肌肉萎缩、腰疼及神经根肥大原来是这种病!切记!
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肌肉萎缩的中医治疗
一、概述
肌肉萎缩是指横纹肌营养的障碍,是肌肉纤维变细甚至消失等所导致的肌肉体积缩小。
肌肉萎缩的主要病因有:神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。
肌肉营养状况除了肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有着密切的关系。
脊髓疾病常常导致肌肉营养不良从而发生肌肉萎缩。
肌肉萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期的卧床会给患者早晨严重的生命威胁。
肌肉萎缩在中医中有很多的治疗方法。
二、步骤/方法:
1、第一,患者可以采用药物治疗,患者可根据病情来选用滋补气血、补益肝肾、温肾健脾、化痰祛瘀的治疗方法,患者的治疗药物有地黄、山药、枸杞子、牛膝、龟板、鹿茸、当归、赤芍、菟丝子、补骨脂、地龙、全蝎等。
这些都是可以帮助患者稳定病情的。
2、第二,患者可以采取透穴按摩和针灸推拿治疗,按摩与推拿可以改善人体的生理机能、消除疲劳和防治伤病,其中操作方法多种多样,患者可以根据不同的症型选用推拿与按摩手法,肌肉萎缩患者要经常对自己的肌肉按摩按摩。
这对患者的病情是有一定帮助的。
3、第三,患者可以采取药浴治。
药浴治疗是中医治疗方法之一,由于经络具有联系脏腑、沟通内外、运行气血、营养全身、抵御病邪、修复机体的作用。
人体经络包括经脉和络脉,通过温热的药液直达络脉和经脉,从而达到温通经脉、化痰祛瘀、疏通经络的作用。
从而使患者的病情达到稳定。
三、注意事项:
肌肉萎缩患者可以经常多按摩按摩自己的肌肉,当然患者也可以采取一定的锻炼来恢复。
但是肌肉萎缩患者的锻炼时间千万不要过长,另外患者平时的饮食要清淡一点。
最后祝您早日康复。
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神经痛性肌肉萎缩的治疗方法
导语:每个人都希望自己能够拥有健康的身体,但是往往总是由于有一些疾病所困扰着我们,其中神经痛性肌肉萎缩就是对我们身体伤害非常严重的一种疾
每个人都希望自己能够拥有健康的身体,但是往往总是由于有一些疾病所困扰着我们,其中神经痛性肌肉萎缩就是对我们身体伤害非常严重的一种疾病,它的发病率虽然不高,但是一旦出现这样的疾病,会对人体的伤害非常大给我们带来的痛苦也是非常严重的,所以说一定要引起高度重视,如果能够及时的进行治疗和锻炼,就能使他得到很好的康复,下面一起了解一下神经痛性肌肉萎缩的治疗方法。
症状体征
1.病史及症状:多见于成人,常在受凉,感冒,手术后发生,急性或亚急性发病,表现一侧(少数为双侧)颈,肩胛或上肢肌的麻木,疼痛,无力,肌萎缩,近端重,远端轻。
2.体检发现:臂丛神经干上(锁骨上下窝或腋窝)等处明显压痛,牵引臂丛上肢外展或上举即诱发疼痛,肩,上臂外侧处和前臂桡侧感觉减退,肱二头肌,肱三头肌腱反射减弱或消失。
神经痛性肌肉萎缩的治疗方法
可在门诊治疗,一般预后良好。
1.急性期患肢应休息,可上肢屈肘宽带悬吊于胸前。
2.局部理疗:如蜡疗、超短波、拨火罐等有良效。
3.针炙取穴肩、曲池、外关、列缺、后溪等。
4.肾上腺皮质类固醇激素有消肿止痛作用,可用强的松30-40mg1次/d,口服。
5.神经营养药:胞二磷胆碱250mg 1次/d、维生素B12 500ug 1ml次预防疾病常识分享,对您有帮助可购买打赏。
肌肉萎缩的案例
肌肉萎缩是指肌肉组织的体积和力量减少,导致肌肉功能的丧失或受限。
肌肉萎缩可以由多种原因引起,包括长时间的不活动、神经源性损伤、神经肌肉疾病、慢性疾病等。
以下是几个常见的肌肉萎缩的案例:
1. 骨折导致的肌肉萎缩:当骨折发生时,局部肌肉由于长时间的固定或使用受限,会逐渐萎缩。
特别是在戴石膏或外固定装置期间,肌肉无法正常活动,会导致肌肉组织的萎缩和力量的丧失。
2. 神经肌肉疾病引起的肌肉萎缩:例如肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经系统退行性疾病,它会导致脊髓神经元逐渐死亡,最终导致肌肉萎缩和丧失力量。
这种疾病会逐渐影响患者的肌肉活动,从而导致肌肉体积的减少。
3. 长期卧床不动导致的肌肉萎缩:长时间的卧床休息,例如长期疾病或残疾、康复过程中,会导致肌肉缺乏正常的活动和负荷刺激,肌肉组织逐渐萎缩,力量减弱。
4. 慢性疾病引起的肌肉萎缩:某些慢性疾病如癌症、慢性心
衰、慢性阻塞性肺疾病等,会导致全身代谢率下降、身体消耗增加,进而引起营养不良和肌肉组织分解,导致肌肉萎缩。
以上仅是一些常见的肌肉萎缩案例,具体情况需要根据个体的病史、体检结果以及医生的诊断来确定。
如果您或您认识的人出现肌肉萎缩的症状,建议及时咨询专业医生进行评估和治疗。
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生活常识分享腿疼肌肉萎缩是怎么回事呢
导语:随着现代社会人们对自身的生活品质要求不断的提高,很多朋友在繁忙的工作之余都会抽出一些时间到户外进行体育运动。
可因为运动没有更好的进
随着现代社会人们对自身的生活品质要求不断的提高,很多朋友在繁忙的工作之余都会抽出一些时间到户外进行体育运动。
可因为运动没有更好的进行坚持,所以在单次剧烈运动之后就会出现腿疼肌肉萎缩的现象。
那么腿疼肌肉萎缩是怎么回事呢?面对大家所提出的这个问题,接下来的时间就请朋友们和我一起去讨论一下。
腰疼腿疼肌肉萎缩。
与腰椎间盘突出,增生,风湿痹证,受凉受风受湿,劳损,房事劳伤,肝肾虚弱,扭伤等等。
建议到正规医院检查确诊后针对病因进行治疗。
最好是找有经验的中医辨证用中药治疗。
或选服正清风痛宁,奇效风痛灵,万通筋骨片,双氯灭痛片,天麻丸,追风透骨丸,腰痛宁,尼美舒利等。
也可烤电,砂烫,热敷等理疗治疗。
1、肌电图检查:肌电图可见纤颤、正尖和束颤等自发电位,运动单位电位的时限宽、波幅高、可见巨大电位,重收缩时运动单位电位的募集明显减少,作肌电图时应多选择几块肌肉包括肌萎缩不明显的肌肉进行检测,有助于发现临床下的肌肉病损,少数患者周围神经运动传导速度可减慢。
2、脑脊液检查:脑脊液的压力、成分和动力学检查均属正常,少数患者蛋白量可有轻度增高。
3、脑干:一侧脑干病变既损害同侧该平面的脑神经运动核,又可累及尚未交叉至对侧的皮质脊髓束及皮质延髓束,因此引起交叉性瘫痪,即一侧脑神经下运动神经元病瘫痪和对侧肢体上运动神经元病瘫。
肌肉萎缩是怎么回事
一、概述
肌肉萎缩是怎么回事呢?肌肉萎缩在大家的生活当中是非常常见的,在这里可以告诉朋友们的是肌力和肌张力的检查往往是直接反应肌肉萎缩的程度的。
肌肉萎缩的疾病是多伴有肌力的低下,肌张力的增高的情况的,肌肉萎缩,这种疾病的出现给患者朋友的身心健康都会造成很大的伤害,在出现这种疾病的时候,大家一定要做到早发现早治疗,肌肉萎缩是怎么回事呢!
二、步骤/方法:
1、肌肉萎缩,这种疾病给患者朋友的伤害是非常大的,肌肉萎缩,这种疾病是指机体的横纹肌的营养发生了障碍,导致了肌肉的纤维变细,甚至消失等等的严重后果,最终导致的肌肉的体积发生缩小的疾病,大家一定要引起注意。
2、对于肌肉萎缩的患者朋友们来说,在出现这种疾病的时候,大家最好可以去医院做一个全面的身体检查,按照自己的身体情况,选择适合自己的治疗方式,患者朋友要积极的配合医生治疗,千万不要错过最佳的治疗时机。
3、对于肌肉萎缩的患者朋友们来说,大家在平常的生活当中一定要学会科学健康的生活,建议患者朋友最好可以经常性的做一些体育锻炼,这样对于大家来说也是比较有帮助的,大家在生活的饮食方面,也需要多吃一些富含营养的食物。
三、注意事项:
对于肌肉萎缩的患者朋友们来说,在生活当中,大家还是要正确的看待这种疾病,患者朋友千万不要给自己太大的心理负担,大家要积极的配合医生治疗千万不要错过最佳的治疗时间。
腰椎间盘突出会引起肌肉萎缩现在老龄化越来越严重了,老年的健康问题就显得很重要了,很多老年都会经受一些腰椎疾病的困扰,其实最可怕的是腰椎间盘突出会引发肌肉萎缩,下面就有请权威专家来为各位朋友进行简单地介绍。
随着社会人口的老龄化,老年腰腿痛除了腰椎管狭窄症这一常见原因,腰椎间盘突出会引起肌肉萎缩。
患有腰间盘突出症给很多人带来了不便,有很多人反映患有腰间盘突出导致下肢肌肉萎缩,的确是这样的症状,具体患有腰间盘突出怎么会导致下肢肌肉萎缩呢?腰椎间盘突出症主要表现为腰部疼痛,伴随一侧下肢放射性疼痛,并可伴有下肢的麻木感、针刺或过电样串麻感或者下肢发热的感觉;可引起侧下肢肌肉萎缩,肌肉萎缩通常表现为肌张力地低下、肌肉松弛、双侧下肢粗细不对称、臀部软平。
腰间盘突出导致肌肉萎缩,肌肉萎缩的重要原因有以下两种:腰骶神经根受压、腰骶神经根一旦受压或受刺激回出现不同程度的失调、传导障碍,所支配肌肉的运动无力,神经营养状态不良,活力低下,久而久之就会导致所支配肌肉萎缩,此外还可以表现肢体不稳怕凉等症状。
废用性肌萎缩。
腰椎间盘突出症病人由于坐骨神经疼,使病人在行走或站立时就很自然的多以健肢来负重,而患肢由于不敢负重,行走及其他活动明显减少,长时间肌肉得不到锻炼、代谢减慢,自然就会萎缩。
现在的生活水平高了,人们可以拿出更多的时间去享受生活,建议各位老年朋友能够经常早期锻炼,一方面会减缓生理性的衰老,另一方面可以有效的预防腰椎间盘突出问题所引发的肌肉萎缩病症。
御方生髓汤在用药上的特色优势(1)千人一病,一人一方善治病者,如一锁一钥,千锁千钥,务期药证相符,丝丝入扣。
根据病情变化在方剂上加减化裁,灵活变通地使用药物,照中药配伍原则,使药物之间相互促进、相互制约,从而达到增强疗效、缓和药性的目的。
汤剂内服后吸收快,对人体刺激性相对较小。
(2)传统古方,严格炮制采用传统古方配制,中药调剂人员都严格按照要求进行炮制,从而避免了造成“病准、方对、药不灵”的后果。
肌肉萎缩是什么原因造成的怎样治疗在日常生活中,我们可能会听到“肌肉萎缩”这个词,但对于它的具体原因和治疗方法,很多人却并不十分清楚。
肌肉萎缩是一种较为常见的症状,它会给患者的生活带来诸多不便和困扰。
接下来,让我们深入了解一下肌肉萎缩到底是怎么回事。
首先,我们来探讨一下肌肉萎缩的成因。
营养不良是导致肌肉萎缩的一个重要因素。
当身体长期缺乏必要的营养物质,如蛋白质、维生素和矿物质等,肌肉就无法得到足够的能量和营养支持,从而逐渐萎缩。
这种情况在一些贫困地区或者患有严重消化系统疾病的人群中较为常见。
神经损伤也是造成肌肉萎缩的常见原因之一。
例如,受到外伤、神经炎或者神经受压等情况,导致神经无法正常传递信号到肌肉,肌肉失去了神经的支配和刺激,逐渐就会出现萎缩。
像是颈椎病导致的上肢神经受压,腰椎间盘突出症引起的下肢神经受压,都可能引发相应部位的肌肉萎缩。
肌肉本身的疾病同样会引起肌肉萎缩。
比如,肌营养不良症、先天性肌强直等疾病,会直接影响肌肉的正常结构和功能,导致肌肉逐渐变弱、变小。
长期不活动或运动量过少也是一个不可忽视的因素。
如果一个人长时间卧床休息,或者由于某种原因肢体活动受限,肌肉得不到应有的锻炼和刺激,就会慢慢萎缩。
这种情况在骨折患者经过长时间固定治疗后较为常见。
另外,某些内分泌疾病也可能导致肌肉萎缩。
例如,甲状腺功能亢进或减退、肾上腺皮质功能减退等,都会影响身体的代谢,进而影响肌肉的健康。
了解了肌肉萎缩的原因,接下来我们谈谈治疗方法。
针对营养不良导致的肌肉萎缩,首先要做的就是改善营养状况。
通过合理的饮食调整,确保摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
增加富含优质蛋白的食物,如鸡肉、鱼肉、豆类等,同时摄入丰富的蔬菜和水果,以提供必要的维生素和矿物质。
对于神经损伤引起的肌肉萎缩,治疗的重点在于修复受损的神经。
这可能需要药物治疗、物理治疗或者手术治疗等方法。
药物治疗可以使用一些营养神经的药物,帮助神经恢复功能;物理治疗如电刺激、按摩等,可以促进神经和肌肉的恢复;在某些严重的情况下,可能需要进行手术来解除神经的受压或修复受损的神经。
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全身肌肉萎缩什么病有什么症状
导语:全身的肌肉出现萎缩的情况,一般是肌肉萎缩症,这个疾病最明显的症状就是身体的肌肉出现了萎缩的情况,有些会慢慢的萎缩,有些患者的情况就
全身的肌肉出现萎缩的情况,一般是肌肉萎缩症,这个疾病最明显的症状就是身体的肌肉出现了萎缩的情况,有些会慢慢的萎缩,有些患者的情况就会比较的急促,大家可以多认识一下这个疾病的。
肌肉系统的结构与功能
人的骨骼肌一般不少于434块,它占新生儿全身体重的25%,成人体重的40-45%。
人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。
肌肉活动所需血供占心脏总输出量的12%,占全身耗氧的18%,肌肉是人体代谢,特别是糖代谢的重要器官之一。
横纹肌有许多并列的肌纤维组成,肌纤维即肌细胞,呈圆柱形,内有肌浆,外有浆膜,肌浆中有数个肌核,许多线粒体、核糖体等细胞小器官,并为许多纵向和横向管状肌浆网所贯通。
肌浆网的某些部分储存钙离子,浆膜上有一处凹陷皱褶,和运动神经末梢组成运动终板,为神经肌肉联结处,即为突触。
疾病症状
大腿肌肉萎缩:股骨头坏死病人出现大腿肌肉萎缩是普通现象,肌肉萎缩的轻重各有不同,大部分股骨头坏死病人的大腿肌肉萎缩都能恢复,但少数股骨头坏死病人的大腿肌肉萎缩终身不能恢复,严重影响患者的行走距离和患者的生活质量。
中晚期股骨头坏死病人100%都有不同程度的患肢大腿肌肉萎缩现象,对股骨头坏死病人的走路影响非常大,直接限制患肢大腿的力量恢复,同时也限制患者的走路长短。
小腿肌肉萎缩:指小腿肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较
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肌肉萎缩如何治疗方法
肌肉萎缩的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。
1.药物治疗:如果肌肉萎缩是由于神经系统疾病引起的,可以使用神经营养药物,如脑苷脂、维生素B族、胆碱酯酶抑制剂等,以改善神经传导功能,促进肌肉的营养和修复。
2.物理治疗:包括热敷、冷敷、电疗、按摩等。
热敷可以促进血液循环,增加肌肉供血和营养。
冷敷可以减轻肌肉疼痛和炎症反应。
电疗可以刺激肌肉收缩,增强肌肉力量。
按摩可以放松肌肉,改善肌肉的柔韧性。
3.康复训练:通过适当的运动训练,可以增强肌肉的力量和协调性,改善肌肉收缩功能。
康复训练可以包括肌肉锻炼、平衡训练、伸展训练等。
根据患者的具体情况和病因,制定相应的康复训练方案。
除了上述治疗方法,还应注意保持良好的营养状况,补充适量的蛋白质、维生素和微量元素,促进肌肉的修复和再生。
此外,还应积极治疗引起肌肉萎缩的基础疾病,如神经系统疾病、慢性炎症性疾病等。
如果药物治疗和康复训练效果不佳,可能需要进行手术治疗,如神经移植、肌腱移植等。
肌肉萎缩会出现什么症状
一、概述
肌肉萎缩症一般是指患者由于各种原因导致的肌肉体积缩小的一种症状。
患有这种疾病的患者首先会不断地消瘦,其次生活上很多方面都不能够自理,受到很大的影响。
最重要的一点是会严重的影响患者的身体健康。
现在有更多的人关注起这种疾病。
那么肌肉萎缩症这种疾病有哪些比较常见的表现症状?下面就来了解一下,谈谈某同事的一些看法和经验吧!
二、步骤/方法:
1、患有这种疾病的患者肌肉萎缩,主要表现为患者的肌肉体积逐渐的消失,出现凹陷的现象。
但是由于各种患者的病症表现不同,所以患病的部位也有所不同。
患有这种疾病的患者,一般会出现肌无力的现象。
2、患有肌肉萎缩症的患者,肌纤维轻度会下降,所以触摸肌肉的时候,组织是比较松弛的。
早期的患者还能够做抗阻力的运动,到了中晚期患者很多方面都不能够调节,尤其是运动能力。
3、比较严重的患者,还可能会因为患有这种疾病长期体质下降,有阵发性的发热,发烧的症状。
有些患者甚至会并发肺炎等疾病。
还有不少患者会出现骨坏死的现象。
疾病的后期患者很难自行生活,一般都需要别人护理。
三、注意事项:
生活中很多疾病都可能会诱发肌肉萎缩症。
比如说肌营养不良症这是一种由遗传因素所导致的肌肉变性疾病。
患这种疾病的话就很容易诱发肌肉萎缩。
由此看来,生活中做适当的运动,以及补充均衡的营养是很必要的。
肌肉萎缩、腰疼及神经根肥大原来是这种病!切记!
千万别大意~
腓骨肌萎缩症(CMT),又称遗传性运动感觉神经病(HMSN),是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。
主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失。
影像学特征:MRI是支持CMT临床诊断的有价值的辅助手段。
神经根通常肥大增粗并伴有洋葱球征(详见上述病例),这表示肥厚性脱髓鞘。
哪些人患有CMT?
作为一组临床和遗传异质性神经病,CMT在全世界各地均有发生,总体发病率约在1/2500,但其同一致病突变在不同人群和种族中携带率不尽相同。
与亚洲CMT相比,GJB1中的变异在欧洲CMT患者中的携带率更高。
CMT的会导致哪些症状出现?
CMT多为儿童和青少年起病,典型的临床特点是双下肢最早受累,表现为远端肌肉进行性对称性肌无力,肌萎缩或肥大,腱反射减弱或消失,并伴随骨骼畸形,包括鹤腿样畸形、弓形足以及锤状趾等。
患者运动能力出现严重损害,而感觉功能受累程度不一。
大多数CMT患者都有一定程度的身体残疾,但很少会影响到涉及呼吸等重要功能的肌肉,因此不会危及生命,大多数CMT患者的寿命与正常人无异。
CMT有哪些类型?
CMT有很多不同的类型,部分临床症状会因遗传方式、发病年龄以及是否涉及轴突或髓鞘而异。
正是由于其临床异质性的存在,目前CMT的分类尚无专家共识。
根据发病年龄:分为婴儿早期(<2岁)、儿童(2至10岁)、青少年(10至20岁)、成人(20至50岁)和成年晚期(>50岁)。
根据电生理结果:CMT分为脱髓鞘和轴突神经病。
根据遗传方式:CMT具有常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传方式。
常染色体显性遗传模式是最常见的。
根据电生理学和病理学发现,以及关键的临床特征,CMT被命名为遗传性运动和感觉神经病(HMSN)并分类为:
1、HMSN I:脱髓鞘亚型。
2、HMSN II:轴突亚型。
3、HMSN III:Dejerine Sottas病。
4、HMSN IV:Refsum病。
5、HMSN V:伴锥体束征。
6、HMSN VI:伴视神经萎缩。
7、HMSN VII:伴色素性视网膜炎。
最新分类综合了分子遗传因素,主要分为以下几种:
1、CMT1:由髓鞘异常引起。
其中CMT1A主要由外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因的重复变异引起。
该蛋白是髓鞘的重要组成部分,其过度表达会导致髓鞘结构和功能异常。
相反,PMP22蛋白的表达不足会导致复发性脱髓鞘性神经病,称为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)。
CMT1B由编码髓鞘蛋白零(MPZ,也称为P0)的基因突变引起,P0蛋白是髓鞘的另一个关键成分。
该基因大多数突变是点突变,迄今为止,已发现120多个不同的点突变。
CMT1A和CMT1B的临床症状存在相似性。
其他不太常见的CMT1分别是由LITAF、EGR2、PMP22和NEFL 基因内的突变引起的。
2、CMT2:由外周神经细胞轴突异常引起,比CMT1少见。
有十几种亚型,每种亚型都与特定基因的突变有关。
多在儿童期或青春期发病。
临床症状与CMT1中的症状相似,但CMT2患者的残
疾和感觉丧失程度通常比CMT1患者轻。
某些类型的CMT2会由于声带或膈神经受累而导致言语或呼吸问题。
3、CMT3或Dejerine-Sottas病:是一种特别严重的脱髓鞘性神经病,于婴儿期发病。
临床会出现严重的肌肉萎缩、身体虚弱、运动技能发育延迟和感觉问题,部分会发展为严重的残疾、感觉丧失和脊柱弯曲。
由多个基因的突变引起,包括PMP22、MPZ和EGR2,同时存在显性遗传和隐性遗传模式。
4、CMT4:包括脱髓鞘、轴突和运动神经病变的几个不同亚型,属于常染色体隐性遗传疾病。
每种亚型由不同基因的突变引起,特殊之处在于,该分型的不同突变可能会影响特定的种族人群,并产生不同的生理或临床特征。
患有CMT4的人通常会在儿童时期出现腿部无力的症状,青春期发展为无法行走。
5、CMTX1:是第二种最常见的CMT分型。
这种X连锁疾病是由GJB1基因突变引起的,GJB1编码连接蛋白32。
该蛋白存在于髓鞘雪旺氏细胞中,包裹神经轴突并构成髓鞘。
男性在儿童晚期或青春期开始表现出中度至重度的疾病症状;女性通常会出现比男性更轻微的症状或无症状表现。
什么原因导致了腓骨肌萎缩?
神经细胞通过向细胞中细长的轴突部分发送电信号来向远处的目标传递信息。
髓鞘是轴突外部的包围层,其作用类似于电线上的绝缘层,有助于电信号的高速传输。
如果轴突和髓鞘发生损坏,沿着神经和轴突的信号要么传送缓慢,要么信号微弱,继而导致周围神经细胞无法激活肌肉或将来自四肢的感觉信息传递回脊髓和大脑。
CMT胞内途径可能涉及到的蛋白质
CMT属于遗传疾病,其致病基因编码与周围神经轴突或髓鞘结构功能相关的蛋白质。
在CMT中已经确定了80多个基因,每个基因都与一种或多种疾病相关,多个基因也可以与一种类型的CMT相关联。
临床最常见的为PMP22基因重复所致的CMT1A亚型,约占40%~50%,该基因位于17p12,易发生基因组重排。
GJB1基因点突变所致的CMTX型约占10%,MZP基因突变所致的CMT1B型占2.5%~5%。
如何诊断CMT?
在临床诊疗工作中,对于临床表现不典型,无阳性家族史者,应尽早行神经电生理检查,做到早诊断,早治疗。
神经电生理检查是诊断、疾病的疗效及预后判断有很好的指导作用。
基因诊断是该基因可靠、准确的诊断方法,在发达国家,基因诊断正逐步成为确诊CMT的主要依据,如果条件许可,应尽早行基因检测,尤其是对有家族史的患者,进行家族系基因检测尤为重要,但仍有部分患者的致病基因目前尚不明确。
康旭的腓骨肌萎缩症产品,针对周围神经病相关基因的外显子区域进行二代测序,以协助临床进行此类疾病的鉴别诊断;还包括常见致病基因的拷贝数变异检测,作为二代测序产品的补充;另外提供相关产品的产前筛查。
产品编码产品名称检测内容
LM-NE0801 周围神经病及痉挛性截
瘫检测包相关基因外显子的二代测序+PMP22基因MLPA检测
LP-NE1202 腓骨肌萎缩症大片段变
异检测-1
IGHMBP2基因MLPA检测
LP-NE1204 腓骨肌萎缩症大片段变
异检测-2 GDAP1、MTMR2、SBF2、SH2TC2、EGR2、PRX基因MLPA检测
LP-NE1206 腓骨肌萎缩症大片段变
异检测-3
PMP22基因MLPA检测
案例分享
患者女,2002年出生,患者从小跑跳差,爬楼费劲,双手震颤,双下肢无力,走路易摔倒,双足下垂。
父亲有类似症状。
血液样本送康旭医学检验所,检验项目:周围神经病及痉挛性截
瘫检测包。
检测结果如下:
结果显示,患者的GDAP1基因c.571C>T,导致第191个氨基酸由精氨酸变为终止密码子,氨基酸链合成终止,为无义变异,遗传自父亲,母亲未送检,ACMG评级为致病(PVS1_VeryStrong,PS4,PM2,PP3)。
该基因相关疾病为轴突型腓骨肌萎缩症,2K型/轴突型腓骨肌萎缩症伴声带麻痹/腓骨肌萎缩症,中间隐性遗传,A型/腓骨肌萎缩症,4A型,结合各方面判断,该变异很有可能是患者的致病变异。
来源丨华夏影像诊断中心。