下载文档原格式
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（完整版）近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。
为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，现予公布。
1 病理诊断原则1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。
1.2 对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。
对于直径≥2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。
固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。
有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。
1.3 GIST的病理诊断和辅助检测1.3.1 基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。
即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。
除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。
胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读（最全版）胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿瘤。
近年已逐渐被外科学界熟悉，为了更好地普及推广这个较新的肿瘤概念，及时更新知识和规范诊疗，2010年中国临床肿瘤协作组(chinese society of clinical oncology，CSCO)成立专家委员会，首次编写GIST中国共识(2011版)[1]。
共识每年进行更新，2012版已修订完毕。
而美国国家癌症综合网络(national comprehensive cancer network，NCCN)发布的NCCN指南早已为大家熟知，可以说是目前全球应用最为广泛的癌症治疗指南。
笔者就GIST的最新国内共识和新版NCCN指南的外科诊治部分作以解读。
一、GIST的活检原则和适应证GIST患者症状无特异性，只有病理学检查才是确诊GIST的唯一方法。
但GIST质脆、血供丰富，部分呈囊实性，不适当的活检可能引起肿瘤出血、破溃，以致肿瘤播散种植的严重后果。
因此，国内外共识或指南对于大多数可完整切除且原发性局限GIST，不推荐手术前进行常规活检。
术前活检适用于拟进行伊马替尼治疗的患者，这类患者在治疗前必须取得明确病理诊断。
对于首诊即合并转移的可疑GIST，必须进行活检明确诊断，再开始靶向药物治疗。
而对于术中冰冻活检，专家共识为不推荐常规进行。
只有当手术中怀疑GIST周围有淋巴结转移或手术中肉眼不能排除是其他恶性肿瘤时，才考虑术中冰冻活检。
至于活检方式，NCCN指南始终推荐首选超声内镜下细针抽吸法活检(EUS-FNA)。
由于该方法穿刺针直径小，导致肿瘤出血的风险极低；此外，从胃肠腔内进针，有效避免了经皮穿刺引起针道种植和肿瘤破溃导致腹腔播散转移的危险。
尽管取得的组织较少，但活检阳性率高，国外报告诊断准确性可达90%以上[2]。
《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2020版要点解析近期, 由中国临床肿瘤学会（CSCO）组织编撰的2020版《CSCO胃肠间质瘤诊疗治疗》（以下简称《指南》）正式公布。
这是CSCO针对胃肠间质瘤（GIST）这个小瘤种首次推出的指南。
先前, 中国GIST临床诊疗遵循的主要是由CSCO编写的《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识》（以下简称《共识》）, 最近一版的共识于2017年发布。
与《共识》相比, 《指南》的推荐等级更高, 更具权威性；内容格式由文字变为表格, 使用上也更为便捷；而且《指南》依据证据级别进行推荐, 更具说服力。
《指南》内容涵盖病理、影像、手术、药物、随访全流程。
病理免疫组化检测原发部位为胃的经典型GIST患者免疫组化检测项目除了CD117、DOG-1和Ki67, 还Ⅰ级推荐常规增加SDHB标记, 因为SDH缺陷型GIST绝大部分发生在胃。
与先前的临床实践相比, 这是一个比较重要的更新。
SDHB缺陷型GIST具有独特的特征: 大多发生于胃, 对伊马替尼不敏感, 惰性发展, 发生淋巴结转移的比例较高。
GIST生物学行为决定了治疗方式。
分子诊断适应人群对于拟行靶向治疗的患者或发生继发性耐药的患者, 分子检测的推荐级别最高, 是Ⅰ级推荐；对于低危GIST Ⅱ级推荐进行分子检测, 对于小GIST和微小GIST Ⅲ级推荐进行分子检测。
如一代测序检测为野生型GIST, 可行NGS（Ⅱ级推荐）, 因为一代测序常规只检测6个位点, 而KIT和PDGFRA的突变位点有44个, NGS可以覆盖全部44个位点, 且一代测序的深度不如NGS, NGS可能能够检测到一些突变频率比较低的突变。
将野生型GIST进行精准分类已成为必然。
外科治疗外科治疗总体原则尽可能做到R0切除, 保证无瘤原则, 避免肿瘤破裂。
小GIST（最大径≤2cm）的处理原则小GIST总体上预后较好, 小部分仍可能具有不良生物学行为, 不良生物学行为包括临床表现与内镜表现两个方面。
CSCO 2020：中国版GIST诊治指南（2020）关键问题概述作为罕见的消化道肿瘤之一，胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GISTs）的发病率约为十万分之一。
但在消化道的软组织肉瘤中，其发病率位列第一。
其可以发生在胃肠道的任何部位，其中以胃和小肠多发，结直肠次之。
中国临床肿瘤学会（CSCO）胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。
2020年9月21日，在第二十三届全国临床肿瘤学大会暨2020年CSCO学术年会胃肠间质瘤专场上，来自北京大学人民医院胃肠外科的叶颖江教授，代表CSCO胃肠间质瘤专家委员会，对最新发布的《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》要点更新做出了详细的解读。
图1: 中国胃肠间质瘤共识到指南发布历程共识与指南的区别叶颖江教授首先介绍了共识与指南的区别，并解释了为何在发布《专家共识》后还需总结发布《临床指南》。
临床指南是基于系统评价的证据和平衡了不同干预措施的利弊，在此基础上形成的能够为患者提供最佳保健服务的推荐意见集合。
主要编写小组包括指南指导委员会、指南制定小组、外部评审小组。
指南对疾病的证据质量进行分级，并形成推荐等级，进而全文报告，突出指南推荐意见和总结，参与人员利益声明。
专家共识是强调专家经验在指南制定过程中发挥的作用，其专家经验主要来源于多学科专家代表组成的团队，针对具体临床问题的诊疗方案进行共识的结果。
成员构成无要求，证据利用也无要求，无证据等级及评价，可能有偏倚。
图2: CSCO胃肠间质瘤诊疗指南证据类别与推荐等级CSCO胃肠间质瘤诊疗指南特点，叶颖江教授着重强调了CSCO胃肠间质瘤诊疗指南的特点。
新指南利用表格和注释相结合的方式，使得整本指南简明扼要、一目了然；同时，还对最新的靶向药物进行了推荐，纳入瑞普替尼和阿泊替尼治疗的最新临床证据；需要注意的是，新指南在专门的章节对小GIST进行了描述，首次发布了小GIST专家共识。
胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读中华结直肠疾病电子杂志年第卷第期 . . . . ..专家论坛 .胃肠问质瘤外科诊治的中国专家共识与指南解读何裕隆何裕隆教授、主任医师、博士研究生导师。
现任中山大学附属第一医院外科主任、胃肠胰外科主任、中山大学胃癌诊治中心主任。
主要学术兼职:中华医学会外科学分会委员、中华医学会外科学分会胃肠外科学组副组长、中国抗癌协会胃癌专业委员会副主任委员、中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会副组长、广东省医学会胃肠外科学分会主任委员、广东省抗癌协会胰腺癌专业委员会副主任委员、广东省抗癌协会大肠癌专业委员会副主任委员。
并兼任《消化肿瘤杂志电子版》、《中华胃肠外科杂志》、《中华普通外科文献》、、、《中华外科杂志》、《中国实用外科杂志》、《中华普通外科杂志》等杂志主编、副主编及编委。
获多项国家级、省部级自然科学基金;参与“ ”工程、“ ”工程等多项科研项目。
在国内外核心期刊发表论文余篇,其中论文余篇。
主编《直肠癌保肛手术》和《胃癌淋巴转移》两本著作。
主译《消化道肿瘤诊断与治疗》。
【摘要】年,中国临床肿瘤协作组成立胃肠间质瘤专家委员会,订立了我国的诊治共识。
以后每年均进行更新次。
而美国国家癌症综合网络发布的指南是目前全球应用最为广泛的癌症治疗指南。
笔者就的最新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以解读。
【关键词】胃肠道间质肿瘤;外科手术;肿瘤复发,局部;肿瘤转移? . , , ? , , : ?, : . .【】 .. ..【】 ;, ;, ;胃肠间质瘤, 中国共识版。
共识每年进行更新, 是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿版已修订完毕。
而美国国家癌症综合网络瘤。
近年已逐渐被外科学界熟悉,为了更好地普及 , 发布的指南早已为大家熟知,可以说是目前全球推广这个较新的肿瘤概念,及时更新知识和规范诊应用最为广泛的癌症治疗指南。
笔者就的最疗,年中国临床肿瘤协作组新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以 , 成立专家委员会,首次编写解读。
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(完整版)近年来,胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST )在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分硏究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。
为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology , CSCO )胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终, 在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017 年版)》，现予公布。
1病理诊断原则1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性W瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞(Cajal cell)分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体a多肽(platelet derived growth factor receptor alpha z PDGFRA基因活化突变少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。
1.2对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科采用足够的中性10%福尔马林懑至少3倍于标本体积) 完全浸泡固定。
对于直径n2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。
固定时间应为12~48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。
有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。
1.3 GIST的病理诊断和辅助检测1.3.1基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型(70% X上皮样细胞型(20% )及梭形细胞-上皮样细胞混合型(10% ［即使为同一亚型z GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。
除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞, 尤多见于上皮样GIST。
2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版)胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。
中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。
小GIST特指直径＜2 cm的GIST。
尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5 mm2者。
既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。
鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。
本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。
见表1。
01小GIST定义及流行病学观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。
证据级别：B。
推荐意见：强推荐。
依据：小GIST特指直径＜2 cm的GIST。
近年来，无明显症状的小GIST 检出率明显提高。
2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST 患者，发现40.6%（717/1765）的病灶为小GIST，其中17.29%（124/717）直径≤1 cm。
2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达18.3%（170/929）的患者GIST直径≤1 cm。
目前关于小GIST的研究结果显示，GIST常发生部位为胃、食管或食管胃结合部。
194.《胃肠间质瘤全程化管理中国专家共识（2020版）》要点胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，其生物学行为多样。
研究表明，绝大多数GIST具有c-kit或血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因活化突变。
随着对GIST发病机制认识的加深，影像学、病理学及外科诊疗技术的进步，靶向药物的广泛应用，外科手术联合靶向药物综合治疗已成为GIST当前标准治疗模式之一。
在靶向药物时代，接受规范治疗的GIST病人生存期显著延长，GIST有望逐步进入“慢性病”范畴，因而对GIST病人实行全程化管理十分重要。
GIST病人全程化管理指从病人确诊开始直至死亡，GIST专病医师为病人制定系统的规范诊疗方案并进行长期治疗随访。
GIST全程化管理的核心是病人充分认识疾病并主动参与，医师对病人实施最恰当的治疗，以求达到最佳治疗效果和生活质量。
1诊断1.1概述及临床表现GIST男女发病率相近，中位发病年龄约为60岁，但某些特殊亚型GIST 如琥珀酸脱氢酶（SDH）缺陷型GIST发病年龄较低，女性多见。
胃和小肠是GIST最常见的原发部位，结直肠、食管及胃肠道外GIST少见。
GIST临床表现多样且缺乏特异性，主要取决于肿瘤大小、部位及生长方式，常见的临床表现包括腹痛、腹部不适、消化道出血及腹部包块等，少部分病人因体检或诊治其他疾病偶然发现。
1.2常用检查方式GIST常用检查方式包括内镜、CT及MRI等。
内镜超声（EUS）对于判断肿瘤部位、起源及其与周围器官的关系尤为重要。
CT尤其是增强CT为GIST首选的影像学检查方法，有助于明确肿瘤位置、大小、生长方式、周边器官毗邻、血供及远处转移等情况。
MRI对特殊部位如直肠、盆底区域或肝转移GIST的评估具有重要意义，同时MRI检查无辐射性，尤其适用于某些特殊人群（孕妇、儿童青少年及碘剂过敏者）。
PET-CT扫描适用于靶向药物疗效的早期评价，不推荐常规用于术前检查及术后随访。
指南（共识）解读｜从2020年国内外主要指南更新变化解读胃肠间质瘤精准诊治从2020年国内外主要指南更新变化解读胃肠间质瘤精准诊治汪明，曹晖中国实用外科杂志,2021,41(2):125-129摘要酪氨酸激酶受体抑制剂在GIST中取得成功是精准医学时代分子靶向药物治疗的里程碑。
2020年，国内外各学术组织围绕GIST的诊疗实践相继发布或更新了各种诊疗指南与专家共识。
其中在指南层面，中国临床肿瘤学会（CSCO）发布我国首部GIST诊疗指南《胃肠间质瘤诊疗指南2020》，美国国家综合癌症网络也对NCCN指南GIST部分内容作出重要更新，二者更新均由最新循证医学证据更新所驱动，将对我国GIST精准诊疗实践产生重要影响。
基金项目：2017年上海市领军人才项目作者单位：上海交通大学医学院附属仁济医院胃肠外科，上海200127通信作者：曹晖，E-mail:**********************胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，以伊马替尼为代表的的酪氨酸激酶受体抑制剂（TKI）在GIST中的成功应用已成为精准医学时代分子靶向药物治疗的里程碑性事件。
作为一种主要由KIT或PDGFRA基因功能获得性突变驱动的消化道黏膜下肿瘤，GIST的病理学诊断、影像学诊断、外科干预和药物治疗都有一定的特殊性和专业性；各种机制导致的伊马替尼耐药给GIST的临床治疗提出巨大挑战，后线靶向药物的相继问世又给晚期GIST病人的治疗选择带来新希望。
我国从事GIST临床诊疗的医务工作者需要紧跟国际和国内学术前沿并掌握最新诊疗进展，结合临床实践更好地开展GIST诊疗事业。
2020年，《胃肠间质瘤全程化管理中国专家共识（2020版）》［1］发布。
中国临床肿瘤学会（CSCO）GIST专委会在之前各版中国GIST诊疗共识的基础上，首次发布了CSCO《胃肠间质瘤诊疗指南2020》（以下简称“C-G指南”）［2］；美国国家综合癌症网络（NCCN）首次将GIST相关内容从《软组织肉瘤指南》中独立，发布了首部《NCCN胃肠间质瘤诊疗实践指南》（以下简称“N-G指南”）［3］。
小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。
中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。
小GIST特指直径＜2cm的GIST。
尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5mm2者。
既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。
鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。
本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。
见表1。
01 小GIST定义及流行病学观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。
证据级别：B。
推荐意见：强推荐。
依据：小GIST特指直径＜2cm的GIST。
近年来，无明显症状的小GIST检出率明显提高。
2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST患者，发现40.6%(717/1765)的病灶为小GIST，其中17.29%(124/717)直径≤1cm。
2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达18.3%(170/929)的患者GIST直径≤1cm。
目前关于小GIST的研究结果显示，GIST常发生部位为胃、食管或食管胃结合部。
日本学者Kawanowa等报道，在接受全胃切除术的100例胃癌患者中，高达35%的患者合并小GIST。
甚至有报道指出，对年龄＞50岁的人群连续尸检发现胃小GIST检出率高达22.5%。
相关研究结果亦指出，对切除的食管胃结合部标本行病理检查，发现小GIST发病率＞10%。
而Agaimy等报道，发生在结肠、直肠的小GIST极少，其发病率≤0.1%。
02 小GIST的生物学行为观点1：小GIST有一定的恶性潜能，非胃来源小GIST生物学行为更差。
证据级别：B。
推荐意见：强推荐。
观点2：超声内镜的高风险特征如强回声灶、异质性、边界不规则、囊性变等，有助于预测小GIST恶性潜能。
证据级别：C。
推荐意见：弱推荐。
依据：小GIST的生物学行为是指导随访和治疗的关键。
目前包括美国NCCN、欧洲ESMO及中国CSCO的最新指南对于直径＜2cm的GIST的处理尚无统一意见。
过去认为小GIST恶性潜能较低，然而一项来自SEER数据的大样本研究回顾了378例小GIST患者后发现，约11.4%的小GIST在首次被诊断时即伴随着局部进展甚至远处转移。
部分学者认为应当密切随访观察，但目前观察的指标仅仅只是肿瘤直径是否增大，然后被动地等待肿瘤增大后进行手术切除。
如何在小GIST发展早期评估其是否具备恶性潜能是研究重点。
首先，对于不同部位的小GIST应当区别对待，位于胃的小GIST生物学行为多呈惰性，但位于胃体的病灶更易呈现侵袭性;位于其他部位的病灶特别是十二指肠、小肠的病灶常表现侵袭性，其病灶出血的风险也更大。
因此，对于上述部位的小GIST应持积极态度，考虑早期完整切除。
其次，尽管病理活组织检查对于评价GIST恶性潜能至关重要，甚至有学者认为超声内镜(EUS)引导下细针穿刺活组织检查有助于鉴别诊断具有恶性潜能的GIST。
然而临床实践工作中，由于小GIST直径较小，穿刺难度大，且通过穿刺常无法获得足够的肿瘤组织，其标本量不足，难以通过病理检查评估肿瘤组织核分裂象或进行基因突变检测。
由于通过活组织检查评估小GIST的恶性潜能受到限制，目前多通过EUS来评估GIST的恶性潜能。
目前有限的临床证据显示，对于EUS检查，超声回声提示边界不规则，囊性变或存在强回声灶，以及具有回声不均匀等表现的病灶应高度怀疑其有较大的恶性潜能，建议积极外科干预。
03 小GIST的辅助检查观点1：超声内镜是小GIST的首选检查。
证据级别：B。
推荐意见：强推荐。
观点2：增强CT对于小GIST的定位及随访检查有一定意义。
证据级别：B。
推荐意见：强推荐。
依据：绝大多数小GIST无明显临床表现，常在偶然事件中被发现。
对于术中探查发现的粘膜下肿瘤，可完整切除并行病理检查明确诊断。
但对于临床检查发现的小GIST，明确诊断对于后续治疗意义重大。
消化内镜是目前发现、诊断和评估小GIST最常用和最有效的手段。
胃镜、结肠镜、小肠镜及胶囊内镜检查可以直观地发现消化道内粘膜下肿瘤，但是对于胃肠壁内病灶或壁外压迫的区分能力相对有限。
有研究显示，内镜检查发现包块的灵敏度为87%，但是其特异度仅有29%。
近年来为了弥补该技术的不足，EUS技术应用越来越普遍，其最大的优势是发现粘膜下低回声肿物的来源层次，并通过超声形态进一步明确诊断。
然而由于设备因素的制约，目前EUS技术仅限于对食管、胃、部分十二指肠、结肠及直肠等部位的检查，且单独应用EUS检查鉴别诊断GIST的准确性还不够。
近年的研究结果显示，单纯应用EUS技术诊断GIST病变，术后行病理检查确认其诊断准确率约为70%，换言之，接近30%的患者可能被误。
随着薄层螺旋CT的应用，其对小GIST的定位及随访检查有一定意义。
04 小GIST的鉴别诊断观点：小GIST是消化道粘膜下肿瘤的一种，术前易与平滑肌瘤、神经内分泌肿瘤、脂肪瘤、异位胰腺及施万细胞瘤等混淆。
证据级别：B。
推荐意见：强推荐。
依据：虽然EUS、CT及MRI等检查的应用极大地提高了小GIST诊断的准确性，但是对于不同部位的小GIST，仍需与一些粘膜下肿物进行鉴别：(1)平滑肌瘤：起源于消化道粘膜肌层或固有肌层，多见于食管。
内镜下可表现为长梭形或半球形隆起，EUS表现为均匀、与周围固有肌层回声相等的低回声或中低回声团块，边界清晰。
胃平滑肌瘤内镜下表现与小GIST类似，鉴别较为困难。
(2)神经内分泌肿瘤：起源于胃肠道嗜铬细胞，常在直肠、胃或十二指肠内镜检查时偶然发现。
内镜下常表现为半球状或丘状广基隆起，呈淡黄色或灰白色，界限清楚，活检钳触之质地偏硬，表面粘膜光滑并可见毛细血管。
EUS多表现为深及粘膜肌层或粘膜下层，呈低回声或中低回声，内部回声均匀，边界清楚。
(3)脂肪瘤：多见于胃窦部及结肠，大多数位于粘膜下层，典型的内镜表现为丘状隆起，边界清晰、光滑，通常有微黄色外观，活检钳触之质软、有压痕。
EUS表现为起源于粘膜下的均匀、边界清晰的高回声病灶，多数情况可见病灶后方声影衰减。
(4)异位胰腺：异位胰腺常见于胃窦大弯侧间。
内镜下典型表现为表面光滑的粘膜下隆起，中央可有脐样凹陷。
EUS下表现多样，但通常表现为不均匀偏低回声团块，大多位于粘膜下层，部分位于固有肌层或粘膜肌层。
与胃小GIST鉴别较为困难。
(5)施万细胞瘤：起源于施万细胞，既往也称神经鞘瘤，胃多见，结直肠次之。
内镜下表现与GIST或平滑肌瘤相似。
EUS下可表现为低回声病变，起源于粘膜下层或固有肌层。
(6)其他：早期或表现不典型的消化道淋巴瘤需与小GIST进行鉴别；一些罕见粘膜下肿瘤，包括重复囊肿、血管球瘤、转移癌等也需鉴别诊断。
05 小GIST的外科治疗5.1 胃观点：有高危因素的胃小GIST应手术治疗，对于适宜部位的小GIST可以采用腹腔镜手术，单纯内镜下切除仍需谨慎。
证据级别：B。
推荐意见：弱推荐。
依据：胃是小GIST最好发的部位，完整切除是外科治疗小GIST的基本原则。
随着技术的进步与器械的发展，微创手术在胃GIST的治疗中应用愈加广泛，各种类型的手术方式如腹腔镜下胃楔形切除、外翻切除和大部切除等均有报道。
既往很多回顾性研究认为，微创手术无论是在患者的平均住院时间、术后疼痛和术后肠功能恢复等方面，均较开放手术有相对的优势，并且在长期疗效上与开放手术一致。
然而其在小GIST中的应用仍需谨慎，仅应在有经验的单位对适宜部位的胃小GIST进行微创手术。
这是因为部分内生型小GIST在术中无法确定部位，需联合术中胃镜定位。
其次，对于位于非适宜部位如食管胃结合部、胃后壁小弯侧等小GIST，术中暴露困难，可能仍需开腹手术。
内镜下切除不失为治疗小GIST的另一种选择，然而迄今尚缺乏高质量的随机对照试验，其临床应用尚需要更多的循证医学证据。
5.2 十二指肠观点：十二指肠小GIST在完整切除的基础上应尽量保留器官功能，减少行联合脏器切除及消化道重建。
证据级别：B。
推荐意见：强推荐。
依据：由于特殊的解剖结构及与周围脏器的毗邻关系，十二指肠小GIST外科手术方式多样，包括肿瘤剜除术、十二指肠楔形切除术、十二指肠部分切除术、十二指肠节段切除术和胰十二指肠切除术等，对于不同部位的区别较大。
一项研究回顾了48例分别行局部切除和胰十二指肠切除治疗十二指肠GIST的患者，结果发现，在完整切除的条件下，局部切除与胰十二指肠切除的3年无病生存率(DFS)相当，但胰十二指肠切除手术时间及住院时间明显延长。
另一项研究回顾了20例十二指肠GIST与27例空肠起始段GIST患者，结果发现，相比于十二指肠其他部位，水平部GIST直径最大且术后并发症最多，联合脏器切除及消化道重建者严重并发症发生率较高。
5.3 小肠观点：小肠小GIST，一经发现应积极切除，不建议常规行腹腔镜下切除治疗，但可借助腹腔镜技术暴露及定位肿瘤。
证据级别：C。
推荐意见：弱推荐。
依据：小肠小GIST生长比较隐匿，无法经一般的胃镜、肠镜发现。
小肠GIST恶性程度较高，相当一部分病例确诊时伴随转移。
一项Meta分析纳入了6个比较微创手术与开放手术治疗小肠GIST的研究，其中微创手术170例，开放手术221例，结果发现，相对于开放手术，微创手术伴随着更短的手术时间、更少的术中出血和更少的术后并发症，并且在长期预后方面，微创手术与开放手术的差异无统计学意义。
虽然该Meta分析结果似乎更支持微创手术，但该Meta分析所纳入研究最大样本量为95例，最小样本量为20例，且均为单中心回顾性研究，对于微创手术治疗小肠GIST仍缺乏高级别的循证医学证据。
因此对于小肠小GIST 的患者，不建议常规行腹腔镜下切除治疗，但可借助腹腔镜技术暴露及定位肿瘤。
5.4 结肠观点：结肠小GIST罕见，绝大多数无临床症状，一经发现应积极切除。
证据级别：C。
推荐意见：强推荐。
