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癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。
虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。
癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。
1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。
从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。
（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。
（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。
（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。
2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。
3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。
线粒体脑肌病的研究进展2024线粒体病是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷（ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。
其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。
成年人mtDNA 突变率为1/5000，核基因突变率为2.9/10万，目前已知的与线粒体基因有关的疾病达270种，且大多有神经系统的表现，国内目前缺乏这方面的详细流行病学统计数据。
线粒体病在神经内科中比较常见，但由于其临床特点比较隐匿且不典型；常常被误诊或延误诊断，因此提高对其临床特征、辅助检查，尤其是核共振成像（MRI）和基因检测结果是十分必要的。
1疾病分型神经系统线粒体病主要分为以下四大类：线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病、线粒体肌病。
本文主要讨论线粒体脑肌病，其可分为以下四种亚型：①线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS）；②肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（Myoclonic epilepsy with ragged redfibers，MERRF）；③Kearns-Sayre综合征（Keams-Sayre’s syndrome，KSS）；④线粒体神经胃肠脑肌病（Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）。
2临床表现线粒体脑肌病各个亚型临床表现较为相似，但各亚型又有其特征。
MELAS 发病年龄多在40岁左右，研究表明65%-76%的患者在40岁之前出现症状，大多有母系遗传家族史，其发病机制与一氧化氮（NO）的缺乏有关。
临床表现主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。
疾病名：肌阵挛性癫痫英文名：myoclonus epilepsy缩写：别名：小运动型发作；运动型癫痫小发作；小发作变异型；瞬目-点头-跌倒发作；肌阵挛性起立不能性小发作；Lennox-Gastaut 综合征；Lennox 综合征 疾病代码：ICD：G40.5概述：肌阵挛性癫痫即Lennox 综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut 综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。
1938年Gibbs 就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。
其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。
Lennox 于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut 于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。
年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West 综合征和Lennox 综合征三者组成。
三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West 综合征→Lennox 综合征。
流行病学：本病征是儿童癫痫综合征中最常见的一种。
年发病率约为0.1/10万，占5～15岁癫痫病儿的3.2%，男孩多见(60%)，阳性家族史为2.7%～40%。
病因：本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。
多发性肌炎诊断①急性或亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛腱反射减弱或消失；②CK明显增高；③肌电图呈肌源性损害；④活检见典型肌炎病理表现；⑤伴有典型皮肤损害。
具有前4条者诊断为PM前4条标准具有3条以上并且同时具有第5条者为DM 免疫抑制剂治疗有效支持诊断鉴别：1. 包涵体肌炎2. 肢带型肌营养不良症3. 重症肌无力治疗：急性期应卧床休息适当体疗以保持肌肉功能和避免挛缩注意防止肺炎等并发症1. 皮质类固醇激素首选药物。
①泼尼松1～1.5mg/（kg·d）逐渐慢慢减量达到维持量维持1～2年②急性或重症患者首选大剂量甲泼尼龙1000mg Qd连用3～5天后逐步减量。
2. 免疫抑制剂激素治疗不满意时加用。
首选甲氨蝶呤3. 免疫球蛋白4. 支持治疗高蛋白和高维生素饮食适当体育锻炼和理疗预防关节挛缩及失用性肌萎缩重症肌无力诊断①受累肌肉的分布与某一运动神经受损后出现肌无力不相符合，②受累肌肉在活动后出现疲劳无力经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可以缓解或疲劳试验阳性③肌无力“晨轻暮重”④药物试验：新斯的明试验、依酚氯铵试验阳性⑤肌电图：重复神经电刺激①动作电位波幅第5波比第1波在低频刺激时递减10%以上②或高频刺激时递减30%以上⑥免疫学检查：AChR抗体滴度升高⑦胸腺CT发现胸腺增生和肥大【鉴别诊断】全身型:Guillain-Barré综合征慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病Lambert-Eaton肌无力综合征肉毒杆菌中毒多发性肌炎肌营养不良症进行性脊肌萎缩代谢性肌病延髓麻痹眼肌型:Miller-Fisher 综合征慢性进行性眼外肌麻痹眼咽型肌营养不良眶内占位病变Graves 眼病Meige 综合征【治疗】1. 胸腺治疗（1）胸腺切除：适用于①伴有胸腺肥大和高AChR抗体效价者；②伴胸腺瘤的各型重症肌无力患者；③年轻女性全身型MG患者；④对抗胆碱酯酶药治疗反应不满意者。
（2）胸腺放射治疗。
2. 药物治疗（1）胆碱酯酶抑制剂：从小剂量开始，逐步加量，以能维持日常起居为宜。
一、单项选择题（共5题，共计100分）1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）答案不确定A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高C、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少E、苯丙氨酸浓度测定：正常值<120μmol/L（2mg/dl）2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）答案不确定A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩D、家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想3.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）答案不确定A、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种D、PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味E、我国PKU的患病率约为1:100004.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20分）答案不确定A、0～3岁：120～240B、3～9岁：180～360C、9～12岁：180～480D、12～16岁：180～600E、>16岁：600～9005.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）答案不确定A、临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现一、单项选择题（共5题，共计100分）1.人体重要的黏多糖不包含有（20分）答案不确定A、硫酸皮肤素B、硫酸类肝素C、硫酸角质素D、蛋白聚糖E、硫酸软骨素2.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼X线检查的表现（20分）答案不确定A、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗宽B、颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状C、脊柱椎体呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出D、髂骨翼周围延展，基底部变尖，髋臼不规则E、肋骨增宽，近端变尖，呈“飘带状”3.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现（20分）答案不确定A、粗糙面容B、角膜浑浊C、智力正常D、骨骼畸形E、肝脾肿大4.黏多糖贮积症除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传5.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅳ型的临床表现（20分）答案不确定A、鼻梁下陷，两眼分离B、角膜混浊C、骨骼畸形D、颅盖骨及蝶鞍无异常E、智力低下一、单项选择题（共5题，共计100分）1.糖原贮积症除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、Ｘ连锁显性遗传D、Ｘ连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传2.糖原贮积症V型又称McArdle病，是由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病（20分）答案不确定A、糖原合成酶B、葡萄糖-6-磷酸酶C、肌磷酸化酶D、脱支酶E、分支酶3.下列哪项不是糖原贮积症Ⅰa型的临床表现（20分）答案不确定A、低血糖B、腹胀、肝肿大C、高尿酸血症D、低脂血症E、发育迟缓4.下列哪项不是糖原贮积症Ⅴ型的临床表现（20分）答案不确定A、运动后肌红蛋白尿B、肌肉肥大C、运动性肌痉挛D、进行性肌无力E、韧带松弛，四肢及指趾细长5.糖原贮积症Ⅰa型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病（20分）答案不确定A、葡萄糖-6-磷酸酶B、肌磷酸果糖激酶C、肌磷酸化酶D、糖原合成酶E、肝磷酸化酶激酶一、单项选择题（共5题，共计100分）1.关于甲基丙二酸血（尿）症病因描述错误的是（20分）答案不确定A、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷B、线粒体钴胺素还原酶缺乏C、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏D、转钴胺素Ⅱ缺陷E、母亲长期维生素B12摄入过多2.有关甲基丙二酸血症的治疗，描述有误的是（20分）答案不确定A、急性期的治疗应以补液、纠碱为主，及时补充蛋白质B、若急性期患者出现持续高氨血症（血氨>600μmol/L），则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物C、对所有甲基丙二酸尿症急性期患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3～5d，对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性D、维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/（kg▪d）E、甲基苯二酸血症长期治疗的饮食治疗原则为低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是（20分）答案不确定A、是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体显性遗传病B、临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多C、最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下D、根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut-型，其中最严重的是Mut0型E、甲基丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗，但与疾病类型无关4.甲基丙二酸血症的临床特点，以下描述错误的是（20分）答案不确定A、mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状B、变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现晚，病情较轻C、严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压D、少数钴胺素代谢异常所致良性甲基丙二酸血症患者可于成年后发病，甚至终身不发病E、患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。
萌妹子课堂——进行性肌阵挛癫痫（PME）大汉值班遇到一个进行性肌阵挛癫痫的患者，今天就查查书，和大家一起学习一下：进行性肌阵挛癫痫(progressivemyoclonic epilepsy; PME)是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病，可发生于任何年龄，通常于儿童或青少年时期起病，其临床特征为：病情进展性、预后不良，癫痈形式多样、伴有肌阵挛，进行性神经功能退化等。
PME主要可以分为六种不同的类型:神经元蜡样脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL), Lafora病、Unverricht-Lundborg病(Unverricht-undborgdisease，ULD，波罗的海肌阵挛)、涎酸沉积病(Sialidosis，樱桃红斑-肌阵挛综合征)、肌阵挛癫痈伴破碎红纤维病(myoclonic epilepsy withragged redfiber，MERRF)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(Dentatorubro-PallidoluysianAtrophy disease DRPLA)。
1. Lalora病:该病为常染色体隐性遗传病，目前前发现的两个致病基因分别定位于染色体6q24(EPM2A,Laforin基因)和6p22 (EPM2B基因)分别编码酪氨酸磷酸酶和F3泛素蛋白连接酶，参与调节糖代谢及神经元突触传导。
临床特点：Onsetof Lafora disease is between 8 and 18 years of age. The first symptoms are headaches,difficulties in school, myoclonic jerks, generalized seizures, andin many cases visualhallucinations of both epileptic and psychotic origin.Myoclonusis distal, erratic, triggered by light and sound stimulation,and enhanced with emotion.Themyoclonus, seizures, and hallucinations gradually worsen and become intractable.For many years, patients maintain contact and communication, interrupted byextremely frequent myoclonic absence seizures. They remain conscious of theirdeterioration until late in the course of the disease and often exhibitdepression. Gradually, dementia sets in and by the tenth year after onset thepatient is in near-continuous myoclonus with absences, frequent generalizedseizures, and profound dementia.多数患者发病前无其他表现，部分患儿在儿童期可出现高热或非高热惊厥。
