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叶酸培训课件ppt2•叶酸基本概念与生理功能•叶酸缺乏危害及预防措施•食物中叶酸来源与摄入量评估•叶酸补充剂选择及使用注意事项目录•特殊人群叶酸需求及补充策略•总结与展望叶酸基本概念与生理01功能叶酸定义及结构特点叶酸定义叶酸是一种水溶性B族维生素，属于维生素B9，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。
结构特点叶酸分子式为C19H19N7O6，其结构中含有一个蝶啶环和一个对氨基苯甲酸侧链，属于蝶啶类化合物。
叶酸主要在小肠上部被吸收，吸收后迅速进入肝脏。
吸收代谢排泄在肝脏中，叶酸被代谢为具有生物活性的5,6,7,8-四氢叶酸（FH4）。
未吸收的叶酸主要通过粪便排出体外，部分通过尿液排出。
030201叶酸在人体内代谢途径参与DNA合成促进红细胞生成维护神经系统健康降低出生缺陷风险生理功能与重要性叶酸是合成DNA的重要原料之一，对于细胞的正常分裂和增殖至关重要。
叶酸对于神经系统的正常发育和功能维护具有重要作用，缺乏叶酸可能导致神经系统疾病。
叶酸参与血红蛋白的合成，有助于红细胞生成和预防贫血。
孕妇补充适量的叶酸可以降低胎儿神经管缺陷的风险，如脊柱裂等。
叶酸缺乏危害及预防02措施叶酸缺乏导致健康问题胎儿神经管缺陷孕妇叶酸缺乏可能导致胎儿出现无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷。
巨幼红细胞贫血叶酸缺乏会影响红细胞生成，导致巨幼红细胞贫血，表现为面色苍白、乏力等症状。
高同型半胱氨酸血症叶酸缺乏可能导致同型半胱氨酸水平升高，增加心血管疾病风险。
孕妇和哺乳期妇女对叶酸的需求量相对较高，建议每天摄入0.4-0.8毫克叶酸。
孕妇及哺乳期妇女一般青少年和成年人每天需要摄入0.4毫克叶酸，但具体需求量可能因个体差异而有所不同。
青少年和成年人如存在吸收不良、酗酒等问题的人群，可能需要更高的叶酸摄入量。
特殊人群不同人群叶酸需求量差异合理饮食补充叶酸制剂定期体检健康生活方式预防叶酸缺乏有效方法01020304多食用富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、水果、豆类、坚果等。
孕期叶酸需求基因检测叶酸属于B 族维生素，是DNA 和RNA 合成过程中需要的重要物质，为基因调控的甲基化过程提供甲基供体，参与体内许多重要物质如蛋白质、脱氧核糖核酸(DNA)及血红蛋白等的合成，并协助完成氨基酸的转化，从而在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面起重要作用。
人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。
叶酸缺乏导致母体同型半胱氨酸浓度升高，会造成胎儿生长迟缓、早产及婴儿低出生体重的危险性增加，还可导致胚胎神经管畸形(NTD)、心脏畸形，使母体习惯性自发流产和妊娠并发症增加。
育龄妇女增补叶酸是我国优生优育相关措施的重要内容之一，1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。
2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。
临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。
但我国每年仍还有10万人左右的神经管缺陷发生。
导致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
另外，孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，更需特别注意叶酸的增补。
与叶酸利用能力相关的关键基因位点：科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR 和MTRR 。
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR ）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR ）这两个基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症以MTHFR 基因C677T 位点为例：我国推荐孕期补充量为400微克/天，可以显著降低患儿的出生缺陷，据统计数据显示可以降低胚胎神经管畸形NTDs 发病率，但是仍对15%-59%的人群效果不明显，通过增加合适剂量的叶酸可以进一步降低NTDs 。
通过基因筛查叶酸代谢缺陷人群，个性化增补叶酸：叶酸利用能力基因检测项目涉及的基因及位点如下表所示：风险分级：通过对MTHFR基因和MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面（即叶酸的利用能力）的遗传缺陷，从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
