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学案29 人类的遗传病考纲要求1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。
2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。
②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。
2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：在______发病率比较高。
(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例：________________、猫叫综合征。
思考先天性疾病都是遗传病吗？判一判(2009·江苏卷，18)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
③携带遗传病基因的个体会患遗传病。
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括________和________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
第3讲人类遗传病与生物育种[限时检测][A组·满分100分；限时45分钟]一、选择题(每小题6分，共60分)1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。
镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
答案 D2．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项B．三项C．四项D．五项解析①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，③错误；④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；⑤成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X 染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确。
答案 A3．(2015·龙岩质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。
以下叙述正确的是A．Ⅲ－1患该病的概率为0B．Ⅰ－1一定携带该致病基因C．Ⅱ－4不一定携带该致病基因D．Ⅲ－3携带该致病基因的概率为1/2解析由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ－3患病，Ⅰ－1一定携带该致病基因；由Ⅱ－3和Ⅱ－4的后代Ⅲ－2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ－4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ－3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ－3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ－1患该病的概率为1/4。
2018届高三生物一轮复习第7单元第2讲染色体变异和人类遗传病分层训练新人教版必修2编辑整理：尊敬的读者朋友们：这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（2018届高三生物一轮复习第7单元第2讲染色体变异和人类遗传病分层训练新人教版必修2）的内容能够给您的工作和学习带来便利。
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课时分层训练(二十二)（建议用时:45分钟）［命题报告]1．(2017·石家庄市一模）下列关于染色体变异的叙述，不正确的是( ）A．染色体变异通常都可用光学显微镜观察到B．染色体结构的改变会使染色体上的基因数目或排列顺序发生改变C．染色体片段的缺失或重复必然导致基因种类的改变D．染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异C［染色体变异变化的范围大，在光学显微镜可以观察,A正确;染色体结构的改变会使染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，B正确;染色体片段的重复不会导致基因种类改变,C 错误;同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换属于基因重组 ,D正确。
]2．(2017·湖南怀化二模）下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述，正确的是（）A．单倍体生物体的体细胞中都没有同源染色体B．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组C．人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因D．用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组C［同源四倍体的单倍体中含有两个染色体组，有同源染色体，A错误;21三体综合征患者的21号染色体为三条，并不是三倍体，B错误；人的初级卵母细胞中的一个染色体组中由于在复制时可能出现基因突变或在减数第一次分裂前期发生交叉互换,从而出现等位基因，C正确;多倍体的获得通常是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使其染色体加倍,用秋水仙素处理的芽尖细胞中染色体数目不一定均加倍，D错误.］3．下图为某单基因遗传病的家系图，由第Ⅰ代至第Ⅲ代的生育过程中没有发生基因突变。
2022高考生物一轮复习学案：第七单元人类遗传病考纲要求人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。
2.人类基因组打算及意义(Ⅰ)。
3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
复习要求1.遗传病的要紧类型2.人类遗传病的调查3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组打算及其意义基础自查写出人类遗传病的概念：二、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念？(2)特点？(3)分类①由引起的：如多指、并指、软骨发育不全、等。
②由引起的：如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病(1)概念？(2)特点？(3)病例：原发性高血压、青青年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
3．染色体专门遗传病(1)概念？(2)病例？三、遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行躯体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。
(2)(3)(4) 。
2．产前诊断(1)有哪些方法？(2)优点？课堂深化探究一．人类常见的遗传病类型1．单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因操纵，依旧受一个基因操纵？并指多指软骨发育不全苯丙酮尿症白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血病抗维生素D佝偻病遗传性慢性肾炎进行性肌营养不良红绿色盲血友病伴Y染色体(如外耳道多毛症)2.多基因遗传病(1)概念？(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青青年糖尿病等。
(3)特点？类型病例症状病因21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折猫叫综合征发育迟缓，存在严峻智障专门提醒：1.染色体数目非整倍体变异的缘故假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的专门有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配专门，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂专门(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂专门(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XX XXX，XXY XYXXYO XO，YO O XOXX XXX，XXY XX XXXO XO，YO YY XYYO XO项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：5．遗传病一样具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就差不多形成，或者处于潜在状态。
第27课时 关注人类遗传病一、选择题1.下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的2.抗维生素D 佝偻病为X 染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D 佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现3.(2016江苏泰州中学月考二,19,2分)某女患有某种单基因遗传病,下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。
相关分析不正确的是( )A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.该女的母亲是杂合子的概率为1C.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为14.(2016江苏盐城龙冈中学调研一,22,3分)下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4为患者。
相关叙述错误的是(多选)( )A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定在常染色体上B.若2携带致病基因,则1、2再生一患病男孩的概率为1/8C.若2不携带致病基因,则1的一个初级卵母细胞中含1个致病基因D.该病易受环境影响,3是携带者的概率为1/25.(2015江苏启东中学期初调研测试,11,2分)如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,相关分析正确的是( )A.该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.3号、4号、5号、6号7号均为杂合子C.6号与7号再生一个孩子,患病的概率为1/6D.9号为纯合子的概率为1/26.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。
下列叙述正确的是(双选)( )A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型7.(2016江苏盐城田家炳中学期中,19,2分)下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列8.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施,下列选项正确的是( )A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性疾病C.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生9.(2015江苏泰州姜堰期中联考,19,2分)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B.环境因素对多基因遗传病的发病有影响C.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D.遗传病可以用基因治疗,但基因治疗仍存在安全性问题10.(2015江苏连云港、徐州、宿迁三模,7,2分)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是( )A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列11.(2016江苏泰州中学月考二,25,3分)人类的单眼皮和双眼皮是由一对等位基因A、a控制的。
某人群中A和a的基因频率相等,下表为某兴趣小组对该人群中单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。
下列相关叙述错误的是(多选)( )A.由组1可推测单眼皮可能为隐性B.组2中双眼皮父亲的基因型可能不同C.由组2、4可知,该性状不是伴性遗传D.理论上组4子女眼皮单双比肯定为1∶312.(2016江苏盐城龙冈中学调研一,23,3分)如图是某遗传系谱图,图中Ⅰ-1、Ⅲ-7、Ⅲ-9患有甲种遗传病,Ⅰ-2、Ⅲ-8患有乙种遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ-6不携带两病基因,下列说法正确的是(多选)( )A.甲种遗传病的致病基因位于X染色体上,乙种遗传病的致病基因位于常染色体上B.7号个体甲病基因来自1号C.图中Ⅲ-8的基因型是bbX A X a或bbX A X A,Ⅲ-9的基因型是BbX a Y或BBX a YD.如果Ⅲ-8与Ⅲ-9近亲结婚,他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是3/1613.(2015江苏涟水中学阶段检测一,22,3分)如图所示的四个家系,黑色是遗传病患者,白色为正常或携带者,下列有关叙述不正确的是(多选)( )A.可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25%14.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。
下列分析正确的是( )A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生15.甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。
下列叙述正确的是( )A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲16.(2016江苏盐城田家炳中学期中,24,3分)如图为某单基因遗传病系谱图,通过基因诊断知道3号不携带该遗传病的致病基因。
有关该遗传病的分析正确的是(多选)( )A.该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律B.6号和7号生育患该遗传病孩子的概率为C.3号和4号再生一个男孩是正常的概率为D.如果6号和7号的第一个孩子患该遗传病,那么第二个孩子还患该病的概率为二、非选择题17.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。
图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。
请回答下列问题:图1图2(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为。
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是。
Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是。
若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。
18.(2013江苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是。
(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为,Ⅱ-2的基因型为。
在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。
答案全解全析一、选择题1.A 人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A项正确。
2.B 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为X b X b,其中一个X b来自父亲,故父亲的基因型为X b Y,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。
3.C 根据父母患病,生出正常的女孩(妹妹)可知,该病属于常染色体显性遗传病,且双亲都是杂合子,故A、B正确;该女患者的基因型是1/3AA或2/3Aa,与一个正常男性(aa)婚配,生出正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6,故C错误;正常人的基因型都是aa,故D正确。
4.CD 1和2都正常,4患病,该病为隐性遗传病,可能为常染色体隐性遗传病,则1和2都是携带者,也可能是伴X隐性遗传病,则1为携带者,A正确;若2携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,假设患病基因为b,则1和2都是Bb,1、2再生一患病男孩bb的概率为1/2×1/4=1/8,B正确;若2不携带致病基因,则1为携带者X B X b,卵原细胞X B X b进行DNA复制成为初级卵母细胞X B X B X b X b,含2个致病基因,C错误;如果该病是伴X隐性遗传病,3是携带者的概率为1/2,如果该病是常染色体隐性遗传病,3是携带者的概率为2/3,D错误。
5.C 该遗传病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传,因为如果是伴X染色体隐性遗传,那么8号的父亲3号一定是患者,故A错误;3号、4号、5号、6号均为杂合子,7号可以是杂合子,也可以是纯合子,故B错误;假设控制该病和正常的基因是a、A,则6号基因型为Aa,7号基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,他们再生一个孩子,患病的概率为2/3×1/4=1/6,故C正确;9号为纯合子的概率为 (1/3×1/2+2/3×1/4)÷(1-1/6)=2/5,故D错误。
