

因为这种少见情况在临时上确实没有思路，今日翻译出来与大家分享，方便日后查阅。

特别感谢赵尧辉老师对本文的提供，也能看出本文对临床的重要性。

本文翻译不足请多指正。

重点内容红线标出。

主要内容：进行性肌阵挛性癫痫包括范围广泛的疾病，具有指导鉴别的不同相关特征；应仔细寻找和评估肌阵挛的特征，因为它们可能有助于缩小差异；有家族史时，在鉴别中应考虑亲戚的特征；SCARB2是一种罕见疾病，可导致进行性肌阵挛性癫痫和肾功能衰竭。

病例部分一名26岁的女性（家谱上的患者1-图1）有6年的构音障碍史，偶有抽搐和步态不稳且经常跌倒，并且卧床不起。

经检查，她患有背侧后凸和pes cavus。

出现严重的躯干和四肢共济失调，全身性肌阵挛，反射亢进，肌张力低下和双侧伸肌足底反射。

神经传导检查肌电图确定了一种感觉性多发性神经病，具有中等的传导速度。

她的病史不明显，并且发育正常。

她最近经历了一次全身性强直-阵挛性癫痫发作。

她有一个姐姐（家谱上的患者2-图1），从17岁开始患有快速进行性肾病综合征，对类固醇耐药，几个月后需要进行血液透析。

她的发育也正常，病史也不明显。

在21岁时，她出现了下肢的动作性肌阵挛，主观上力量消失并经常摔倒，后来发展为上肢。

她开始出现全身性强直性癫痫发作和第二年行走能力丧失。

她在28岁时接受了肾脏移植手术，并在5年后因移植相关并发症而死亡。

他们的父母是近亲的（他们是同父异母的兄弟姐妹），他们有一个健康的妹妹。

两姐妹的发现是相似的。

每个姐妹的脑部MR扫描相似，均显示无白质受累的全面性萎缩(A：患者1的冠状位T1；(B)患者2的轴位T2层)。

两名患者(C：患者1)的脑电图显示相似的改变，表现为广泛性的棘波和多棘波的爆发，最大值出现在自发性抽搐之前的后部和中央区。

问题部分问题1 您如何定位她的肌阵挛，评估的初始步骤应该是什么？病理性肌阵挛的临床评估需要系统的方法。

萌妹子课堂——进行性肌阵挛癫痫（PME）大汉值班遇到一个进行性肌阵挛癫痫的患者，今天就查查书，和大家一起学习一下：进行性肌阵挛癫痫(progressivemyoclonic epilepsy; PME)是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病，可发生于任何年龄，通常于儿童或青少年时期起病，其临床特征为：病情进展性、预后不良，癫痈形式多样、伴有肌阵挛，进行性神经功能退化等。

PME主要可以分为六种不同的类型:神经元蜡样脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL), Lafora病、Unverricht-Lundborg病(Unverricht-undborgdisease，ULD，波罗的海肌阵挛)、涎酸沉积病(Sialidosis，樱桃红斑-肌阵挛综合征)、肌阵挛癫痈伴破碎红纤维病(myoclonic epilepsy withragged redfiber，MERRF)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(Dentatorubro-PallidoluysianAtrophy disease DRPLA)。

1. Lalora病:该病为常染色体隐性遗传病，目前前发现的两个致病基因分别定位于染色体6q24(EPM2A,Laforin基因)和6p22 (EPM2B基因)分别编码酪氨酸磷酸酶和F3泛素蛋白连接酶，参与调节糖代谢及神经元突触传导。

临床特点：Onsetof Lafora disease is between 8 and 18 years of age. The first symptoms are headaches,difficulties in school, myoclonic jerks, generalized seizures, andin many cases visualhallucinations of both epileptic and psychotic origin.Myoclonusis distal, erratic, triggered by light and sound stimulation,and enhanced with emotion.Themyoclonus, seizures, and hallucinations gradually worsen and become intractable.For many years, patients maintain contact and communication, interrupted byextremely frequent myoclonic absence seizures. They remain conscious of theirdeterioration until late in the course of the disease and often exhibitdepression. Gradually, dementia sets in and by the tenth year after onset thepatient is in near-continuous myoclonus with absences, frequent generalizedseizures, and profound dementia.多数患者发病前无其他表现，部分患儿在儿童期可出现高热或非高热惊厥。

肌阵挛•肌张力障碍综合征的研究进展（2020完整版）摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome # MDS ）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。

MDS的主要致病基因是s-sarcoglycan基因（SGCE ）,目前该基因的致病机制尚不清楚。

MDS持续进展可致残，给患者及其家属带来极大痛苦。

近年来，关于本病的硏究有了很大的进展，文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome , MDS ）为肌张力障碍叠加综合征中的一种运动障碍综合征［1 ］，临床表现是肌阵挛和肌张力障碍的不同组合，肌阵挛对酒精有反应性，即酒精可帮助患者改善症状［乙3］,可伴有一定的精神症状。

肌张力障碍是一组多动障碍,以持续的不自主肌肉收缩为主要特征，这种持续肌肉收缩可导致重复运动、扭转和姿势异常⑷。

肌阵挛则是一种以颈部及上肢为主的短暂"闪电样"肌阵挛反射。

MDS是一种少见的常染色体遗传疾病，据估计歐洲每1 000 000 人中约有2人患病［5］。

通常在儿童期发病，平均发病年龄6岁［6］。

Raymond等［7］硏究了11个家系，发现MDS发病年龄和性别有关：女孩平均发病年龄（5岁）比男孩（8岁）早，并且与突变类型无关。

目前研究结果表明，其主要致病基因是位于染色体7q21上的SGCE基因，然而超过50%具有典型症状及阳性家族史的患者未检测到SCGE基因突变, 说明MDS 具有遗传异质性［6］。

到目前为止，MDS的发病机制尚不清楚, 因其为一种少见的疾病，很多临床医生对其了解都还不够深入，容易发生漏诊、误诊的情况，耽误疾病的及时诊治。