肥厚性心肌病

肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。

其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。

发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。

主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。

通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。

2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。

3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。

4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。

5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。

新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。

1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。

对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。

对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。

对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和非对称性左心室肥大。

HCM 可以导致心律失常、心力衰竭和猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。

下面将介绍肥厚性心肌病的诊断标准。

一、临床症状和体征。

1. 典型症状，包括心绞痛、晕厥、心悸、呼吸困难等。

2. 典型体征，颈静脉搏动、收缩期杂音、心尖搏动等。

二、心电图。

1. 静息心电图，可出现非特异性ST-T 波改变、左心室肥厚的电压改变、非特异性室性早搏等。

2. 动态心电图，24 小时动态心电图监测可发现室性心律失常。

三、超声心动图。

1. 心脏超声检查是诊断HCM 的关键方法，可以显示左心室肥厚、室间隔增厚、前瓣下运动异常等。

2. 彩色多普勒超声心动图，可观察到左室流出道梗阻等。

四、心导管检查。

1. 心导管检查可测定左室流出道压力梯度，是诊断梗阻性 HCM 的重要手段。

五、磁共振成像（MRI）。

1. MRI 可以准确显示心肌肥厚的程度和分布，是诊断 HCM 的重要方法之一。

六、遗传学检查。

1. 家族史，有家族史的患者更有可能患有 HCM。

2. 基因检测，可以发现 HCM 相关基因突变，对于家族聚集病例的诊断有重要意义。

综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准主要包括临床症状和体征、心电图、超声心动图、心导管检查、MRI 和遗传学检查。

通过综合运用这些方法，可以对肥厚性心肌病进行准确诊断，为患者制定合理的治疗方案提供重要依据。

需要指出的是，诊断肥厚性心肌病时需要排除其他原因导致的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。

在临床实践中，医生们应该综合运用各种检查手段，结合患者的临床表现和家族史，进行全面准确的诊断，以便及时采取有效的治疗措施，降低患者的病情风险。

肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种常见的原发性心肌病，主要表现为心肌肥厚、心室肥大和心功能障碍等。

HCM的发病机制复杂，治疗方法也多样化。

本文将从药物治疗、介入治疗和手术治疗三个方面进行介绍。

一、药物治疗HCM的治疗首选药物是β受体阻滞剂，其主要作用是降低心率和心肌耗氧量，减轻心肌缺血和心肌纤维化的程度，缓解心肌肥厚的进展。

常用的β受体阻滞剂有阿莫洛尔、美托洛尔等，但需要注意的是，这些药物的使用需要根据患者具体情况进行剂量控制，过度使用会导致低血压、胃肠道不适等副作用。

钙通道阻滞剂也是HCM的治疗药物之一。

它能够抑制心肌细胞的钙离子内流，减少心肌细胞收缩力和心率，从而降低心肌耗氧量和心室填充压。

常用的钙通道阻滞剂有维拉帕米、地尔硫卓等。

除此之外，利尿剂也常常被用于治疗HCM。

它能够通过增加尿液排泄，降低血容量和血压，从而减轻心肌负荷，改善心肌缺血。

二、介入治疗对于部分HCM患者，药物治疗难以缓解病情，需要进行介入治疗来达到更好的治疗效果。

1. 心脏起搏器心脏起搏器被认为是一种有效的介入治疗方式，它能够通过产生一定的心室充血而减轻心肌负荷，改善心功能。

此外，起搏器还能够保持心率稳定，控制心房颤动等心律失常的发生，提高患者的生活质量。

2. 心尖形成术心尖形成术是一种保守治疗的手段，适用于心尖肥厚型HCM患者。

它通过对心脏进行外科手术，改变心尖位置和形态，减少心肌负荷，缓解心肌肥厚的进展，达到减轻症状、改善心功能的目的。

3. 经导管主动脉瓣成形术经导管主动脉瓣成形术是一种介入性治疗手段，适用于合并左室流出道梗阻的HCM患者。

它通过使用导管将含有球囊的微型送入狭窄的主动脉瓣，使得球囊膨胀，瓣膜开放，从而减轻左室流出道狭窄，改善心功能。

三、手术治疗手术治疗是一种比较严格的治疗方式，一般适合HCM病情严重的患者。

1. 心室肌切除术心室肌切除术是一种外科手术，适用于左室流出道狭窄明显、严重阻塞的HCM患者。

心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的特点是以左心室肥厚为主(也有发生在右心室者)，但往往是不对称性肥厚，且常累及室间隔。

典型病例的左心室容量正常或减少。

常有左心室流出道收缩期压力阶差。

有家族史者主要为常染色体显性遗传，为肌节收缩蛋白基因突变所致。

典型的形态学改变包括心肌细胞肥大、排列紊乱和疏松结缔组织增多。

心律失常和早年猝死常见。

临床上根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性两类。

亦有根据病变部位分为室间隔肥厚型、心室中部肥厚型、心尖肥厚型和对称性肥厚型。

一、遗传学HCM是一种常染色体显性遗传病，共涉及11个肌节收缩蛋白基因，＞400个位点突变，大多数HCM是由心脏B肌球蛋白重链(MHC)、肌球蛋白一结合蛋白C和肌钙蛋白T突变基因所致。

此外，与心脏代谢有关的两种非肌节蛋白基因的突变，例如磷酸腺昔一活化蛋白激酶的丫2调节亚单位PRKAG2和溶酶体关联膜蛋白2(LAMP-2)可引起青少年心脏糖原贮积症，亦有心肌肥厚。

临床表现酷似肌节性HCM,常伴有预激综合征。

二、病理左心室肥厚，左心室心腔缩小，心房常扩张和肥厚，左心室不同区域的肥厚程度不均匀，大多数HCM患者室间隔和前侧壁肥厚较游离壁后段明显。

组织学改变为心肌肥厚；心肌细胞排列紊乱，失去正常的平行排列，围绕结缔组织成旋涡样；细胞内肌原纤维结构破坏，相互交叉；常有明显纤维化，有时可形成肉眼可见的瘢痕；病变在肥厚的区域之间散在分布，基质结缔组织成分增多。

HCM中普遍存在壁内冠状动脉异常，如管腔缩小、管壁增厚；在广泛心肌纤维化的部位，这种现象特别明显。

二尖瓣叶增大、增长，与二尖瓣前叶相对处的左心室内膜壁上常有一纤维斑块，后者是二尖瓣与室间隔碰击所致。

三、病理生理（一）左心室流出道梗阻流出道梗阻是由二尖瓣的收缩期前向运动（SAM）和收缩中期与室间隔接触所造成的。

引起SAM的机制是左心室射血产生高速射流通过狭窄的流出道流出，将二尖瓣瓣叶吸向室间隔（即漏斗效应，venturiphenomenon）o二尖瓣反流是SAM的后果，往往为轻到中度，严重二尖瓣反流很可能有二尖瓣本身异常，例如黏液样变性所致的二尖瓣脱垂。

肥厚型心肌病（HCM）是一种以左心室（或）右心室肥厚为特征的心肌病，常表现为不对称肥厚并累及室间隔，可能导致左心室血液充盈受阻和舒张期顺应性下降。

根据不同的分类标准，肥厚型心肌病可以分为以下几种类型：
根据肥厚部位分型：
心尖肥厚型心肌病：肥厚主要发生在心尖部。

右心室肥厚：肥厚主要发生在右心室。

孤立性乳头肌肥厚：肥厚仅限于乳头肌。

根据超声心动图检查结果分类：
梗阻性肥厚型心肌病：在安静状态下，左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG）≥30mmHg。

非梗阻性肥厚型心肌病：在安静或负荷运动时，LVOTG均<30mmHg。

隐匿梗阻性肥厚型心肌病：安静时LVOTG正常，但在负荷运动时可能出现异常。

根据发病原因分类：
原发性肥厚型心肌病（基因性肥厚型心肌病）：主要由遗传因素导致。

继发性肥厚型心肌病：由肥胖、药物等引起，包括代谢性、内分泌性、遗传代谢疾病及伴有心肌病的综合征。